Genetik Flashcards

(35 cards)

1
Q

Was ist die DNA?

A

Die DNA ist die Gesamtheit aller Bauanleitungen für verschiedenste Proteine

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Q

Was ist ein Gen?

A

Ein Gen ist ein bestimmter Teilabschnitt der DNA, der den Bauplan für ein spezifisches Protein enthält

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3
Q

Woraus besteht ein Nucleotid?

A
  • Zucker Desoxyribose (C5-Körper)
  • Phosphatgruppe (am 5. C-Atom der Desoxyribose)
  • einer Base (Adenin, Thymin, Cytosin, Guanin)
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4
Q

Wie verlaufen die Einzelstränge zueinander und welche Bedeutung hat das?

A

Die Einzelstränge verlaufen antiparallel: ein Strang verläuft von 5‘-Ende zu 3‘-Ende und der andere Strang verläuft von 3‘-Ende zu 5‘-Ende
relevant, weil die Enzyme für die Proteibiosynthese und die semikonservative Replikation nur in bestimmte Richtungen arbeiten können

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5
Q

Wie heißt der Vorgang der DNA-Replikation?

A

semikonservative Replikation

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6
Q

Welche Aufgabe erfüllt die Topoisomerase in der semikonservativen Replikation?

A
  1. Die Topoisomerase entspiralisiert die DNA
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7
Q

Welche Aufgabe erfüllt die Helikase in der semikonservativen Replikation?

A

Die Helikase trennt die Wasserstoffbrücken zwischen den Basen auf, sodass zwei Einzelstränge vorliegen

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8
Q

Welche Aufgabe erfüllen die Primasen in der semikonservativen Replikation?

A
  1. Die Primasen katalysieren in 3‘-5‘-Richtung die Bildung von kurzen RNA-Molekülen, den Primern. Dies geschieht am 3’-5’-Strang (Leitstrang) nur einmal und am 5‘-3‘-Strang mehrfach in regelmäßigen Abständen.
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9
Q

Welche Aufgabe erfüllen die DNA-Polymerasen III in der semikonservativen Replikation?

A
  1. Die DNA-Polymerasen III verlängern die RNA-Primer in in 3‘-5‘-Richtung des Matrizenstrangs. Es entsteht eine kontinuierliche Kopie des 3‘-5‘-Strangs, der kontinuierliche Strang. Am 5‘-3‘-Matrizenstrang entstehen zunächst kürzere Abschnitte (Okazaki-Fragmente)
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10
Q

Welche Aufgabe erfüllen die DNA-Polymerasen I in der semikonservativen Replikation?

A

Die DNA-Polymerasen I entfernen die RNA-Primer und ersetzen sie durch einen entsprechenden DNA-Abschnitt.

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11
Q

Welche Aufgabe erfüllen die Ligasen in der semikonservativen Replikation?

A

Die Ligasen verknüpfen die Okazaki-Fragmente zu einer kontinuierlichen Kopie. Dieser Doppelstrang wird diskontinuierlicher Strang (Folgestrang) genannt.

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12
Q

Welche sechs Enzyme sind wichtig für die semikonservative Replikation?

A
  1. Topoisomerase
  2. Helikase
  3. Primase
  4. DNA-Polymerase III
  5. DNA-Polymerase I
  6. Ligase
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13
Q

Wer hat wie die semikonservative Replikation nachgewiesen und wie läuft das Experiment ab?

A

der Beweis der semikonservativen Replikation geht auf Matthew Meselson und Franklin Stahl zurück
Ablauf:
1. Coli-Bakterien werden lange nur mit „schwerem“ Stickstoff versorgt, weshalb die DNA nach mehreren Generationen fast komplett aus schwerem Stickstoff besteht.
2. anschließend wird ihnen wieder „leichter“ Stickstoff verabreicht und nach jeder Replikation wird die DNA durch Zentrifugation untersucht.
3. es zeigte sich, dass die schweren Einzelstränge getrennt wurden, wodurch die konservative Replikation, die ebenfalls als Hypothese im Raum stand entkräftet wurde.

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14
Q

In welche zwei großen Teilschritte unterteilt sich die Proteinbiosynthese und wie heißen die Unterschritte?

A

Die Proteinbiosynthese, also der Bau eines Proteins nach einem genetischen Plan, unterteilt sich in die beiden Teilschritte Transkription und Translation
Diese bestehen beide aus den drei Phasen Initiation, Elongation und Termination.

