Geneeskunde 3A2 HC week 11

Question 1

Hoe werkt de neurogenese?

Answer 1

Van week 4 tot 24 weken.
Blastocyst -> week 4: neurale buis -> neuro- en gliogenese -> neuronale migratie -> vorming van verbindingen.

Question 2

Wat is de functie van oligodendrocyten?

Answer 2

Productie van myeline.

Question 3

Welke hersenfuncties ontwikkelen na geboorte?

Answer 3

Hogere hersenfuncties: gevoel, pijn, zien, bewegen, zitten, lopen, praten.

Question 4

Wat gebeurt er bij 3-6 weken in embryonale ontwikkeling? En welke complicaties kunnen dit geven?

Answer 4

Aanleg neurale buis en patroonvorming -> anencephalie, spina bifida, holoprocencepahlie (sluitingsdefecten van neurale buis)

Question 5

Wat gebeurt er in 6-30 weken in foetale ontwikkeling? En welke complicaties zijn er?

Answer 5

Neurogenese en migratie -> microcephalie, migratiestoornissen

Question 6

Wat gebeurt er in 12-36 weken van foetale ontwikkeling?

Answer 6

Aanleg axonale banen

Question 7

Wat gebeurt er van 24 weken tot postnataal?

Answer 7

Vorming en fijn afstemming circuits myelinisatie -> corticale dysplasiee hypo- of dysmyelinisatie.

Question 8

Waar vindt mitose plaats in neurogenese?

Answer 8

In het lumen (ventriculaire kant van neurale buis). Neurale lijst cellen migreren naar verschillende plaatsen en krijgen daar verschillende signalen. -> groei + vormverandering.

Question 9

Wat gebeurt er met Wnt in neurogenese?

Answer 9

Craniaal remmen van Wnt. Anterior Wnt remmers uit endoderm -> OTX2
Caudaal is activeren van Wnt. Posterior Wnt uit paraxiaal mesoderm -> GBX2

Question 10

Wat is holoprosencephalie?

Answer 10

Verstoorde ontwikkeling van prosencephalon tot telencephalon (cyclopia). Ook verstoorde functie van sonic hedgehog (SHH): zet PAX6 uit en PAX2 aan.

Question 11

Waaruit bestaat de celdeling in de neurogenese?

Answer 11

Celdeling vindt plaats aan binnenzijde van neurale buis; neuroblasten migreren vervolgens naar juiste plaats.
Symmetrisch: vermeerdering van stamcellen
Asymmetrisch: neurogenese
-> Microcephalie (ernstiger) vs macrocephalie (groeiregulerende pathways, autisme, kanker)

Question 12

Hoe verloopt de neuronale migratie?

Answer 12

Migreren van binnenste naar buitenste laag.

Question 13

Wat zijn migratiedefecten?

Answer 13

Organisatie hersenschors is verstoord -> gladde hersenen (lissenchephalie) -> geen gyri en sulci
-> Problemen met slikken, musuclaire spasmen, epilepsie, mentale retardatie, kortere levensverwachting door luchtweginfecties.

Question 14

Waardoor vaak afwijkingen in ledematen?

Answer 14

• Eigenschap om mis te gaan
• Meeste congenitale afwijkingen
• Ontwikkeling ledemaat is complex
• Niet nodig om te overleven

Question 15

Welke soorten verstoringen zijn er in aanleg ledematen?

Answer 15

Proximaal -> distaal (AER) -> Hox genen (kortere ledematen, reductiedefect)
Anterior -> posterior (ZPA) -> Shh (polydactylie)
Ventraal -> dorsaal (Wnt) (nagel aan andere kant van vinger)

Question 16

Wat is de behandeling van een radiale polydactylie?

Answer 16

• Primaire operatie belangrijkste
• Geen operatie voor 1e levensjaar
• Correctie in 1 keer, revisie voorkomen
• Ervaren congenitale handchirurg

Question 17

Waarin kan je duimhypoplasie classificeren?

Answer 17

Blauth classificatie
Type I: spalktherapie, handtherapie
Type II-III:
- FDS4 oppositieplastiek: oppositie + stabilisatie MCP
- webverdieping
Type IV-V:
- pollicisatie
- reconstructie

Question 18

Hoe herken je een deformatie - triggerduim?

Answer 18

• flexie contractuur of klikken door ouders ontdekt
• verwezen als extensor peesletesel of luxatie in MCP of IP
• verhalen achter de triggerduim: van fiets gevallen, ezel in duim gebeten, ander kind stond op duim van de mijne, magnetron deur dichtgedaan -> het valt pas op als de aandacht erop wordt gevestigd
  Behandeling: afwachten, splinten tijdens slapen, pulley klieven + tenodese

Question 19

Op welke leeftijd wordt er geopereerd?

