Genetik Flashcards

Question

RNA-Processing

Answer 1

Reifungsprozess, damit RNA aus Zelle ausgeschleust werden kann 5'-Ende: 5'-Cap-Struktur 3'-Ende: Poly-A-Schwanz Verhindern vorzeitigen Abbau Ermöglichen korrekte Anlagerung der Ribosomen an die mRNA im Cytoplasma Spleißen: herausschneiden der Introns aus prä-mRNA durch das Spleißosom =>Reife mRNA =Transkriptionsprodukt eines einzelnen Gens, codiert für ein ganzes Polypeptid Alternatives Spleißen: manche Introns werden dringelassen; Exons werden in verschiedener Reihenfolge miteinander verbunden Eukaryoten mRNA: monocistronisch prokaryoten mRNA: polycistronisch Reife mRNA erhält Proteinhülle Qualitätskontrolle an Kernporen

Answer 2

Initiation: 5'-Cap-Struktur notwendig (So wie sonst) Chaperone katalysieren zusätzlich zu spontanen Wechselwirkungen zwischen den AS, das sich Primärstruktur in Sekundär- und Tertiärstruktur faltet (richtige Ausbildung dieser)

Answer 3

Vorgang der Geschlechtszellenreifung 1. Reifeteilung: Prophase I: Zweichromatidchromosomen liegen in Transportform Spindelfaserapparat bildet sich an Zellpolen Kernhülle löst sich auf (2n 4c) Metaphase I: homologe Chromosomen ordnen sich paarweise an der Äquatorialebene an Mikrotubuli setzen am Centromer an Anordnung der mütterlichen und väterlichen Chromosomen ist zufällig ->interchromosomale Kombination späte Metaphase I: crossing-over findet statt (homologe Chromosomen tauschen untereinander Informationen aus, wenn sie in der Tetrade liegen) Anaphase I: Spindelfasern verkürzen sich, ziehen ganze 2-Chr.Chr. zu Zellpolen Telophase I: W: es entsteht eine große Zelle und ein Polkörperchen M: es entstehen zwei gleich große Zellen 1n 2c ``` Prophase II: neue Kernhüllen wurden gebildet und Zellen sind getrennt zweiter Spindelfaserapparat (1n 2c) ``` Metphase II: Mikrotubuli des Spindelfaserapparates setzen an den Centromeren der 2-Chr.Chr. an Anaphase II: Mikrotubuli verkürzen sich und ziehen 1.Chr.Chr. zu Zellpolen Telophase II: Zellen trennen sich ab: W: eine große Eizelle, drei kleine Polkörperchen M: vier gleich große Spermienzellen 1n 1c Reifung: W: Haploide Eizelle bildet eine Kernhülle aus, Polkörperchen werden abgebaut M: Haploide Spermien sind in Kopf (mit Sprengsatz) und Geißel (mit Energiepaketen) unterteilt

Answer 4

Substratinduktion | Endproduktrepression

Answer 5

Expression eines Gens aufgrund eines äußeren Signals Beispiel: lac-Operon Strukturgene lac Z, lac Y und lac A codieren lactoseabbauende Enzyme Operator: DNA-Region, die Genen vorangeschaltet ist Repressor: Protein, das an den Operator binden kann Promotor: liegt vor dem Operator Promotor + Operator + Strukturgene bilden lac-Operon Regulatorgen: DNA, die Repressor codiert Aktiver Repressor bindet an Operator, blockiert RNA-Polymerase und Enzymsynthese Wenn Lactose im Medium vorhanden ist, bindet diese an Repressor, räumliche Struktur verändert sich, Inaktivierung, löst sich von Operator RNA-Polymerase dockt an Promotor, liest Strukturgene ab; Enzymsynthese Enzyme spalten Lactose in Glukose und Galactose; Lactosekonzentration sinkt; Lactose löst sich vom Repressor, Aktivierung, bindet sich an Operator

