nöroloji

Question 1

ensefalosel en sık nereden olur

Answer 1

ensede-yani oksipital bölgede

Question 2

nöral tüp defektlerinden en ağır form olan

Answer 2

anensefali

Question 2

spinal kordda içi sıvı dolu kavite veya kist olmasıdır

Answer 2

syringomyeli

Question 3

beyinciğin aşağı doğru herniye olması +hidrosefali+meningomyelosel: arnold-chiari malformasyonu tip kaçtır

Answer 3

2

Question 3

foramen magendi ve foramen luschka nın bloğu ve atrezisine sekonder obstrüktif hidrosefali ile beraber 4. ventrikülün kistik genişlemesidir.

Answer 3

dandy walker sendromu
d=dördüncü w:ventrikül
(bosun spinal korda geçmesini sağlayan 2 delik(foramen magandi,foramen luschka bunlar doğuştan kapalı olursa 4. ventrikül şişer)

Question 4

mr da azı dişi bulgusu

Answer 4

Joubert sendromu

Question 5

s:servikal vertebralar birleşik
s:spina bifida
s:syringomyeli
s:sensorinöral işitme kaybı
s:skolyoz
s:sprengel deformitesi(skapulanın bir tanesi yukarda bir tanesi aşağıda)
bu hangi kafa kaidesi gelişim anomalisi?

Answer 5

klippel -feil sendromu

Question 6

serebral sullllllllllcusların olmaması?

Answer 6

lizensefali

Question 7

serebral hemisferlerde unilateral veya bilateral yarık olmasıdır

Answer 7

şizensefali

Question 8

ön beyin yarıklanmasının defektif oluşudur.
diyabetik anne bebği, trizomi 13,18de sık görülür

Answer 8

holoprozensefali

Question 9

mikrosefali…standart deviasyonun altında olmasıdır

Answer 9

3

Question 10

SSSSSkafosefali en SSık SSS……. süturun kapanmasıyla ortaya çıkar.
en sık…………mutasyonu ile ilişkilidir

Answer 10

sagittal
FGFR2

Question 11

1-serebral palsi en sık tipi:………..(prematürelerdeki tip)
2-en ağır tipi:……………
3-hemipleji .

Answer 11

dipleji
kuadripleji
—————————
hemiplehi tipinde inme diğer 2 tipinde periventriküler lökomalazi ön plandadır

Question 12

miyopatiler kas güçlsüzlüğü ,kas erimesi proximal bir dağılım gösteririken…………hariç

nöropatilerin dağılımı genellikle distaldir……………..hariç

Answer 12

miyotonik musküler distrofi

spinal musküler atrofi

Question 13

sma hangi gen hatası ile olur

Answer 13

5q13 bölgesindeki smn geni mutasyonu

Question 14

hangi kaslar sma da korunmuştur

Answer 14

exraoküler
üretral
anal sfinkter
diafram

Question 15

sma geni hangi yöntemle taranır

Answer 15

mlpa

Question 15

sma ilacı

Answer 15

nusinersen

Question 15

vimentin desmin için güçlü immünoreaktivite gösterir

Answer 15

miyotübüler miyopsti-sesnronükleer miyopati

Question 16

sma tip 1 diğer adı
-zeka normal
-dilde ffffffasikülasyon sık
-doğumda veya ilk aylarda başlar

Answer 16

werdnig-hoffffffman hastalığı
ağır infantil form

Question 17

kas lifleri içinnde intranükleer nemaliin çubuklar /rodlar

Answer 17

nemalin rod miyopatisi

Question 18

çocukluk çağında en sık görülen en ağır seyirli olan ve x e bağlı kalıtımla geçen kas hastalığıdır

Answer 18

duchenne musküler distrofi

Question 19

fasikülasyon+ck normal:………..
ck yüksek+fasikülasyon yok:……..

Answer 19

sma
duchenne

Question 20

kas boyasını distrofin boyasıyla boya:
hiç boyamadı:……………..
biraz boyadı:…………..

Answer 20

duchenne musküler distrofi
becker muskuler distrofi

Question 21

sarkoglikan mutasyonu?

Answer 21

omuz-kuşak muskuler distrofi(limb--GIRDLE musküler distrofi) gırllerde fazla görülür

Question 22

daha önce ıslık çalabiliyorken artık çalamıyor. gözlerini açıp kapatmakta zorlanıyor kas biyopsisinde:mononükleeer hücre infiltrasyonu kanat skapula belirgin.