Answer 19

• verschillende factoren: anesthesie, psychologie, noodzaak operatie
• beste window: 1,5-2 jaar; en dan weer na 4 jaar

Question 20

Wat is de definitie van een verstandelijke beperking?

Answer 20

• Beperkte ontwikkeling
• Blijvende achterstand: cognitieve functies, adaptieve functies, ontstaan voor 22e levensjaar

Question 21

Wanneer spreek je van een ontwikkelingsachterstand en wanneer van mentale retardatie?

Answer 21

Ontwikkelingsachterstand (<2,5 jaar) -> psychomotore achterstand (cognitief en motorisch) -> mentale retardatie (>2,5 jaar)

Question 22

Wat is de IQ indeling?

Answer 22

Normaal IQ: 85-115
IQ: 85-70 = zwakbegaafd
IQ: 70-50 = milde VB (7-12 jr)
IQ: 50-35 = matig ernstige VB (4-7jr)
IQ: 35-20 = ernstige VB (2-4 jr)
IQ <20 = zeer ernstig VB (<2jr)
Prevalentie 1-2% in NL. 2,3 mln zijn zwakbegaafd.

Question 23

Wat zijn alarmsignalen voor verstandelijke beperking?

Answer 23

• Niet halen van motorische mijlplalen, stilstand of regressie
• Niet reageren op geluid/aanspreken (gehoor?)
• Geen oogcontact na 6e week (visus?)
• Onvoldoende interesse voor omgeving
• Neurologische verschijnselen: spierzwakte, tonusafwijking, epilepsie

Question 24

Wat zijn de oorzaken voor een verstandelijke beperking?

Answer 24

• Genetisch 50%
• Omgeving/teratogeen 5-13%
• Metabool
• Onbekend/ multifactorieel 30%

Question 25

Welke oorzaken van een verstandelijke beperking zijn er?

Answer 25

Teratogeen: - Intoxicaties: foetaal alchol sydroom, drugs - Maternale metabole ziekte - Maternale medicatie (vit A suppletie, antiepileptica) - Infecties (rubella, CMV, toxoplasma, zika) Perinataal: - Asfyxie - Hypoglycemie Infecties: streptococcus, listeria, meningococcen, pneumococcen Niet aangeboren hersenletsel Deprivatie: door kindermishandeling geen ontwikkeling

Question 26

Wat zijn kenmerken van een foetaal alcohol syndroom?

Answer 26

- Lang en dun philtrum - Korte neus - Dunne bovenlip - Dysmorfieën verminderen op volwassen leeftijd -> Diagnose vaststellen op basis van anamnese

Question 27

Wat zijn genetische oorzaken van mentale retardatie?

Answer 27

- Chromosoomafwijkingen: numerieke defecten - Structurele defecten van chromosomen: deleties, duplicaties, translocaties - Gen defecten: ontwikkelingsgenen, genen betrokken bij chromatine structuur, genexpressie, transcriptie, metabole aandoeningen, multifactoriële en polygenetische afwijkingen. - Imprintingsstoornissen

Question 28

Wat is het doel van etiologische diagnostiek?

Answer 28

- Aanpassen behandeling en follow-up - Kennis over beloop - Advies kinderwens - Advies aan overige familie - Verwerking van angst en schuldgevoelens van ouders, acceptatie

Question 29

Wanneer doe je diagnostische diagnostiek bij vermoeden verstandelijke beperking?

Answer 29

- Ontwikkelingsachterstand < 2,5 jaar - VB > 2,5 jaar na psychodiagnostisch (IQ) onderzoek - Zwakbegaafdheid, indien speciaal onderwijs nodig of discrepante IQ profiel - Autisme spectrum stoornis met VB - Uitgesproken taal-spraak achterstand die niet anders verklaard kan worden (gehoor, neurologisch etc)

Question 30

Wat doe je voor soort onderzoek bij verstandelijke beperking?

Answer 30

- Uitvoerige voorgeschiedenis, obstretische anamnese en familie - Lichamelijk onderzoek, incl neurologisch onderzoek - Bij twijfel laagdrempelig zintuigelijke functies: audiologisch onderzoek, oogheelkundig onderzoek - Genetische en stofwisselings-onderzoek

Question 31

Wat valt er onder de anamnese/voorgeschiedenis bij vermoeden VB?