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15
Q

Wie läuft die Initiation der Transkription ab?

A
  • die RNA-Polymerase fährt den DNA-Strang ab, bis sie die Startsequenz ( 5‘-TATA-3‘) findet
  • dort setzt sie an und löst die Wasserstoffbrückenbindungen
    => es entsteht eine ca. 20 Basenpaare lange blasenartige Auftrennung
  • die RNA-Polymerase muss in 5‘-3‘Richtung synthetisieren und fährt den Matrizenstrang daher in diese Richtung ab
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17
Q

Wie läuft die Elongation der Transkription ab?

A
  • die RNA-Polymerase synthetisiert eine mRNA, indem sie die komplementären Basen miteinander verknüpft
  • anstatt Thymin wird Uracil genutzt
  • nach der RNA-Polymerase löst sich der RNA-Strang und die DNA-Stränge verknüpfen sich und spiralisieren wieder
18
Q

Wie läuft die Termination der Transkription ab?

A
  • die Synthese der RNA wird so lange fortgeführt, bis die RNA-Polymerase an den Terminator (Stopp-Sequenz) gelangt
  • die Verlängerung des RNA-Moleküls wird beendet, sowohl die RNA als auch die RNA-Polymerase lösen sich vom codogenen DNA-Strang
  • das Ergebnis, das RNA-Molekül ist wesentlich kürzer und beweglicher als die gesamte DNA
19
Q

Wie läuft die Initiation der Translation ab?

A
  • eine kleine ribosomale Untereinheit bindet an die mRNA und fährt diese bis zum Startcodon (AUG) ab
  • eine komplementäre tRNA mit der Aminosäure Methionin bindet daran
  • an diesen so genannten Initiationskomplex bindet dann die große Untereinheit des Ribosoms
20
Q

Wie läuft die Elongation der Translation ab?

A
  • jede tRNA mit einer neuen Aminosäure bindet zuerst an der A-Stelle (Aminosäure-Stelle)
  • unter Energieaufwand wird das an der P-Stelle (Polypeptid-Stelle) befindliche Polypeptid auf die an der A-Stelle befindliche Aminosäure übertragen, die Polypeptid-Kette verlängert sich
  • das Ribosomen rückt weiter, sodass die unbeladene tRNA auf die E-Stelle (Exit-Stelle) rückt und wieder freigesetzt wird und die tRNA mit der Polypeptid-Kette auf die P-Stelle rückt
21
Q

Was sind die fünf signifikanten Eigenschaften des genetischen Codes?

A
  1. der genetische Code ist eindeutig: jedes Codon codiert für genau eine Aminosäure
  2. der genetische Code ist redundant: es gibt 64 Kombinationsmöglichkeiten, aber nur 20 Aminosäuren (+ 3 Stoppcodons), die meisten Aminosäuren werden also von mehreren Basentripletts codiert
  3. der genetische Code ist nicht überlappend: jedes Nucleotid gehört zu einem Basentriplett, das heißt, dass es keine Überlappungen gibt
  4. der genetische Code ist kommafrei: es gibt keine bedeutungslosen Nucleotide bzw. die Codons schließen direkt aneinander an
  5. der genetische Code ist universell: er gilt für fast alle bekannten Lebensformen auf der Erde
22
Q

Wie läuft die Termination der Translation ab?

A
  • wenn sich ein Stoppcodon (UAA, UAG oder UGA) an der A-Stelle befindet, stoppt der Prozess
  • ein Protein, der Terminationsfaktor lagert sich an => katalysiert die Ablösung des Polypeptids von der tRNA
  • das Ribosom zerfällt wieder in seine Einzelteile
23
Q

Wie unterscheidet sich der Aufbau der DNA bei Eucaryoten und Procaryoten?

A

Bei Procaryoten ist die DNA ringförmig und enthält keine Histone

Bei Eucaryoten liegt die DNA in Chromosomen vor und enthält Histone

24
Q

Wie unterscheidet sich die räumliche Aufteilung der Proteinbiosynthese bei Procaryoten und Eucaryoten?

