genetische aandoeningen bij de mens

Question 1

Wat zijn modificaties?

Answer 1

Veranderingen in het fenotype die ontstaan oiv milieu- en omgevingsfactoren.

> > Modificaties ≠ erfelijk, want genotype wijzigt niet.

Question 2

Modificaties ≠ genetische modificaties… Wat zijn genetische modificaties?

Answer 2

Het bewust veranderen van een organismen door wetenschappers door de genen te beïnvloeden.

Denk aan: GGO’s

Question 3

Wat zijn mutaties?

Answer 3

Veranderingen in het genotype als gevolg van een wijziging in het DNA.

> > > Een gewijzigd erfelijk lichaamskenmerk resulteert in een ander fenotype

Question 4

Wat is een groot verschil tussen modificaties en mutaties?

Answer 4

Mutaties zijn wel erfelijk. Modificaties niet.

Question 5

We kunnen mutaties op verschillende manieren indelen… Op basis van welke drie dingen kunnen we ze indelen?

Answer 5

> > Op basis van de soort wel waarin de mutatie zich voordoet.
Op basis van de omvang van het gewijzigd DNA.
Op basis van de effecten die ze hebben.

Question 6

(Op basis van soort cel waarin mutatie zich voordoet)

Wat zijn somatische mutaties?

Answer 6

Mutaties die zich voordoen in lichaamscellen.

Question 7

Zijn somatische mutaties erfelijk?

Answer 7

Neen, want ze doen ze komen niet voor in voortplantingscellen.
Vb. Kanker

Question 8

(Op basis van soort cel waarin mutatie zich voordoet)

Wat zijn germinale mutaties?

Answer 8

Mutaties die zich voordoen in voortplantingscellen(gameten).

Question 9

Zijn germinale mutaties erfelijk?

Answer 9

Ja, want ze kunnen doorgegeven worden via de voortplantingscellen aan volgende generaties.

Question 10

(Op basis van de omvang van het gewijzigd DNA)

Wat zijn genmutaties?

Answer 10

Kleine mutaties door substitutie, inversie, deletie of insertie.

Question 11

Door verandering in volgorde van aminozuren ontstaat een verander eiwit. >5000 afwijkingen bij de mens zijn gevolg van één bepaalde genmutatie. De meeste afwijkingen zijn zeldzaam…

Genmutaties omvatten maar kleine DNA_wijzigingen…Kunnen ze toch fenotypisch ernstige gevolgen hebben?

Answer 11

Ja.

Question 12

(Op basis van de omvang van het gewijzigd DNA)

Wat zijn chromosoommutaties?

Answer 12

Mutaties die invloed hebben op de vorm/ grootte van een volledig chromosoom.

Question 13

Hoe worden chromosoommutaties veroorzaakt?

Answer 13

Door breuken in chromosoom tijdens celdeling.

Question 14

Er bestaan verschillende chromosoommutaties… Wat is deletie?

Answer 14

Het wegvallen van een deel van chromosoom aan uiteinde of middenin.

Question 15

Er bestaan verschillende chromosoommutaties… Wat is inversie?

Answer 15

Het omgekeerd opnieuw invoegen van een losgekomen stuk chromosoom.

Question 16

Er bestaan verschillende chromosoommutaties… Wat is duplicatie?

Answer 16

De verdubbeling van een chromosoomstuk of gen;

Als 2 homologe chromosomen breken op niet-homologe plaatsen.

Question 17

Er bestaan verschillende chromosoommutaties… Wat is translocatie?

Answer 17

De verplaatsing van afgebroken chromosoomstukken tussen 2 niet-homologe chromosomen.

Question 18

(Op basis van de omvang van het gewijzigd DNA)

Wat zijn genoommutaties?

Answer 18

Veranderingen in het aantal chromosomen.

Question 19

Wat is de oorzaak van een genoommutatie?

Answer 19

Een fout verloop van de anafase in de meiose I of II waarbij homologe chromosomen/ zusterchromosomen niet van elkaar weggetrokken worden. (Zie 8.5)

Question 20

Hoe noemen we een genoommutatie waarbij één chromosoom teveel aanwezig is?

Answer 20

Een trisomie.

Question 21

Hoe noemen we een genoommutatie waarbij één chromosoom te weinig is?

Answer 21

een monosomie.

Question 22

(Op basis van de effecten die ze hebben)

Hebben mutaties altijd gevolgen voor het fenotype?

Answer 22

Neen, dat hangt af of de mutaties gebeuren in exons of in introns van genen.

Question 23

(Op basis van de effecten die ze hebben)

Hebben stille mutaties een invloed op de overlevingskansen van een organisme?

Answer 23

Neen.

Question 24

(Op basis van de effecten die ze hebben)

Tot wat leiden verliesmutaties/ schadelijke mutaties?

Answer 24

Tot lagere overlevingskansen van een organisme. En tot het gebrekkig functioneren of zelfs sterven van een cel.

Question 25

(Op basis van de effecten die ze hebben)

Tot wat leiden gunstige mutaties?

Answer 25

Ze leiden tot hogere overlevingskansen van een organisme.