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Caso 12 - Anemias > Genes e Proteínas > Flashcards

Genes e Proteínas Flashcards

1
Q

Quantos aminoácidos são necessários para serem considerados proteína?

A

Cadeias de pelo menos 50 aminoácidos

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Q

Como é constituído um aminoácido?

A

Um grupo amina (carga +)
Um grupo carboxilo (carga -)
Um átomo de hidrogénio
Uma cadeia lateral, representada por R

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3
Q

Qual dos constituintes do aminoácido pode ser composto por uma variedade de estruturas químicas diferentes e confere propriedades específicas ao aminoácido?

A

Cadeia Lateral (R)

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4
Q

Como são designados conjuntos de aminoácidos inferiores a 50?

A

Péptidos

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5
Q

O que são as ligações peptídicas?

A

Ligações covalentes formadas entre os aminoácidos durante a síntese de proteínas, que se formam quando o grupo carboxilo de um aminoácido reage com o grupo amina do outro, o que provoca a libertação de uma molécula de água (H2O).

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6
Q

Quantos aminoácidos utiliza o ser humano na produção das suas proteínas?

A

20

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7
Q

Qual a classificação em que podemos dividir os aminoácidos que o ser humano utiliza para produzir proteinas?

A

Aminoácidos essenciais
Condicionalmente essenciais
Não essenciais

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8
Q

Em relação ao ser humano, que tipo de aminoácidos são os que obtemos na nossa dieta?

A

Aminoácidos essenciais

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9
Q

Em relação ao ser humano, que tipo de aminoácidos são os produzidos por indivíduos saudáveis?

A

Condicionalmente essenciais

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10
Q

Em relação ao ser humano, que tipo de aminoácidos são os que podem ser produzidos pelo nosso organismo?

A

Não Essenciais

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11
Q

Quantas estruturas podem ter as proteínas?

A

4

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12
Q

Quais as estruturas possíveis da proteína?

A

 Primária
 Secundária
 Terciária
 Quaternária

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13
Q

Como se classifica a estrutura da proteína determinada pela sequência linear dos aminoácidos na cadeia peptídica; “Esferas numa corda” unidas por ligações peptídicas?

A

Primária

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14
Q

Como se classifica a estrutura da proteína que resulta do enrolamento da cadeia polipeptídica pela formação de ligações de hidrogénio entre os aminoácidos da proteína?

A

Secundária

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15
Q

Como se classifica a estrutura da proteína que resulta de um enrolamento que é gerado no interior da cadeia polipeptídica com o meio que a cerca?

A

Terciária

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16
Q

Como se classifica a estrutura da proteína quando existe associação de proteínas para formar uma unidade funcional?

A

Quaternária

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17
Q

Qual a estrutura da proteína que pode resultar uma α-hélice ou uma folha β?

A

Secundária

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18
Q

Na estrutura Secundária da proteína se as ligações de hidrogénio que mantêm a estrutura da cadeia se romperem, a proteína pode perder a sua funcionalidade. Qual o nome deste processo?

A

Desnaturação

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19
Q

Completar:
A estrutura quaternária pode ser ________(1), na qual as cadeias estão enroladas de forma esférica, ou pode ser __________(2), em que as cadeias possuem arranjos de folhas ou feixes.

A

1 - Globular
2 - Fibrosa

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20
Q

Qual o nome do processo de síntese de RNA a partir de uma cadeia molde de DNA que ocorre no núcleo das células e é catalisado pela enzima RNA polimerase?

A

Transcrição

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21
Q

Tanto a Transcrição como a Tradução tem 3 fases. Quais são?

A

Iniciação
Elongação
Terminação

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22
Q

Na Transcrição, na fase de iniciação, os fatores de transcrição vão ligar-se à região promotora da cadeia de DNA e uma enzima, que se liga ao sitio de inicio de transcrição vai iniciar o processo de síntese de RNA através da adição de nucleótidos complementares aos da cadeia molde (cadeia não codificante). Qual o nome desta enzima?

