FACOMATOSES Flashcards
(11 cards)
Doença de Von Hippel Lindau
O que é
Genetica
Qual tumores relacionados
Doença autossomica dominante onde se tem a mutação do gene supressor tumoral VHL (no cromossomo 3 - 3 letras VHL)
Ocorre a formação de Tumores vasculares (hemangioblastomas) de retina e SNC (cerebelo*), associado com outros tumores como em rim (carcinoma e feocromocitoma) e pancreas
HEMANGIOBLASTOMA associado com qual sindrome
Associado com Sd VHL - mais da metade dos pacientes com VHL
Porem pode ocorrer isoladamente
HEMANGIOBLASTOMA: clinica
Lesão tumoral vermelho-alaranjada, arredondada, com uma arteríola nutridora dilatada e veia de drenagem ingurgitada (2 Vasos nutridores dilatados).
Pode ser justapapilar em 25%, dificil dg
A lesão é congênita, mas os vasos nutridores tornam-se dilatados ao longo da vida, acompanhando o crescimento do tumor
Inicia-se nas camadas retinianas internas, evoluindo para um acometimento de espessura total
Podem ser únicos ou múltiplos, ocorrendo envolvimento bilateral em 50% dos casos
HEMANGIOBLASTOMA complicações
Extravasamento de fluido com exsudatos maculares e descolamento de retina seroso
Casos avançados podem cursar com hemorragia vítrea
HEMANGIOBLASTOMA tratamento
Fotocoagulação** ou Crioterapia para destruição direta das lesões, promovendo a redução do tumor em si, dos vasos nutridores e reabsorção do fluido subretiniano
A Crioterapia deve ser reservada para lesões grandes e periféricas (onde a fotocoagulação é limitada). Age congelando a esclera, transmitindo ate o tumor
Não é tanto a 1a linha pois pode causar piora da exsudação e até descolamento de retina exsudativo em alguns casos
SE ACOMETIMENTO NO DISCO OPTICO: PDT com Verteporfina pode ser utilizado, mas o efeito do tratamento é limitado, estando indicado para lesões que envolvem o nervo óptico ou região peripapilar.
SÍNDROME DE WYBURN MASON
O que é
Caracteriza-se pela presença congênita de hemangioma racemoso da retina: anastomose arteriovenosa, sem um leito capilar interposto.
Associado a malformação vascular cerebral similar ipsilateral
O mais comum é a presença apenas do hemangioma racemoso, nao fazendo parte da sindrome
SÍNDROME DE WYBURN MASON
Exames uteis para dg e avaliação
A angiofluoresceinografia é útil na identificação das malformações e na sua classificação. OBSERVAÇAO: Não se observa extravasamento de fluoresceína, são apenas ANASTOMOSES
Diante do diagnóstico de hemangioma racemoso, é mandatorio a realização de imagem do SNC para pesquisar a presença de malformação arteriovenosa cerebral. Entretanto, a maior parte dos hemangiomas racemosos é isolado, não fazendo parte da síndrome de Wyburn-Mason
HEMANGIOMA CAVERNOSO DA RETINA
Clinica
Mulher com lesões vasculares saculares arroxeadas agrupadas - “em cacho de uva”
Raramente complica
Não há extravasamento de fluido e não há vasos nutridores dilatados
Geralmente são assintomáticos, mas raramente podem sangrar e causar hemorragia vítrea
HEMANGIOMA CARVENOSO DE RETINA
Exame
fluxo sanguíneo das lesões deriva da circulação retiniana e é lento, preenchendo a lesão lentamente durante a angiofluoresceinografia (AGF). Pode ocorrer a separação entre as hemácias e o plasma dentro das lesões, resultando em um nível líquido na AGF.
HEMANGIOMA DE CORÓIDE
Pode aparecer:
ISOLADO: hemangioma circunscrito de coroide
DIFUSO e associado a SD STURGE WEBER
Síndrome de Sturge-Weber
Clinica
Mancha vinho do porto (1ª e 2ª divisão do trigêmeo)
Hemangiomas leptomeníngeos ipsilaterais
Hemangiomas episclerais e conjuntivais - pode ter glaucoma pós-trabecular (associado a congestão venosa episcleral)
Hemangioma difuso da coroide
