genetik Flashcards
(33 cards)
dominant hastalıklar
unutma: ünlüler dominanattır
akandroplaz-çaycı hüseyin
akantozisli cruzon sendromu-tom cruzi
nörofibramatozis1,1
herediter anjionöritik ödem-anjelina jolie
otozomal resefi hastalıkalar
-or ile başlayan bir hastalık
-topuk kanından taranan hastalıklar otozomal resesiftir(3 tane)
-tüm metabolik hastalıklar otozomal resesiftir. (4 tane hariç)
-orak hücreli anemi
-adrenal hiperplazi,fenilketonüri, kistik fibrozis
-mukopolisakkaridaz tip-2,fabry, otc eksikliği,hawkingsüri (mfo havuzda diye kodla. mfo kısmı xe bağlı. hawkingsüri ünlü biri yani od kalıtılır)
x e bağlı dominant görülen hastalıklar
kodlaması var
kızlarda daha fazla görülür
kızlar pedigride yuvarlaktır-daire diyelim
d:d vit. dirençli rikets(x-linkeed hipofosfatemik rikets )
a:alport sendromu
ai aicardi sendromu
i:inkontinentia pigmentia
r
e
x e bağlı resesif kalıtım hastalıkları
öyküde dayıdan bahseder.
kod:dayı+içinde x geçenler
d:duchenne muskuler distrofi
a:hemofili AA
adrenolökodistrofi-xl
glukoz6 fosfat dehidrogenaz eksikliği (sixxxxx)
digenik kalıtım gösteren bir hastalık
retinitis pigmentoza
genomik imprintig sonucu ortaya çıkan hastalıklar
kodu var
şekerci bekir temele sahte rus parası werdi
şeekrci:transient neonatal dm
bekir:beckwith wiedeman
temele:temple sendromu
sahte:psödohipoparatiroidi
rus:russel silwer
p:prader willi
a:angelman
r
a:albright
s
sı
wedi:wang sendromu
delesyon ve mikrodelesyon sendromlarını karıştırma!!!!!
delesyon sendromlarını söyle:
delesyon sendromunda kromozomun bi tane kolu kopar gider öyle mikro bi şey değil yani. HAYVAN GİBİ DELESYON.
hayvan yani:
wolf-kurt(wolf 4 harfli, 4pdelesyonu. yunan miğferi görünümü–türk yunan bir araya gelemez hastalık çıkar)
cri-du-chat(kedi)(karakteristik ağlaam sesi MİYAV(5harfli yani 5p delesyonu)
üçlü gen kodunu tekrarı olan hastalıklar
kodu var
tekrarların ortasındaki harfi söyle(geri kalanlar CAG olacak)
hungTRİngton -FMFS
f:frajil x(mental retardasyonu vardır-yani gerizekalıdır. GGGGG)
m:myotonik distrofi(tonus artışı vardır. yani tekrar harfi TTTTT)
f:freidreich ataksisi(AAAAtaksi a harfi tekrarı)
s:spinoserebellar ataksi
mikrodelesyon sendromları
kodu var
serena williams prada değil axe kullanır, simitle miller içer .
s:sotos
williams:williams
p:prader willi
r:rubistein taybi
a:angelman
d:digeorge
a:alegille
axe:axenfels-rieger
simit:smith magenis
miller:miller
mikrodelesyon sendromdur
aşırı büyüme
makrosefali
sotos
6p25
mikrodelesyon sendromdur
axenfeld rieger
06:ankara plakası
***hiperkalsemi+konj kalp hastalığı. elfin-yüz peri görünümü. stellate(yıldız)patern. strabismus. supravalvüler aort stenozu
***hipokalsemi+konj kalp bloğu
williams(içinde ne geçiyor :D peri de bunda olur, yıldız da bunda olur kalsiyumun hiperi de bunda olur)
di george sendromu
15q11-q13
*bu bölge annede sağlam babada(peder) yok. doğumda ağır hipotoni obezite, kısa boy, küçük el ayak , hipogonadizm, mental retardasyon,badem gözlü çocuk
*babadan gelen sağlam anneden gelen hatalıysa.hipotoni, sarı saç, midface hipoplazi, prognatizm, nöbetler, jerkler şeklinde ataksik hareket bozuklukları. ENGELLENEMEYEN GÜLME ATAKLARI, ağır mental retardasyon.
prader willi sendromu
angelman sendromu(kedi oyununu hatırla angelman kız kediydi)
mikrodelesyon sendromdur
geniş başparmak(refah partisi sembolü)
rubinstein taybi
Mİkrosefali
Lizensefali
dar alın
*bu üç semptomun baş harfleri içinde geçer.
mikrodelesyon sendromdur
miller dieker
xp21.2-p21.3
komşu gen hastalıklarıdır
duchenne müsküler distrofi
retinitis pigmentoza
adrenal hipoplazi
mental retardasyon
gliserol kinaz eksikliği
leber in kalıtsal optik nöropatisi
kerb-sayre sendromu
merrf-melas
pearson sendromu
……kalıtımla geçen önemli hastalıklardandır.
mitokondriyal
orta derecede mental retardasyonun en sık nedenidir
en sık görülen kromozom anomalisidir
down sendromu
down sendromu:
yd da en sık bulgusu:….
iç organ anomalilerinden en sık:….
kvs anomalilerinden en sık:…
hipotoni
duodenal atrezi(bu da d ile başlıyor)
endokardiyal yastık defekti-avsd-
konjenital löseminin en sık nedenidir
down sendromu
down sendromu en sık rastlanılan translokasyon
14;21
*mahmuz topuk(rocker-bottom frat),parmaklarda yapışıklık
*el parmaklarını birbiri üzerinde çaprazlama
EEEE harfi:
E…….(hastalığın adı)
eight-8
extremite anomalileri çok sık
el işareti meşhur
en sık kalp anomalisi olan trizmo
trizom18-edward sendromu
holoprosensefali sıktır.
PPPPPPPP–polidaktili
AAAAAaplasia cutis
patau sendromu
p
a
östrojen düşük
( gonodotropin yüksek
hipergonodotropik hipogonadizm)
–bu hastalığın en sık kalp anomalisi.
-kalbin……tarafını tutmaz.
turner
1-bikuspid aorta
2-aort koarktasyonu
sağ