A

RNA Polimerase

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23
Q

Qual o sentido que é feito a sintese de RNA na transcrição?

A

A síntese é feita no sentido 5’-3’

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24
Q

Como pode ser dividido o processo de síntese proteica?

A
  • Transcrição
    o Iniciação
    o Alongamento
    o Terminação
  • Processamento ou Maturação do RNA
  • Tradução (mRNA para proteína)
    o Iniciação
    o Alongamento
    o Terminação
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25
Q

Qual o nome do segmento de DNA (sequência específica de ácidos nucleicos) que codifica uma cadeia polipeptídica
(proteína)?

A

Gene

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26
Q

No ADN, qual é, normalmente, o codão de iniciação da síntese proteica?

A

ATG ou TTG

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27
Q

No gene, como se chama a parte entre o codão de iniciação e um dos três codões para terminação da síntese proteica (stop)?

A

Quadro aberto de leitura (ORF = open reading frame) ou Sequência codificadora (Cds = coding sequence) - determina a sequência de aminoácidos do polipeptídeo final (proteína), produto do gene.

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28
Q

No gene, antes do ORF ou Cds o que encontramos?

A

Promotor - onde vai se ligar a RNA polimerase II;
Sítio de ligação de ribossoma (RBS = ribosome binding site ou rrs = ribosome recognition site) - sequência que, quando transcrita para o mRNA, irá permitir a ligação deste com uma parte complementar do RNA 16 S da sub-unidade menor do ribossoma.

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29
Q

No gene, qual o nome da zona onde se vai ligar a RNA polimerase?

A

Promotor

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30
Q

Qual o nome da estrutura formada por grupos de 3 nucleótidos que transporta o código genético?

A

Codão

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31
Q

O promotor é constituído por duas caixas que são os pontos de contacto do DNA com a RNA polimerase II. Quais são?

A

TATA Box (posição -10) - sequência de 6 a 8 bases, rica em A e T, localizada a cerca de 25 bases do início da transcrição do RNA (posição +1)
CAT Box (posição -35)

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32
Q

No ADN, quais são as bases azotadas?

A

Adenina
Guanina
Citosina
Timina

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33
Q

No RNA, quais são as bases azotadas?

A

Adenina
Guanina
Citosina
Uracilo

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34
Q

Das bases azotadas, quais são as purinas?

A

Adenina
Guanina

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35
Q

Das bases azotadas, quais são as pirimidinas?

A

Citosina
Timina
Uracilo

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36
Q

No processo de síntese de proteína como se classifica a seguinte fase:
- RNA polimerase liga-se à região promotora e inicia o processo de transcrição, adicionando os primeiro nove nucleótidos da sequência de RNA

A

Transcrição
o Iniciação

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37
Q

No processo de síntese de proteína como se classifica a seguinte fase:
- A RNA polimerase desloca-se ao longo da cadeia de DNA, que é aberta por uma helicase, e vai incorporando nucleótidos livres, produzindo uma molécula de RNA (o DNA já transcrito volta à sua conformação inicial)

A

Transcrição
o Alongamento

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38
Q

No processo de síntese de proteína como se classifica a seguinte fase:
- RNA polimerase encontra a sequência de terminação. O RNA pára de ser transcrito e nenhuma outra base é incorporada no RNA. A RNA polimerase e o RNA transcrito (transcrito primário) soltam-se.

A

Transcrição
o Terminação

39
Q

A transcrição primária (ou RNA pré-mensageiro = Pré-ARNm) formada contém zonas designadas exões e intrões. O que são?

A

Exões - porções de DNA ou RNA que contêm a informação que vai ser traduzida em proteína
Intrões - porções de DNA ou RNA que não codificam nenhuma parte de proteína

40
Q

No processo de síntese de proteína como se classifica a seguinte fase:
- Remoção dos intrões que foram transcritos do DNA e posterior ligação dos exões entre si.

