Genetik Basics Flashcards
(73 cards)
Beschreibe den Unterschied zwischen der B-& der Z-Form der DNA!
A-Form: rechtgängige, asymmetrische Doppelhelix, Ganghöhe von 10 bp
Z-Form: lingsgängige, symmetrische Doppelhelix mit einer Ganghöhe von 12 bp; sie kommt in Sequenzen vor, in denen Purin und Pyrimidinbasen alternierend vorkommen.
Wie schnell synthetisiert die DNA-Polymerase der Eukaryoten und in welche Richtung?
20 bp/sec
Die knüpft immer ein Nukleotid an ein 3’-Ende des wachsenden Stranges an und synthetisiert damit in5’-3’-Richtung.
Welchen Abstand haben die verschiedenen Replikons in Eukaryoten voneinander?
30.000 bis 300.000 bp
Was ist der Primer und wie groß ist er?
Die DNA-Polymerase braucht ein bestehendes 3’-Ende zur Synthese, deshalb wird in der Replikationsgabel durch eine DNA-abh. RNA-Polymerase (Primase) ein 4-12 pb langer Primer aus RNA gebildet, an die die DNA-Polymerase anknüpfen kann.
Was sind Okazaki-Fragmente und wie groß sind sie?
Da die DNA-Polymerase nur in 5’-3’-Richtung synthetisieren kann, kann die Synthese am Folgestrang (5’-3’-Stang) nur diskontinuierlich stattfinden. Die dabei entstehenden Fragmente heißen Okazaki-Fragmente.
Sie sind 100-200 bp lang.
Was ist das Besondere an der Endsequenz von Chromosomen?
Wie ist die Struktur und wie lautet die Sequenz?
Telomere schützen die DNA vor dem obligatorischen Basenverlust am 5’-Ende bei der Replikation und geben mechanischen Halt. Sie sind 7-125kb lang und haben die Sequenz TTAGGG.
Sie bildet einen T-Loop (3’-Ende schiebt sich in die Doppelhelix und paart mit dem Gegenstrang. Der dadurch verdrängte Einzelstrang bildet den kleineren D-Loop.
Wie wird Basenverlust an den Chromosomen-Enden bei Stammzellen verhindert?
Die Telomerase, eine reverse Transkriptase, mit einer RNA-Matrize und einer katalytischen Domäne, kann an die Telomere die Sequenz TTAGGG verlängern und verhindert so einen Informationsverlust.
Was ist ein Gen?
Wie viel Prozent des menschlichen Genoms codieren für Gene?
Gene sind eine Funktionseinheit der DNA, die exprimiert wird und deren Produkt eine bestimmte Funktion im Stoffwechsel der Zelle einnimmt. De Definition eines Genes ist aber nicht so ganz klar.
Etwa 3 % des menschlichen Genoms codieren für Gene.
Was ist mit den restlichen 97% des menschlichen Genoms, das nicht für Gene codiert?
Etwa 27% stehen im unmittelbaren Zusammenhang mit Genen, sind also Promotoren, Introns, Enhancer oder Silencer, haben also meist regulatorische Funktion.
die restlichen 70% haben keine erkennbare Funktion.
Was sind Pseudogene?
Es sind Abschnitte der DNA, die vermutlich einmal Gene waren (gleicher Aufbau), die aber durch Mutation o.Ä. nicht mehr exprimiert werden können.
Was für repititive Sequenzen gibt es?
Repititive Sequenzen sind sich wiederholende Motive. Gibt es von diesen Motiven bis zu 1.000 Kopien, spricht man von mittelrepititiven Sequenzen. Sind es bis zu 10^6 Kopien, von hochrepititiven Sequenzen.
Definiere Tandemwiederholungen!
Ein repititives Motiv ist mehrmals hintereinander und bildet einen zusammenhängenden Block.
Mikrosatelliten (Motivgröße bis wenige bp), Minisatelliten (Motivgröße bis ca. 100 bp), Satelliten-DNA (Motivgröße bis ca. 6.500bp)
Wie werden seltene, eingestreute Wiederholungen in der DNA genannt?
Was ist die Alu-Sequenz?
Sind die Sequenzen einige hundert bp lang, sind es Short interspread Repeats. Ein bekanntes Motiv ist die Alu-Sequenz, die etwa alle 4 kb auftritt.
Long interspread Repeats sind bis ca. 6.000 bp lang.
Was ist der codierende Strang, was der codogene?
