Geneeskunde 3A2 HC week 12 Flashcards

(63 cards)

1
Q

Wanneer spreken we van begin puberteit bij jongens?

A

Testis follikel > 4 ml

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat zijn de Tanner stadia, genitaal bij jongens?

A

1: prepubertair
2: eerste testes/scrotum vergroting, huid scrotum dunner en rimpeliger, pigmentatie scrotum
3: verdere testes/scrotum vergroting, penis groter, pigmentatie scrotum neemt verder toe
4: verdere testes/scrotum vergroting en uitzakken, penis ook breder, pigmentatie scrotum neemt verder toe
5: volwassen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Uit hoeveel stadia bestaat de ontwikkeling van okselbeharing?

A

3 stadia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat zijn normaalwaarden voor start van puberteit jongens?

A

9-14 jaar voor start puberteit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat gebeurt er in CZS in puberteit?

A

Start in hersenen -> pulsatiele afgifte van GnRH -> leidt tot afgifte LH en FSH uit hypofyse -> leidt tot groei van testes en afgifte van testosteron (leydigcel)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat betekent het als er wel beharing is, maar geen of nauwelijks testesgroei?

A

Geen centrale puberteit -> testosteron/androgenen komen dan of autonoom uit testes (tumor) of bijnieren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat zijn de psychologische aspecten van de puberteit?

A

Ontwikkeling van de frontale hersenschors en gevolgen voor psychologisch functioneren:
- Rijping hogere cognitieve functies
- Evalueren eigen gedrag en emoties
- Bewustwording van zichzelf – eigen persoonlijkheid
- Peergroep belangrijker – losmaken ouders

Maatschappij stelt andere eisen en verwachtingen aan jongeren
Lichamelijke veranderingen:
- Seksuele arousal – exploreren seksualiteit
- Romantische relaties aangaan
- Sekse/gender andere betekenis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat voor effecten heeft een late puberteit?

A
  • Anders uitzien
  • Kinderlijker -> jonger ingeschat
  • Uitzonderingspositie – kwetsbaarder
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat zijn normaalwaarden voor de puberteit bij een meisje?

A

8-13 jaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hebben vrouwen ook testosteron?

A

Ja, via de bijnier en ovarium

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Welk kenmerk zegt bij een meisje dat ze in de puberteit zit?

A

Borstontwikkeling, tanner stadium 2
M1- prepuberteit, M5- volwassen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat zijn oorzaken van centrale pubertas praecox?

A
  • Congenitaal: hydrocephalus, arachnoidale cyste
  • Verworven: tumoren, hydrocephalus, infectie, trauma, radiotherapie
  • Syndromen: neurofibromatose
  • Secundair aan blootstelling geslachtshormonen
  • Idiopathisch: familiair, sporadisch
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is de behandeling van pubertas praecox?

A
  • Eindlengte preservatie
  • Emotioneel-sociaal
  • IM/sc injectie elke 4-12 weken
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat zijn de effecten van een vroege puberteit?

A
  • Anders uitzien
  • Uitzonderingspositie – kwetsbaarder: andere eisen
  • Psychoseksuele ontwikkeling niet passend bij mentale leeftijd
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Rond welke leeftijd is de menarche?

A

13 jaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat kan je doen als de menarche nog niet is gestart?

A

Vragen naar borstontwikkeling, is de puberteit wel al gestart?

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat kan het probleem zijn bij geen start van puberteit en hoe kan je dit diagnosticeren?

A

Hersenen: LHRH deficiëntie, LH/FSH uitval, prolactinoom, ondervoeding
Diagnostiek: LH, FSH, E2, prolactine, PM, MRI

Ovarium: ovarieel auto-immuun, frag X, Turner syndroom
Diagnostiek: LH, FSH, E2, AMH, inhB

Uterus: geen uterus, hematocolpos
Diagnostiek: echo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Welke anamnesevragen stel je rondom de puberteit?

A
  • Puberteit ouders
  • Voedingspatroon/afvallen
  • Overmatig sporten
  • Symptomen chronische ziekte
  • Medicatiegebruik (ritalin)
  • Uitval hypofyse/hypothalamus
  • Gedragsproblemen, psychosociaal functioneren (klinefelter -> 47XXY
  • Bestraling of chemo in voorgeschiedenis
  • Orchidopexie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wat is de definitie van pubertas praecox?