A

Processamento

41
Q

Completar:
Na sequência do genoma humano, os intrões iniciam sempre com as bases _______(1) e terminam com as bases _______(2).

A

1 - GU
2 - AG

42
Q

Qual o nome do complexo enzimático com ribonucleoproteínas (RNP) que reconhece as bases inicias e finais dos intrões humanos, sendo responsável pela remoção dos mesmos no processamento?

A

Sliceossoma

43
Q

No processamento, para além da remoção dos intrões, existem duas modificações importantes do transcrito primário de RNA. Quais são?

A

Capeamento - A extremidade 5’ da sequência de RNA é alterada através da adição de uma 7-metilguanosina, que forma o cap 5’, que é necessário para que mais tarde o ribossoma se ligue ao RNA para dar início à síntese proteica.

Caudeamento - Na parte final 3’ ocorre a clivagem do RNA e é adicionada uma cauda poli-A de cerca de 200 adenosinas monofosfato. Esta cauda vai estabilizar o RNA e facilitar o seu transporte para o citoplasma.

44
Q

Quais as modificações do RNA que vão estabilizar o RNA, proteger o transcrito das exonucleases e facilitar o seu transporte para o citoplasma?

A

Capeamento - cap 5’
Caudeamento - Clivagem e adição de cauda poli-A na parte final 3’

45
Q

Completar:
Processamento do transcrito primário até o mRNA maduro:
Os intrões formam ___________(1) (denominados lariats) na presença do _________________ (2), sendo retirados.
Ao mesmo tempo, a parte final ______(3) do RNA é clivada e uma ______________(4) é adicionada.
Por fim, uma resíduo de __________________(5) é adicionado à extremidade _______(6) do RNA, criando o boné, ou cap.

A

1 - Laços
2 - Sliceossoma
3 - 3’
4 - Cauda poli-A
5 - 7-metil-guanosina
6 - 5’

46
Q

Como se define a fase de tradução no processo de síntese de proteína?

A

Processo pelo qual a informação contida no mRNA, já no citoplasma, é traduzida para proteína.

47
Q

Qual é o primeiro aminoácido de qualquer proteína?

A

Metionina

48
Q

Qual é o codão de Iniciação no RNA?

A

AUG

49
Q

O que é necessário para se iniciar a Tradução na síntese de proteína?

A

É necessário que o tRNA que carrega a metionina se associe à subunidade menor do ribossoma (40S).

50
Q

Na síntese de proteína, na fase da Tradução, o complexo que se forma entre a subunidade menor e o tRNA liga-se a que região da cadeia de mRNA?

A

Região cap 5’, no sítio de ligação do mRNA existente na subunidade menor

51
Q

Completar:
Tradução- Iniciação:
Para se iniciar a tradução, é necessário que o tRNA-Met se associe à subunidade 40S do ____________(1). E estes ligam-se à região _________(2) do mRNA.
Este conjunto vai percorrer o mRNA até encontrar o ______________(3).
Depois, vai haver ligação da _____________(4) do ribossoma ao complexo, sendo que esta é composta por 3 locais de ligação para tRNA: ___________(5), _____________(6) e ____________(7), sendo que cada tRNA entra no sitio ________(8), passando para o _______(9) e terminando no ______(10).
Nesta altura, o tRNA com a metionina está ligado no local _______(11), estando os locais _____(12) e _____(13) livres.

A

1- Ribossoma
2- Cap 5’
3 - Codão de iniciação (AUG)
4 -Subunidade maior (60S)
5 - E (exit)
6 - P (peptidyl)
7 - A (aminoacyl)
8 - A
9- P
10- E
11- P
12 - E
13 - A

52
Q

Quais são os possíveis codões STOP no mRNA?

A

UAA
UAG
UGA

53
Q

Completar:
Tradução - Elongação:
O __________(1) tem três locais para ligação do tRNA: P, A e E.
O tRNA-Met está ligado ao local ______(2), assim, o próximo
tRNA aminoacetilado vai ligar-se ao __________(3) codão da sequência do mRNA entrando na cavidade _____(4).

