Genetische mutaties 2 Flashcards
Trisomie 21: syndroom van down
Het syndroom van down is een genoommutatie…Wat is de oorzaak hiervan?
Het chromosoom 21 komt drie keer voor ipv 2.
Wanneer doet het syndroom van down zich het vaakst voor?
Tijden de oögenese van de vrouw.
> Hoe ouder de zwangere vrouw, hoe meer kans op syndroom van down
Trisomie van geslachtschromosomen: syndroom van klinefelter
Het syndroom van klinefelter is ook een genoommutatie die voorkomt bij mannen…Wat is de oorzaak van het syndroom?
De aanwezigheid van één, twee of meer extra X-chromosomen in hun lichaamscellen.
Wat zijn enkele lichamelijke kenmerken van mannen met het syndroom van klinefelter?
Ze zijn langer dan gemiddeld, hebben extra langen armen en benen, weinig berharing, soms borstvorming, taalstoornissen en zijn vaak steriel.
Monosomie van geslachtshormonen: syndroom van turner
Het syndroom van turner is ook een genoommutatie die voorkomt bij vrouwen…Wat is de oorzaak van het syndroom?
De aanwezigheid van slechts één X-chromosoom in de lichaamscellen.
Wat zijn enkele lichamelijke kenmerken van het syndroom van turner?
De vrouwen zijn vaak kleiner dan 1,5m; vochtophoping ter hoogte van handen en voeten, laag ingeplanten oren, lage haarlijn en brede nek met huidplooien, vaak steriel,…
