Pathologien Flashcards Preview

Humangenetik > Pathologien > Flashcards

Flashcards in Pathologien Deck (21):
1

Dyskeratosis congentia

verschiedene Erbgänge möglich.
Fehlen/Defekt der Telomerase.
Symptome: Haarausfall, Leukopakien (herdartige Verhornungen der Schleimhäute, Hyper-& Depigmentierung der Haut, Nagelwachstumsstörungen

2

Duchenne Muskeldystrophie

X-Chromosomal-rezessiv (aber ca. 1/3 sind Neumutationen)
Häufigkeit: 1:3.000 Jungen
Rastermutation im Dystrophin-Gen (meist Deletion)
Symptome: progessive Muskelschwäche ab dem 3. Lebensjahr, Pseudohypertrophie der Waden, Skoliose, Rollstuhlpflichtig ab dem 12. Lebensjahr, letal mit ca. 20, positives Gowers-Zeichen

3

Becker Muskeldystrophie

X-Chronosomal rezessiv
Mutation (meist Deletion) im Duchenne Gen
mildere Verlaufsform als die Duchenne Muskeldystrohie

4

Mitochondriopathien

Defekte in mitochondialen Enzymen.
Können auf mitochondiralen/chromosomalen Defekten beruhen (evtl. maternal vererbt)
Symptome: untersch. starke & wechselnde Ausprägung; v.a. energieabh. Gewebe ist betroffen: Auge, Ohr, Skelettmuskel, ZNS, Herz, Endokrinium; progredienter Verlauf, tw. Tod

5

chronisch myeloische Leukämie

t(9;22)(q34;q11)
durch Strangbrüche im ABL- & BCR-Gen entsteht das Fusionsgen BCR-ABL, das für eine konstitutuv aktive Tyrosinkinase codiert.
Folge: massive Proliferation von Granulozyten

6

Li-Fraumeni-Syndrom

autosomal-dominant vererbt
Tumorprädispositionssydrom: bereits 1 Kopie der Tumorsupressorgene rb und p53 ist defekt
Symptome: meist schon im Kindesalter maligne Tumore

7

familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)

autosomal-dominant vererbt
Defekt des apc-Gens (Tumorsupressorgen; durch Mutation Ansammlung von beta-Catenin, dass als TF wirkt)
Risiko für Darmkrebs: ca. 100%

8

familiärer Brust- & Ovarialkrebs

autosomal-dominante vererbt
durch Defekte des brca1 & 2 Gens (Tumorsupressorgene, die normalerweise für Proteine der DNA-Reparatur codieren)

9

Chi-du-Chat-Syndrom

46,XX/Y,del(5p)
Häufigkeit: 1:25.000
Symptome: besonderer Schrei der Neugeborenen, körperl. & geist. Retardierung, Minderwuchs, Herzfehler, Gesichtsmorphien, vermutl. keine eingeschränkte Lebenserwartung

10

Williams-Breuron-Syndrom

Mikrodeletion (Contiguous-gene-Syndrom)
46,XX/Y,del(7q11.2)
Symptome: supravalvuläre Aortenstenose, geistige Retardierung, Gesichtsmorphien, Minderwuchs

11

Marfan-Syndrom

autosomal-dominant
Häufigkeit: 1:25.000
Defekt im Fibrillin-Gen
Symptome: Skelettanomalien (Arachnodaktylie, lange Extremitäten, Trichter-/Hühnerbrust), Linsenluxationen, Aortenaneurysmen

12

Neurofibromatose

autosomal-dominant
Häufigkeit: 1:3000
Defekt im Neurofibromin-Gen (Rolle bei Zellproliferation & -differenzierung)
Symptome: Café-au-lait-Flecken, Neurofibromatome (benige Tumore aus Haut-& Nervengewebe)

13

Phenylketonurie

autosomal-rezessiv (mit tw. Haploinsuffizienz)
Heterozygotenfrequenz: 1:50
Defekt meist in der Phenylalaninhydroxylase
Symptome (unbehandelt): geistige Retardierung, zerebrale Krampfanfälle, gestörte Melaninsynthese
wird im Neugeborenen-Screening erfasst (durch Phenylalanin-arme Diät gut therapierbar)

14

Mukoviszidose (zystische Fibrose)

autosomal-rezessiv
Heterozygotenrequenz: 1:20
Defekt des CFTR-Kanals (Cl)
Symptome: dickflüssiges Sekret exokriner Drüsen, Schleim blockiert die Lunge, häufige Pneumonien, Pankreatitisrisiko, Verdauungsstörungen, tw. Unfruchtbarkeit (Männer)

15

Vitamin-D-resistente Rachitis

x-chromosomal-dominant
äußerst selten
Störung der renalen Phosphatrückresorption, dadurch Hypophosphatämie; deshalb erhöhter Abbau aus Knochen

16

Turner-Syndrom

45,X
Häufigkeit: 1:25.000
Symptome: weibl. Phänotyp, Minderwuchs (aufgrund Fehlen des 2.SHOX-Gens), primäre Amenorrrhö, Infertilität, Herzfehler, Fehlbildung innerer Organe, keine Lebenserwartungsminderung, keine Intelligenzminderung

17

Incontinentia pigmenti

X-chromosomal-dominant (homo-/hemizygot ein Letalfaktor)
Dermatose (Defekt eines Signalweges, der Zytokine produziert und vor der Apoptose schützen soll)
Symptome: Hauterosionen & Ulzera an den Stellen, wo das defekte X-Chr. aktiv ist (Blaschko-Linien)

18

Chondrodysplastica punktata

X-chromosomal-dominant oder durch Therapie mit Antikoagulantien vom Cumarin-Typ während Schwangerschaft.
Störung der Knorpelbildung
Symptome: Fehlbildung des Skeletts und des Nasenknorpels, punktf. Verkalkung der Knorpel v.a. in den Epiphysen

19

Chorea Huntington

Autosomal-dominant
Trinukleotidexpansions-Mutation (CAG) (zu 99% vererbt; Antizipation)
Symptome: progredienter Verlauf bis zum vollst. Verlust der willkürlichen Motorik & geistiger Fähigkeiten

20

Fragilex-X-Syndrom

X-chromosomal-rezessiv
Trinukleotidexpansionserkrankung (CGG)
nach Trisomie 21 die häufigste Ursache für erblichen Schwachsinn bei Männern.

21

Apert-Syndrom

autosomal-dominant
aber: zu 95% Neumutationen
Symptome: kraniofasziale Fehlbildungen, Schwerhörigkeit, geistige Retardierung, Probleme bei Atmung