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Flashcards in Genética Deck (54):
1

¿Cómo se organizan los cromosomas en pares?

Del más grande (1) al más pequeño (22) y dos adicionales sexuales XX o XY

2

¿Qué es heteroplasmía?

Presencia de dos o más tipos de mitocondrias en una célula

3

Tipo de herencia de DNA mitocondrial

Por línea materna

4

Fases del ciclo celular

1- G1 crecimiento
2- S síntesis (DNA síntesis)
3- G2 crecimiento
4- M mitosis

5

¿Qué es la fase G0?

Estado de células que han temporalmente detenido sus divisiones.

6

Eventos de fase M

- profase
- metafase
- anafase
- telofase

7

Describe profase

La cromatina se condensa en cromosomas

8

Describe metafase

Los cromosomas se alinean en el centro de la célula

9

Describe anafase

Los cromosomas se dividen y migran hacia polos opuestos de la célula

10

Describe telofase

Se forman dos núcleos hijos en la célula

11

Resultado de mitosis

Dos células diploides, genéticamente idénticas

12

Resultado de meiosis

Cuatro células haploides, genéticamente únicas

13

¿En qué momento ocurre el cross-over?

Durante la profase I de la meiosis

14

¿Qué significa linkage?

Tendencia de genes a ser heredados juntos por su localización cercana en el mismo cromosoma

15

¿Qué es lionización?

Inactivación de X

16

¿Qué es imprinting genético?

Proceso hereditario por el cual un gen es modificado dependiendo de qué padre lo proveé (ejemplo: Angelman vs. Prader-Willi)

17

Mecanismos de mutaciones

Cambio en un par de bases, deleción, inserción de DNA, o más complejos, como inversiones, duplicaciones o translocaciones.

18

Mutaciones que resultan en ausencia de producto activo del gen

Mutaciones nulas. Incluyen missense y y nonsense

19

¿Qué es un polimorfismo?

Variación en secuencia de DNA que ocurre con una frecuencia de 1% o mayor en la población normal

20

Describe la Oftalmoplejia externa crónica progresiva (CPEO)

Ptosis progresiva y parálisis de los músculos extraoculares. Miopatía de fibras rojas. Usualmente deleción de genoma mitocondrial. Se presenta con retinopatía pigmentaria que no crea discapacidad visual significativa.

21

Síndrome Kearns-Sayre

CPEO asociada con bloqueo cardíaco y RP con impedimento visual marcado.

22

Neuropatía óptica hereditaria de Leber

La más importante enfermedad mitocondrial oftálmica. Más prevalente en hombres. 50% se debe a un cambio de base única. Se presenta atrofia óptica, microangiopatía peripailar.

23

Otros ejemplos de enfermedades mitocondriales

MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke like episodes)
MIDD (maternally inherited diabetes and deafness)

24

¿a qué corresponde 1 cM (centimorgan?

Aproximadamente 1 millón de pares de bases y 1% de posbilidades de recombinación en una sola meiosis.

25

¿Cuál es la manera más segura y directa de detectar mutaciones?

Secuenciación de DNA

26

Describe un gen dominante

Se expresa cuando existe una sola copia

27

Gen recesivo

Se expresa únicamente cuando se es homocigoto

28

Un rasgo puede ser recesivo o dominante si...

Recesivo si su expresión se suprime por la presencia de una sola copia normal del gen.
Dominante si se manifiesta aunque exista una copia normal del gen.

29

Una enfermedad autosómica recesiva

Se expresa completamente con las dos copias de un alelo mutadas (una copia basta si la otra presentó deleción)

30

¿Qué es un portador heterocigoto?

Porta solo una copia de gen mutado, muestra mínima evidencia del defecto genético, sobre todo a nivel bioquímico. Padres heterocigotos producirán hijos con una tasa de 1:3 afectado: normal

31

Características de herencia autosómica recesiva

- No enfermedad clínica en heterocigotos
- Homocigotos expresan el problema
- La enfermedad suele aparecer solo en hermanos, no en padres ni en hijos de afectados
- Sexos afectados igualmente
- Probable consanguinidad
- Hijos portadores (fenotipicamente sanos)

32

¿Qué es penetrancia incompleta o generación saltada?