Answer 31

- Zwangerschap en geboorte - Overige gezondheid, aangeboren afwijkingen - Niveau van ontwikkeling - Autisme of ander afwijkend gedrag - Epileptische aanvallen, neurologie - Familieanamnese

Question 32

Aan welk ziektebeeld moet je denken bij staar op jonge leeftijd en spierzwakte?

Answer 32

Dystrophia myotonica (ziekte van Steinert) -> in generaties loopt de repeat op en nemen de klachten toe in ernst.

Question 33

Wat is het syndroom van Sotos?

Answer 33

- Macrocefalie, macrosomie - Hypertelorisme, prominente orbitarand - Kleine neus, puntige kin - Grote handen en voeten - Vooruitlopende skeletleeftijd -> NSD1 gen

Question 34

Wat houdt bewindvoering in?

Answer 34

Voor wie zijn financiële zaken niet zelf kan regelen

Question 35

Wat betekent mentorschap?

Answer 35

Voor het nemen van beslissingen over verzorging, verpleging, behandeling en begeleiding van de betrokkene

Question 36

Wat is onder curatele?

Answer 36

Voor mensen die hun financiële en persoonlijke zaken niet zelf kunnen regelen.

Question 37

Wat zijn aandachtspunten in de communicatie met mensen met VB?

Answer 37

- Sluit aan bij verstandelijke en emotionele ontwikkelingsleeftijd - Plan dubbele tijd/neem de tijd - Houd rekening met een langere verwerkingstijd/geef patiënt de tijd om na te denken - Probeer rustig en duidelijk te praten - Houd rekening met beperkt abstractievermogen - Geef niet te veel informatie tegelijk - Gebruik afbeeldingen ter verduidelijking - Houdt rekening met angst voor de dokter - Wees alert op sociaal wenselijke antwoorden - Geef informatie mee naar huis en betrek netwerk erbij

Question 38

Wat valt er onder psychische kwetsbaarheid?

Answer 38

- Risico op misbruik/pesten (loverboy, drugsdealer) - Let ook op verslaving (drugs als vorm van zelfmedicatie bij ADHD) - Psychisch onwelbevinden kan zich uiten in lichamelijke klachten (oa buikpijnklachten of conversieverschijnselen -> uitvalsverschijnselen bij overvraging)

Question 39

Wat zijn belangrijke punten voor een proactieve benadering?

Answer 39

- Laagdrempelig contact andere zorgverleners - Preventieve jaarlijkse controle/health watch - Onduidelijk verhaal -> zelf beoordelen - Terug laten komen en herhalen adviezen - Heteroanamnese - Aandacht voor vaccineren (infectierisico)

Question 40

Wat valt er onder infant mental health visie?

Answer 40

- Ontwikkeling - Ouders - (culturele) context - Multi theoretisch - Multidisciplinair - Apart classificatiesysteem

Question 41

Wat is belangrijk in de ontwikkeling in het infant mental health visie?

Answer 41

- Emotioneel - Sociaal relationeel - Spraak-taal - Cognitief - Motorisch

Question 42

Wat is belangrijk bij de ouders in het infant mental health visie?

Answer 42

- Sensitiviteit - Emotionele beschikbaarheid - Relatie met het kind (en met elkaar)

Question 43

Wat betekenen spiegelneuronen en emotieregulatie?

Answer 43

- In mensen worden emoties aangevoeld door zelf in gestimuleerde actie aanvoelen van de emotie van de ander - Moeders en vaders volgen emoties kind en andersom en reguleren elkaar

Question 44

Wat is de (culturele) context in het infant mental health visie?

Answer 44

- Psychosociale factoren: armoede, verslaving, huiselijk geweld, huisvesting - Hoeveelheid stressoren zijn een voorspeller voor latere problemen - Heb ook aandacht voor de cultuur (verschillen tussen normen en waarden)

Question 45

Welke diagnostische assen zijn er en in welke volgorde worden deze nagelopen?

Answer 45

I: klinische stoornissen II: relationele context III: lichamelijke gezondheid IV: psychosociale stressoren V: ontwikkeling van competenties Volgorde = III -> IV -> V -> II -> I

Question 46

Wat zijn rode vlaggen op het autisme spectrum stoornis?

Answer 46

lacht niet naar anderen, reageert niet wanneer hij wordt toegesproken, brabbelt niet, maakt geen gebaren Van Wiechen schema gebruikt als ontwikkelingsschaal.

Question 47

Wat is een preverbaal trauma?

Answer 47

Trauma dat ontstaat in de preverbale fase van het kind. Trauma ondanks dat het kind geen actieve herinnering lijkt te hebben en er geen woorden aan kan geven. De herinnering ligt opgeslagen in het lijf. -> behandelen met EMDR