Answer 6

Endprodukt einer Synthese schaltet die Enzymsynthese ab Beispiel trp-Operon trp-Operon umfasst Promotor, Operator und fünf Strukturgene Regulatorgen wird in mRNA transkribiert und mRNA wird translatiert in inaktiven Repressor trp-Mangel ->RNA-Polymerase dockt an Promotor und liest Strukturgene ab synthetisierte Enzyme stellen aus 5 Schritte Tryptophan her, wenn ausreichend Tryptophan vorhanden ist, bindet Trp an Repressor, wird aktiviert wird und an Operator andockt: Enzymsynthese wird inaktiviert

Answer 7

Zellen, die sich ständig teilen Für Erneuerungen abgestorbene Zellen (Haut, Schleimhaut, Blutzellen) zuständig Multipotent: können nur bestimmte Gewebetypen bilden

Answer 8

Im Inneren der Blastozyste Pluripotent: können sich zu jedem Zelltyp des Organismus entwickeln Zellen, die durch Virus Fähigkeit zur Stammzelle erhalten

Answer 9

Verfahren zur Gewinnung von imunkompartiblem Gewebe | Embryonale Stammzellen werden aus einem adulten Zellkern gewonnen; setzt man in entkernte Eizelle ein

Answer 10

- chirurgische Entfernung des Krebsgewebes - Strahlentherapie ->Zellen zerstört - Einsatz von spezifischen Medikamente ->wirkt an krebstypischen Stoffwechselwegen (geringe Nebenwirkungen) Bsp. für Medikamente: Mitosehemmer: Taxol: bindet an Mikrotubuki, stabilisiert sie, verhindert Abbau, dadurch kann Teilungszyklus nicht beendet werden, Apoptose wird eingeleitet; Zellteilung wird verhindert: Zytostatika Andere binden an DNA und verhindern Replikation, andere erwirken DNA-Brüche Zytostatika können aber nicht zwischen gesunden und Tumorzellen unterscheiden

Answer 11

Vererbbare Veränderungen des Genaktivität Kein Erbmaterial geht verloren, keine Erbmaterial verändert DNA-Methylierungen (CH3-Gruppe) der Base Cytosin, häufig in Nachbarschaft von Guanin (CpG-Orte) CpG-Inseln: entweder (fast) alle oder keine/wenige Methylierungen Spezifische Proteine können sich an Methylierungen hängen, der Weg der RNA-Polymerase ist versperrt durch Umwelteinflüsse/Gene dort angelagert werden; erzeugen Expressionsmuster; Methylierungen bleiben nach Zellteilung erhalten und werden auch an Tochterzelle weitergegeben Konkordanzwerte: Gleichartigkeit hinsichtlich der Ausprägung eines Merkmals bei Zwillingen Postzygotisch: epigenetischer Einfluss der Lebensweise der Mutter während Schwangerschaft auf genomische Prägung des Embryos Präzygotisch: Umwelteinflüsse während der sensiblen Phase der Geschlechtszellreifung der Eltern; wirken auf spätere Entwicklung der Kinder Histon-Modifikation Lagert sich Methyl an die Histone, werden sie dichter zusammengepackt können nicht abgelesen werden, nicht transkribiert werden um sie zu aktivieren und abzulesen muss sich Acetyl binden

