Genética. Flashcards
Gabbe cap 10 (32 cards)
Las malformaciones congénitas mayores se presentan aproximadamente en ___ % de la población
2-3%
De los siguientes enunciados, lo siguiente es falso
A. Las malformaciones genéticas se dan en aproximadamente 5% de los recién nacidos.
B. Una historia familiar de condiciones genéticas tiene menos de 1% de riesgo de heredarse.
C. La edad paterna se considera un factor de riesgo importante.
D. La edad materna no se considera un factor de riesgo importante
C. La edad paterna se considera un factor de riesgo importante
La edad paterna no se ha demostrado que aumente el riesgo de mutaciones genéticas.
Las malformaciones mayores se dan en 2-3% de los RN.
Enfermedades genéticas en la familia pueden heredarse.
La edad materna es uno de los factores de riesgo más importante ya que el 95% de las mutaciones son errores en meiosis materno.
Con respecto a las anomalías cromosómicas lo siguiente es cierto:
A. 50% de los abortos en 1° trimestre son por esta causa.
B. 20% de los obitos son por mutaciones genéticas
C. En las trisomías, se encuentran gametos con 25 cromosomas en vez de 23.
D. La incidencia de las mutaciones genéticas es de 1 por cada 2000 embarazos
A. 50% de los abortos en 1° trimestre son por esta causa
De los óbitos, un 5% son por causas genéticas. En las trisomías como un cromosoma está en pareja o bien hay uno extra, tienen 24 cromosomas, no 23. Y la incidencia de mutaciones en la población general es de 1/160
Si una pareja tuvo un hijo con síndrome de down, el riesgo de recurrencia de esta patología es de
1%
Con respecto a las trisomías, lo siguiente es cierto:
A. Solo la trisomía 21 es de origen materno
B. Las trisomías 13, 18 y 21 son de origen paterno
C. Las trisomías 13,18 y 21 son de origen materno
D. Las personas con síndrome de down son en su mayoría infértiles
C. Las trisomías 13,18 y 21 son de origen materno
La tasa de anomalías cromosómicas en los óbitos es de
5%
En abortos espontáneos de primer trimestre ronda el 50%
Con respecto a las trisomías genéticas, lo siguiente es cierto
A. La trisomía más común es la trisomía 18.
B. La braquicefalia es más común en los recién nacidos con trisomía 21.
C. La holoprosencefalia es más común
D. La microcefalia es más común en trisomía 18.
Las anomalías cefálicas en las trisomías son:
- Braquicefalia en 21
- Holoprosencefalia en 13
- Microcefalia en 18
Con respecto a las trisomías genéticas, lo siguiente es cierto
A. La trisomía 18 se da en 1 de cada 20000 recién nacidos.
B. La trisomía 18 tiene buena sobrevida y alcanzan hasta la quinta década de vida
C. La trisomía 13 es por alteraciones en meiosis II en el padre
D. Todas trisomía asocia restricción de crecimiento
D. Todas trisomía asocia restricción de crecimiento
La 18 se da en 1 de cada 8000 rn y tiene mala sobrevida (meses máximo).
La mayoría de las mutaciones que provocan trisomías se dan en meiosis II materna.
Las tres características clásicas de la monosomía X son las siguientes excepto:
A. Baja talla
B. Ausencia de desarrollo puberal
C. Menopausia tardía
D. Insuficiencia ovárica prematura
C. Menopausia tardía
Con respecto al síndrome de Turner, lo siguiente es cierto
A. Estas pacientes poseen una disgenesia gonadal que provoca desarrollo puberal lento o ausente
B. El 99% de los casos de Turner son abortados en 1T.
C. Presentan un cariotipo con 47 cromosomas
D. El fallo ovárico prematuro es infrecuente en estas pacientes.
B. El 99% de los casos de Turner son abortados en 1T
Los Turner poseen una disgenesia gonadal provocada por ausencia del segundo cromosoma X (45, X0). Esto ocasiona una pobre cantidad de folículos a nivel ovárico, por lo que no hay suficiente producción de esteroides para iniciar el eje (pubertad ausente o retrasada), bajo crecimiento y pobre reserva folicular, que se agota tempranamente, por lo que tienden a tener POF.
