Examen Finale Génétique

Question 1

XO

Answer 1

Syndrome de turner

Question 2

XXX

Answer 2

Syndrome triplo-X

Question 3

XXY

Answer 3

Syndrome de klinefelter

Question 4

XYY

Answer 4

Homme normal

Question 5

Caractéristiques du syndrome de klinefelter

Answer 5

-grande taille
-physique légèrement féminisé
-QI légèrement affaibli
-Faible croissance de la barbe
- Développement mammaire
- Ostéoporose
- Atrophie des testicules
- Aucun des deux systèmes reproducteurs n’est fonctionnel

Question 6

Caractéristiques du syndrome de turner

Answer 6

-Petite taille
-Ovaires rudimentaires
-Absence de menstruation (stérilité)

Question 7

Caractéristiques du syndrome de Down (trisomie 21)

Answer 7

• Retard de croissance
  -Retard mental
  -Maladie cardiaque congénitale
  -Tonus musculaire réduit

Question 8

Lien entre l’âge maternel et l’apparition du syndrome de down dans la descendance

Answer 8

Plus la mère vieillit, plus il y a de chances

Question 9

Des tests de dépistages d’anomalies génétiques peuvent être effectués pendant le développement du fœtus. Deux options principales:

Answer 9

1) Amniocentèse: échantillon liquide amniotique peut être prélevé des la 14e semaine de grossesse—— après plusieurs semaines : établissement du caryotype

2) Biopsie des villosités choriales: échantillon de tissu fœtal provenant des villosités choriales du placenta peut être prélevé des la 8e semaine de grossesse. —-après plusieurs heures: établissement du caryotype

Question 10

Le spermatozoide apporte 23 chromosomes qui s’unissent aux 23 chromosomes de l’ovule afin de former….

Answer 10

Un zygote possédant 23 paires de chromosomes.

Question 11

Lois des travaux de Mendel

Answer 11

1. La loi de la ségrégation (monohybridisme)
2. La loi de l’assortiment indépendant des caractères (dihybridismes)

Question 12

Race pure (homozygote)

Answer 12

Individus qui pérpétuent toujours les memes caractères. Ils possèdent deux allèles identiques pour les gènes étudiés

Question 13

Allèle

Answer 13

Deux copies d’un même gène. Allèles occupent un meme locus sur un chromosome.

Question 14

Locus

Answer 14

Emplacement occupé par un allèle sur un chromosome.

Question 15

Phénotype

Answer 15

Caractères «observable» chez l’individu. Ex: yeux bruns

Question 16

Génotype

Answer 16

information génétique portée par l’individu, pas toujours «observable» dans les caractères. Ex: Bb, BB

Question 17

Hybride (hétérozygote)

Answer 17

Un hybride est un individu qui possède deux allèles différents d’un même gène.

Question 18

Allèle dominant

Answer 18

• allèle dont l’information masque celle des autres allèles
• Détecte toujours sa présence dans le phénotype.

Question 19

Allèle récessif

Answer 19

• Allèle dont l’information peut être masquée par présence autre allèles
• On ne détecte pas toujours sa présence dans le phénotype

Question 20

Dominance complète

Answer 20

Un allèle dominant masque complètement l’expression de l’allèle récessif chez l’hétérozygote.
Exemple: Chez les pois de Mendel, l’allèle pour les fleurs violettes (V) est dominant sur l’allèle pour les fleurs blanches (v), donc un individu Vv a des fleurs violettes.

Question 21

Absence de dominance

Answer 21

L’hétérozygote montre un phénotype intermédiaire entre les deux homozygotes. Aucun allèle ne domine complètement l’autre

•	Exemple : Chez certaines fleurs, croiser une fleur rouge (RR) avec une blanche (rr) donne des fleurs roses (Rr).

Question 22

Codominance

Answer 22

Les deux allèles s’expriment indépendamment et simultanément chez l’hétérozygote. On voit les deux caractères à la fois.

•	Exemple : Les groupes sanguins humains AB. L’allèle A et l’allèle B sont codominants, donc un individu AB exprime à la fois l’antigène A et l’antigène B à la surface des globules rouges.

Question 23

Cas particulier: L’hérédité polygénique

Answer 23

Certains phénotypes vont dépendre de l’action conjointe de plusieurs paires d’allègres différentes.

