Anomalias congenitas Flashcards

(58 cards)

1
Q

Mlaformaciones congenitas

A

Trastornos en desarrollo presentes al nacer
Causa principal de mortalidad infantil

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2
Q

Tipos de malformaciones congénitas

A

Estructurales
Funcionales
Mteabólicas
Conductuales
Hereditarias

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3
Q

Anomalias congenitas

A

Anomalias estructurales de cualquier tipo

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4
Q

Tipos de anomalias congenitas

A

Malformación
Deformación
Disrupción
Displasia

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5
Q

Malformación

A

Defecto morfológico de un organo o una de sus partes
Causado por desarrollo intrinsecamente anómalo

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6
Q

Disrupción

A

Defecto morfologico
Causado por interrupción extrinseca en un proceso de desarrollo inicialmente normal

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7
Q

Ejemplos de facotres de disrupción

A

Bandas amnióticas
Isquemia
Infecciones
Farmacos
Sustancias quimicas

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8
Q

Deformación

A

Defecto morfologico en forma o posición de una estrcutura
Causado por fuerzas mecanimas

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9
Q

Displasia

A

Organización anomala de células
Resultado de anomalias en proceso de desarrollo
Consecuencia de dihistogenia
No es especifico
Suele afectar varios organos

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10
Q

Tipos de alteraciones morfologicas

A

Mayores: Función afectada considerablemente, requiere cirugia, puede llevar a muerte

Menores: Solo problema estetico

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11
Q

Tipos especificos de alteraciones morfologicas

A

Hipoplasia
Hiperplasia
Atrofia
Hipertrofia
Agenesia
Aplasia
Simplesia
Esquizoplasia
Ectopia
Coristoplastia
Disgenesia
Metaplasia
Atavismo
Atresia
Estenosis
Hernia
Fístula
Quiste
Divertículo

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12
Q

Hipoplasia vs. Hiperplasia:

A

Disminución vs. aumento en la cantidad de tejido.

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13
Q

Atrofia vs. Hipertrofia:

A

Pérdida vs. incremento en el tamaño del tejido

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14
Q

Agenesia

A

Falta de desarrollo de un órgano o tejido.

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15
Q

Aplasia

A

Desarrollo deficiente o incompleto de un órgano o tejido

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16
Q

Secuencia

A

Patron de anomalias multiples derivadas de un unico defecto estructural conocido o supuesto de un factor mecanico
-Secuencia de Potter

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17
Q

Defecto de campo

A

Patrón de anomalías derivado de alteración de un unico campo de desarrollo

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18
Q

Tipos de defecto ded campo

A

Monotopico
Politopico

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19
Q

Defecto de campo monotopico

A

Anomalias contiguas, en una sola región
Labio y paladar hendido

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20
Q

Defecto de campo politopico

A

Anomalias localizadas a distancia y que se desarrollan de un solo campo

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21
Q

Síndrome

A

Conjunto de alteraciones morfologicas relacionadas por patogenia
S. de down

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22
Q

Asociación

A

Anomalías que ocurren juntas más frecuentemente de lo que se esperaría por mera casualidad
Causa comun desconocida
Relacionados estadisticamente pero no patologico

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23
Q

Teratologia

A

Rama cientifica
Estudia causas, mecanismo y patrones de desarrollo patologico

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24
Q

Causas de anomalias congenitas

A

Factores geneticos
Factores ambientales
Herencia multifactorial (genetico+ ambiental)

25
Anomalias por factores genéticos
Causa más importante No disyunción de cromosomas Afecta cromosomas Fenotipos caracteristicos como consecuencia de desequilibrio genético
26
Que estadisticas representan las anomalias geneticas causadas por factores geneticos
1/3 de todas las anomalias 85% de anomalias de causa conocida
27
Anomalias cromosomicas numericas
Resultado de no disyunción Euplodias Aneuplodias
28
Alteraciones cromosomicas estrcuturales
Resultado rotura de uno o más cromosomas y combinados anormalmente Por factores ambientales, radiación, farmacos o virus
29
Tipos de alteraciones cromosomicas estructurales
Reordenamiento equilibrado Reordenamiento desquilibrado
30
Reordenamiento equilibrado
Inversión Translocación Translocación recíproca Translocación Robertsoniana
31
Reordenamiento desequilibrados
Deleción Duplicación
32
Duplicación cromosomica
Repetición de fragmento de un cromosoma en el fragmento original
33
Tipos de duplicación cromosomica
Cromosoma en anillo Isocromosomas Cromosomas dicéntricos
34
Cromosomas en anillo
Tipo de duplicación Extreos rotos se vuleven a unir en forma de anillo
35
Isocromosomas
Tipo de duplicación Falta un brazo Otro brazo duplicado
36
Cromosomas dicéntricos
Cromosoma con 2 centromeros Fusión de segemntos cada uno con su centromero
37
Mutación de un alelo
Forma alternativa de un gen en mismo locus de cromosomas hlogos Perdida de función
38
Patrones de herencia en alteraciones genéticas
Autosomica dominante 54% Autosomica recesiva 36% Ligados al sexo 10%
39
Herencia autosomica dominante
Mutación en un alelo es suficiente para mostrar fenotipo
40
Herencia autosomica recesiva
Se necesita mutación en ambos alelos para presentar enfermedad En homocigosis
41
Herencia ligada al x dominante
El alelo del cromosoma X esta alterado y es dominante sobre el normal
42
Herencia ligada al x recesivo
Cuando el alelo del cromosoma X esta alterado y es recesivo sobre el normal
43
Teratógeno
Cualquier agente caoaz de producir anomalía congenita o aumentar su incidencia
44
Principios basicos de teratogenoa
Periodo critico del desarrollo Posologia del fármaco o compuesto quimico Genotipo del embrión
45
Periodo critoco
Esta al máximo la división celular, diferenciación celular y morfogenia
46
Periodo critico de desarrollo de encéfalo
3-16 semanas Aun que continua siendo vulnerable en primeros años de vida a teratogenos
47
Desarrollo de tinción
Puede ser afectado por tetraciclinas desde 18 semanas hasta 16 años
48
Desarrollo esqueletico
Prolongado hasta la infancia Indicador de crecmiento
49
Periodo organogenetico
teratogenos inducen a anomalias congenitas importantes
50
Periodo fetal
Periodo en el que es más probable que las anomalías morfologicas o fisiologicas ocurran
51
Cada parte del embrion tiene un periodo critico que puede alterara su desarrollo
Si
52
Factores que influyen en como afectan los teratógenos
Calendario embrionario Posología del farmaco (dosis) Genotipo del embrión
53
Farmacos como teratogenos
Uso elevado de farmacos con o sin receta
54
Teratogenos quimicos
Nicotica Drogas Solventes industriales
55
Teratogenos farmacologicos
Antibioticos Vitaminas Hormonas sexuales Anticonvulsivantes
56
Tabaquismo
Causa retardo en el crecimiento intrauterino Parto prmaturo Bajo peso Nicotina constriñe vasos sanguineos Carboxihemoglobina en sangre fetal
57
Alcohol
Sindrome de alcoholismo fetal Causa más común de retraso mental
58
Teratogenos infecciosos
Rubeola Herpes simple Parvovirus HIV Mycobacterium tuberculosis