Flashcards in Pathologien Deck (21):
1
Dyskeratosis congentia
verschiedene Erbgänge möglich.
Fehlen/Defekt der Telomerase.
Symptome: Haarausfall, Leukopakien (herdartige Verhornungen der Schleimhäute, Hyper-& Depigmentierung der Haut, Nagelwachstumsstörungen
2
Duchenne Muskeldystrophie
X-Chromosomal-rezessiv (aber ca. 1/3 sind Neumutationen)
Häufigkeit: 1:3.000 Jungen
Rastermutation im Dystrophin-Gen (meist Deletion)
Symptome: progessive Muskelschwäche ab dem 3. Lebensjahr, Pseudohypertrophie der Waden, Skoliose, Rollstuhlpflichtig ab dem 12. Lebensjahr, letal mit ca. 20, positives Gowers-Zeichen
3
Becker Muskeldystrophie
X-Chronosomal rezessiv
Mutation (meist Deletion) im Duchenne Gen
mildere Verlaufsform als die Duchenne Muskeldystrohie
4
Mitochondriopathien
Defekte in mitochondialen Enzymen.
Können auf mitochondiralen/chromosomalen Defekten beruhen (evtl. maternal vererbt)
Symptome: untersch. starke & wechselnde Ausprägung; v.a. energieabh. Gewebe ist betroffen: Auge, Ohr, Skelettmuskel, ZNS, Herz, Endokrinium; progredienter Verlauf, tw. Tod
5
chronisch myeloische Leukämie
t(9;22)(q34;q11)
durch Strangbrüche im ABL- & BCR-Gen entsteht das Fusionsgen BCR-ABL, das für eine konstitutuv aktive Tyrosinkinase codiert.
Folge: massive Proliferation von Granulozyten
6
Li-Fraumeni-Syndrom
autosomal-dominant vererbt
Tumorprädispositionssydrom: bereits 1 Kopie der Tumorsupressorgene rb und p53 ist defekt
Symptome: meist schon im Kindesalter maligne Tumore
7
familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)
autosomal-dominant vererbt
Defekt des apc-Gens (Tumorsupressorgen; durch Mutation Ansammlung von beta-Catenin, dass als TF wirkt)
Risiko für Darmkrebs: ca. 100%
8
familiärer Brust- & Ovarialkrebs
autosomal-dominante vererbt
durch Defekte des brca1 & 2 Gens (Tumorsupressorgene, die normalerweise für Proteine der DNA-Reparatur codieren)
9
Chi-du-Chat-Syndrom
46,XX/Y,del(5p)
Häufigkeit: 1:25.000
Symptome: besonderer Schrei der Neugeborenen, körperl. & geist. Retardierung, Minderwuchs, Herzfehler, Gesichtsmorphien, vermutl. keine eingeschränkte Lebenserwartung
10
Williams-Breuron-Syndrom
Mikrodeletion (Contiguous-gene-Syndrom)
46,XX/Y,del(7q11.2)
Symptome: supravalvuläre Aortenstenose, geistige Retardierung, Gesichtsmorphien, Minderwuchs
11
Marfan-Syndrom
autosomal-dominant
Häufigkeit: 1:25.000
Defekt im Fibrillin-Gen
Symptome: Skelettanomalien (Arachnodaktylie, lange Extremitäten, Trichter-/Hühnerbrust), Linsenluxationen, Aortenaneurysmen
12
Neurofibromatose
autosomal-dominant
Häufigkeit: 1:3000
Defekt im Neurofibromin-Gen (Rolle bei Zellproliferation & -differenzierung)
Symptome: Café-au-lait-Flecken, Neurofibromatome (benige Tumore aus Haut-& Nervengewebe)
13
Phenylketonurie
autosomal-rezessiv (mit tw. Haploinsuffizienz)
Heterozygotenfrequenz: 1:50
Defekt meist in der Phenylalaninhydroxylase
Symptome (unbehandelt): geistige Retardierung, zerebrale Krampfanfälle, gestörte Melaninsynthese
wird im Neugeborenen-Screening erfasst (durch Phenylalanin-arme Diät gut therapierbar)
14
Mukoviszidose (zystische Fibrose)
autosomal-rezessiv
Heterozygotenrequenz: 1:20
Defekt des CFTR-Kanals (Cl)
Symptome: dickflüssiges Sekret exokriner Drüsen, Schleim blockiert die Lunge, häufige Pneumonien, Pankreatitisrisiko, Verdauungsstörungen, tw. Unfruchtbarkeit (Männer)
15
Vitamin-D-resistente Rachitis
x-chromosomal-dominant
äußerst selten
Störung der renalen Phosphatrückresorption, dadurch Hypophosphatämie; deshalb erhöhter Abbau aus Knochen
16
Turner-Syndrom
45,X
Häufigkeit: 1:25.000
Symptome: weibl. Phänotyp, Minderwuchs (aufgrund Fehlen des 2.SHOX-Gens), primäre Amenorrrhö, Infertilität, Herzfehler, Fehlbildung innerer Organe, keine Lebenserwartungsminderung, keine Intelligenzminderung
17
Incontinentia pigmenti
X-chromosomal-dominant (homo-/hemizygot ein Letalfaktor)
Dermatose (Defekt eines Signalweges, der Zytokine produziert und vor der Apoptose schützen soll)
Symptome: Hauterosionen & Ulzera an den Stellen, wo das defekte X-Chr. aktiv ist (Blaschko-Linien)
18
Chondrodysplastica punktata
X-chromosomal-dominant oder durch Therapie mit Antikoagulantien vom Cumarin-Typ während Schwangerschaft.
Störung der Knorpelbildung
Symptome: Fehlbildung des Skeletts und des Nasenknorpels, punktf. Verkalkung der Knorpel v.a. in den Epiphysen
19
Chorea Huntington
Autosomal-dominant
Trinukleotidexpansions-Mutation (CAG) (zu 99% vererbt; Antizipation)
Symptome: progredienter Verlauf bis zum vollst. Verlust der willkürlichen Motorik & geistiger Fähigkeiten
20
Fragilex-X-Syndrom
X-chromosomal-rezessiv
Trinukleotidexpansionserkrankung (CGG)
nach Trisomie 21 die häufigste Ursache für erblichen Schwachsinn bei Männern.
21