Genes e Proteínas Flashcards
(94 cards)
1
Q
Quantos aminoácidos são necessários para serem considerados proteína?
A
Cadeias de pelo menos 50 aminoácidos
2
Q
Como é constituído um aminoácido?
A
Um grupo amina (carga +)
Um grupo carboxilo (carga -)
Um átomo de hidrogénio
Uma cadeia lateral, representada por R
3
Q
Qual dos constituintes do aminoácido pode ser composto por uma variedade de estruturas químicas diferentes e confere propriedades específicas ao aminoácido?
A
Cadeia Lateral (R)
4
Q
Como são designados conjuntos de aminoácidos inferiores a 50?
A
Péptidos
5
Q
O que são as ligações peptídicas?
A
Ligações covalentes formadas entre os aminoácidos durante a síntese de proteínas, que se formam quando o grupo carboxilo de um aminoácido reage com o grupo amina do outro, o que provoca a libertação de uma molécula de água (H2O).
6
Q
Quantos aminoácidos utiliza o ser humano na produção das suas proteínas?
A
20
7
Q
Qual a classificação em que podemos dividir os aminoácidos que o ser humano utiliza para produzir proteinas?
A
Aminoácidos essenciais
Condicionalmente essenciais
Não essenciais
8
Q
Em relação ao ser humano, que tipo de aminoácidos são os que obtemos na nossa dieta?
A
Aminoácidos essenciais
9
Q
Em relação ao ser humano, que tipo de aminoácidos são os produzidos por indivíduos saudáveis?
A
Condicionalmente essenciais
10
Q
Em relação ao ser humano, que tipo de aminoácidos são os que podem ser produzidos pelo nosso organismo?
A
Não Essenciais
11
Q
Quantas estruturas podem ter as proteínas?
A
4
12
Q
Quais as estruturas possíveis da proteína?
A
Primária
Secundária
Terciária
Quaternária
13
Q
Como se classifica a estrutura da proteína determinada pela sequência linear dos aminoácidos na cadeia peptídica; “Esferas numa corda” unidas por ligações peptídicas?
A
Primária
14
Q
Como se classifica a estrutura da proteína que resulta do enrolamento da cadeia polipeptídica pela formação de ligações de hidrogénio entre os aminoácidos da proteína?
A
Secundária
15
Q
Como se classifica a estrutura da proteína que resulta de um enrolamento que é gerado no interior da cadeia polipeptídica com o meio que a cerca?
A
Terciária
16
Q
Como se classifica a estrutura da proteína quando existe associação de proteínas para formar uma unidade funcional?
A
Quaternária
17
Q
Qual a estrutura da proteína que pode resultar uma α-hélice ou uma folha β?
A
Secundária
18
Q
Na estrutura Secundária da proteína se as ligações de hidrogénio que mantêm a estrutura da cadeia se romperem, a proteína pode perder a sua funcionalidade. Qual o nome deste processo?
A
Desnaturação
19
Q
Completar:
A estrutura quaternária pode ser ________(1), na qual as cadeias estão enroladas de forma esférica, ou pode ser __________(2), em que as cadeias possuem arranjos de folhas ou feixes.
A
1 - Globular
2 - Fibrosa
20
Q
Qual o nome do processo de síntese de RNA a partir de uma cadeia molde de DNA que ocorre no núcleo das células e é catalisado pela enzima RNA polimerase?
A
Transcrição
21
Q
Tanto a Transcrição como a Tradução tem 3 fases. Quais são?
A
Iniciação
Elongação
Terminação
22
Q
Na Transcrição, na fase de iniciação, os fatores de transcrição vão ligar-se à região promotora da cadeia de DNA e uma enzima, que se liga ao sitio de inicio de transcrição vai iniciar o processo de síntese de RNA através da adição de nucleótidos complementares aos da cadeia molde (cadeia não codificante). Qual o nome desta enzima?
A
RNA Polimerase
23
Q
Qual o sentido que é feito a sintese de RNA na transcrição?
A
A síntese é feita no sentido 5’-3’
24
Q
Como pode ser dividido o processo de síntese proteica?
A
- Transcrição
o Iniciação
o Alongamento
o Terminação - Processamento ou Maturação do RNA
- Tradução (mRNA para proteína)
o Iniciação
o Alongamento
o Terminação
25
Qual o nome do segmento de DNA (sequência específica de ácidos nucleicos) que codifica uma cadeia polipeptídica
(proteína)?
Gene
26
No ADN, qual é, normalmente, o codão de iniciação da síntese proteica?