A

Centrale:
- M2 stadium voor leeftijd van 8 jaar bij meisjes
- Testis > 4 ml voor de leeftijd van 9 jaar bij jongens
Pubes beharing, te vroeg = premature pubarche:
- P2 stadium voor leeftijd van 8 jaar bij meisjes
- P2 stadium voor leeftijd 9 jaar bij jongens

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Wat zijn de oorzaken van pubertas praecox?

A
  • premature adrenarche
  • Verhoogde androgeenproductie bij jongens uit bijnier, testis
  • Verhoogde androgeenproductie bij meisjes uit bijnier, ovarium
  • Testosterongel van familielid
    -> laag LH en FSH
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wat is premature thelarche?

A
  • Geïsoleerde borstontwikkeling
  • Normale groei
  • Normale botrijping
  • Normale eindlengte
  • Geen beharing
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wat is de mini-puberteit?

A

zuigeling/peuter/kleuter: nog aanwezige FSH activiteit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wat is de definitie van pubertas tarda?

A
  • Jongens: testis < 4 ml bij 14 jaar of ouder
  • Meisjes: M1 bij leeftijd 13 jaar en ouder
    -> Laag LH en FSH: familiair laat, centrale uitval
    -> Veel te hoog LH en FSH: gonadale insufficiëntie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Welke diagnostiek verricht je bij pubertas tarda?

