Fisiopatología ELA

Question 1

¿Qué es la enfermedad lateral amiotrófica?

Answer 1

Es una enfermedad neurodegenerativa, proteinopatía de TDP43 que consiste en una degeneración combinada de motoneuronas superiores e inferiores.

Question 2

Menciona las variantes del espectro de ELA

Answer 2

1. ELA-eci : con disfunción ejecutiva
2. ELA-neci: No hay disfunción ejecutiva pero sí deterioro de otros dominios cognitivos
3. ELA-bi: cambios conductuales

Question 3

¿Con qué otra enfermedad esta relacionada la ELA y cuántos pacientes presentan ambas?

Answer 3

Con la demencia frontotemporal y la mitad de los pacientes presentan ELA-DFT

Question 4

Menciona los genes MÁS relacionados a ELA

Answer 4

TDP43, SOD1 (20%), C9ORF72 (40%)

Question 5

¿Cuáles son los factores ambientales relacionados a ELA?

Answer 5

Las neurotoxinas (cianotoxinas)

Question 6

¿En qué gen mutado hay una falla en el sistema de ubiquitina proteosoma?

Answer 6

SOD1

Question 7

¿Qué otros mecanismos además de cambios en la proteostasis contribuyen al origen de esta enfermedad?

Answer 7

Falla en transporte axonal, muerte de oligos, disfunción mitocondrial.

Question 8

¿Por qué la excitotoxicidad es una mecanismo común en todas las formas de ELA?

Answer 8

Porque las motoneuronas son especialmente sensibles a glutamato.

Question 9

¿Qué ocasiona la falla en procesamiento del ARN en ELA?

Answer 9

Ocasiona la falla en la síntesis de proteínas en los axones, lo que deja axones largos con fallas locales, resultando en degeneración.