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Embriología > Anomalias congenitas > Flashcards

Anomalias congenitas Flashcards

1
Q

Mlaformaciones congenitas

A

Trastornos en desarrollo presentes al nacer
Causa principal de mortalidad infantil

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Q

Tipos de malformaciones congénitas

A

Estructurales
Funcionales
Mteabólicas
Conductuales
Hereditarias

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3
Q

Anomalias congenitas

A

Anomalias estructurales de cualquier tipo

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4
Q

Tipos de anomalias congenitas

A

Malformación
Deformación
Disrupción
Displasia

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Q

Malformación

A

Defecto morfológico de un organo o una de sus partes
Causado por desarrollo intrinsecamente anómalo

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6
Q

Disrupción

A

Defecto morfologico
Causado por interrupción extrinseca en un proceso de desarrollo inicialmente normal

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7
Q

Ejemplos de facotres de disrupción

A

Bandas amnióticas
Isquemia
Infecciones
Farmacos
Sustancias quimicas

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8
Q

Deformación

A

Defecto morfologico en forma o posición de una estrcutura
Causado por fuerzas mecanimas

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9
Q

Displasia

A

Organización anomala de células
Resultado de anomalias en proceso de desarrollo
Consecuencia de dihistogenia
No es especifico
Suele afectar varios organos

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10
Q

Tipos de alteraciones morfologicas

A

Mayores: Función afectada considerablemente, requiere cirugia, puede llevar a muerte

Menores: Solo problema estetico

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11
Q

Tipos especificos de alteraciones morfologicas

A

Hipoplasia
Hiperplasia
Atrofia
Hipertrofia
Agenesia
Aplasia
Simplesia
Esquizoplasia
Ectopia
Coristoplastia
Disgenesia
Metaplasia
Atavismo
Atresia
Estenosis
Hernia
Fístula
Quiste
Divertículo

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12
Q

Hipoplasia vs. Hiperplasia:

A

Disminución vs. aumento en la cantidad de tejido.

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13
Q

Atrofia vs. Hipertrofia:

A

Pérdida vs. incremento en el tamaño del tejido

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14
Q

Agenesia

A

Falta de desarrollo de un órgano o tejido.

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15
Q

Aplasia

A

Desarrollo deficiente o incompleto de un órgano o tejido

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16
Q

Secuencia

A

Patron de anomalias multiples derivadas de un unico defecto estructural conocido o supuesto de un factor mecanico
-Secuencia de Potter

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17
Q

Defecto de campo

A

Patrón de anomalías derivado de alteración de un unico campo de desarrollo

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18
Q

Tipos de defecto ded campo

A

Monotopico
Politopico

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19
Q

Defecto de campo monotopico

A

Anomalias contiguas, en una sola región
Labio y paladar hendido

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20
Q

Defecto de campo politopico

A

Anomalias localizadas a distancia y que se desarrollan de un solo campo

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21
Q

Síndrome

A

Conjunto de alteraciones morfologicas relacionadas por patogenia
S. de down

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22
Q

Asociación

A

Anomalías que ocurren juntas más frecuentemente de lo que se esperaría por mera casualidad
Causa comun desconocida
Relacionados estadisticamente pero no patologico

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23
Q

Teratologia

A

Rama cientifica
Estudia causas, mecanismo y patrones de desarrollo patologico

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24
Q

Causas de anomalias congenitas

A

Factores geneticos
Factores ambientales
Herencia multifactorial (genetico+ ambiental)

25
Q

Anomalias por factores genéticos

A

Causa más importante
No disyunción de cromosomas
Afecta cromosomas
Fenotipos caracteristicos como consecuencia de desequilibrio genético

26
Q

Que estadisticas representan las anomalias geneticas causadas por factores geneticos

A

1/3 de todas las anomalias
85% de anomalias de causa conocida

27
Q

Anomalias cromosomicas numericas

A

Resultado de no disyunción
Euplodias
Aneuplodias

28
Q

Alteraciones cromosomicas estrcuturales

A

Resultado rotura de uno o más cromosomas y combinados anormalmente
Por factores ambientales, radiación, farmacos o virus