Casos en que rasgos con herencia dominante no se presentan en algunas generaciones, de ningún modo o en un espectro variable

33

Características de herencia autosómica dominante con penetrancia completa

- Transmisión vertical (múltiples generaciones)
- Hombres y mujeres afectados con misma posibilidad de transmitir enfermedad a hijos e hijas
- Cada individuo afectado tiene un padre afectado (excepto nueva mutación)
- sexos afectados en igual proporción
- El rasgo se expresa en heterocigotos pero es más grave en homocigotos
- edad de padres avanzada en mutaciones nuevas
- variabilidad en expresión
- personas afectadas transmiten el rasgo en 50% de su descendencia

34

Casos en que una mujer será afectada por un rasgo recesivo ligado al X

- homocigoto para gen mutante
- madre heterocigoto y padre contribuye con nueva mutación
- Sx Turner (solo un X)
- Una inusual alta inactivación del X normal
- una genocopia autosómica de una condición ligada a X

35

Clave en un patrón de herencia de trastornos ligados al X

No hay transmisión hombre a hombre

36

Características de herencia recesiva ligada al X

- Usualmente solo hombres afectados
- Hombre afectado transmite gen a todas sus hijas (portadoras obligadas), ninguno de sus hijos
- Hombres afectados en una familia o son hermanos o se relacionan familiarmente entre ellos por una mujer
- Si un hombre afectado tiene hijos con mujer portadora, 50% de sus hijas serán homocigotos y afectados y 50% heterocigotos y portadoras.
- Mujeres heterocigotos raramente se afectan debido a la lionización
- Portadoras mujeres transmiten el gen al 50% de sus hijos (afectados) y 50% de sus hijas (portadoras)

37

Características de herencia dominante ligada al X

- Hombres y mujeres afectados pero la incidencia del rasgo es el doble de alto en mujeres que en hombres
- Un hombre afectado transmite el rasgo a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos
- Mujeres heterocigotos afectadas transmiten el rasgo a ambos sexos con igual frecuencia
- Mujer heterocigoto tiende a ser menos severamente afectada que el hombre hemicigoto

38

Posición física o región de un cromosoma ocupada por un solo gen

Locus

39

Secuencia de genes relativa, organizada linearmente a lo largo de un cromosoma

Mapa genético

40

Rama de la genética que estudia los cromosomas y sus propiedades

Citogenética

41

Número anormal de cromosomas en las células

Aneuploidía

42

Síndrome cromosómico más común en humanos

Trisomía 21 (1:800 nacimientos vivos)

43

Factor de riesgo más importante para Down

Edad materna

44

¿Qué es mosaicismo?

Un individuo o tejido que contiene dos o más líneas celulares con diferente constitución cromosómica

45

Gen afectado en retinoblastoma

Deleción en 13q14

46

La aniridia se produce por un defecto en qué gen y localización

PAX6, en 11p13

47

Otras alteraciones oftálmicas encontradas en aniridia

Visión subnormal, nistagmo congénito, estrabismo, queratitis, cataratas, ectopia lentis, glaucoma, hipoplasia NO, hipoplasia foveolar o macular y ausencia o hipoplasia de iris.

48

Síndrome WAGR

Tumor de Wilms, Aniridia, anomalías Genitoriurinarias y Retraso mental

49

¿Qué es una fenocopia?

Una entidad clínica provocada enteramente por el ambiente que se asemeja o es idéntica a un fenotipo.

50

Nombre dado a las enfermedades que resultan de la alteración de un solo gen

Monogénicas o mendelianas

51

¿Qué es el fenómeno de anticipación?

Presencia a menor edad y con mayor severidad de una enferemedad hereditaria en generaciones sucesivas dentro de una familia.

52

¿Qué es penetrancia?

La presencia o ausencia de cualquier efecto de un gen

53

¿Qué es expresividad?

La variedad de maneras y niveles de severidad en que un rasgo genético puede presentarse entre diferentes individuos afectados.

54

¿Qué es pleiotropismo?

Presencia de anormalidades fenotípicas múltiples producidas por alteración en un solo gen (diferentes tejidos y órganos).