Genetica - deel 1

Question 1

Genoom

Answer 1

23 paren 2 chromosomen

Question 2

Karyotypering

Answer 2

Microscoop

Chromosomen naast elkaar leggen

Question 3

Bandering

Answer 3

Microscoop

Met kleuring bandenpatronen op chromosomen in beeld brengen

Question 4

DNA probes (FISH)

Answer 4

Microscoop

Specifieke gebieden op chromosoom aankleuren

Question 5

Array-CGH

Answer 5

Moleculair

Vergelijken van sequentie van pt met een referentiegenoom, te veel/weinig van stuk DNA?

Question 6

SNP-array

Answer 6

Moleculair

Polymorfismen van populatie opsporen

Question 7

WES

Answer 7

Whole exome sequencing; alleen exonen

Question 8

WGS

Answer 8

Whole genome sequencing; hele genoom

Question 9

Welke soort kanker 100% erfelijk

Answer 9

Bilateraal retinoblastoom

Question 10

Naam deletie bij Lynch syndroom

Answer 10

EPCAM deletie

Question 11

Uniparentele disomie (UPD)

Answer 11

De cel krijgt twee allelen van vader of twee van moeder, ipv 1 van elk

Question 12

Aneuploïdie

Answer 12

Abnormaal aantal chromosomen

Question 13

trisomie 21

Answer 13

syndroom van Down

Question 14

trisomie 18

Answer 14

syndroom van Edwards

Question 15

trisomie 13

Answer 15

syndroom van Patau

Question 16

verhoogd α-foetoproteïne

Answer 16

open neurale buisdefect

Question 17

Lemon sign

Answer 17

Vorm schedel, spina bifida

Question 18

Banana sign

Answer 18

Cerebellum naar achter verplaatst, spina bidifa

Question 19

Hypertelorisme

Answer 19

Ogen staan te ver uit elkaar

Question 20

Epicanthus

Answer 20

Plooitje over binnenooghoek

Question 21

Pectus excavatum

Answer 21

Deuk

Question 22

Pectus carinatum

Answer 22

Kippenborst, naar voren

Question 23

Arachnodactylie

Answer 23

Lange vingers

Question 24

PCR

Answer 24

Polymerase Chain Reaction

DNA vermenigvuldigen