ATG ou TTG
27
No gene, como se chama a parte entre o codão de iniciação e um dos três codões para terminação da síntese proteica (stop)?
Quadro aberto de leitura (ORF = open reading frame) ou Sequência codificadora (Cds = coding sequence) - determina a sequência de aminoácidos do polipeptídeo final (proteína), produto do gene.
28
No gene, antes do ORF ou Cds o que encontramos?
Promotor - onde vai se ligar a RNA polimerase II;
Sítio de ligação de ribossoma (RBS = ribosome binding site ou rrs = ribosome recognition site) - sequência que, quando transcrita para o mRNA, irá permitir a ligação deste com uma parte complementar do RNA 16 S da sub-unidade menor do ribossoma.
29
No gene, qual o nome da zona onde se vai ligar a RNA polimerase?
Promotor
30
Qual o nome da estrutura formada por grupos de 3 nucleótidos que transporta o código genético?
Codão
31
O promotor é constituído por duas caixas que são os pontos de contacto do DNA com a RNA polimerase II. Quais são?
TATA Box (posição -10) - sequência de 6 a 8 bases, rica em A e T, localizada a cerca de 25 bases do início da transcrição do RNA (posição +1)
CAT Box (posição -35)
32
No ADN, quais são as bases azotadas?
Adenina
Guanina
Citosina
Timina
33
No RNA, quais são as bases azotadas?
Adenina
Guanina
Citosina
Uracilo
34
Das bases azotadas, quais são as purinas?
Adenina
Guanina
35
Das bases azotadas, quais são as pirimidinas?
Citosina
Timina
Uracilo
36
No processo de síntese de proteína como se classifica a seguinte fase:
- RNA polimerase liga-se à região promotora e inicia o processo de transcrição, adicionando os primeiro nove nucleótidos da sequência de RNA
Transcrição
o Iniciação
37
No processo de síntese de proteína como se classifica a seguinte fase:
- A RNA polimerase desloca-se ao longo da cadeia de DNA, que é aberta por uma helicase, e vai incorporando nucleótidos livres, produzindo uma molécula de RNA (o DNA já transcrito volta à sua conformação inicial)
Transcrição
o Alongamento
38
No processo de síntese de proteína como se classifica a seguinte fase:
- RNA polimerase encontra a sequência de terminação. O RNA pára de ser transcrito e nenhuma outra base é incorporada no RNA. A RNA polimerase e o RNA transcrito (transcrito primário) soltam-se.
Transcrição
o Terminação
39
A transcrição primária (ou RNA pré-mensageiro = Pré-ARNm) formada contém zonas designadas exões e intrões. O que são?
Exões - porções de DNA ou RNA que contêm a informação que vai ser traduzida em proteína
Intrões - porções de DNA ou RNA que não codificam nenhuma parte de proteína
40
No processo de síntese de proteína como se classifica a seguinte fase:
- Remoção dos intrões que foram transcritos do DNA e posterior ligação dos exões entre si.
Processamento
41
Completar:
Na sequência do genoma humano, os intrões iniciam sempre com as bases _______(1) e terminam com as bases _______(2).
1 - GU
2 - AG
42
Qual o nome do complexo enzimático com ribonucleoproteínas (RNP) que reconhece as bases inicias e finais dos intrões humanos, sendo responsável pela remoção dos mesmos no processamento?
Sliceossoma
43
No processamento, para além da remoção dos intrões, existem duas modificações importantes do transcrito primário de RNA. Quais são?
Capeamento - A extremidade 5’ da sequência de RNA é alterada através da adição de uma 7-metilguanosina, que forma o cap 5’, que é necessário para que mais tarde o ribossoma se ligue ao RNA para dar início à síntese proteica.
Caudeamento - Na parte final 3’ ocorre a clivagem do RNA e é adicionada uma cauda poli-A de cerca de 200 adenosinas monofosfato. Esta cauda vai estabilizar o RNA e facilitar o seu transporte para o citoplasma.
44
Quais as modificações do RNA que vão estabilizar o RNA, proteger o transcrito das exonucleases e facilitar o seu transporte para o citoplasma?
Capeamento - cap 5'
Caudeamento - Clivagem e adição de cauda poli-A na parte final 3'
45
Completar:
Processamento do transcrito primário até o mRNA maduro:
Os intrões formam ___________(1) (denominados lariats) na presença do _________________ (2), sendo retirados.
Ao mesmo tempo, a parte final ______(3) do RNA é clivada e uma ______________(4) é adicionada.