Answer 12

klonen = künstliche Erzeugung identischer Lebewesen oder Pflanze Transgene Tiere: Tiere weisen zusätzlich zu natürlichen vererbten Gene ein oder mehrere Fremdgene im Genom auf Embryosplitting: Trennung eines 16-zelligen Embryos zur Erzeugung eines Klons Eizellenkerne werden entfernt und mit Nucleus des Spermas ersetzt Klonierung durch Kerntransfer: Duplikat eines adulten Schafes aus einer differenzierten Körperzelle Euterzellen des genetischen Mutterschafs werden in nährstoffarmen Medium isoliert; Zellen stellen Teilung ein -Eizelle wird entkernt und isolierte Zellkerne werden eingesetzt -Zelle, die sich (im Idealfall) zu einem mehrzelligen Embryo weiterentwickelt hat, wird in Ammenschaf eingesetzt -Lämmer sind Klone des Kernspenders Gene-Pharming: (zur Herstellung von Arzneimitteln mithilfe transgener Nutztiere /-pflanzen) AAT-Mangel: Erkrankung in Lunge und Leber -menschliches AAT-Gen wird Schaf entnommen -Fusionsgen wird in Schafzygoten übertragen wenn sich die beiden Zellkerne noch nicht vereint haben, wird an eine gekoppelt, In-vitro kultiviert und in Ammenschaf eingesetzt -transgene Tiere entwickeln sich normal, Pflanzen sich fort und erzeugen Milch mit AAT Vorteile: -Zellen vermehren sich schnell und unbegrenzt - Erhaltung von Tierarten - unfruchtbaren Paaren werden Babys ermöglicht Nachteile: -ethische Bedenken - massenhaft Embryos verbraucht - auffällig für Krankheiten und Missbildungen - höhere Sterberate

Answer 13

Herstellung: Glasplättchen, das in Felder unterteilt ist In jedem Feld spezifische einzelsträngige DNA-Sonden auf dem Glas befestigt Vorgang ähnelt Tintenstrahldrucker Punktmuster auf Glasplatte Genanalyse: -PCR-Produkte ausgewählter Gene werden mit Fluoreszenzfarbstoffen markiert und in Einzelstränge denaturiert ->auf DNA-Chip -Fragmente, die komplementär zu einer DNA-Sonde sind, hybridisieren mithilfe von einer Software entsteht Muster, mit Computer analysiert Transkriptionsanalyse: Genom vieler Krebszellen zeigt spezifisches Expressionsmuster für Untersuchung wird mRNA aus gesunden Zellen und Krebszellen isoliert, mithilfe der Reversen Transkriptase mit Fluoreszenzfarbstoffen markiert beide zusammen auf DNA-Chip gegeben Hybridisierungsmuster zeigt Farben (z.B. grün für gesunde, rot für Krebszellen, gelb wenn sie hybridiseren) -->Entwicklung von Medizin und Früherkennung von Krebs Untersuchung des gesamten menschl. Genom auf genetische Krankheiten wie Diabetes, Alzheimer, Herzinfarkt Prognosen für zukünftige Erkrankungen; frühzeitige Vorsorge Ethische Probleme: "genetische Diskriminierung"

Answer 14

Sanger-Sequenzierung: Denaturierung der DNA zu Einzelsträngen, mit Primern, DNA-Polymerasemolekülen, dNTP und ddNTP versetzt Primer lagern sich an und DNA-Polymerase synthetisiert komplementären Strang Wird ddNTP eingebaut = Kettenabbruchmethode; Synthese wird gestoppt Mittels Elektrophorese der Länge nach sortiert Laserstrahl regt Markerfarbstoffe an, Fluoreszenzlicht wird Base zugeordnet Shotgun-Methode: ungerichtete Fragmentierung der DNA durch Restriktionsenzyme

Answer 15

Agarosegel wird mit Pufferlösung präpariert DNA-Stränge werden durch Restriktionsenzyme in Bruchstücke verschiedener Länge zerteilt und in die Probenauftragstaschen gegeben Elektrische Spannung wird angelegt; Fragmente wandern zur Anode Kleine DNA-Stücke sind schneller, ordnen sich der Länge nach an DNA wird angefärbt und im UV-Licht sichtbar, Banden entstehen DNA mit bekannter Länge als Vergleich =>Rückschluss auf Anzahl, Reihenfolge, Abstand zwischen den Restriktionsenzymen Anlegung von Restriktionkarten

Answer 16

Jedes Gen ist für Synthese eines Gens zuständig Da nicht alle Produkte von Genen zur Herstellung von Polypeptiden führen musste Hypothese modifiziert werden

