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GENÉTICA Flashcards

(76 cards)

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1
Q

TIPO DE MUTACIÓN DE LA TALASEMIA ALFA

A

MUTACIÓN CON GANANCIA DE SENTIDO

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2
Q

TRIPLETE AFECTADO EN ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

A

TIPLETE CAG EN REGIÓN CODIFICANTE

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3
Q

TRIPLENTE AFECTADO EN ATAXIA DE FRIEDREICH

A

GAA EN REGIÓN NO CODIFICANTE

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4
Q

TRIPLETE AFECTADO EN SX X FRÁGIL

A

CGG EN REGIÓN TRADUCIDAS 5´

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5
Q

TRIPLETE AFECTADO EN DISTROFIA MIOTONICA

A

CTG EN REGIONES NO TRADUCIDAS EN 3´

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6
Q

DEFINICIÓN DE PLEIOTROPIA

A

MANIFESTACIONES CLÍNICAS APARENTEMENTE SIN RELACIÓN QUE DEPENDEN DE UN SOLO GEN

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7
Q

REGLAS DE HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE (5)

A
  1. AFECTA TODAS LAS GENERACIONES
  2. CADA HIJO TIENE PROBABILIDAD DEL 50%
  3. HOMBRES Y MUJERES SON AFECTADOS IGUAL
  4. TRANSMISIÓN VARÓN-VARON
  5. GENERALMENTE MUTACIÓN EN PROTEÍNAS REGULADORAS
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8
Q

GEN AFECTADO EN ACONDROPLASIA

A

CODON 380 DEL GEN RECEPTOR DEL FACTOR DE CRECIMIENTO DE FIBROBLASTOS (4P16.3)

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9
Q

MUTACIÓN EN NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

A

GEN DE NEUROFIBRINA 17Q11.2

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10
Q

MUTACIÓN AFECTADA EN SX DE MARFAN

A

MUTACIÓN DEL GEN DE FIBRILINA 1 (FBN1) 15Q21.1

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11
Q

MUTACIÓN EN ENF DE HUNTINGTON

A

PROTEÍNA HINTINGTINA TIPLETE CAG 4p16.3

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12
Q

INDICACIONES PARA CONSEJERIA GENETICA (7)

A

EDAD MATERNA MÁS 35 AÑOS
COSANGUINIDAD
ANTECEDENTE DEL NACIMIENTO DE HIJO CON DEFECTOS CONGÉNITOS
GRUPO ÉTNICO DE RIESGO ALTO
ALTERACIONES DOCUMENTADAS
USG O EXAMEN PRENATAL SUGESTIVOS

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13
Q

MUTACIÓN DEL SX DE NOONAN (TURNER VARONIL)

A

GEN PTPN1 EN 12q24

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14
Q

REGLAS DE LA HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA (5)

A
  1. APARECE ENTRE HERMANOS DEL CASO ÍNDICE
  2. 25% DE LOS HERMANOS TIENE LA PROBABILIDAD DE SER AFECTADO
  3. HERMANO 2/3 DE SER PORTADOR
  4. MUJERES Y VARONES TIENEN LA MISMA POSIBILIDAD DE SER AFECTADOS
  5. ENF RARAS S RELACIONES SE CONSIDERAN COSANGUINIDAD
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15
Q

MUTACIÓN EN DREPANOCITOSIS

A

MUTACIÓN EN EL GEN DE LA CADENA BETA DE LA HEMOGLOBINA 11p15.5

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16
Q

CAUSA DE LA ENFERMEDAD DE TAY SACHS

A

DEFICIENCIA DE HEXOSAMINIDASA A

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17
Q

GEN AFECTADO EN LA FIBROSIS QUISTICA

A

GEN REGULADOR DE LA CONDUCTANCIA TRANSMEMBRANA DE LA FIBROSIS QUISTICA (CFTR) EN 7

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18
Q

MÉTODO DX DE FIBROSIS QUISTICA

A

MEDICIÓN DE LA CONCENTRACIÓN DE CLORURO EN EL SUDOS (MÁS DE 60 MEQ/L)

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19
Q

CAUSA DE LA FENILCETONURIA

A

DEFICIENCIA DE LA FENILALANINA HIDROXILASA 12q22-q24.2

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20
Q

MUTACIÓN DE ATAXIA DE FRIEDREICH

A

TRIPLETE GAA EN EL GEN DE FRATAXINA 9q12-q21

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21
Q

CAUSA DE ENFERMEDAD DE GAUCHER

A

POR ALMACENAMIENTO LISOSOMAL DEBIDA A LA DEFICIENCIA DE GLUCOCEREBROSIDASA 1q21

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22
Q

REGLAS DE LA HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X (5)

A
  1. INCIDENCIA MAYOR EN VARONES
  2. TRANSMITIDAS POR PORTADORES FEMENINOS
  3. HIJO VARÓN 50% DE SER AFECTADO
  4. TRANSMITIDA D VARONES A HIJAS
  5. PUEDE SALTAR GENERACIONES
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23
Q