É formada uma _______________(5)entre os 2 aminoácidos, que resulta na transferência da _____________(6) para o tRNA aminoacetilado no local A.

Em seguida o ribossoma move-se 3 bases para _______(7) na
sequência.
Este movimento desloca o tRNA vazio para o local ______(8) e o tRNA transportando os 2 primeiros aminoácidos da cadeia poli-peptídica para o _______(9).

O sítio A, uma vez preenchido, vai provocar a saída do tRNA descarregado do local E.
O processo repete-se até que um ________________(10) seja apresentado no local ______(11).

A

1 -Ribossoma
2 -P
3 -Segundo
4 -A
5 -Ligação Peptídica
6 -Metionina
7 -3’
8 -E
9 -P
10 -Codão de Terminação
11 -A

54
Q

O que acontece á proteína depois de ser libertada do processo de Tradução?

A

Vai ser enrolada na sua forma funcional, de modo a ficar apta a executar as suas funções

55
Q

Em que consiste o processo de Tradução na fase de Terminação?

A

o O ribossoma encontra um codão STOP (UAA, UAG, UGA) no mRNA;
o Ocorre a libertação da proteína;
o Separação das 2 subunidades do ribossoma, sendo recicladas e utilizadas na tradução de outro mRNA.

56
Q

Como se classifica uma alteração súbita no material genético, que pode conferir alterações nas características do indivíduo?

A

Mutação

57
Q

Qual a doença autossómica recessiva que resulta de uma mutação de um gene CFTR no cromossoma 7?

A

Fibrose Quística

58
Q

Qual a doença cuja hereditariedade está associada a um alelo dominante no cromossoma autossómico 4, e está relacionada com repetições excessivas do tripleto CAG no gene que codifica a proteína mutante responsável pelo desenvolvimento da doença?

A

Doença de Huntington

59
Q

Qual a doença neurodegenerativa que, geralmente, se manifesta entre os 35 e os 45 anos, conduzindo à perda progressiva das capacidades intelectuais e motoras e à morte?

A

Doença de Huntington

60
Q

Qual a doença que surge por funcionamento deficiente das glândulas exócrinas do organismo, sendo normalmente descrita como um conjunto de três principais sintomas:
 Doença pulmonar obstrutiva crónica
 Insuficiência pancreática exógena
 Elevação das concentrações de sódio e cloreto no suor?

A

Fibrose Quistica

61
Q

Qual a anomalia fenotípica determinada por um gene recessivo do cromossoma X, é mais prevalente nos homens do que nas mulheres e conduz à incapacidade de distinguir determinadas cores?

A

Daltonismo

62
Q

Qual a doença que resulta de uma mutação ao nível do gene responsável pela síntese de uma proteína necessária às reações de coagulação do sangue e as duas formas desta doença conhecidas são ambas em genes recessivos do cromossoma X?

A

Hemofilia

63
Q

Como se denomina quaisquer características observáveis apresentadas por um indivíduo, sejam elas
morfológicas, fisiológicas ou comportamentais, assim como características microscópicas e de natureza
bioquímica?

A

Fenótipo

64
Q

Exemplos de características fenotípicas visíveis.

A

Exemplos:
A cor de uma flor
A cor dos olhos de uma pessoa
A textura do cabelo
A cor do pelo de um animal

65
Q

Exemplos de características fenotípicas microscópicas

A

Exemplos:
O tipo sanguíneo
A sequência de aminoácidos de uma proteína

66
Q

Como se denomina o resultado da expressão dos genes do organismo (genótipo), da influência de fatores ambientais e da possível interação entre os dois?

A

Fenótipo

67
Q

Como se denomina a constituição genética do indivíduo, isto é, as informações hereditárias de um organismo contidas no seu genoma?

A

Genótipo

68
Q

Completar:
Os genes são os portadores das informações que condicionam o ____________(1) e, cada gene, pode ter formas alternativas (uma herdada do pai e outra da mãe), denominadas de _______________(2).

