Génétique 9 : Santé publique Flashcards

1
Q

quel exemple est le plus utilisé de l’effet fondateur?

A

Saguenay lac saint jean

  • beaupré àcharlveoix (1675)
  • 600 fondateurs avons 1850
  • 60%des colons étaient apparentés
  • 25% descendaient d’ancêtre percherons

AUSSI

  • charlevoix vers Saguenay
  • 2000 fondateurs avant 1852
  • 80% des colons du SLSJ venaient de Charlevoix
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2
Q

qu’est ce que la dérive génétique?

A

modification des fréquences géniques dans une population attribuable au hasard de la transmission

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3
Q

qu’est ce que l’endogamie?

A

union au sein desquelles les deux partenaires proviennent de la même population
**isolement de la population canadienne française à cause de la langue, religion, situation soco politique et certaines contraintes géographiques

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4
Q

endogamie=cosanguinité?

A

NON!!

*cosanguinité n’était pas plus fréquente en nouvelle France qu’ailleurs!

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5
Q

nombre de membres des premières nations à l’arrivée des colons?

A

20 000 -25 000 (16e siècle)

-puis 12 000 à 16 000 au 17e-18e siècle

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6
Q

de nos jours, quelle est la proportion des PN?

A

1%

87 000 de la population de la province

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7
Q

quelles nouvelles arrivantes arrivent en 1663?

A

filles du Roy

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8
Q

combien de colons ont laissé une descendances

A
8 500 
(dont environ 1600 femmes)
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9
Q

la majorité des immigrants en NF venait de?

A

France et autres pays européens

*régions sureprésentés=cote atlantique et région parisienne

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10
Q

après 1680; la croissance naturelle surpasse…

A

l’immigration

*2 600 colons arrivés avant 1680 représentent environ 2/3 du pool génétique de la population actuelle

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11
Q

est-ce que la population française s’est mélangée avec la population anglophone?

A

non

  • religion catholique; garde l’endogamie
  • revanche des berceaux= église veut beaucoup d’enfants!!
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12
Q

le fardeau actuel de conditions génétiques au SLSJ est du à quoi?

A

conséquence d’effets secondaires

ET NON consanguinité!!!

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13
Q

quelle est l’organisme visant à prévenir les maladies héréditaires en misant sur la sensbilisation, information et éducation?

A

CORAMH

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14
Q

nommer les 5 conditions autosomique récessives du SLSJ

A
  • tyrosinémie de type I
  • ataxie spathique autosomique récessive de Charlevoix Saguenay (ARSACS)
  • neuropathie périphérique avec ou sans agénésie du corps calleux (NSMH+/-ACC)
  • syndrome de Leigh type canadien français (acidose lactique par déficit en cytochrome oxydase)
  • fibrose kystique
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15
Q

est-ce que l’effet fondateur touche un type de transmission particulière?

A

NON!

en touche plusieurs

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16
Q

exemple de maladie sévère; gènes identifiés via apparentés ou cas décédés

A
  • atrésie intestinale multiples héréditaires; obstruction intestinale néonatale avec calcifications intra abdominales
  • décès avant 4 mois
  • transmission autosomique récessive suggérée par; récidives familiales, présence d’ancêtres communs, consanguinité de certains parents
  • gène TTC7A (del 4 pb exon 7)
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17
Q

qu’est ce que la génétique des populations?

A

étude de la structure génétique des populations

*sous influence des lois de Mendel, de mutations, de migrations, délections et du hasard

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18
Q

quel est l’équilibre de Hardy Weinberg?

A

pour un locus autosomique; on a 2 allèles A et a

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19
Q

f(A)=

A

p

20
Q

f(a)=

A

q

21
Q

p+q=

A

1

22
Q

f(AA)=

A

p2

23
Q

f(aa)=

A

q2

24
Q

f(Aa)=

A

2pq

25
Q

quelles sont les conditions de l’équilibre de Hardy Weinberg?

A
  • population infiniment nombreuse
  • pas de nouvelles mutations
  • pas de migration
  • pas de sélection naturelle
  • union aléatoire
26
Q

qu’est ce que l’effet fondateur?