Answer 22

fasiyo-skapulo-humeral distrofi(landuzy-dejerine distrofi)

Question 23

kas gelişim bozukluklarıyla distrofileri karşılaştırırken distrofiler doğumda normal demiştik .......istisna başında konjenital olanlar istisna. başında konjenital varsa bunlar doğumda hipotonik

Answer 23

Örn:konj musküler distrofi

Question 24

myopati olmasına rağmen distali tutar antisipasyon karakteri vardr(yeni kuşaktaki tutulum öncekinden daha kötü) yüzde tipik ters v şeklind ağız. doğumda anne hipotonik,anne kendşnş yorgun hissediyor. hem anne de hem bebişte bu hastalık var kanısına varıyoruz

Answer 24

miyotonik musküler distrofi-mm meme de kadında var zaten. Burdan aklına anne bebil arası ilişki gelsin

Question 25

alt extremitelerden başlayan güçsüzlük ve simetrik reflex kaybı ile karakterize nöropatidir?.sorumlu tutulan antikorları:...........

Answer 25

guillain-barre -anti-gd1a, anti-gm1

Question 26

landry asendan paralizi?

Answer 26

guillan barre de

Question 27

akut external oftalmopleji ataxi areflexi 3a dan oluşan sendrom?

Answer 27

miller-fisher

Question 28

albümin artmış hücre yok?? albüminositolojik disosiasyon?

Answer 28

guillan-barre

Question 29

transervs miyelit en sık nereyi tutar

Answer 29

TRanservers ToRakal

Question 30

peroneal musküler atrofi(charcot -marie -tooth hastalığı HDMN TİP2A) ........proeitini bozuk old. miyelin efektif değil. leylek benzeri görüntü düşük ayak aksiyel kaslar tutulmaz sinirler palpe edilecek kadar büyük distalde dtr yok kraniyal sinir tutulmaz

Answer 30

p22

Question 31

peroneal musküler atrofi(charcot -marie -tooth hastalığı HDMN TİP2A) tanı?

Answer 31

sural sşnir biyopsisi soğan zarı görünümü

Question 32

kkkkkkkkörlük kkkkkalp blokları sssssserebellar dengesizlik ssağırlık k....s..... hastalığı yani?

Answer 32

kearns sayre sendromu -external oftalmoplejinin ve retinal pigmental dejenerasyon görülür

Question 33

mitokondriyal myopati ensefalopati laktik asidoz inme-stroke-(tekrarlayan inme atakları)

Answer 33

MELAS sendromu

Question 34

febril konvülsiyon hangi yaş aralığında görülür?

Answer 34

3-6 ay --5 yaş

Question 34

akut tekrarlamayan nöbetlerin en sık görülen tipidir

Answer 34

febril konvülsiyon

Question 35

febril konvulziyon saptanan hastada en sık görülen enfeksiyon

Answer 35

HHV6B

Question 36

beyni ateşe karşı koruyan bölge

Answer 36

SCNA 1A- acile boş beleş o kadar çok ateş vakası geldi ki hepsinin agzAN SıCam =SCNA.

Question 37

febril konvülsiyon sonrası epilepsi oluşumunu kolaylaştıran risk faktörleri

Answer 37

NÖROGELİŞİMSEL ANOMALİLER(EN ÇOK ARTTIRAN) -ailede febril konvülsiyon öyküsü epilepsi riskini arttırmaz,sadece tekrarlama riskini arttırır

Question 38

tonik nöbetler ağız çevresinde ve öğürür gibi başlar(orofaringeal semptomlar) eeg de sentrotemporal tekrarlayan diken dalgalar vardır?

Answer 38

kod:ağzımızı kontrol eden beyin bölgesi:temporal lob rolandik:oralandik de buna benign rolandik epilepsi(sentrotemporal diken dalga aktivitesi ile beraber benign parsiyel epilepsi)

Question 38

etkilenen tarafta progresif hemiparazi ,kontralateral hemisferde progresif atrofi unilateral inatçı parsiyel nöbetler(bilinç açık)

Answer 38

rasmussen ensefalopatisi

Question 39

febril konvülsiyon tekrarlama riskini arttıran risk faktörleri? --kodu var

Answer 39

KOD:1-BERKECAN MAJOR OLANLAR:1-1yaştan küçük -1 derecelik ateş farkıyla nöbet(38-39 derece arasındaki ateşle olan nöbet) -ateş başlangıcından sonraki ilk 1 gün MİNÖR OLANLAR: -BBBakımevine gitmek -ERkek cinsiyet -KKKomplike febril nöbet -AAAailede epilepsi veya febril konvülsiyon -NA(sodyum )düşüklüğü

Question 40

absans nöbetleri(petit mal): ......asla kullanılmaz. eeg bulgusu:......... tedavi?