O ___________(3) é representado através de letras maiúsculas (AA, BB, CC, etc) que representam a característica ____________(4) e minúsculas (aa, bb, cc, etc) que representam a característica ___________(5).

A

1 -Fenótipo
2 - Alelos
3 -Genótipo
4 -Dominante
5 -Recessiva

69
Q

Se o gene que codifica para a cor dos olhos castanhos é dominante (A) e os olhos azuis são recessivos (a),
então, se tivermos, um pai (A) e uma mãe (A), qual será o genótipo, o fenótipo e os alelos do filho?

A

Genótipo - AA
Fenótipo - Olhos castanhos
Alelos - Homozigótico Dominante

70
Q

Se o gene que codifica para a cor dos olhos castanhos é dominante (A) e os olhos azuis são recessivos (a),
então, se tivermos, um pai (A) e uma mãe (a), qual será o genótipo, o fenótipo e os alelos do filho?

A

Genótipo - Aa
Fenótipo - Olhos castanhos
Alelos - Heterozigótico

71
Q

Se o gene que codifica para a cor dos olhos castanhos é dominante (A) e os olhos azuis são recessivos (a),
então, se tivermos, um pai (a) e uma mãe (a), qual será o genótipo, o fenótipo e os alelos do filho?

A

Genótipo - aa
Fenótipo - Olhos azuis
Alelos - Homozigótico recessivo

72
Q

Quando um indivíduo apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo recessivo, conclui-se que ele é homozigótico ou heterozigótico quanto ao alelo em questão?

A

Homozigótico

73
Q

Quando um indivíduo que apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo dominante conclui-se que ele é homozigoto ou heterozigoto?

A

Poderá ser homozigoto ou heterozigoto.
Caso o indivíduo seja filho de pai com fenótipo recessivo, ele será heterozigoto, pois herdou do pai um alelo recessivo.
Se ambos os pais têm fenótipo dominante, nada se pode afirmar. Será necessário analisar a sua descendência: se algum filho do individuo exibir o fenótipo recessivo, isso indica que ele é, então, heterozigoto.

74
Q

Como podem ser classificadas as mutações?

A
  • Cromossómicas:
    *Numéricas: afetam o número de cromossomas na célula
    *Estruturais: alteram a estrutura de cromossomas individuais devido a erros na mitose/meiose
  • Génicas: alteram genes individuais
75
Q

O que são Aneuploidias?

A

Aumento ou diminuição do número de cromossomas

76
Q

Quais são as mutações génicas pontuais?

A

Substituição (de uma só base)
- Silenciosa (silent)
- Com perda de sentido (missense)
- Sem sentido (nonsense)

77
Q

Que tipo de mutação temos quando existe substituição de uma base por outra que resulta num codão que codifica o mesmo aminoácido (Exo. CUU (Leucina) = CUG (Leucina))?

A

Mutação génica pontual Silenciosa (silent)

78
Q

Que tipo de mutação temos quando existe a substituição de uma base por outra que resulta num codão que codifica um aminoácido diferente (Exo. GAA (Ác. Glutâmico) -> GAC (Ác. Aspártico))?

A

Mutação génica pontual com perda de sentido (missense)

79
Q

Que tipo de mutação temos quando existe a substituição de uma base por outra que resulta num codão STOP (UAA, UAG, UGA) ?

A

Mutação génica pontual sem sentido (nonsense)

80
Q

Qual a diferença entre Mutação e Polimorfismo?

A

Mutação- Qualquer mudança numa sequência de DNA fora do normal. Isso implica que existe um alelo normal que é prevalente na população e que uma mutação será uma variante rara e anormal.

Polimorfismo- Variação da sequência de DNA que é comum na população. Neste caso, nenhum único alelo é considerado a sequência padrão. Em vez disso, existem duas ou mais alternativas igualmente aceitáveis.