29
Q

Tipos de alteraciones cromosomicas estructurales

A

Reordenamiento equilibrado
Reordenamiento desquilibrado

30
Q

Reordenamiento equilibrado

A

Inversión
Translocación
Translocación recíproca
Translocación Robertsoniana

31
Q

Reordenamiento desequilibrados

A

Deleción
Duplicación

32
Q

Duplicación cromosomica

A

Repetición de fragmento de un cromosoma en el fragmento original

33
Q

Tipos de duplicación cromosomica

A

Cromosoma en anillo
Isocromosomas
Cromosomas dicéntricos

34
Q

Cromosomas en anillo

A

Tipo de duplicación
Extreos rotos se vuleven a unir en forma de anillo

35
Q

Isocromosomas

A

Tipo de duplicación
Falta un brazo
Otro brazo duplicado

36
Q

Cromosomas dicéntricos

A

Cromosoma con 2 centromeros
Fusión de segemntos cada uno con su centromero

37
Q

Mutación de un alelo

A

Forma alternativa de un gen en mismo locus de cromosomas hlogos
Perdida de función

38
Q

Patrones de herencia en alteraciones genéticas

A

Autosomica dominante 54%
Autosomica recesiva 36%
Ligados al sexo 10%

39
Q

Herencia autosomica dominante

A

Mutación en un alelo es suficiente para mostrar fenotipo

40
Q

Herencia autosomica recesiva

A

Se necesita mutación en ambos alelos para presentar enfermedad
En homocigosis

41
Q

Herencia ligada al x dominante

A

El alelo del cromosoma X esta alterado y es dominante sobre el normal

42
Q

Herencia ligada al x recesivo

A

Cuando el alelo del cromosoma X esta alterado y es recesivo sobre el normal

43
Q

Teratógeno

A

Cualquier agente caoaz de producir anomalía congenita o aumentar su incidencia

44
Q

Principios basicos de teratogenoa

A

Periodo critico del desarrollo
Posologia del fármaco o compuesto quimico
Genotipo del embrión

45
Q

Periodo critoco

A

Esta al máximo la división celular, diferenciación celular y morfogenia

46
Q

Periodo critico de desarrollo de encéfalo

A

3-16 semanas
Aun que continua siendo vulnerable en primeros años de vida a teratogenos

47
Q

Desarrollo de tinción

A

Puede ser afectado por tetraciclinas desde 18 semanas hasta 16 años

48
Q

Desarrollo esqueletico

A

Prolongado hasta la infancia
Indicador de crecmiento

49
Q

Periodo organogenetico

A

teratogenos inducen a anomalias congenitas importantes

50
Q

Periodo fetal

A

Periodo en el que es más probable que las anomalías morfologicas o fisiologicas ocurran

51
Q

Cada parte del embrion tiene un periodo critico que puede alterara su desarrollo

A

Si

52
Q

Factores que influyen en como afectan los teratógenos

A

Calendario embrionario
Posología del farmaco (dosis)
Genotipo del embrión

53
Q

Farmacos como teratogenos

A

Uso elevado de farmacos con o sin receta

54
Q

Teratogenos quimicos

A

Nicotica
Drogas
Solventes industriales

55
Q

Teratogenos farmacologicos

A

Antibioticos
Vitaminas
Hormonas sexuales
Anticonvulsivantes

56
Q

Tabaquismo

A

Causa retardo en el crecimiento intrauterino
Parto prmaturo
Bajo peso
Nicotina constriñe vasos sanguineos
Carboxihemoglobina en sangre fetal

57
Q

Alcohol

A

Sindrome de alcoholismo fetal
Causa más común de retraso mental

58
Q

Teratogenos infecciosos

A

Rubeola
Herpes simple
Parvovirus
HIV
Mycobacterium tuberculosis

Embriología (9 decks)

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