Genética Flashcards
(50 cards)
Descreva a genética na asma
<div><div>Essa
multifatoriedade significa que a asma depende tanto de fatores genéticos quanto
ambientais. Por exemplo, uma criança pode ter uma predisposição genética (por
herdar certos genes dos pais), mas só desenvolver sintomas quando entra em
contato com gatilhos ambientais, como poeira, fumaça ou ácaros.</div>
<div>O
slide destaca ainda que a asma tem uma expressão variável: nem todos os
pacientes apresentam os mesmos sintomas ou gravidade. Alguns genes influenciam
se a pessoa vai ter ou não a doença, mas mesmo quem tem os “genes da asma” pode
nunca desenvolver sintomas, é o que chamamos de penetrância reduzida.</div>
<div>Além
disso, o material fala em fenocópias, que são situações em que outras doenças
parecem asma, mas têm outra origem. Também menciona que vários genes interagem
entre si para influenciar o risco de asma, é uma doença complexa e heterogênea.</div>
<div>Em
relação à genética, o slide menciona que pesquisadores estudam genes chamados
genes candidatos, que são escolhidos com base em sua função ou localização no
genoma. Por exemplo:</div>
<div>STAT6
está ligado à resposta inflamatória tipo Th2 (com produção de IgE, comum em
alergias);</div>
<div>ADAM33
e SPINK5 estão envolvidos na remodelação das vias aéreas ou na proteção contra
inflamação;</div>
<div>HLA-G
regula a produção de IL-10, uma interleucina anti-inflamatória;</div>
<div>GSTP1
e IL-13 são exemplos de genes com papel conhecido na fisiopatologia da asma.</div>
<div>Essa
pesquisa genética ajuda a entender melhor como a doença acontece, e permite
pensar em tratamentos personalizados, adaptados ao perfil genético do paciente.</div>
Por
fim, o slide explica o conceito de herança multifatorial, ou seja, que a asma
não segue um padrão mendeliano clássico (como as doenças causadas por um único
gene). Em vez disso, a pessoa só desenvolve a doença quando a soma de fatores
genéticos e ambientais ultrapassa um certo “limiar biológico”. Quanto mais
fatores de risco uma pessoa acumula, maior a chance de ultrapassar esse limite
e desenvolver sintomas. Também é dito que o risco é maior em parentes próximos
(filhos, irmãos) de pessoas com asma.<br></br></div>
O que é regulação positiva da transcrição gênica em bactérias?
<div>É quando uma <b><span>proteína reguladora ativadora</span></b> se liga ao DNA, permitindo a transcrição gênica.</div>
Descreva o mecanismo do operon lac
<div>É
ativo apenas na presença de <span><b>lactose</b></span>, por exemplo: temos glicose ausente e
lactose presente na célula, com a lactose presente, vamos ter formação de mais
<span><b>cAMP</b></span> e redução de glicose, tendo assim, o <span><b>complexo cAMP-CAP</b></span>, que é quando o CAP
se liga ao cAMP estimulando o CAP na região promotora para induzir a <span><b>RNA
polimerase</b></span> a fazer muitas transcrições, sendo uma <b><span>regulação positiva</span></b>. </div>
<div>Na
presença de glicose e ausência de lactose, o cAMP vai estar baixo e glicose
alta, fazendo com o que a RNA polimerase faça <b><span>poucas transcrições</span></b> com pouco eficiência,
por causa que o CAP não vai se ligar na região promotora. </div>
<div>No
gene estrutural do DNA temos <b><span><i>lacZ</i></span></b> que produz enzimas, onde transformará
lactose em galactose e glicose, <b><span><i>lacY</i></span></b> Permease que transporta a lactose
para dentro da célula na membrana celular e o <b><span><i>lacA</i></span></b> Transacetilase
inativa os galactosídeos tóxicos de dentro da célula. (todos os lacs formam um
mRNA multigênico ou poligênico).</div>
Quais são os genes estruturais do operon lac?
<div><b><span>lacZ, lacY e lacA</span></b>.</div>
Quais são as formas de transferência horizontal de genes em bactérias?
<div><b><span>Transformação, transdução e conjugação</span></b>.</div>
Qual enzima converte ATP em cAMP?
<div><b><span>Adenil-ciclase</span></b>.</div>
Por que a presença de glicose inibe a transcrição do operon lac?
<div>Porque níveis altos de glicose reduzem o cAMP, <b><span>impedindo</span></b> a formação do complexo cAMP-CAP que ativa a transcrição.</div>
Explique como o operon triptofano responde a altos níveis de triptofano.
<div>O triptofano atua como <span><b>co-repressor</b></span>, ligando-se ao <b><span>repressor trp</span></b> e impedindo a transcrição.</div>
Por que o quorum sensing é importante para bactérias?
<div>Permite que as bactérias <b><span>avaliem</span></b> a densidade populacional antes de iniciar atividades coletivas.</div>
Descreva o mecanismo de resistência bacteriana e explique como ocorre suas fases
<div>Essa resistência pode surgir
por <span><b>mutações gênicas</b></span>, que alteram alvos dos antibióticos, ou por t<span><b>ransferência
horizontal de genes</b></span>, que permite às bactérias adquirirem genes de resistência
de outras bactérias. Essa transferência pode ocorrer de três formas:
<span><b>transformação</b></span> (incorporação de DNA livre do meio), <span><b>transdução</b></span> (transferência
por vírus bacterianos) e <b><span>conjugação</span></b> (transferência por contato direto entre
bactérias via plasmídeos), formação de pares específicos e conexão celular -O
pilus estabelece contato entre uma célula doadora (F+) e uma receptora (F-), replicação
e transferência do fator F, Ao ser transferido o plasmídeo também é replicado.</div>
Qual o mecanismo de ação do Quorum Sensing?