A
  • Handfoto (skeletleeftijd ligt achter bij late rijping, ligt voor bij vroege puberteit)
  • Basaal/rondom LH, FSH
  • Oestradiol/testosteron -> maar zie je eigenlijk ook aan buitenkant
  • LHRH (GnRH) test om te zien of LH en FSH al centraal geactiveerd is (alleen zinvol bij te vroege puberteit)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Wat is de behandeling van pubertas tarda?
- Remmen van puberteit bij jongens en meisjes met GnRH agonist of antagonist tot gemiddeld pubertaire leeftijd - Puberteit induceren met oestradiol bij meisjes en testosteron bij jongens; bouw dosis op in 3 jaar - Bij GnRH deficiëntie is het mogelijk om GnRH, LH en/of FSH te geven maar is een complexe behandeling dan oestradiol en testosteron - Bij GnRH deficiëntie of gonadaal falen moet je volwassen dosis voortzetten (niet stoppen na inductie van puberteit)
26
Wat is gender dysforie?
- Identiteit niet passend bij biologische sekse - Normale geslachtsontwikkeling - Stress, verwarring en verdriet om veranderend lichaam en maatschappelijke rol van gender die niet bij je past
27
Wat is de behandeling van gender dysforie?
- Pubertaire ontwikkeling remmen (GnRH-agonist) - Psychologische begeleiding - Genderbevestigende behandeling (real-life test)
28
Wat is difference/disorder of sex development (DSD)?
- Variatie in geslachtsontwikkeling - Start bij conceptie - Genderidentiteit Meestal conform toegewezen gender bij geboorte - Puberteit-bewustwording wat diagnose betekent op eigen leven - Late puberteit of inductie van puberteit van invloed op seksuele ontwikkeling - Exploreren seksualiteit lastig met atypisch genitaal - Keuzes rondom feminiserende/masculiniserende chirurgie om geslachtsgemeenschap mogelijk te maken
29
Wat is de behandeling bij DSD?
- Kinderendocrinologisch - Kinderurologisch - Psychologische begeleiding
30
Wat is de DD van een pasgeborene die gallig braakt?
- Duodenumatresie - Malrotatie/volvulus - Jejunum/ileumatresie - Meconiumileus - M. hirschsprung - Colonatresie - Anorectale malformatie Niet gallig braken -> pylorushypertrofie (leeftijd 3 weken – 3 maanden)
31
Wat zijn symptomen van een duodenumobstructie en wat is het beleid?
- Stoornis rekanalisatie duodenum - Gallig braken -> distaal van papil van vater - Complete atresie/stenose/web - Pancreas annulare -> Dwarse bovenbuiks laparotomie Postoperatief: 6 weken niet eten, sonde voor voeding
32
Waar moet je postop opletten bij jejunum/ileum atresie?
Postop: voeding rustig ophogen ivm kaliberverschil tpv anastomose Verdere diagnostiek: CF uitsluiten
33
Wat is de diagnose bij een brakende pasgeborenen met een bolle buik?
Anorectale malformatie - Een fistel aanwezig dan een anusplastiek direct of later - Geen fistel aanwezig dan aanleg tijdelijk colostoma
34
Waarvoor staat VACTERL?
- Vertebrae - Anus - Cor - Trachea - Oesophagus - Renal - Limbs -> associaties
35
Wat is een Ladd'se procedure?
- Derotatie van volvulus (tegen de klok in) - Zo nodig resectie necrotische darm - Klieven Laddse banden, verbreding mesenterium, darmen in nonrotatie
36
Wat is Hirschsprung?
- Van proximaal naar distaal dalen ganglion cellen in -> geen ganglioncellen in plexussen - Heel samengeknepen septum en sigmoïd - Aangedane deel kan niet relaxeren -> functionele obstructie Behandeling: acute fase: rectaal spoelen, stoma als spoelen niet voldoende is
37
Waaruit bestaat de mictiecyclus?
- Vulfase (opslagfase) - Ledigingsfase (mictiefase)
38
Waardoor worden de m. detrusor en urethrale sphincter geïnnerveerd?
M. detrusor -> parasympatisch (plexus pelvicis) Uretherale sphincter -> somatisch (n. pudendus)
39
Welke zenuwpaden zijn betrokken bij plassen?
Oprekken van blaas -> signaal naar PMC -> cortex -> PMC -> SMC -> activatie detrusor + inhibitie sphincter. Cortex = timing PMC (pons) = coördinatie SMC = versterking & fijnafstelling
40
Wat is de consequentie van bestraling van het bekken op de blaas?
Bestraling van bekken -> perifere zenuwen beschadigd -> geen signalen van CZS -> slappe, grote blaas (>2L) Slappe blaas -> urine retentie -> overloop incontinentie, UWI's, stuwing nier -> nierfunctie neemt af
41
Wat gebeurt er bij een overactieve blaas?
Overactieve blaas -> druk in blaas neemt toe -> nierfunctie neemt af Overactieve blaas -> spier hypertrofie -> intramurale druk omhoog -> stuwing nieren -> nierfunctie neemt af
42
Wat gebeurt er bij een overactieve sluitspier?
Overactieve sluitspier -> nog meer druk in blaas + reflux -> nierfunctie neemt af
43
Wat gebeurt er bij veel UWI's?
UWI's -> reflux nefropathie -> nierfunctie neemt af
44
Wat zijn oorzaken van een neurogene blaas?