Der codogene Strang (3’-5’-Strang) wird von der RNA-Polymerase abgelesen, der codierende Strang (5’-3’-Strang ist dem codogenen Strang komplementär und entsprich in der Basenfolge der entstehenden RNA (T> U)
Welcher der beiden Stränge der codierende ist und welcher nicht, kann sich je nach Gen unterscheiden.
Was ist ein Promotor?
Nenne charakteristische Sequenzen!
Es ist eine ca. 200bp lange DNA-Sequenz vor einem codierenden Abschnitt, an den sich Transkriptionsfaktoren anlagern können, an die sich wiederum die RNA-Polymerase für die Transkription anlagert. Es ist ein so genanntes cis-agierendes Element.
Charakteristische Motive sind z. B. die TATA-Box oder die CAAT-Box.
Nenne 4 typische Motive der Transkriptionsfaktoren.
Wie wirken TFs?
Leucin-Zipper Zink-Finger-Domäne Helix-Loop-Helix Helix-Turn-Helix TFs regulieren meist mehrere Gene durch Interaktion meist mit der großen Furche der DNA. Es sind so genannte trans-agierenden Faktoren, die an Promotoren binden.
Was ist ein Enhancer?
Es ist ein cis-agierendes Element (regulatorische DNA-Sequenz), die relativ weit vom Gen entfernt liegen kann (in 5’- und 3’-Richtung) und die Transkriptionsrate dieses Genes erhöht. Meist hat sie regulatorischen Einfluss auf mehrere Gene. Die Wirkung wird nur entfaltet, wenn trans-agierende-Faktoren binden.
Was für RNA-Polymerasen gibt es und welche Aufgaben haben diese?
RNA-Pol. I: rRNA (5,8S-, 18S- und 28S-rRNA)
RNA-Pol. II: mRNA (hnRNA), miRNA, snRNA, snoRNA
RNA-Pol. III: tRNA, rRNA (5S-rRNA), snRNA, snoRNA
RNA-Pol. IV: mitochondriale RNA
Wie wird die prä-mRNA modifiziert?
Durch Spleißen werden die Introns herausgeschnitten und die Exons zusammen gefügt.
Durch Capping wird am 5’-Ende über eine 5’-5’-Triphosphatbindung eine 7-Methylguanosin-Rest angehängt.
An das 3’-Ende werden 100-200 Adenosin-Rest zum Poly(A)-Schwanz angehängt.
Welche Funktion hat die Prozessierung der prä-mRNA?
Durch alternatives Spleißen kann aus einem Gen verschiedene Proteine entstehen.
Durch die Cap-Struktur und den Poly(A)-Schwanz erhält die mRNA Schutz vor enzymatischem Abbau und mechanische Stabilität. Zudem hat die 5’-Cap-Struktur regulatorische Funktion bei der Translation.
Beschreibe den Vorgang des Spleißens!
Der Vorgang findet im Karyoplasma statt und wird durch das Spleißosom katalysiert.
Die erste Schnittstelle ist am Spleiß-Donor am 5’-Ende (GU, Beginn des Introns), der mit einem Adenosin-Rest im Intron (Verzweigungsstelle) eine Esterbindung bildet, wodurch eine Lasso-Struktur entstehet (Lariat). Dann wird an der Spleiß-Akzeptorstelle (3’-Ende des Introns; AG) geschnitten, es kommt zu einer weiteren Umesterung und damit zur Verknüpfung der Exonenden.
Welche pathologische Bedeutung kann das Spleißen haben?
Der Spleißprozess wird tw. von den Exons codiert. Treten Mutationen in regulatorischen Bereichen oder in den Donor-/Akzeptorstellen auf, kommt es zu fehlerhaften Verknüpfungen/Entfernungen der Exons und Introns und damit zu falschen AS-Sequenzen.
Etwa 15% der genetischen Krankheiten sind auf Fehler beim Spleißen zurück zu führen.
Nenne wesentliche Eigenschaften des genetischen Codes!
1 Triplet (Codon) steht für eine AS, wobei es ein offenes Leseraster gibt (Open reading Frame). Er ist universal und degeneriert (meist mehrere Codons für eine AS).
Was ist die Wobble-Theorie?
Sie besagt, dass an 3. Stelle des Codons (1. Stelle des Anticodons) auch eine unübliche Basenpaarung (evtl. durch seltene Basen) stattfinden kann. Dadurch kommt der degenerierte genetisch Code zustande.
