Gametos anomalos

Question 1

Anomalias cromosomicas tipos

Answer 1

Numericas
EStructurales

Question 2

Las anomalias cromosomicas son causa importante de

Answer 2

Abortos espontaneos

Question 3

Anomalias cromosimas más frecuentes

Answer 3

S. de turner (45 X)
Trisomia 16

Question 4

No disyunción

Answer 4

Par de cromosomas homologos no se separan ni migran a polos opuestos

Resultado son gametos con 24 o 22 cromosomas

Causa monosomias o trisomias

Question 5

Unión de gameto de 24 cromosomas con gameto de 23

Answer 5

Células con 47 cromosomas
Trisomia

Question 6

Unión de gameto con 22 cromosomas con gameto de 23

Answer 6

Células con 45 cromosomas
Monosomia

Question 7

No disyunción meiotica

Answer 7

No disyunción durante mitosis

Question 8

Mosaicismo

Answer 8

Cuando unas células tiene un número anormal de cromosomas y otras normales
Poblaciones celulares geneticamente diferentes

Question 9

Traslocaciones

Answer 9

Cuando se rompe un cromosoma y algunas partes se unen a otro

Question 10

Tipos de traslocaciones

Answer 10

Blanceadas
No balanceadas

Question 11

Traslocaciones balanceadas

Answer 11

No hay perdida de material genetico escencial
Indiviudos normales

Question 12

Traslocaciones no balanceadas

Answer 12

Aparición de fenotipo alterado
Más frecuente en cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22

Question 13

Trisomia 21 S. Down

Answer 13

Copia adicional de cromosomas 21

Question 14

Caracteristicas clinicas de trisomia 21

Answer 14

Retardo en crecimiento y mental
Anomalias craneofaciales
Defectos cardíacos
Hipotonía

Question 15

Incidencia de trisomia 21

Answer 15

Mujeres menores de 25: 1 en 2000
Mujeres 35: 1 en 300
Mujeres mayores 40: 1 en 100

Question 16

Causas de trisomia 21

Answer 16

95% no disyunción meiotica
1% Mosaicismo
4% Traslocación no balaceada

Question 17

Trisomía 18 características clinicas

Answer 17

Retardo mental
Defectos cardiacos congénitos
Baja implantación de orejas
Flexión dedos y manos

Question 18

Incidencia de trisomia 18

Answer 18

1 en 5000 nacidos vivos

Question 19

Esperanza de vida en trisomia 18

Answer 19

85% se pierden a partir de semana 10
Nacidos viviso mueren en primeros 2 meses

Question 20

Trisomia 13 caracteristicas clinicas

Answer 20

Retardo mental
Defectos cardiacos congenitos
Sordera
Holoprosencefalia
Labio leporino y paladar hendido

Question 21

Incidencia de trisomia 13

Answer 21

1 en 20,000 nacidos vivos

Question 22

Esperanza de vida en trisomia 13

Answer 22

90% mueren en primeros meses de nacimiento

Question 23

Síndrome de Klinefelter

Answer 23

No disyunción de cromosomas XX
Células con 47 cromosomas

Pueden haber varones con 48 cromosomas XXXY

80 % Cuerpo de Barr (cromosoma sexual inactivo)

Question 24

Carcateristicas clinicas sindrome de Klinefelter XXY

Answer 24

Esterilidad
Atrofia testicular
Hialinización de tubulos seminiferos

Question 25

Síndrome de Turner 45 X

Answer 25

Unica monosomia compatible con la vida 98% abortados espontaneamente Disgenesia gonadal Deformindades esqueleticas Torax ancho

Question 26

Cual es la unica monosomia compatible con la vida

Answer 26

Sindrome de turner 45 X

Question 27

Anomalias cromosomicas estructurales

Answer 27

Consecuencia de fractura de cromosonas Por factores ambientales

Question 28

S maullido de gato

Answer 28

Deleción parcial de brazo corto de cromosoma 5 Microcefalia Retardo mental Cardiopatía congenita

Question 29

Sindromes de microdeleciones

Answer 29

Pérdida de una pequeña parte de uno de los cromosoma

Question 30

S de genes contiguos

Answer 30

Microdeleciones en genes contiguos (fisicamente cercanos)

Question 31

Sindrome de genes contiguos en brazo largo del cromosoma

Answer 31

15q11-15q13 Cromosoma materno: S de agelman Cromosoma paterno: S de prader willis

Question 32

caracteristicas S de angelman

Answer 32

Retardo mental Incapacidad al hablar Desarrollo motor escaso Periodos prolongados de risa

Question 33

S de prader willi

Answer 33

Hipotonia Obesidad Retardo mental Hipogonadismo Criptorquidia

Question 34

Impronta genomica

Answer 34

Carcateristicas expresadas diferentes a material genetico dependiendo si el alelo fue heredado por la mamá o papá -S de Miller-Dieker -S Velocardiofacial de Shprintzen

Question 35

S miller dieker

Answer 35

deleción 17p13 lisencefalia retardo del desarrollo convulsiones anomalias faciales y cardicas

Question 36

s de velocardiofacial de shprintzen

Answer 36

deleción 22q11.2 defectos de paladar defecttos cardiacos troncales retardo del habla problemas de aprendizaje trastornos esquizofrenicos

Question 37

Sitios fragiles

Answer 37

Regiones de cromosomas propensos a separarse o romperse en manipulaciones celulares Secuencias CGG repetidas Solo sitio fragil de X xq27 relacionado a fenotipo alterado

Question 38

Incidencia sindrome de x fragil xq27

Answer 38

varones: 1 en 1000 mujeres: 1 en 2000

Question 39

Carcateristicas de sindrome x fragil xq27

Answer 39

Retardo mental Orejas grandes Mandibula prominente Iris de color azul claro

Question 40

Primera cuasa de retardo mental por anomalias cromosomicas

Answer 40

s de down

Question 41

Segunda causa más frecuente de retardo mental por anomalias cromosomicas

Answer 41

S de x fragil xq27

Question 42

Mutaciones de genes

Answer 42

Cambio estructural o funcional de un gen 8% de anomalías en himbres

Question 43

Mutaciones dominantes

Answer 43

Cuando el alelo mutado produce anomalia

Question 44

Mutación recesiva

Answer 44

Se necesita a ambos alelos mutados para producir anomalia o mutación en cromosoma X de varon

Question 45

Errores congenitos de metabolismo causado por mutación de genes

Answer 45

Fenilcetonuria Homocistinuria Galactosemia