Por fim, uma resíduo de __________________(5) é adicionado à extremidade _______(6) do RNA, criando o boné, ou cap.
1 - Laços
2 - Sliceossoma
3 - 3'
4 - Cauda poli-A
5 - 7-metil-guanosina
6 - 5'
46
Como se define a fase de tradução no processo de síntese de proteína?
Processo pelo qual a informação contida no mRNA, já no citoplasma, é traduzida para proteína.
47
Qual é o primeiro aminoácido de qualquer proteína?
Metionina
48
Qual é o codão de Iniciação no RNA?
AUG
49
O que é necessário para se iniciar a Tradução na síntese de proteína?
É necessário que o tRNA que carrega a metionina se associe à subunidade menor do ribossoma (40S).
50
Na síntese de proteína, na fase da Tradução, o complexo que se forma entre a subunidade menor e o tRNA liga-se a que região da cadeia de mRNA?
Região cap 5', no sítio de ligação do mRNA existente na subunidade menor
51
Completar:
Tradução- Iniciação:
Para se iniciar a tradução, é necessário que o tRNA-Met se associe à subunidade 40S do ____________(1). E estes ligam-se à região _________(2) do mRNA.
Este conjunto vai percorrer o mRNA até encontrar o ______________(3).
Depois, vai haver ligação da _____________(4) do ribossoma ao complexo, sendo que esta é composta por 3 locais de ligação para tRNA: ___________(5), _____________(6) e ____________(7), sendo que cada tRNA entra no sitio ________(8), passando para o _______(9) e terminando no ______(10).
Nesta altura, o tRNA com a metionina está ligado no local _______(11), estando os locais _____(12) e _____(13) livres.
1- Ribossoma
2- Cap 5’
3 - Codão de iniciação (AUG)
4 -Subunidade maior (60S)
5 - E (exit)
6 - P (peptidyl)
7 - A (aminoacyl)
8 - A
9- P
10- E
11- P
12 - E
13 - A
52
Quais são os possíveis codões STOP no mRNA?
UAA
UAG
UGA
53
Completar:
Tradução - Elongação:
O __________(1) tem três locais para ligação do tRNA: P, A e E.
O tRNA-Met está ligado ao local ______(2), assim, o próximo
tRNA aminoacetilado vai ligar-se ao __________(3) codão da sequência do mRNA entrando na cavidade _____(4).
É formada uma _______________(5)entre os 2 aminoácidos, que resulta na transferência da _____________(6) para o tRNA aminoacetilado no local A.
Em seguida o ribossoma move-se 3 bases para _______(7) na
sequência.
Este movimento desloca o tRNA vazio para o local ______(8) e o tRNA transportando os 2 primeiros aminoácidos da cadeia poli-peptídica para o _______(9).
O sítio A, uma vez preenchido, vai provocar a saída do tRNA descarregado do local E.
O processo repete-se até que um ________________(10) seja apresentado no local ______(11).
1 -Ribossoma
2 -P
3 -Segundo
4 -A
5 -Ligação Peptídica
6 -Metionina
7 -3'
8 -E
9 -P
10 -Codão de Terminação
11 -A
54
O que acontece á proteína depois de ser libertada do processo de Tradução?
Vai ser enrolada na sua forma funcional, de modo a ficar apta a executar as suas funções
55
Em que consiste o processo de Tradução na fase de Terminação?
o O ribossoma encontra um codão STOP (UAA, UAG, UGA) no mRNA;
o Ocorre a libertação da proteína;
o Separação das 2 subunidades do ribossoma, sendo recicladas e utilizadas na tradução de outro mRNA.
56
Como se classifica uma alteração súbita no material genético, que pode conferir alterações nas características do indivíduo?
Mutação
57
Qual a doença autossómica recessiva que resulta de uma mutação de um gene CFTR no cromossoma 7?
Fibrose Quística
58
Qual a doença cuja hereditariedade está associada a um alelo dominante no cromossoma autossómico 4, e está relacionada com repetições excessivas do tripleto CAG no gene que codifica a proteína mutante responsável pelo desenvolvimento da doença?
Doença de Huntington
59
Qual a doença neurodegenerativa que, geralmente, se manifesta entre os 35 e os 45 anos, conduzindo à perda progressiva das capacidades intelectuais e motoras e à morte?
Doença de Huntington
60
Qual a doença que surge por funcionamento deficiente das glândulas exócrinas do organismo, sendo normalmente descrita como um conjunto de três principais sintomas:
Doença pulmonar obstrutiva crónica
Insuficiência pancreática exógena
Elevação das concentrações de sódio e cloreto no suor?
