Extras Flashcards
Un genotipo puede producir diferentes fenotipos en diferentes ambientes. Ejemplo de esto (1)
Una persona intolerante a la lactosa si no consume lactosa no expresa el genotipo.
Es el riesgo que hay de tener hijos con una enfermedad autosómica o recesiva en cada nacimiento.
Riesgo de recurrencia
Factores asociados a que se exprese una enfermedad genética (7)
- Mutaciones de Novo
- Mosaicismo de línea germinal
- Penetrancia reducida.
- Penetrancia dependiente de la edad.
- Expresión variable.
- Pleiotropía.
- Consanguinidad
Factores asociados a que se exprese una enfermedad genética:
¿Cómo son las mutaciones de Novo?
Se muta un gen transmitido al momento de la fecundación y se hereda, osea los papás no tienen este gen.
Factores asociados a que se exprese una enfermedad genética:
Mosaicismo de línea germinal. (3)
Se da ya en etapa embrionaria, , se generan dos líneas celulares diferentes y solo una contiene una mutación.
Igual los papás no tienen la mutación. .
Composiciones celulares diferentes
Factores asociados a que se exprese una enfermedad genética:
Si una mutación se da en etapas tempranas ______.
Puede generar un tejido enfermo.
Factores asociados a que se exprese una enfermedad genética:
Si una mutación ocurre en etapas tardías ______.
Podemos no notar su efecto.
Factores asociados a que se exprese una enfermedad genética:
¿Qué es la penetrancia reducida?
Debería haber expresado el fenotipo, aunque el dominante está alterado se expresa el recesivo pero no sabemos porqué.
Factores asociados a que se exprese una enfermedad genética:
¿Qué es penetrancia dependiente de la edad?
Que a mayor edad de los padres más probabilidades hay de padecer la enfermedad. Ej: Autismo.
Factores asociados a que se exprese una enfermedad genética:
¿Qué es la expresión variable?
Dependiendo del lugar en donde esté la mutación puedes generar una enfermedad más o menos grave.
Factores asociados a que se exprese una enfermedad genética:
Penetrancia vs expresión variable
Penetrancia: Es de suerte
Expresión variable: Se expresa pero en cierto grado dependiendo la localización de la mutación.
Factores asociados a que se exprese una enfermedad genética:
¿Qué es la pleiotropía?
Un mismo gen afecta a diferentes tejidos.
Ej: Sx de marfan.
Factores asociados a que se exprese una enfermedad genética:
¿Qué es la consanguinidad?
Reproducción entre familia
Factores asociados a que se exprese una enfermedad genética:
La consanguinidad aumenta mucho el riesgo de padecer expresar enfermedades autosómicas ______-.
Recesivas