A

Bei Procaryoten finden sowohl Transkription als auch Translation im Cytoplasma statt, weil es keinen Zellkern gibt

Bei Eucaryoten findet die Transkription im Zellkern statt, weil dort die DNA vorliegt, und die Translation im Cytoplasma, weil dort die Ribosomen zu finden sind

25
Wie unterscheidet sich die zeitliche Organisation der Proteinbiosynthese bei Procaryoten und Eucaryoten?
Bei Procaryoten beginnt die Translation noch während der Transkription Bei Eucaryoten beginnt die Translation erst, wenn die Transkription abgeschlossen ist und die mRNA enzymatisch verändert wurde
26
Wie unterscheidet sich der Aufbau der Gene bei Procaryoten und Eucaryoten?
Bei Procaryoten enthalten die Gene fast ausschließlich codierende Sequenzen Bei Eucaryoten enthalten die Gene codierende Sequenzen (Exons) und nicht codierende Sequenzen (Introns)
27
Wie unterscheidet sich die Reifung der mRNA während der Proteinbiosynthese bei Procaryoten und Eucaryoten?
Bei Procaryoten ist die mRNA direkt nach der Transkription reif Bei Eucaryoten muss die prä-mRNA spezifisch enzymatisch verändert werden; dazu gehört das Spleißen, das Anhängen der Cap-Struktur sowie des Poly-A-Schwanzes (=RNA-Prozessierung)
28
Wie unterscheidet sich der Aufbau der Ribosomen bei Procaryoten und Eucaryoten?
Procaryoten haben 70S-Ribosomen, die aus einer 30S- und einer 50S-Einheit bestehen Eucaryoten haben 80S-Ribosomen, die aus einer 40S- und einer 60S-Untereinheit bestehen
29
Was ist eine Genmutationen?
Als Genmutation bezeichnet man die Veränderung von Basensequenzen einzelner Gene. Dabei kann ein einzelnes Basenpaar betroffen sein (Punktmutation) oder mehrere. Wenn durch die Mutation eine Veränderung des Leserasters auftritt, spricht man von einer Leserastermutation.
30
Welche Arten von Mutationen gibt es?
- **Substitution**: ein oder mehrere Basenpaare werden ausgetauscht, keine Leserastermutation - **Insertion**: Einfügen von Basenpaaren, Leserastermutation (es sei denn, Anzahl der eingefügten Basenpaare ist ein Vielfaches von drei) - **Deletion**: Verlust von einem oder mehreren Basenpaaren, Leserastermutation (es sei denn, Anzahl der verlorenen Basenpaare ist ein Vielfaches von drei)
31
Was sind die drei Arten von Folgen von Genmutationen?
- **stille Mutation**: Mutation im nicht codierenden Bereich des Gen (Intron), kein Einfluss; wenn dritter Nucleotid eines Tripletts ausgetauscht wird, hat häufig ebenfalls keinen Einfluss - **Missense-Mutation**: Austausch eines Basenpaares an erster oder zweiter Stelle => Veränderung der Aminsäure; kann Einfluss auf Funktionsfähigkeit des Proteins haben, insbesondere, wenn Mutation im aktiven Zentrum liegt - **Nonsense-Mutation**: Triplett, das eigentlich für Aminosäure codiert, wird in Stopp-Codon umgewandelt, je nach Position der Mutation ist das entstandene Protein meist funktionslos
32
Wie lautet die Definition eines Konduktors?
Ein Konduktor ist eine Person, die ein krankheitsassoziiertes Allel in sich trägt, ohne phänotypisch betroffen zu sein. Dies spielt insbesondere bei einem gonosomal-rezessiven Erbgang eine Rolle
33
Was sind drei Arten der Genregulation bei Eucaryoten?
Transkriptionsfaktoren Chromatin-Umstrukturierung RNA-Interferenz
34
Wie funktioniert die Chromatin-Umstrukturierung?
- starke Kondensation (Verdichtung) des Chromatins sorgt für Unerreichbarkeit, sodass keine Transkription stattfinden kann **Acetylisierung**: Anheften von Acetylgruppen (-COCH3) zur Auflockerung des Chromatins; Abspalten führt zu Verdichtung **Methylierung**: Abspalten von Methylgruppen (-CH3) sorgt für Auflockerung; Übertragen von Methylgruppen auf das Cytosin sorgt für Verdichtung
35
Wie funktioniert die RNA-Interferenz?
- im Zellkern wird miRNA gebildet (nur ca. 20-29 Nucleotide lang) - faltet sich zu Doppelstrangabschnitten - gelangt ins Cytoplasma und bindet an RISC-Proteinkomplex, wird wieder in Einzelstränge zerlegt - einer der Einzelstränge ist komplementär zu einer Teilsequenz der mRNA und bindet daran => Translation ist blockiert