Pathologien Flashcards

(21 cards)

1
Q

Dyskeratosis congentia

A

verschiedene Erbgänge möglich.
Fehlen/Defekt der Telomerase.
Symptome: Haarausfall, Leukopakien (herdartige Verhornungen der Schleimhäute, Hyper-& Depigmentierung der Haut, Nagelwachstumsstörungen

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2
Q

Duchenne Muskeldystrophie

A

X-Chromosomal-rezessiv (aber ca. 1/3 sind Neumutationen)
Häufigkeit: 1:3.000 Jungen
Rastermutation im Dystrophin-Gen (meist Deletion)
Symptome: progessive Muskelschwäche ab dem 3. Lebensjahr, Pseudohypertrophie der Waden, Skoliose, Rollstuhlpflichtig ab dem 12. Lebensjahr, letal mit ca. 20, positives Gowers-Zeichen

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3
Q

Becker Muskeldystrophie

A

X-Chronosomal rezessiv
Mutation (meist Deletion) im Duchenne Gen
mildere Verlaufsform als die Duchenne Muskeldystrohie

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4
Q

Mitochondriopathien

A

Defekte in mitochondialen Enzymen.
Können auf mitochondiralen/chromosomalen Defekten beruhen (evtl. maternal vererbt)
Symptome: untersch. starke & wechselnde Ausprägung; v.a. energieabh. Gewebe ist betroffen: Auge, Ohr, Skelettmuskel, ZNS, Herz, Endokrinium; progredienter Verlauf, tw. Tod

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5
Q

chronisch myeloische Leukämie

A

t(9;22)(q34;q11)
durch Strangbrüche im ABL- & BCR-Gen entsteht das Fusionsgen BCR-ABL, das für eine konstitutuv aktive Tyrosinkinase codiert.
Folge: massive Proliferation von Granulozyten

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6
Q

Li-Fraumeni-Syndrom

A

autosomal-dominant vererbt
Tumorprädispositionssydrom: bereits 1 Kopie der Tumorsupressorgene rb und p53 ist defekt
Symptome: meist schon im Kindesalter maligne Tumore

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7
Q

familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)

A

autosomal-dominant vererbt
Defekt des apc-Gens (Tumorsupressorgen; durch Mutation Ansammlung von beta-Catenin, dass als TF wirkt)
Risiko für Darmkrebs: ca. 100%

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8
Q

familiärer Brust- & Ovarialkrebs

A

autosomal-dominante vererbt

durch Defekte des brca1 & 2 Gens (Tumorsupressorgene, die normalerweise für Proteine der DNA-Reparatur codieren)

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9
Q

Chi-du-Chat-Syndrom

A

46,XX/Y,del(5p)
Häufigkeit: 1:25.000
Symptome: besonderer Schrei der Neugeborenen, körperl. & geist. Retardierung, Minderwuchs, Herzfehler, Gesichtsmorphien, vermutl. keine eingeschränkte Lebenserwartung

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10
Q

Williams-Breuron-Syndrom

A

Mikrodeletion (Contiguous-gene-Syndrom)
46,XX/Y,del(7q11.2)
Symptome: supravalvuläre Aortenstenose, geistige Retardierung, Gesichtsmorphien, Minderwuchs

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11
Q

Marfan-Syndrom

A

autosomal-dominant
Häufigkeit: 1:25.000
Defekt im Fibrillin-Gen
Symptome: Skelettanomalien (Arachnodaktylie, lange Extremitäten, Trichter-/Hühnerbrust), Linsenluxationen, Aortenaneurysmen

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12
Q

Neurofibromatose

A

autosomal-dominant
Häufigkeit: 1:3000
Defekt im Neurofibromin-Gen (Rolle bei Zellproliferation & -differenzierung)
Symptome: Café-au-lait-Flecken, Neurofibromatome (benige Tumore aus Haut-& Nervengewebe)

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13
Q

Phenylketonurie

A

autosomal-rezessiv (mit tw. Haploinsuffizienz)
Heterozygotenfrequenz: 1:50
Defekt meist in der Phenylalaninhydroxylase
Symptome (unbehandelt): geistige Retardierung, zerebrale Krampfanfälle, gestörte Melaninsynthese
wird im Neugeborenen-Screening erfasst (durch Phenylalanin-arme Diät gut therapierbar)

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14
Q

Mukoviszidose (zystische Fibrose)

A

autosomal-rezessiv
Heterozygotenrequenz: 1:20
Defekt des CFTR-Kanals (Cl)
Symptome: dickflüssiges Sekret exokriner Drüsen, Schleim blockiert die Lunge, häufige Pneumonien, Pankreatitisrisiko, Verdauungsstörungen, tw. Unfruchtbarkeit (Männer)

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15
Q

Vitamin-D-resistente Rachitis

A

x-chromosomal-dominant
äußerst selten
Störung der renalen Phosphatrückresorption, dadurch Hypophosphatämie; deshalb erhöhter Abbau aus Knochen

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16
Q

Turner-Syndrom

A

45,X
Häufigkeit: 1:25.000
Symptome: weibl. Phänotyp, Minderwuchs (aufgrund Fehlen des 2.SHOX-Gens), primäre Amenorrrhö, Infertilität, Herzfehler, Fehlbildung innerer Organe, keine Lebenserwartungsminderung, keine Intelligenzminderung

17
Q

Incontinentia pigmenti

A

X-chromosomal-dominant (homo-/hemizygot ein Letalfaktor)
Dermatose (Defekt eines Signalweges, der Zytokine produziert und vor der Apoptose schützen soll)
Symptome: Hauterosionen & Ulzera an den Stellen, wo das defekte X-Chr. aktiv ist (Blaschko-Linien)

18
Q

Chondrodysplastica punktata

A

X-chromosomal-dominant oder durch Therapie mit Antikoagulantien vom Cumarin-Typ während Schwangerschaft.
Störung der Knorpelbildung
Symptome: Fehlbildung des Skeletts und des Nasenknorpels, punktf. Verkalkung der Knorpel v.a. in den Epiphysen

19
Q

Chorea Huntington

A

Autosomal-dominant
Trinukleotidexpansions-Mutation (CAG) (zu 99% vererbt; Antizipation)
Symptome: progredienter Verlauf bis zum vollst. Verlust der willkürlichen Motorik & geistiger Fähigkeiten

20
Q

Fragilex-X-Syndrom

A

X-chromosomal-rezessiv
Trinukleotidexpansionserkrankung (CGG)
nach Trisomie 21 die häufigste Ursache für erblichen Schwachsinn bei Männern.

21
Q

Apert-Syndrom

A

autosomal-dominant
aber: zu 95% Neumutationen
Symptome: kraniofasziale Fehlbildungen, Schwerhörigkeit, geistige Retardierung, Probleme bei Atmung