Molekylær patologi- genotype/fænotype+ diagnostik/screening/behandling Flashcards
Krav for Hardy-Weinberg 5?
1- intet selektivt partner/valg Panmixia 2- Ingen nye mutationer 3- ingen selektion/ evolutionsmæssigt 4- populationen skal være stor nok til at forhindre en genetisk drift 5- Ingen migration
Nyfødt screening for MCAD? hvornår? obligatorisk? metoden?
2002-2009 frivilligt . obligatorisk. Siden 2009. Halen 75 mikroliter af hæleblodet sendes til SSI.
Hvordan får proteiner hjælp til at folde sig rigtigt?
chaperoner Hsp60 og Hsp10
Hvilke mutationer kan hjlæpes og ikke hjælpes Foldningsmutationer eller severe mutationer?
Foldningsmutationer men ikke severe mutationer
Konditionelle mutationer?
afhængige af vilkår såsom temperatur og foldning
Hvor ligger de fleste VLCAD missense mutationer ift. strukturen?
De ligger udenfor de aktive sites og substrats/Ko-faktor bindingssites
hvor har VLCAD mutationer højere restaktivitet?
Hos voksne
Nyfødt screening for både MCAD og VLCAD? hvilke molekyler i blodet?
c8 carnitin og c14 carnitin
Assymptomatiske
viser ikke nogen symptomer
Hvad påvirker hovedparten af MCAD-mutationer?
Foldning og stabiliteten af proteinerne
Hvad er genotypering?
en metode for at viser forskelle i den genetiske opbygning. ved at sammenligne en organismes genetiske opbygning med en reference sekvens.
MCT skal være mindre end C?
C14
Hvilken faktor deltager i udtrykket af VLCAD
PPAR/PGC-1alpha. jo mere af denne faktor, jo højere aktivitet og overekspression af VLCAD
Lægemiddler, der fungerer som agonister for PPAR
Resveratrol, bezafibrate
Hvad binder FAD til? behandling
Til Acyl-CoA dehydrogenaser. virker stabiliserende. en måde at behandle MCAD er at bruge riboflavin som er precursor til FAD.