Answer 17

Fehlpaarungsreparatur: beseitigt falsch eingebaute Basen und ersetzt sie mit den richtigen DNA-Polymerase übernimmt Korrekturlesen an der Vorlage des Matrizenstrangs; stößt es auf ein falsch gepaartes Nucleotid, ersetzt es es durch das richtige fährt dann mit Replikation fort Mismatch-Reparatur: Fehler durch fehlerhafte Korrektur; entstehen erst nach Vollendung der Replikation,... Spezielle Enzyme werden von Zelle eingesetzt, um falsch gepaarte Nucleotide zu entfernen Excisionsreparatur: DNA-Stück, welche Schadstelle enthält (durch Umwelteinflüsse oder reaktiven Chemikalien aus Zellstoffwechsel) wird durch Reparationsenzym herausgeschnitten, Lücke wird entsprechend der Basensequenz im komplementären Strang mit Nucleotiden aufgefüllt (DNA-Polymerase und -Ligase

Answer 18

Künstliche Insemination : mithilfe Katheters wird Spermienzelle in Eizelle injiziert, wenn Wahrscheinlichkeit für ein Empfängnis am größten ist Homolog: eigener Partner Heterolog:fremder Spender In-vitro-Fertilisation: Reifung mehrerer Follikel gefördert durch FSH Durch Bauch- oder Scheidenwand durch Punktion entnommen Spermienzellen werden untersucht und dann mit Eizelle in Kulturmedium vermischt Für zwei (manchmal 5) Tage in Brutschrank kubiert, im Blastozystenstadium werden 2 bis 3 Embryonen in Gebärmutter überführt (Embryotransfer) ``` Intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI): Eine Spermienzelle wird mit Mikromanipulator direkt in die Eizelle injiziert; wird angesaugt und so fixiert, Spermienzelle wird mithilfe der Kanüle hineingeschoben: funktioniert häufig nicht, da häufig Spermienzelle ausgesucht werden, die normalerweise gar nicht zur Eizelle gekommen wären; komplizierte Wechselwirkungen vor der Befruchtung außer Kraft gesetzt ``` MESA: Spermienzellen werden aus Nebenhoden angesaugt PID (Präimplantations-Diagnostik): Genotypanalysen an Embryos; Möglichkeit nur ausgewählte Embryos mit spezifischen Merkmalen in die Gebärmutter einzupflanzen

Answer 19

Blastozyste wird in Nährmedium kultiviert, Freilegung des Embryoblast durch Entfernung des Trophoblast und Teilung in kleinere Zellhaufen durch Chemikalien Aus jedem Zellhaufen entsteht eine Zellkolonie (Spezifische) Differenzierungsfaktoren werden hinzugegeben und es wachsen Zellen bestimmter Gewebetypen heran; als Ersatz transplantiert Nachteil: Immunverträglichkeit (embryonale Stammzellen eines fremden Spenders) Nur mit Einnahme von Medikamenten nicht abgestoßen IPS-Zellen (induzierte pluripotente Stammzellen): mithilfe eines Virusvektors werden 4 spezifische Gene in Hautzellen eingeschleust -Gene übernehmen Kontrolle über Hautzellgenom =>Reprogrammierung; einige Zellen verhalten sich so ähnlich wie embryonale Stammzellen und konnten sich zu verschiedenen Zellen differenzieren =>keine ethischen Bedenken =>keine Probleme mit Immunkompatibilität 3) Entnahme einer Gewebeprobe aus der Haut und eine reife Eizelle einer Spenderin Kern der Eizelle wird durch Kern der Hautzellen ersetzt Eizelle wird durch elektrische Impulse aktiviert und teilt sich Blastozyste entwickelt sich nach mehreren Tagen Trophoblast wird durch Laserstrahlen zerstört und pluripotente embryonale Stammzellen werden freigesetzt ->Kultivierung Differenzierungsfaktoren werden hinzugegeben, entwickeln sich zum gewünschten Zelltypen Immunkompatibilität gesichert, da Zellkern der Eizelle ersetzt wird

