Fibrose Cistica

Question 1

Qual é o padrão de herança genética da fibrose cística?

Answer 1

Herança autossômica recessiva.

Question 2

Qual é o risco dos filhos desenvolverem fibrose cística
(ff), quando ambos os pais são portadores (Ff)?

Answer 2

Risco de 25% (herança autossômica recessiva).

Question 3

Qual é o perfil de raça e sexo mais afetado pela fibrose cística?

Answer 3

Caucasianos de ambos os sexos.

Question 4

Qual é a etiologia da fibrose cística?

Answer 4

Mutação do gene CFTR
(canal de cloro).

Question 5

Qual é a fisiopatologia do acometimento respiratório na
fibrose cística?

Answer 5

Secreções mucosas espessas causam obstrução difusa das pequenas vias aéreas, levando a infecções de repetição.

Question 6

Qual é a mutação mais comum no gene CFTR associada à fibrose
cística?

Answer 6

Mutação AF508
(deleção de um códon para fenilalanina no aminoácido 508).

Question 7

Qual é a principal causa de morbimortalidade do paciente
portador de fibrose cística?

Answer 7

Doença pulmonar.

Question 8

Qual é a alteração clássica esperada na TC de tórax de paciente com fibrose cística avançada?

Answer 8

Bronquiectasia.

Question 9

Quais são os 2 agentes etiológicos mais comuns das infecções respiratórias nas fases iniciais da
fibrose cística?

Answer 9

Staphylococcus
aureus e
Haemophilus
influenzae.

Question 10

Qual é o agente etiológico mais comum das infecções respiratórias em estágios mais avançados da fibrose cística?

Answer 10

Pseudomonas
aeruginosa
(marcador de mau
prognóstico).

Question 11

Qual é o principal indicador de mau prognóstico da fibrose cística?

Answer 11

Colonização por
Pseudomonas

Question 12

Que agente de infecção pulmonar típico da fibrose cística é conhecido por aumentar o risco de deterioração rápida da função pulmonar e de óbito?

Answer 12

Burkholderia
cepacia.

Question 13

Diagnóstico provável: menino de 3 anos com pneumonias de repetição, atraso na eliminação de mecônio e baixo ganho ponderoestatural.

Answer 13

Fibrose cística.

Question 14

Qual é a manifestação clínica mais precoce da fibrose cística?

Answer 14

íleo meconial (acomete 20%
dos recém-nascidos com fibrose cística).

Question 15

Que quadro clínico em um RN nos leva a suspeitar de íleo meconial?

Answer 15

Ausência de eliminação de mecônio nas primeiras 48h, distensão abdominal e vômitos biliosos (abdome agudo obstrutivo).

Question 16

Que patologia devemos investigar em RN com fleo meconial?

Answer 16

Fibrose cística (80-90% dos bebês com íleo meconial apresentam
fibrose cística).

Question 17

Qual é o sintoma mais comum da insuficiência pancreática?

Answer 17

Fezes esteatorreicas, volumosas e
de odor fétido (flutuam ou grudam no vaso).

Question 18

Qual é a manifestação gastrointestinal mais comum da fibrose cística?

Answer 18

Insuficiência pancreática exócrina (fezes esteatorreicas, fétidas e baixo ganho ponderoestatural).

Question 19

Qual é o exame indicado para diagnóstico inicial de insuficiência pancreática na fibrose cística?

Answer 19

Teste da elastase fecal
< 200 mcg/g.

Question 20

Qual é o quadro clínico da
pancreatite na forma edematosa dos lactentes com fibrose cística não tratados precocemente?

Answer 20

Hipoproteinemia, edema, perda de eletrólitos e anemia devido à má absorção de nutrientes.

Question 21

Quais são os exames diagnósticos para fibrose cística?

Answer 21

Teste do suor, genético e da função da CFTR.

Question 22

Qual é a substância dosada no teste do pezinho de RN com fibrose cística?

Answer 22

Tripsina imunotreativa.

Question 23

Habitualmente, que exame confirma o diagnóstico de fibrose cística em
RN com teste do pezinho positivo?

Answer 23

Dosagem de cloro no suor
≥ 60 mEq/L
(repeti-lo para confirmação).

Question 24

Quais são as 3 situações em que se indica o teste do cloro no suor?

Answer 24

1. Teste do pezinho positivo.
2. Sintomas sugestivos de fibrose
   cística.
   3.Irmão portador de fibrose cística.

Question 25

O teste genético é indicado para que tipo de paciente com fibrose cística confirmada?

Answer 25

Para todos os pacientes, pois auxilia no planejamento familiar e prognóstico.

Question 26

Além das que constam no calendário normal, que vacinas devem ser fornecidas aos pacientes com fibrose cística?

Answer 26

Influenza anualmente (crianças > 6 meses) e antipneumocócica 23.

Question 27

Como deve ser a dieta de pacientes com fibrose cística (macronutrientes)?

Answer 27

Hipercalórica, hiperproteica e
hiperlipídica.

Question 28

Que vitaminas devem ser repostas em pacientes com fibrose cística?

Answer 28

Vitaminas lipossolúveis A, D, E, K.

Question 29

Qual é o tratamento da insuficiência pancreática da fibrose cística?

Answer 29

Reposição de enzimas pancreáticas.

Question 30

Quando iniciamos antibióticos em pacientes com acometimento pulmonar da fibrose cística?

Answer 30

• Exacerbação aguda.
•Colonização crônica por
P. aeruginosa (azitromicina, devido
ao efeito anti-inflamatório).

Question 31

Qual é o antibiótico indicado contra infecção por S. aureus meticilino-
sensível em paciente com fibrose cística?

Answer 31

Oxacilina.

Question 32

Qual é o antibiótico indicado contra infecção por S. aureus meticilino-
resistente em paciente com fibrose cística?

Answer 32

Vancomicina.

Question 33

Qual é o antibiótico indicado contra infecção por Pseudomonas aeruginosa em paciente com fibrose cística?

Answer 33

Betalactâmico + aminoglicosídeo.