GEN AFECTADO EN DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

A

DISTROFINA Xp21

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24
Q

QUE ES EL SIGNO DE GOWERS

A

NECESIDAD DE ESCALAR POR SUS PROPIAS PIERNAS PARA INCORPORARSE

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25
MUTACIÓN EN HEMOFILIA A
GEN DE FACTOR VIII DE LA COAGULACIÓN Xq28
26
EJEMPLOS DE HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X
RAQUITISMO RESISTENTE A VITAMINA D LIGADO AL X INCONTINENTIA PIGMENTI SÍNDROME DE RETT SÍNDROME DEL FRÁGIL
27
MUTACIÓN DEL SX DE X FRÁGIL
TRIPLETE CGG ASOCIADO A LA METILACION DE LOS GENES DISTALES
28
GEN AFECTADO EN SX DE MELAS
MTTL1
29
QUE SIGNIFICA SÍNDROME DE MELAS
ENCEFALOPATIA MITOCONDRIAL CON ACIDOSIS LÁCTICA Y EPISODIOS SIMILARES A ACCIDENTES CEREBROVASCULARES
30
Factores de riesgo asociados con el desarrollo de cromosomopatias (9)
Edad materna >35 años Edad paterna >45 años Hijo previo con cromosomopatía Madre primigesta Padres portadores de cromosomopatía (reacomodos cromosómicos balanceados que involucren al cromosoma 21) Antecedentes familiares de cromosomopatías Infertilidad con o sin pérdida gestacional recurrente Embarazo actual con diagnóstico de defecto estructural fetal Embarazo múltiple
31
Indicaciones de estudio citogenético y citogenómico en edad prenatal (3)
Edad materna avanzada Anormalidades identificadas por ultrasonido Riesgo alto de trastornos genéticos en el escrutinio sérico materno
32
Indicaciones de estudio citogenético y citogenómico en edad neonata y niñez (9)
Anormalidades congénitas múltiples Discapacidad intelectual Autismo Retraso en el desarrollo Retraso en el crecimiento Talla baja Trastornos del desarrollo sexual Historia familiar de alteraciones cromosómicas Cáncer
33
Indicaciones de estudio citogenético y citogenómico en edad adulta (3)
Infertilidad Pérdidas gestacionales recurrentes Cáncer
34
Euploidia más frecuente
Triploidía
35
Etiología de la trisonomia 21
No disyunción durante la gametogenesis (75% en meiosis I) Translocaión robertsoniana 5% Mosaicos 1%
36
Diagnóstico de Sx Down
Biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis y cordocentesis — realizar carotipo
37
Indicaciones de biopsia de vellosicadades coriales en Sx de Down
Edad materna de riesgo Hallazgo sonográfico de ≥1 malformación mayor ≥2 malformaciones estructurales menores. Alteración en el tamizje bioquímico y sonografico
38
Etiología para Sx de Edwards
18q11
39
Única monocromía viable en humanos
Monosomia X o Sx Turner
40
Etiología de Sx de Turner
Cromosoma X que se escapa a la lyonización Mosaicos (menos común)
41
Prueba diagnostica en el primer trimestre para Sx de Down
Prueba doble (PAPP-A y βhCG)
42
Prueba diagnóstica en el segundo y tercer trimestre para Sx de Down
Prueba triple (estriol noconjugado, β-hCG, alfafetoproteína) o cuádruple (prueba triple e inhibina A)
43
Translocación en Leucemia Mieloide Crónica
9:22
44
Traslocación en Melanoma
12:22
45
Traslocación de linfoma de células del manto
11:14
46
Traslocación de Linfoma folicular
14:18
47
Traslocación en Sarcoma de Ewing
11,22
48
Traslocación en leucemia linfocitica aguda de celulas T
1,7
49
Traslocación en linfoma de Burkitt
8,14
50
Traslocación en carcinoma tiroideo
10,17
51
Traslocación leucemia aguda de celulas T
1,3
52
El oncogen EGFR/HER1 esta relacionado a
Glioblastoma, cáncer pulmonar y mamario
53
El oncogen HER2/Neu esta relacionado a
Cáncer mama, ovario y gástrico
54
El gen supresor p53 esta relacionado el Síndrome
Li-Fraumeni
55
El gen supresor Rb esta relacionado el Síndrome
Retinoblastoma, cáncer pulmonar microcítico, sarcomas
56
El gen supresor APC esta relacionado el Síndrome
Ca colónico y poliposis adenomatosa familiar
57
El gen supresor PTEN esta relacionado el Síndrome
Glioblastomas, cánceres prostático y mamario Síndrome Cowden
58
El gen supresor BRCA1 y BRCA2 esta relacionado el Síndrome
Cánceres mamario y ovárico
59
El gen supresor hMSH2 y hMLH1 esta relacionado el Síndrome
Cáncer colónico, melanoma Cáncer colónico nopoliposo hereditario (síndrome Lynch)
60
El gen supresor WT1 esta relacionado el Síndrome
Tumor Wilms (también al infantil)
61
El gen supresor NF1 esta relacionado el Síndrome
Sarcoma, glioma Neurofibromatosis
62
El gen supresor NF2 esta relacionado el Síndrome
Schwannoma Neurofibromatosis
63
El gen supresor VHL esta relacionado el Síndrome
Carcinoma de células renales Síndrome von HippelLindau
64
El gen supresor p16/CDKN2 esta relacionado el Síndrome
Melanoma Cáncer pancreatico Melanoma familiar
65
Marcador tumoral para Ca de colon y recto
ACE
66
Marcador tumoral de Carcinoma hepatocelular
Alfafetoproteina
67
Marcador tumoral de adenocarcinoma pancreatico
CA 19-9
68
Valor para considerar diagnostico el Ca 19-9 en Ca pancreatico
Mayores a 1000
69
Elevación normal de APE en mayores d 60 años
Tasa de 0.04 ng/ml/año
70
Marcador tumoral de cancer ovarico epitelial
Ca 125
71
Marcador tumoral de cancer medular tiroideo
Calcitonina
72
Marcador tumoral de Feocromocitoma
Catecolaminas
73
Marcador tumoral de Neuroblatoma
Fosfatosa acida prostatica
74
Marcador tumoral de Linfoma, sarcoma de Ewing
DHL
75
Marcador tumoral de Mieloma múltiple
Ig monoclonal
76
Marcador tumoral de Linfoma Hodgkin
CD30

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