- Sluitingsdefecten neurale buis, meningocele - Anorectale malformaties - Tethered cord syndroom - Traumatische/iatrogene dwarslaesie - Myelitis transversa, multiple sclerose - Cerebral palsy - Grote chirurgie in kleine bekken
45
Wat gebeurt er bij een spina bifida, MMC met de blaas en sluitspier?
Blaas: - Overactief - Hypocontractiel - Stug, niet rekbaar - Reflux Sluitspier: - Overactief, aangespannen - Slap, open
46
Wat onderzoek je bij urodynamisch - blaasfunctie onderzoek?
-> Abdominale druk + druk in blaas -> Elektrische activiteit in buurt van sphincter -> Katheter inbrengen - Capaciteit blaas - Instabiele blaas - Detrusor-sfincter-dyssynergie - Residu na mictie - Uroflow - Lekdruk
47
Wat is de behandeling bij de mictiefase en opslagfase?
Mictiefase: CIC, alfablokker, TUC/SPC, neuromodulatie Opslagfase: anticholinergica, beta-mimetica, botuline, TUC/SPC, neuromodulatie, augmentatie, ileum conduit
48
Wat zijn de bijwerkingen van anticholinergica?
troebel zien, droge mond, obstipatie
49
Wat is er aan de hand bij een geslachtsontwikkelingsstoornis?
De ontwikkeling van de gonade (testis/ovarium), inwendige en/of uitwendige geslachtsorganen is bij deze personen anders verlopen dan zoals wij meestal zien. - Ander uiterlijk - Functieverlies - Verminderde vruchtbaarheid - Grotere kans op kanker van de gonade
50
Hoe presenteert DSD zich?
- Antenataal: op prenatale echo kan niet goed gezien worden of het een jongen of meisje is, karyogram bij vruchtwaterpunctie komt niet overeen met uitwendig genitaal op prenatale echo - Neonataal: atypisch genitaal: direct na geboorte, paar uur na geboorte - Op kinderleeftijd: bv liesbreuk bij meisje met testis erin
51
Wat gebeurt er in week 6, 7 en 8 met de geslachtsontwikkeling van het embryo?
In week 6 is het genitaal van jongen/meisje gelijk. In week 7 en 8 differentiatie: bij jongen -> testis -> sertolicellen -> AMH -> regressie Müllerse structuren -> leydigcellen -> testosteron -> mannelijke geslachtsdifferentiatie
52
Welke soorten atypisch genitaal zijn er?
- Virilisatie/vermannelijking van vrouwelijk genitaal: * Fusie van labia, vanaf dorsaal * Cliteromegalie - Ondervirilisatie van mannelijk genitaal * Hypospadie * Micropenis * Niet ingedaalde testes
53
Welke diagnostiek kan je doen voor geslachtstoewijzing?
- Beeldvorming: uterus, gonaden - Hormonen: testosteron + bijnierhormonen, anti-mullers hormoon, inhibine B (sertoli cellen) - Chromosomen: karyogram (DNA)
54
Wat kan je doen bij geboorte aangifte als kind DSD heeft?
- Bij twijfel: geslacht is niet kunnen worden vastgesteld - Deze voorlopige aangifte kan tot leeftijd 3 maanden worden gewijzigd - Ouders kunnen niet kiezen voor X in kindpaspoort, tenzij baby atypisch genitaal heeft - Vanaf 16 jaar kan iedere burger een verzoek indienen voor genderneutrale identiteit in de BRP Normaal gesproken binnen 3 werkdagen aangeven.
55
Wat voor een operatie doe je bij een jongen met een hypospadie?
- Correctie van kromstand - Verlengen van de te korte plasbuis tot in de glans - Correcte van glans en ventrale penis huidtekort - De voorhuid is meestal alleen dorsaal aangelegd en nodig voor de hypospadie correctie - doel: normale functie en uiterlijk als van een besneden penis
56
Wat is het beleid van de gonaden bij patiënten met DSD?
- specifieke DSD diagnose - verwachte toekomstige functie (hormonen, fertiliteit) - kans op maligne tumor (verhoogd bij aanwezigheid Y-chromosoom) - ligging (beeldvorming -echo, MRI onvoldoende betrouwbaar voor opsporen tumor in vroeg stadium bij intra-abdominale gonaden) - genderidentiteit (alleen bij oudere kinderen)
57
Wat zijn kenmerken van mitochondriële overerving?
- alleen van je moeder - kan grote variabiliteit hebben door heteroplasmie (niet allemaal in dezelfde maten aangedaan) van cellen
58
Waardoor kunnen mitochondriële ziekten ontstaan?
Door mitochondrieel DNA fout of kerngecodeerd (vaker op kinderleeftijd)
59
Wat voor soort overerving als de kinderen van vaders ziek worden in latere generatie?
Autosomaal dominant met maternale imprint. Maternale staat uit, shit van de vader.
60
Wat is constitutioneel mozaïek?
-> cellen zijn pluripotent, waarvan er eentje aangedaan is. Door hele lichaam heen en kan meer en minder zijn. -> Je kan er dus naast prikken -> niet vinden -> Ook in gonaden kunnen deze mutaties voorkomen -> verhoogd risico voor je kind
61
Wat is somatisch mozaïek?
Tumor, amper risico voor je kind. Is maar op 1 plek gevestigd in je lichaam.
62
Wat is kiemcelmozaïek?
-> Komt alleen in gonaden voor, maar je kan hem niet prikken, want niet in rest van lichaam -> Risico voor je kinderen -> er is een herhalingsrisico, maar wel laag
63
Bij welke soorten mozaïek is er een verhoogd risico voor de kinderen?
Constitutioneel en kiemcel.