A

création d’une nouvelle population à partir d’un nombre relativement restreint d’individus appartenant à une population mère

27
Q

d’ou vient la population du Québec?

A

population CF vient de 8500 premiers colons français

*mouvements migratoires successifs entraînent des effets fondateurs locaux dans certaines régions

28
Q

qu’est ce que le dépistage de porteurs chez individus originaires du SLSJ?

A

-2010
-évaluation INSP en 2014
-offre de tests élargie partout au QC en janvier 2018 (via site web)
=destiné aux adultes qui planifient une grossesse, qui vivent au SLSJ et qui ont au moins un grand parent venant du SLSJ ou de Charlevoix

29
Q

quelles sont les conditions ciblées par le dépistage de porteurs?

A
  • tyrosinémie de type 1
  • ARSACS
  • NSMH+/- ACC
  • acidose lactique (déficit en cytochrome oxydase)
30
Q

quels sont les enjeux relevés par le dépistage de porteurs?

A
  • besoin de résultat disponibles rapidement (laboratoire)

- décision de ne pas dépister la fibrose kystique

31
Q

décrire les caractéristiques des maladies chez CF

A
  • uniques au CF
  • plus fréquents chez CF mais pas unique
  • caractéristiques particulières chez CF
32
Q

v ou f: l’effet fondateur n’a pas seulement un effet sur la prévalence des conditions récessives

A

VRAI

par tous les modes de transmission; autosomique dominant, lié à X, mitochondrial

33
Q

est-ce que ces conditions sont propres à une région du Québec en particulier?

A

non, reliées à une ou plusieurs régions du qc (distribution géographique est hétérogène)

34
Q

comment identifier les gènes pour des maladies sévères?

A

via apparentés ou cas décédés

35
Q

il peut y avoir une hétérogénéité dans une population issue d’un effet fondateur?

A

oui

36
Q

une mutation peut témoigner quoi?

A

lien vers une population d’origine ou une population descendante

37
Q

effet fondateur peut avoir un effet sur…

A

taux de porteurs de maladies récessives

38
Q

qu’est ce que le syndrome de Joubert?

A
  • ex d’hétérogénéité génétique malgré effet fondateur
  • malformations SNC, apraxie oculomotrice, apnée centrale, retard de développement
  • condition hétérogène (17 gènes)
  • fréquence plus élevée dans le bas saint Laurent
39
Q

décrire les 11 familles testées pour le syndrome de Joubert

A

11 familles testées pour 17 gènes;

  • 7 familles avec mutation C5ORF42 (3 mutations)
  • 2 familles avec mutation CC2D2A (2 mutations)
40
Q

syndrome de joubert a permis l’identification quel nouveau gène?

A

TMEM231
*pas de porteurs du 385 contrôlés
atteinte neurologique sévère

41
Q

qu’est ce que la neuropathie optique héréditaire de Leber?

A

*ex de mutation témoignant du lien vers les populations d’origines ou descendantes
-perte de vision centrale aigue, atrophie optique
=cas d’origine CF plus susceptibles de récupérer une acuité visuelle partielle ou complète
=fondatrice unique (hollandais?)

42
Q

quelle est la mutation principale de la neuropathie de Leber d’issue CF vs reste du monde?

A

CF= t14484c

reste monde=G11778A

43
Q

qu’est ce que la neuropathie héréditaire sensitive autonome de type II?

A
  • ex de impact effet fondateur sur taux de porteurs maladies récessives
  • perte sensibilité profonde des extrémités et dysfonctionnements du SNA
  • automutilation accidentelle
  • HSN2 (Lanaudière)
  • origine CF
44
Q

quelles sont les maladies retrouvées chez les premières nations?

A
  • encéphalopathie crie
  • encéphalocite crie
  • cirrhose amérindienne
  • ostéogénèse imparfaite de type VII
45
Q

la connaissance de la structure génétique est utile pour quoi?

A
  • cibler investigations
  • élaboration de tests appropriés
  • permet une interprétions juste ds résultats du test
46
Q

l’effet fondateur s’applique seulement aux maladies monogéniques?

A

NON

aussi aux facteurs de prédisposition génétiques (maladies complexes, pharmacogénétique)