Con respecto a las anomalías cromosómicas de los cromosomas sexuales, lo siguiente es cierto
A. El síndrome de Turner se da en 1/1000 ptes.
B. La disgenesia gonadal es un trastorno poco relacionado con la monosomía X
C. El síndrome de Klinefelter se da en 1/10000
D. El sd. Klinefelter es menos común que el sd. turner
C. El síndrome de Klinefelter se da en 1/10000
El sd. De Turner o Monosomía X se da en 1/10000 productos, mientras que el sd. Klinefeltee se da en 1/1000.
La disgenesia gonadal es el problema central en Turner
Con respecto al síndrome de Klinefelter, lo siguiente es cierto:
A. Es menos común que el síndrome de Turner.
B. Son ptes femeninas con baja talla
C. Son ptes con cariotipo XY con más de dos cromosomas Y
D. Asocian baja testosterona y alta FSH/LH.
D. Asocian baja testosterona y alta FSH/LH
El sd de klinefelter es una mutación en la cual asocian más de un cromosoma X (47,XXY). Son masculinos que poseen testículos pequeños, por lo que tienen azoospermia, baja testosterona y altas gonadotropinas.
Con respecto al tamizaje de aneuploidias en el embarazo, lo siguiente es falso:
A. El tamizaje del primer trimestre es menos sensible que el del segundo trimestre para esto.
B. El tamizaje del primer trimestre incluye PAPPA, hCG y translucencia nucal
C. Los trisomía 21 asocian elevación de PAPP-A y hCG
D. La translucencia nucal mayor de 4 mm casi siempre se asocia con patología.
C. Los trisomía 21 asocian elevación de PAPP-A y hCG
Trisomía 21 tiene PAPP-A baja, hCG alta y TN mayor de 4 mm.
Con respecto al tamizaje de aneuploidias, lo siguiente es cierto:
A. En síndrome de Down, en el 2T asocian AFP elevada.
B. La inhibina A es un marcador sérico usado en 1T
C. Los marcadores pedidos en segundo trimestre son específicos de aneuploidias y no se afectan por sustancias exógenas.
D. El tamizaje de segundo trimestre se recomienda realizar solo si el de 1T presenta moderado riesgo
D. El tamizaje de segundo trimestre se recomienda realizar solo si el de 1T presenta moderado riesgo
Se realiza el de 1T (PAPP-A, HCG Y NT)y si sale alto riesgo se envía a consejería genética. Si sale moderado riesgo se hace el tamizaje del segundo trimestre (HCG, INH-A, AFP Y UE3)
Com respecto al uso de marcadores como tamizaje para aneuploidias, lo siguiente es cierto
A. El PAPP-A es utilizado entre la semana 15 y 20
B. El tamizaje de primer trimestre tiene baja tasa de detección de síndrome de Down (12%)
C. Marcadores negativos no descartan el síndrome de Down
D. En embarazos múltiples la translucencia nucal pierde sensibilidad
C. Marcadores negativos no descartan el síndrome de Down
El papp-a es usado en el primer trimestre, el tamizaje en primer trimestre detecta aproximadamente 70% de los Downs y en embarazos múltiples la NT tiene igual sensibilidad, lo que es menos sensible es el uso de marcadores séricos.