Answer 20

Entstehung eines Tumors: Mutationen im Erbgut einzelner Zellen; Zellen teilen sich unkontrolliert, bilden Wucherungen, die das gesunde Gewebe verdrängen; Beschwerden, da diese Zellen auch ihre normale Funktion verlieren So lange die Zellen zusammengeballt bleiben, ist es ein gutartiger Tumor, kann chirurgisch entfernt werden Lösen sich einzelne Zellen, können sie sich über die Blut- und Lymphgefäße im Körper ausbreiten; wachsen in anderen Geweben zu Metastasen (Tochtergeschwülsten) heran ->bösartiger Tumor gesunde Zellen teilen sich in einem Organismus nur unter bestimmten Bedingungen (Kontexten); Zellzyklus und somit Häufigkeit und Zeitpunkt der Zellteilungen unterliegt einem komplexen Steuerungssystem Mutation im Ras-Protein und p53 mutiertes Ras verliert seine Fähigkeit, gebundenes GTP zu spalten, dauerhaft in aktivierten Zustand ->Ras-abhängiger Transkriptionsaktivator ebenfalls permanent aktiv, Genexpression von z.b. den Cyclin-Molekülen kann nicht mehr gestoppt werden mutiertes Ras =Onkogen (Gene, deren Genprodukte die Zellteilung übermäßg anregen) p53: dauerhaft angeregt, erkennt noch das Signal, dass die DNA beschädigt ist, kann aber nicht mehr als Transkriptionsaktivator an die Ziel-DNA binden; p21 kann nicht transkribiert werden und DNA-Replikation wird trotz Schäden eingeleitet intaktes p53-Protein: Tumor-Suppressorgen ein Defekt vererbtes BRCA1 oder BRCA2-Allel (Tumor-Suppressorgene) kann Krebsrisiko erhöhen

Answer 21

Drei Kontrollpunkte: G1: Signale werden verarbeitet, die eine Zellteilung auslösen Ohne Signale geht die Zelle in G0-Phase; Zelle muss gewisse Größe und Plasmamenge erreicht haben, mit ausreichend Enzymen und weiteren Proteinen und unbeschädigter DNA G2: DNA muss vollständig repliziert sein Metaphase-Kontrollpunkt: Kontrolle, ob alle Chromosomen an den Spindelfaserapparat angebunden sind Cycline und Cyclin-abhängige Proteinkinasen (Cdk) für Kontrolle verantwortlich Aktivität dieser Proteine entscheidet über Fortsetzung oder Unterbrechung des Vorgangs Cycline = Aktivierungsproteine, die an Cdk binden Unterliegen ständigen Auf- und Abbau Die mitotischen Cycline binden während G2-Phase an die Cdk-Moleküle, bilden den Mitosephase-Förderfaktor (MPF) Bei Spaltung von ATP wird Phosphat angelagert; Abbau von mitotischen Cyclin am Übergang zwischen Metaphase und Anaphase inaktiviert MPF G1-Cyclin koppelt während G1-Phase an ein Cdk-Molekül, bildet Start-Kinase (löst DNA-Replikation aus) Inaktivierung der Start-Kinase durch Abbau von G1-Cyclin =>periodische Zusammenlagerungen, Aktivierungen und das Auseinandergehen von Cyclin-Cdk-Komplexen die zentralen Ereignisse, die den Zellzyklus am Laufen halten Bildung dieser Komplex wird wiederrum gesteuert von Signalen aus der Umgebung, die in den Zellen verarbeitet wird und somit den Zellzyklus beeinflussen

