Genetische mutaties 1 Flashcards
Sikkelcelanemie is een erfelijke vorm van chronische bloedarmoede. Mensen hiermee hebben rode bloedcellen die sikkelvormig worden…Wat is het gevolg van deze sikkelvorm?
Door de vorm blijven rode bloedcellen haperen in de bloedvaten en kunnen ze klonteren. Zo krijgen de omliggende weefsels te weinig zuurstof en lopen ze schade op.
=> Veel pijn + organen geraken beschadigd.
» Kan dodelijk zijn.
Door sikkelvorm worden rode bloedcellen afgebroken = ernstige bloedarmoede.
Voor wat kan bloedarmoede zorgen?
Voor vermoeidheid, weinig energie en lusteloosheid.
Wat is de oorzaak van sikkelcelanemie?
Een genmutatie, nl inversie in het hemoglobine op chromosoom 11. (8.7.1.)
Wat is de overerving van sikkelcelanemie?
Autosomaal codominant.
Wat veroorzaakt de ziekte van Huntington in het lichaam?
Het vroegtijdig afsterven van zenuwcellen in bepaalde hersengebieden.
Wat is het gevolg van het vroegtijdig afsterven van zenuwcellen in bepaalde hersengebieden?
(ziekte van Huntington)
Er ontstaan zo onwillekeurige bewegingen en veranderingen in het gedrag en de gevoelswereld van de persoon.
= Op termijn mentale achteruitgang.
Wat is de oorzaak van de ziekte van Huntington?
Een genmutatie, nl insertie in het Huntington-gen op chromosoom 4. (8.7.2.)
Wat is de overerving van Huntington?
Autosomaal dominant
Wat veroorzaakt Muco (Mucoviscidose)/ taaislijmvlies?
Een stoornis in de slijmproductie van kliercellen = slijm extra dik en taai.
Wat is het gevolg van een stoornis in de slijmproductie van de kliercellen?
(taaislijmvlies)
De slijmen kunnen niet worden afgevoerd in de luchtwegen = het hoopt zich op; Zo si het voedingsbodem voor bacteriën en schimmels => chronische luchtwegen infecties.
Wat is de oorzaak van taaislijmvlies?
Een genmutatie, nl deletie van drie opeenvolgedende basen in het CFTR-gen op chromosoom 7. (8.7.3.)
Wat is de overervingsvorm van taaislijmvlies?
Autosomaal recessief.