Answer 40

karbamazepin frontal lob lokalizasyonlu 3-hz diken dalgadır. etosüksimid

Question 41

ergenlerde jtk (jeneralize epilepsi ) görüyorsan en sık nedeni nedir? tedavis:.........

Answer 41

juvenil miyoklonik epilepsi (janz sendromu) valproik asit

Question 42

yd da olmayan nöbet

Answer 42

jeneralize tonik klonik

Question 43

2-12 aylarda başlar ARX muatsyonu selamlama nöbeti şeklinde gaz koliği ile karışabilir daha çok uykuya geçerken veya uyanikken olmaya meğillidir. gülme ve ağlama atağı eeg de hipsaritmi tedavi: ilk tercih:.......... normalde 2.tercih ilaç ama tüberoskleroza sekonder görülen olgularda 1. tercih olan ilaç:............

Answer 43

infantil spazm( west sendromu) acth vigabatrin

Question 44

yd dan itibaren dirençli nöbet yapar

Answer 44

ohtahara sendromu-erken infantil epileptik ensefalopati

Question 45

baş düşme sorulara cevap vermeme şeklinde nöbet geçirme ile karakterizedir

Answer 45

miyoklonik astatik epilepsi-doose sendromu- door kapı demek insan başını en fazla kapıya çarpar-

Question 46

pas+ 4 hastalık söyle:

Answer 46

-2 tane barsaktan:-mikrovillus,whipple -1 tane kc de:alfa-1 antitripsin -lafora (kas ve cilt biyopsisisnde pas+ boyanma oluyor)- orada laf yapacağına pas olmuş eşyaları temizle

Question 47

normal konuşan çocuğun konuşma yetisini kaybetmesi kod:lal olur

Answer 47

landau-kleffner sendromu laaaa

Question 48

status epileptikus...dk yı geçiyorsa denir febril status...dk kı geçerse denilir

Answer 48

5dk 30dk

Question 49

çocuk nöbet geçiriyor. damar yolu açaamıysan ......ilacı nazal, im,iv,bukkal yapılabilir

Answer 49

midazolam

Question 50

çocuk nöbetteyken yüklenen fenitoin 20mg/kg dan en az 20-30 dk yüklenir ..........bağlanır

Answer 50

ekg ye

Question 51

3ay-6yaş arası çocuk ağlamaya başlar ardından nefesini tutar demir eksikliği anemisi olabilir bradikardi asistoli olabilir eeg normal

Answer 51

katılma nöbeti+nefes tutma nöbeti

Question 52

katı bebek sendromu-hipereksplexiya nöbet değil eeg normal tedavi?

Answer 52

klonazepam

Question 53

konvülsiyonu taklit eden tablodur. pandüler nistagmus baş sallama tortikolis

Answer 53

spasmus nutans

Question 54

vokal tik mutlaka vardır. obsesfi kompulsif davranış dikkat eksikliği-hiperaktivite bozukluğu depresif bozukluklar otistik spektrum .........:küfürlü sözler .......:hastaya yöneltilen kelimeleri tekrarlama ..........:kendi kelimelerini tekrar etmesi .........:başkalarını hareketlerini taklit etmesi

Answer 54

gilles de la tourette sendromu koprolali ekolali(eko: tekrar, lal(kelime tekrarı)) palilali ekokinezis(eko:tekrar, kinezis:hareket tekrarı)

Question 55

nöronal seroid lipofusinozisin en sık rastlanılan tipidir doku biyopsisinde elektron mikroskopisinde depositler:parmak izi profilleri-fingerpoint profiles- şeklindedir

Answer 55

juvenil tip -spielmeyer vogt -SPİderman örümcek ağını parmaklarından çıkartırdı. Hatırla-

Question 56

makrosefali+beyin biyopsisinde eozinofilik rosental fibrilleri +lökodistrofi ile seyreden nörodejeneratif hastalık

Answer 56

alexander hastalığı- Alex’ en çok kullanılan isim-makro yani

Question 57

RRRRRRegresyon-enne git babgit derken konuşamaz hale gelir.(r ile başlar) eeeeeeeller -tekrarlayıcı el çırpma hareketi vardır(2. harfi e) -gri cevheri tutar -otistik davranışlar -esas olarak kızlarda -MECP2 mutasyonu