<div>É um mecanismo para <b><span>avaliar a densidade populacional</span></b>, é meio
que um check list para verificar se a quantidade de células está suficiente
antes de iniciar as atividades que exijam uma demanda maior de células.<b></b></div>
Em uma célula bacteriana com alta glicose e sem lactose, como está o operon lac?
<div>Inativo, pois o CAP não se liga e o repressor está <b><span>ativo</span></b>.</div>
Explique a síntese do operon triptofano
<div>No operon triptofano, quando estivermos <span><b><i>baixas</i></b></span>
concentrações de triptofano no ambiente, a transcrição ocorrerá normalmente
pela RNA polimerase na região promotora com a inativação do <span><b><i>repressor trp</i></b></span>,
formando as 3 enzimas necessárias para a <span><b>biossíntese do triptofano</b></span>. E quando
estiver em um ambiente que tem muito triptofano, a transcrição <span><b><i>não ocorrerá</i></b></span>
por causa que vamos ter um <span><b><i>repressor</i></b></span> e um <b><span><i>correpressor</i> triptofano</span></b>
na região operadora <i>impedindo</i> a RNA polimerase de fazer a transcrição,
fazendo com que gaste menos energia.</div>
Compare os mecanismos de resistência natural e adquirida em bactérias.
<div>A natural é <span><b>intrínseca</b></span> e ocorre sem exposição prévia; a adquirida ocorre por <span><b>mutações</b></span> ou <b><span>transferência horizontal de genes</span></b>.</div>
Quais fatores regulam a transcrição gênica bacteriana?
<div>Presença de moléculas <span><b>indutoras/repressoras</b></span>, <span><b>efetores alostéricos</b></span>, nível de <span><b>cAMP</b></span>, <b><span>temperatura</span></b>, agentes infecciosos.</div>
Como a atenuação atua?
<div>Atenuação é um mecanismo para <span><b>redução da expressão</b></span> dos genes
do operon <i>trp</i> quando os níveis de triptofano estão altos. No
entanto, em vez de bloquear a <i>iniciação</i> da transcrição, a
atenuação <span><b>impede o <i>término</i></b></span> da transcrição. Quando os níveis de
triptofano estão elevados, a atenuação faz com que a RNA polimerase pare
<span><b>prematuramente</b></span> a transcrição do operon <i>trp</i>. Apenas um <b><span>curto RNAm</span></b> é
fabricado, um que não codifica enzimas da biossíntese do triptofano. A
atenuação funciona através de um mecanismo que depende de acoplamento
transcrição-tradução (tradução de um RNAm que ainda está em processo de
transcrição). </div>
Explique a repressão catabólica
<div>Aqui,
a glicose é a mais bem usada e as enzimas do catabolismo de energia não são
expressas em altas quantidades, a glicose faz um efeito de <span><b>repressão catabólica</b></span>
ligada aos níveis de cAMP. <b><span>Adenil-ciclase</span></b> converter ATP em cAMP e regula os
níveis de cAMP aumentados e glicose diminuídos. </div>
<div>O
cAMP se liga ao CAP que é a proteína ativadora de catabólito e essa ligação
estimula a ligação de CAP na sequência alvo no DNA, A CAP interage com a RNA
Polimerase, facilitando a ligação da enzima ao promotor, ativando a
transcrição, ou seja, a glicose comanda os níveis de cAMP, se estiver alta, o
cAMP vai estar baixo e se ela estiver baixa o cAMP vai estar alto.</div>
O que é Aconselhamento Genético?
Conjunto de procedimentos para informar e orientar indivíduos sobre a ocorrência ou risco de doenças genéticas na família, incluindo diagnóstico, etiologia, prognóstico e risco de repetição.
Quais os objetivos do Aconselhamento Genético?
Diagnóstico médico, tratamento (se possível), identificação da etiologia genética, cálculo de riscos de recorrência, diminuição da angústia e ansiedade, e redução do sentimento de culpa dos genitores.
Qual a importância da história familiar na avaliação de risco genético?
Fornece informações sobre o impacto da composição genética na saúde, usando o histórico de parentes como indicador de suscetibilidades genéticas individuais.
Quais fatores indicam Alto Risco genético?
Início precoce da doença em parente de 1º grau, dois parentes de 1º grau afetados, combinações específicas de parentes de 1º e 2º graus afetados com início precoce, ou três ou mais parentes afetados na mesma linhagem.
Quais fatores indicam Risco Moderado genético?
Um parente de 1º grau com início tardio/desconhecido da doença, ou dois parentes de 2º grau da mesma linhagem com início tardio/desconhecido.
Quais fatores indicam Risco Médio (ou da população geral) genético?
Nenhum parente afetado, apenas um parente de 2º grau afetado, ou histórico familiar desconhecido (ex: adoção).
O que é Aconselhamento Genético Prospectivo?
Aconselhamento que visa prevenir o aparecimento de uma doença genética, realizado antes da concepção ou gestação, em indivíduos com risco teórico aumentado (ex: idade avançada, exposição a teratógenos).