Fibrose Quistica
61
Qual a anomalia fenotípica determinada por um gene recessivo do cromossoma X, é mais prevalente nos homens do que nas mulheres e conduz à incapacidade de distinguir determinadas cores?
Daltonismo
62
Qual a doença que resulta de uma mutação ao nível do gene responsável pela síntese de uma proteína necessária às reações de coagulação do sangue e as duas formas desta doença conhecidas são ambas em genes recessivos do cromossoma X?
Hemofilia
63
Como se denomina quaisquer características observáveis apresentadas por um indivíduo, sejam elas
morfológicas, fisiológicas ou comportamentais, assim como características microscópicas e de natureza
bioquímica?
Fenótipo
64
Exemplos de características fenotípicas visíveis.
Exemplos:
A cor de uma flor
A cor dos olhos de uma pessoa
A textura do cabelo
A cor do pelo de um animal
65
Exemplos de características fenotípicas microscópicas
Exemplos:
O tipo sanguíneo
A sequência de aminoácidos de uma proteína
66
Como se denomina o resultado da expressão dos genes do organismo (genótipo), da influência de fatores ambientais e da possível interação entre os dois?
Fenótipo
67
Como se denomina a constituição genética do indivíduo, isto é, as informações hereditárias de um organismo contidas no seu genoma?
Genótipo
68
Completar:
Os genes são os portadores das informações que condicionam o ____________(1) e, cada gene, pode ter formas alternativas (uma herdada do pai e outra da mãe), denominadas de _______________(2).
O ___________(3) é representado através de letras maiúsculas (AA, BB, CC, etc) que representam a característica ____________(4) e minúsculas (aa, bb, cc, etc) que representam a característica ___________(5).
1 -Fenótipo
2 - Alelos
3 -Genótipo
4 -Dominante
5 -Recessiva
69
Se o gene que codifica para a cor dos olhos castanhos é dominante (A) e os olhos azuis são recessivos (a),
então, se tivermos, um pai (A) e uma mãe (A), qual será o genótipo, o fenótipo e os alelos do filho?
Genótipo - AA
Fenótipo - Olhos castanhos
Alelos - Homozigótico Dominante
70
Se o gene que codifica para a cor dos olhos castanhos é dominante (A) e os olhos azuis são recessivos (a),
então, se tivermos, um pai (A) e uma mãe (a), qual será o genótipo, o fenótipo e os alelos do filho?
Genótipo - Aa
Fenótipo - Olhos castanhos
Alelos - Heterozigótico
71
Se o gene que codifica para a cor dos olhos castanhos é dominante (A) e os olhos azuis são recessivos (a),
então, se tivermos, um pai (a) e uma mãe (a), qual será o genótipo, o fenótipo e os alelos do filho?
Genótipo - aa
Fenótipo - Olhos azuis
Alelos - Homozigótico recessivo
72
Quando um indivíduo apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo recessivo, conclui-se que ele é homozigótico ou heterozigótico quanto ao alelo em questão?
Homozigótico
73
Quando um indivíduo que apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo dominante conclui-se que ele é homozigoto ou heterozigoto?
Poderá ser homozigoto ou heterozigoto.
Caso o indivíduo seja filho de pai com fenótipo recessivo, ele será heterozigoto, pois herdou do pai um alelo recessivo.
Se ambos os pais têm fenótipo dominante, nada se pode afirmar. Será necessário analisar a sua descendência: se algum filho do individuo exibir o fenótipo recessivo, isso indica que ele é, então, heterozigoto.
74
Como podem ser classificadas as mutações?
- Cromossómicas:
*Numéricas: afetam o número de cromossomas na célula
*Estruturais: alteram a estrutura de cromossomas individuais devido a erros na mitose/meiose
- Génicas: alteram genes individuais
75
O que são Aneuploidias?
Aumento ou diminuição do número de cromossomas
76
Quais são as mutações génicas pontuais?
Substituição (de uma só base)
- Silenciosa (silent)
- Com perda de sentido (missense)
- Sem sentido (nonsense)
77
Que tipo de mutação temos quando existe substituição de uma base por outra que resulta num codão que codifica o mesmo aminoácido (Exo. CUU (Leucina) = CUG (Leucina))?
Mutação génica pontual Silenciosa (silent)
78
Que tipo de mutação temos quando existe a substituição de uma base por outra que resulta num codão que codifica um aminoácido diferente (Exo. GAA (Ác. Glutâmico) -> GAC (Ác. Aspártico))?