Answer 57

rett sendromu

Question 58

saçlarda solukluk xq21.1 bölgesinde bulunan ATP7A mutasyonu bakır emilimi transportu düşük

Answer 58

menkes kinky hair sendromu

Question 59

menkes ve wilson hastalıklarının ortak özelliği nedir

Answer 59

ikisinde de seruloplazmin düşük

Question 60

devic hasalığı(nöromiyelitis optika):ms varyantıdır ms ten farkları: ms optik nevriti umilateral tutar bu:............. aquaporin antikoru kimde var? atak sonrası tam iyileşen hangisi?

Answer 60

bilateral bu antikor ms de yok iyileşme ms de var

Question 61

anti mog antikoru ensefalopati tipikti BOS ta monositik ve lenfositik pleositoz gözlenir.

Answer 61

akut dissemine ensefalomyelit (ADEM)

Question 62

adem-ms karşılaştırma: 10dan büyük yaşta hangisi? 10dan küçük yaşta gözlenen hangisi? stupor-koma-ateş-kusma hangisinde var? bos da pleositoz(lenfositoz )görülen ? bos da oligoklonal bant görülen? yeni leezyon olan?

Answer 62

ms adem adem adem adem ms ademde yeni lezyon oluşmaz ms de oluşur

Question 62

ataxi+hipertrofik kardiyomyopati kalbi büyümüş ve dengesiz yürüyen çocuk GAA tekrarı artmış mitokondrilerde aşırı demir birikim ile ilişkili oksidatif hasara neden olur

Answer 62

friedreich ataksisi

Question 63

dopa cevaplı distoni(DYT5a geni) sabah iyi , akşam kötü(gün içinde artan semptomlar vardır uyku ile düzelir) levadopaya dramatik cevap verir

Answer 63

segawa hastalığı

Question 64

mr da kaplan gözü?

Answer 64

pantotenat kinaz ile ilgili nörodejenerasyon(PKAN, hallervorden-spatz hastalığı)

Question 65

nf-1 tanı kriterleri: kodu var

Answer 65

1-2-3 kelek aile. *1ke:kemik lezyonalrı *2 le:2 leke(cafe-au-lait lekeelri ve aksiller -inguinal bölgede çillenme) *3k:3kitle(lish nodulü,nörofibrom,optik gliom) *aile ---***prepubertal bireylerde 5mmden postpubertal bireylerde 15mmden daha büyük 6 VEYA*** daha fazal cafe-au-lait lekeelri (bu herkeste olmalı) -2 tane +ise tanı okeydir

Question 66

hamartin,tuberin proteini kodlayan gende mutasyon -kortikal tuberler -fasiyal anjiofibrom -hipomelanotik maküller -shagreen plakları -kardiyak rabdomyom

Answer 66

tuberoskleroz

Question 67

hep s harfi s:...........(hastalığın adı) s:sporadik şarap lekesi s şeklinde beyinde kalsifikasyonlar yapar. fasiyal anjioma,(şarap renginde),hemiparazi,glokom, konvulsiyon ile karakterize. GNAQ geninde mutasyon

Answer 67

sturge weber sendromu

Question 68

renal karsinom en sık ölüm nedenidir hhhhemanjoblastomlarla karakterizedir

Answer 68

von-HHHHHippel -lindau sendromu

Question 69

p:posterior fossa malformasyonları h:hemanjiomlar a:arteriyel anomaliler(karotis anevrizması, aberran sol subklavian arter) c:coartation(aort koarktasyonu) e:(göz anomalileri;glokom,kataarkt,mikroftalmi, optik sinir hipoplazisi)

Answer 69

phace

Question 70

migren tanısı 5 4 3 2 1 kuralı

Answer 70

aurasız: 5 atak 4 saat 3 gün -------------------auralı 2 atak 1 saat sürer

Question 71

hem dirençli migrende hem de proflaxide kullanılan migren ilacı

Answer 71

valproat

Question 72

dirençli migrende en fazla kullanılan ilaç

Answer 72

proklorperazin

Question 73

baş ağrısı+kusma=migren kusma yoksa belli bir odakta aprı yoksa yani diffüzse:..........

Answer 73

gerilim tip baş ağrısı

Question 74

moyamoya hastalığı en sık birliktelik gösterdiği hastalık?

Answer 74

nf-1