La siguiente situación no es una indicación de realización de pruebas diagnósticas de aneuploidias:
A. Tamizaje dudoso en primer trimestre
B. Padres con cromosomopatías conocidas
C. Terapia de reproducción asistida con inyección de esperma intracitoplasmatica
D. Hijos previos con cromosomopatías
A. Tamizaje dudoso en primer trimestre
Las 3 indicsciones que menciona el Gabbe son hijos previos con cromosomopatías, padres con cromosomopatías o TRA com inyección intracitoplasmatica
Con respecto al tamizaje de síndrome de Down en el segundo trimestre lo siguiente es cierto
A. Elevan la HCG y la inhibina A
B. La translucencia nucal generalmente ronda los 2-3 mm
C. La HCG y la PAPPA tienden a estar disminuidas
D. Tienen AFP y UE3 bajos
D. Tienen AFP y UE3 bajos
En primer trimestre
- PAPP- A bajo
- NT (mayor de 4 mm) Y HCG ELEVADOS
En segundo trimestre
- INHA y HCG elevados
- AFP y UE3 bajos
Con respecto a las técnicas diagnósticas de aneuploidias fetales, lo siguiente es falso:
A. El cariotipo provee mejor resolución y tasa de detección que los microarrays.
B. Los microarrays cromosómicos detectan mutaciones más pequeñas que el cariotipo.
C. La técnica FISH necesita células en metafase
D. La tecnica FISH es muy lenta por lo que casi nunca se usa
B. Los microarrays cromosómicos detectan mutaciones más pequeñas que el cariotipo
Los microarrays cromosómicos detectan mutaciones más pequeñas y tienen mejor resolución.
La técnica FISH requiere células en etapa de interfase y puede “interrogar” cada célula por un máximo de 5 cromosomas.
Con respecto a los mosaicismos, lo siguiente es falso
A. Se obtienen a partir de muestras de vellosidades coriónica
B. Un mosaicismo verdadero se observa en más de 2 clones de células de vellosidades corionicas
C. Los mosaicismos obtenidos siempre revelan mutaciones fetales
D. Un seudomosaicismo es cuando se encuentra una mutación en un solo clon de células
C. Los mosaicismos obtenidos siempre revelan mutaciones fetales
Los mosaicismos obtenidos a partir de muestras de vellosidadss corionicas pueden estar confinados a placenta y no ser de origen fetal.
El siguiente enunciado de los trastornos mendelianos es falso:
A. Los trastornos autosómicos dominantes tienen 25% de probabilidad de heredarse.
B. Los trastornos asociados al X se heredan en un 25%
C. Los trastornos autosómicos recesivos se heredan en un 25%
D. Todas mas anteriores
C. Los trastornos autosómicos recesivos se heredan en un 25%
Los AD se heredan en un 50%, los XLINKED en un 50% y los AR en un 25%
Con respecto a las mutaciones genéticas en general, lo siguiente es falso
A. Los judíos Ashkenazi tienen un riesgo de ser portadores de alguna mutación de 1/4
B. Los portadores de una enfermedad son aquellos que poseen una mutación heterozigota
C. La drepanocitosis se encuentra en 1 de cada 12 personas negras
D. Las enfermedades autosómicos dominantes se heredan en 10% de los casos
D. Las enfermedades autosómicos dominantes se heredan en 10% de los casos
La enfermedad genética más común en los judíos Ashkenazi es la siguiente: A. Síndrome de Bloom B. Fibrosis quística C. Enfermedsd de Tay-Sachs D. Enfermedad de Gaucher
D. Enfermedad de Gaucher
Es la que presenta frecuencia de heterozigosidad más alta en esta población (1/19)
Los dos métodos de preferencia para detección de defectos de tubo neural son:
A. Ultrasonido y HCG
B. Ultrasonido y HCG en las semanas 11-14
C. Translucencia nucal y HCG
D. Translucencia nucal y AFP
D. Translucencia nucal y AFP
NT es del primer trimestre pero ambas se pueden hacer en el segundo trimestre
Con respecto a las enfermedades d tubo neural, lo siguiente es cierto
A. Es una enfermedad poligénica
B. Una AFP mayor de 2.5 MoM encuentra hasta 90% de anencefalias
C. El ultrasonido tiene baja sensibilidad en estos casos
D. A y B
D. A y B
Es una enf poligénica que se encuentra con un tamizaje de AFP superior a 2.5 MoM + translucencia nucal mayor de 4 mm
La AFP encuentra más de 90% de las anencefalias y más de 80% de las espinas bífidas