Mutação génica pontual com perda de sentido (missense)
79
Que tipo de mutação temos quando existe a substituição de uma base por outra que resulta num codão STOP (UAA, UAG, UGA) ?
Mutação génica pontual sem sentido (nonsense)
80
Qual a diferença entre Mutação e Polimorfismo?
Mutação- Qualquer mudança numa sequência de DNA fora do normal. Isso implica que existe um alelo normal que é prevalente na população e que uma mutação será uma variante rara e anormal.
Polimorfismo- Variação da sequência de DNA que é comum na população. Neste caso, nenhum único alelo é considerado a sequência padrão. Em vez disso, existem duas ou mais alternativas igualmente aceitáveis.
O corte arbitrário entre uma mutação e um polimorfismo é de 1%:
Polimorfismo - Frequência de 1% ou mais na população
Mutação -Frequência menor 1%
81
Qual a doença que surge devido a uma mutação no gene TYR, responsável pela produção da enzima tirosinase, utilizada pelas células para converter o aminoácido tirosina em melanina?
Albinismo
82
Qual a doença hereditária autossómica recessiva que resulta de uma mutação no gene da PAH que muda a estrutura da enzima fenilalanina hidroxilades (PAH), podendo acontecer em qualquer uma das bases de ADN dentro do gene?
Fenilcetonúria
83
O que são ligações covalentes?
Compartilhamento de eletrões (em vez de ganhá-los ou perdê-los totalmente) entre dois átomos, para que ambos atinjam uma condição de estabilidade.
84
O que são ligações não covalentes?
Não envolve o compartilhamento de eletrões, mas envolve variações mais dispersas de interações eletromagnéticas entre moléculas ou dentro de uma molécula.
Exemplos: Interações electroestáticas, como iónicas e ligações de hidrogénio.
85
Os grupos R determinam as diferenças na estrutura, função e interações biológicas dos AA. Os grupos R podem ser classificados como Hidrofóbicos ou hidrofílicos.
Quais são considerados os não polares?
Hidrofóbicos
86
Os grupos R determinam as diferenças na estrutura, função e interações biológicas dos AA. Os grupos R podem ser classificados como Hidrofóbicos ou hidrofílicos.
Quais são considerados os polares?
Hidrofílicos
87
Os grupos R determinam as diferenças na estrutura, função e interações biológicas dos AA. Os grupos R podem ser classificados como Hidrofóbicos ou hidrofílicos.
Quais são os que as cadeias laterais não interagem com a água; a proteína enrola-se de modo que estes AA estejam direcionados para o núcleo da molécula?
Hidrofóbicos
88
Os grupos R determinam as diferenças na estrutura, função e interações biológicas dos AA. Os grupos R podem ser classificados como Hidrofóbicos ou hidrofílicos.
Quais são os que interagem com a água e são encontrados na superfície da molécula?
Hidrofílicos
89
Completar:
As cópias individuais de um gene específico é chamado de __________(1). A constituição genética de um indivíduo com relação a uma característica particular é referido como o ___________(2), enquanto a manifestação física correspondente é o ______________(3).
1 - Alelo
2 - Genótipo
3 - Fenótipo
90
Completar:
Na genética humana, as características podem ser transmitida como _____________(1) ou ligada ao sexo, e como dominante ou ____________(2).
O sexo é determinado pelos cromossomos X e ________(3).
Genes localizados num cromossoma sexual são ditos genes ligados ao sexo, enquanto os genes não ligados ao sexo são chamados de ________________(4).
1 - Autossómica
2 - Recessivo
3 - Y
4 - Autossómicos
91
Os geneticistas usam um padrão de símbolos para representar a herança de uma árvore genealógica, ou linhagem.
O que significam os seguintes simbolos:
1 - Quadrado
2 - Circulo
3 - Triângulo
1 - Homem
2 - Mulher
3 - Sexo indefinido
92
Os geneticistas usam um padrão de símbolos para representar a herança de uma árvore genealógica, ou linhagem.
Como estaria representado a morte?
Simbolo com um X dentro
93
Os geneticistas usam um padrão de símbolos para representar a herança de uma árvore genealógica, ou linhagem.
Como estaria representado o casamento?
Uma linha a ligar dois símbolos inferiormente
94
Os geneticistas usam um padrão de símbolos para representar a herança de uma árvore genealógica, ou linhagem.
Como estaria representado "morando juntos"?
Uma linha tracejada a ligar dois símbolos inferiormente