O corte arbitrário entre uma mutação e um polimorfismo é de 1%:
Polimorfismo - Frequência de 1% ou mais na população
Mutação -Frequência menor 1%

81
Q

Qual a doença que surge devido a uma mutação no gene TYR, responsável pela produção da enzima tirosinase, utilizada pelas células para converter o aminoácido tirosina em melanina?

A

Albinismo

82
Q

Qual a doença hereditária autossómica recessiva que resulta de uma mutação no gene da PAH que muda a estrutura da enzima fenilalanina hidroxilades (PAH), podendo acontecer em qualquer uma das bases de ADN dentro do gene?

A

Fenilcetonúria

83
Q

O que são ligações covalentes?

A

Compartilhamento de eletrões (em vez de ganhá-los ou perdê-los totalmente) entre dois átomos, para que ambos atinjam uma condição de estabilidade.

84
Q

O que são ligações não covalentes?

A

Não envolve o compartilhamento de eletrões, mas envolve variações mais dispersas de interações eletromagnéticas entre moléculas ou dentro de uma molécula.
Exemplos: Interações electroestáticas, como iónicas e ligações de hidrogénio.

85
Q

Os grupos R determinam as diferenças na estrutura, função e interações biológicas dos AA. Os grupos R podem ser classificados como Hidrofóbicos ou hidrofílicos.
Quais são considerados os não polares?

A

Hidrofóbicos

86
Q

Os grupos R determinam as diferenças na estrutura, função e interações biológicas dos AA. Os grupos R podem ser classificados como Hidrofóbicos ou hidrofílicos.
Quais são considerados os polares?

A

Hidrofílicos

87
Q

Os grupos R determinam as diferenças na estrutura, função e interações biológicas dos AA. Os grupos R podem ser classificados como Hidrofóbicos ou hidrofílicos.
Quais são os que as cadeias laterais não interagem com a água; a proteína enrola-se de modo que estes AA estejam direcionados para o núcleo da molécula?

A

Hidrofóbicos

88
Q

Os grupos R determinam as diferenças na estrutura, função e interações biológicas dos AA. Os grupos R podem ser classificados como Hidrofóbicos ou hidrofílicos.
Quais são os que interagem com a água e são encontrados na superfície da molécula?

A

Hidrofílicos

89
Q

Completar:
As cópias individuais de um gene específico é chamado de __________(1). A constituição genética de um indivíduo com relação a uma característica particular é referido como o ___________(2), enquanto a manifestação física correspondente é o ______________(3).

A

1 - Alelo
2 - Genótipo
3 - Fenótipo

90
Q

Completar:
Na genética humana, as características podem ser transmitida como _____________(1) ou ligada ao sexo, e como dominante ou ____________(2).
O sexo é determinado pelos cromossomos X e ________(3).
Genes localizados num cromossoma sexual são ditos genes ligados ao sexo, enquanto os genes não ligados ao sexo são chamados de ________________(4).

A

1 - Autossómica
2 - Recessivo
3 - Y
4 - Autossómicos

91
Q

Os geneticistas usam um padrão de símbolos para representar a herança de uma árvore genealógica, ou linhagem.
O que significam os seguintes simbolos:
1 - Quadrado
2 - Circulo
3 - Triângulo

A

1 - Homem
2 - Mulher
3 - Sexo indefinido

92
Q

Os geneticistas usam um padrão de símbolos para representar a herança de uma árvore genealógica, ou linhagem.
Como estaria representado a morte?

A

Simbolo com um X dentro

93
Q

Os geneticistas usam um padrão de símbolos para representar a herança de uma árvore genealógica, ou linhagem.
Como estaria representado o casamento?

A

Uma linha a ligar dois símbolos inferiormente

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Q

Os geneticistas usam um padrão de símbolos para representar a herança de uma árvore genealógica, ou linhagem.
Como estaria representado “morando juntos”?

A

Uma linha tracejada a ligar dois símbolos inferiormente

Caso 12 - Anemias (6 decks)

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