Genetik/arvegang/stamtræer/mutationer

Question 1

GC-MC

Answer 1

Urinundersøgelsen

Question 2

Hvornår er de organiske syrer til stede i blodet?

Answer 2

i forbindelse med anfald

Question 3

Kloning af MCAD? hvor var det oprenset fra?

Metoden?

Answer 3

fra grise lever. 
1- fra lever grise 
2- produktion af polyklonalt antistof i kaniner 
3-ekspressionsbibliotek 
4- Sekventering af cDNA

Question 4

Hvad er et insert?

Answer 4

Et lille stykke DNA som bliver introduceret til en meget større DNA-vektor

Question 5

Hvad er en DNA-probe?

Answer 5

En enkelt-strenget DNA-sekvens specifik for binding til en sekvens, som vi undersøger

Question 6

Hvorfor er mRNA relativt langt?

Answer 6

på grund af polyA-halen

Question 7

Hvad er dbEST

Answer 7

expressed sequence tags som er korte klonede cDNA’er, der er sekvensbestemt

Question 8

Hvad er dbEST

Answer 8

expressed sequence tags som er korte klonede cDNA’er, der er sekvensbestemt

Question 9

Kloning af VLCad

Answer 9

Rotte VLCAD cDNA
Blast i dbEST
dbEST = Expressed sequence tags (tilfældige mRNA stumper)
3. Designe primere i kendt sekvens
4. Lav cDNA bibliotek – Påsæt adaptorer med kendt sekvens.
5. PCR -> Sekvens analyse

Question 10

LCAD

Answer 10

ingen LCAD i hjerte, men defefkter i langkædet betaoxidation medfører hjertesygdomme.

Question 11

Hvad er et locus

Answer 11

Et sted på et kromosom

Question 12

forskellen på haplotypen og genotypen?

Answer 12

vertikal og horisontal

Question 13

Komplette haplotyper

Answer 13

Både maternelle og paternelle haplotyper

Question 14

Hvordan nedarves fedtsyreomsætningsdefekter

Answer 14

autosomal recessivt

Question 15

Hvad er en de-novo-mutation?

Answer 15

En mutation, der sker hos en familie for første gang. Kan ske i æggecelller eller i sædceller.

Question 16

hvad står c. og g. for med hensyn til nomenklatur?

Answer 16

c.DNA og genomisk

Question 17

Hvordan kan mutationer testes?

Answer 17

I bakterier som f.eks. Ecoli og kan sammenlignes med resultater fra patienter med den samme mutation

Question 18

Hvordan kan mutationer testes?

Answer 18

I bakterier som f.eks. Ecoli og kan sammenlignes med resultater fra patienter med den samme mutation. Eller restriktionsenzymer som styl

Question 19

Den mest hyppige MCAD mutation

Answer 19

c.985 A>G

Question 20

Hvordan kan restriktionsenzymer vise, at der er mutationer

Answer 20

Hvis enzymet genkender sekvensen og skærer den, men kan ikke gøre det efter mutationen er opstået, så kan vi konkludere, at der er mindst en mutation.

Question 21

Hvad gør methyltransferase?

Answer 21

Tilføjer methyl-grupper til de sekvenser, der genkendes af RE og blokerer adgangen til dem.