Fibrosis quística Flashcards
¿Qué es la fibrosis quística (FQ)?
Trastorno de herencia autosómica recesiva, se debe a mutaciones del gel que codifica la proteína reguladora de conductancia transmembrana (CFTR) en 7q
Frecuencia de la fibrosis quística
Principal causa de enfermedad pulmonar grave en niños, la edad media de diagnóstico son 5 meses. 1:1,900-3,500 en EU, 1:14,300 en negros y 1:32,000 en americanos asiáticos
Media de sobrevida y principal causa de muerte en la fibrosis quística
Sobrevida 37 años, la principal causa de muerte es la enfermedad pulmonar progresiva.
Fisiopatología de la fibrosis quística
Las mutaciones del gen CTFR resulta en anormalidades del transporte de cloro y flujo de agua a través de la superficie de las células epiteliales
Cuadro clínico de FQ
Hay un ciclo de obstrucción-infección-inflamación con degeneración bronquial y bronquiectasias.
Hay tos en accesos, emetizante, inicialmente seca, posteriormente con expectoración clara y poco viscosa que progresivamente espesa y cambia de color por colonización y agudizaciones.
Dificultad respiratoria (se diferencia de la bronquiolitis y asma por su cronicidad, progresión y refractariedad a los broncodilatadores), neumonía por sobreinfección; ICC derecha y Cor pulmonale secundarias a la HTP; aspergilosis (esputo herrumbroso con eosinófilos en esputo e IgE alta), hiperinsuflación, sinusitis, pólipos, acropaquía (en pediátricos sospechar de FQ), hemoptisis, atelectasias, neumotórax, etc.
Manifestaciones extrapulmonares de FQ
Las secreciones anormales obstruyen glándulas y ductos en varios órganos, dañando tejido exócrino.
Puede haber DM, cirrosis biliar, colelitiasis, obstrucción intestinal y aumento en riesgo de neoplasias gastrointestinales.
Manifestaciones iniciales: íleo meconial, falla de medro, distensión abdominal y esteatorrea.
En quien sospechar diagnóstico de FQ
Considerarlo en cualquier paciente que presente bronquiectasias y cualquiera de las siguientes manifestaciones:
- Infertilidad masculina
- Pancreatitis idiopática recurrente
- Poliposis nasal recurrente
Diagnóstico de la fibrosis quística
Requiere un criterio inicial y uno de confirmación:
* Criterios iniciales: al menos una característica fenotípica, hermano con FQ o cribado neonatal positivo.
- Criterios de confirmación: test de sudor positivo, mutaciones del CFTR en ambos alelos, test de diferencia de potencial nasal positivo.
Prueba estándar diagnóstico para fibrosis quística
Test de sudor: por ionoforesis con pilocarpina
Tratamiento no farmacológico para fibrosis quística
Drenaje postural y percusión torácica, promoción del ejercicio regular y nutrición adecuada, evaluación y consejería psicológica,
Tratamiento de complicaciones de fibrosis quística
Reemplazo de enzimas pancreáticas, insulina, polietilenglicol, nebulizaciones con solución salina hipertónica.
- Dornasa alfa aerolizada: mejora eliminación de moco.
Tratamiento definitivo de fibrosis quística
Trasplante pulmonar, se indica con:
- VEF1 <30%
- Deterioro respiratorio acelerado
- Aumento de ingreso hospitalario
- Hemoptisis masiva
- PaO2 <55mmHg
- PaCO2 >50mmHg
- Bacterias multirresistentes
- Emaciación.