Answer 22

Signale aus Umgebung regulieren das Fortschreiten des Zellzyklus Ras-abhängiger Signalweg: Ras ist ein Membran-assoziiertes GTP-bindendes Protein; liegt zunächst in einer inaktiven GDP-bindenden Form vor Membranrezeptor empfängt extrazelluläres Signal ->Konformationsänderung ->Phosphorylierung des Rezeptors ->Ras-GDP bindet an phosphorylierten Rezeptor ->Ras-Protein wird in eine aktive Form überführt; GDP = GTP das aktivierte Ras setzt eine Signalkaskade in Gang; am Ende steht Aktivierung eines Transkriptionsaktivators; Genexpression wird eingeleitet , Genprodukte werden für Zellteilung benötigt ; Ras wird durch Spaltung des gebundenen GTPs in GDP und Phosphat inaktiv p53: inaktiv; Meldung über DNA-Beschädigung erwirkt Aktivierung, in dieser ist p53 ein Transkriptionsaktivator, leitet Transkription der mRNA für p21 ein p21 = Inhibitor der Start-Kinase; lagert sich an diese und hemmt sie so; DNA-Replikation wird hinausgezögert, DNA-Schäden können repariert werden

Answer 23

Lysogener: Vermehrungszyklus 1) Adsorption an Bakterium 2) Injizieren der linearen DNA der Phage 3) Leere Hülle bleibt an Zelloberfläche zurück 4) Phagen-DNA schließt sich durch Verknüpfung der kohäsiven Enden zu einem Ring 5) Wird in Bakterien-DNA eingebaut; eingebaute Virus-DNA heißt Prophage Bei jeder Zellteilung wird Virus-DNA zusammen mit Bakterien-DNA verdoppelt, an Tochterzelle weitergegeben Lytischer Zyklus: - Phagengenom aus Bakterien-DNA herausgelöst - DNA wird in festgelegter Reihenfolge abgelesen, Virus Bausteine werden im Zellinneren separat produziert (Virus-DNA durch Replikation vervielfältigt) - einzelne Virus Bausteine finden von selbst zu neuen Phagen zusammen ->selfassembly - wenn ca 200 Phagen gebildet wurden, wird Enzym Lysozym synthetisiert - löst Bakterienzellwand auf, Bakterium platzt und Phagen werden freigesetzt

Answer 24

Genetischer Fingerabdruck ist ein für jedes Individuum einzigartiges Profil, welches mit Hilfe molekularer Marker erstellt wird, anhand dessen die Person wie durch ihren Fingerabdruck identifiziert werden kann RFLP-Analyse Minisatelliten: -genetische Information ist in allen Zellen des Körpers identisch -Untersuchungen der Introns ->viele Mutationen; Polymorphismen = indiviuelles Muster durch VNTRs (Variable Number of Tandem repeats) -DNA wird durch Restriktionsenzyme in verschieden lange Stücke geschnitten; Länge ist von Person zu Person unterschiedlich (RFLP) Southern-Blotting: - DNA durch Gelelektrophorese der Größe nach aufgetrennt - DNA wird denaturiert - Schwamm, Gel, Nitrozellulosefilter, Papiertücher und Gewicht werden in Pufferlösung platziert - durch Kapillarkräfte wird Pufferlösung durch Gel und Filter nach unten gesogen ->Übertragung der DNA-Fragmente auf Filter Autoradiographie: - Filter wird mit radioaktiver Sonde inkubiert - einzelsträngige DNA-Sequenz mit komplementären Sequenzen einzelner DNA-Abschnitte hybridisiert; Markierung einzelner Abschnitte - nach Entfernung überzähliger Sonden wird Röntgenfilter auf Nitrozellulosefilter gelegt, auf de Film sind schwarze Balken an den Stellen zu erkennen, wo auf dem Filter Sonden gebunden waren Mikrosatetelliten (STRs): - Introns - andere Gruppe von Sequenzen als Marker - PCR zur Vervielfältigung - Fragmente in Gelelektrophorese es entstehen Peaks, die verglichen werden und dann zur Identifizierung und Verwandtschaftsbestimmung genutzt werden

Answer 25

X und Y Chromosom bei einem Mann hemizygot, da Y nicht gleichwertig und fast genleer ist; sind nicht homolog

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