Question 24

Cas particulier: La transmission par allèles multiples

Answer 24

Nous recevons seulement deux allèles d’un meme gene, mais certains gènes existent sous plus de deux formes différentes.
Ex: groupes sanguins A, B et O déterminés par trois allèles différents chez l’humain

Question 25

Cas particulier: L’hérédité liée au sexe

Answer 25

Certains gènes sont portés par les chromosomes sexuels. -gène portés par le chromosome X ( gènes liés à l’X) -gènes portés par le chromosome Y ( gènes holandriques) Ces genes permettent la transmission de certains caractères sexuels: ex: les gènes holandriques connus sont principalement liés a la fertilité masculine

Question 26

Cas particulier : gènes influencés par le sexe

Answer 26

Certains gènes portés par les chromosomes non-sexuels sont influences dans leur expression par la présence d’hormones sexuelles. Ex; Calvitie se comporte comme allèles dominant en présence de testostérone et comme un allèle récessif en son absence.

Question 27

Cas particulier: Les maladies récessives

Answer 27

Certains allèles des gènes sont létaux a l’état homozygote. - Ils sont rares mais comme l’hétérozygote est sain, ils sont conserve dans les populations et sont responsables bon nombre de maladies héréditaires.

Question 28

Cas particulier: L’épistasie

Answer 28

Gène épistatique= gène qui agit sur l’expression d’un autre gène. La présence de gènes épistatiques complique la compréhension de la transmission de certains caractères héréditaires.

Question 29

Cas particulier: la pléiotropie

Answer 29

Plusieurs gènes ont des effets phénotypiques multiples. Chez l’humain , allèles responsable fibrose kystique cause plusieurs symptôme différents qui touchent les sytèmes respiratoire et digestif.

Question 30

Cas particulier: Le pedigree

Answer 30

Étude de transmission génétique de nos différents caractères est assez difficile donc on utilise un pedigree

Question 31

Cas particulier : les genes mitochondriaux

Answer 31

Gènes principalement associes aux métabolisme cellulaire: ils sont transmis PRESQUE EXCLUSIVEMENT de la mere ( de l’ovule) aux descendants

Question 32

Lien entre deux gènes sur un meme chromosome

Answer 32

Linkage

Question 33

Type de linkage où les deux gènes sont si rapprochés l’un de l’autre sur le chromosome qu’il est IMPOSSIBLE de les séparer

Answer 33

Linkage absolu

Question 34

Type de linkage quand eux gènes sont si éloignés l’un de l’autre qu’ils se transmettent comme s’ils étaient indépendants (des chromosomes différents)

Answer 34

Linkage nul

Question 35

Type de linkage intermédiaire entre le linkaga absolue et nul, les gènes de ce linkage peuvent se séparer mais moins fréquemment que les gènes indépendants. Crossing-over permet d’obtenir des gamètes recombinés Sans crossing over, gènes liés sont présents meme gamètes, donc gènes attendus

Answer 35

Linkage partiel

Question 36

La loi de hardy Weinberg Permet de prévoir proportions d’homozygotes et d’hétérozygotes d’une générations a l’autre.

Answer 36

P*2*+2pq+q*2*

Question 37

Une plante présentant le génotype AABbcc est

Answer 37

Homozygote à deux locus

Question 38

Une allèles est:

Answer 38

Une des formes possibles d’un gène

Question 39

Deux organismes avec le génotype AaBbCcDdEE s’accouplent. Ces locus sont soumis loi de l’assortiment indépendant des caractères » quelle proportion de la descendance possèdera meme génotype que parents

Answer 39

1/16 , car 1/2 x 1/2 x 1/2 x 1/2 x 1

Question 40

La chorée de Huntington est causée par un allèle dominant autosomique. Si homme hétérozygote épouse une femme normal, quel pourcentage souffrira de la maladie

Answer 40

50%

Question 41

Une cellule somatique humaine contient combien de chromosomes

Answer 41

46

Question 42

Si un espèce dont le nombre de chromosomes est 2n=16

Answer 42

Chaque cellule contient huit paires homologues

Question 43

Des gènes liés sont des gènes qui:

Answer 43

Se trouvent sur le même chromosomes

Question 44

La fréquence de l’enjambement entre deux gènes liés dépend :

Answer 44

De la distance qui les sépare sur le chromosome

Question 45

Les mitochondies humaines:

Answer 45

Sont toutes héritées de la mère (presque toutes)

Question 46

L’apparence que donne un gène. Et qui est la plus répandue dans une population naturelle est appelé :

Answer 46

Phénotype sauvage

Question 47

Diverses techniques permettent de détecter les anomalies génétiques avant la naissance, parmis les examens, la _________est la moins aggresive pour le fœtus , alors que _________ et ____________ permettent l’examen des chromosomes du fœtus

Answer 47

1) L’échographie 2) La biopsie des villosités choriales et l’amniocentèse

Question 48

Une obstétricienne présume que le fœtus d'une de ses patientes enceintes présente un risque d'une affection grave qu'il est possible de détecter dans les cellules fœtales par des analyses biochimiques. Parmi les tests suivants, lequel l'obstétricienne offrirait-elle le plus vraisemblablement à sa patiente ?

