Unidad 3 Flashcards
Fuentes de variación:
La mayoría de las variaciones del genoma ocurren en regiones ______.
NO codificantes. Por eso todos los humanos tenemos casi las mismas características y metabolismo.
Fuentes de variación:
Es el % de nuestro genoma que varía de un individuo a otro y nos hace diferentes.
0.1
Fuentes de variación:
Cuando las variantes de secuencia de ADN son muy severas son _____ para la célula pero si no lo son nos ayudan a ______.
Letales / Variación genética poblacional.
Fuentes de variación:
Tipos de mutaciones: (4)
Sin mutación:
Silenciosa:
Sin sentido: Se genera un codón de paro.
Sentido erróneo: Cambio de formar, aminoácidos etc.. Son las más potentes
Una mutación en un internó podría modificar el _____.
Splicing
Los cambios sutiles en regiones no codificantes pueden tener efecto fenotípico aunque sean no codificantes porque …
Pueden sintetizar ncRNA’s.
Los cambios sutiles en regiones NO codificantes son muy importantes para adaptarnos y evolucionar porque ..
Son cambios finos.
Ejemplo de porque los alelos variantes sin actividad o consecuencia fenotípica pueden ser importantes para la supervivencia.
Variante d32 del gen CCR5 hace inmune a algunas personas a VIH.
Tipos de variantes de ADN:
Pueden variar desde un _____ hasta _____.
Nucleótido / intracromosomalmente
Tipos de variantes de ADN:
Como son las mutaciones puntuales
- Sustitución, deleción, inversión o onerción de una base.
Puede ocurrir en cromosomas tmbn.
Tipos de variantes de ADN:
Qué es un indele ?
Una inserción junto con una deleción de una base.
Nombre que reciben las mutaciones que no cambian el aminoácido resultante.
Silenciosas.
Nombre que recibe una mutación que cambia drásticamente la función del aminoácido.
Sin sentido.
Mutación que puede generar proteínas truncas.
Mutaciones de paro. (Generan codones de paro prematuros).
La presencia de codones deparo induce un proceso denominado _________.
Degradación de mRNA sin sentido.