Answer 48

Une amniocentèse

Question 49

Chez l’humain, qui détermine le sexe de la descendance et pourquoi

Answer 49

L’homme, car l’homme peut donner un chromosome X ou Y

Question 50

Les hommes sont plus susceptibles que les femmes de souffrir d'hémophilie (une maladie caractérisée par une anomalie de la coagulation du sang). Ce phénomène s'explique ainsi :

Answer 50

Le gène de l’hémophilie est lié au chromosome X

Question 51

Le chanteur folk Woody Guthrie est mort de la chorée de Huntington, une maladie à transmission autosomique dominante. Laquelle des affirmations suivantes doit être vraie ? a) Au moins un des parents de Woody Guthrie devait avoir la chorée de Huntington. b) Les données sont insuffisantes pour répondre à la question. c) Ses filles mourront de la chorée de Huntington, mais pas ses fils. d) Ses fils mourront de la chorée de Huntington, mais pas ses filles. e) Tous ses enfants mourront de la chorée de Huntington.

Answer 51

a) Au moins un des parents de Woody Guthrie devait avoir la chorée de Huntington.

Question 52

Phase de la méiose où on observe la recombinaison des gènes

Answer 52

Prophase

Question 53

Organite qui contient les gènes hérités de la mère

Answer 53

Mitochondrie

Question 54

Gènes portés par le chromosome Y

Answer 54

Gènes holandriques

Question 55

Un individu qui possède deux allèles identiques pour un gène

Answer 55

Homozygote

Question 56

Un individu qui possède deux allèles différents pour un même gène

Answer 56

Hétérozygote

Question 57

Type d’hérédité qui dépende de l’action conjointe de plusieurs gènes

Answer 57

Polygénique

Question 58

Information génétique

Answer 58

Génotype

Question 59

Caractère observable associé au génotype

Answer 59

Phénotype

Question 60

Deux chromosomes qui peuvent échanger des allèles

Answer 60

Homologues

Question 61

Se dit d’un allèle dont on observe toujours la présence dans le phénotype

Answer 61

Dominant

Question 62

Emplacement d’un alllèle sur un chromosome

Answer 62

Locus

Question 63

Une cellule humaine qui contient 22 chromosomes autosomes et un chromosome Y est ...

Answer 63

Un spermatozoïde

Question 64

En génétique, l'observation "groupe sanguin A" est considérée...

Answer 64

Un phénotype

Question 65

Le croisement entre des fleurs blanches et des rouges donne des fleurs roses... il s'agit de...

Answer 65

Absence de dominance

Question 66

Chez les animaux, la méiose permet la production de...

Answer 66

Gamètes

Question 67

Le génotype XXY est associé à

Answer 67

Le syndrome de klinefelter

Question 68

Le génotype AaBb peut produire

Answer 68

4 gamètes différentes

Question 69

Un homme du groupe sanguin AB et une femme du groupe sanguin B peuvent avoir...

Answer 69

Des enfants AB, B ou A

Question 70

Un gène holandrique est toujours transmis

Answer 70

Du père à son fils

Question 71

Lorsque plusieurs gènes déterminent un seul caractère phénotypique on parle de…

Answer 71

Hérédité polygénique

Question 72

Lorsque le linkage est absolu, on observe

Answer 72

0% de crossing over

Question 73

Si il y a 8% de crossing over entre A et B et 52% entre B et C, on peut dire que

Answer 73

A est plus près de B que C

Question 74

Un gène influencé par le sexe est un gène...

Answer 74

Dont l’expression varie en fonction du sexe

Question 75

Quelle est la probabilité pour un couple d'avoir trois filles?

Answer 75

1/8

Question 76

Quelle est la probabilité pour deux porteur sains d’avoir une fille malade

Answer 76

1/8 Car 1/2 chance d’avoir une fille x 1/4 de chance quelle soit malade

Question 77

Gènes mitochondriaux sont transmis….

Answer 77

De la mère à ses enfants

Question 78

Chez les gènes liés, quel linkage favorise une forte proportion de gamètes recombinés?

Answer 78

Le linkage partiel

Question 79

Un gène holandrique donne une pilosité des oreilles, quel % des fils d'un père porteur auront des oreilles poilues?

Answer 79

100% Car sur chromosome Y

Question 80

Si Eve est atteinte d'une maladie récessive on peut dire que ses parents sont...

Answer 80

Des porteurs sains

Question 81

myopie (M) domine sur la vision normale (m). Le génotype d'un individu à vision normale est donc...

Answer 81

mm