Genetische counseling CF Flashcards
(18 cards)
Wat is CF?
Taaislijmziekte of Cystic Fibrosis
Wat is autosomaal dominant?
Als 1 van je ouders afwijking in gen heeft is kand dat je als kind de afwijking krijgt 50%
Wat is autosomaal recessief?
Je kan alleen deze afwijking krijgen als beide ouder drager zijn. De kans is dan 25%
Wat is de hielprikscreening?
Een onderzoek waarbij bloed uit hiel van kind wordt afgenomen om te testen op ernstige zeldzame ziektes
Hielprikscreening: biochemische test
Specifieke eiwitten in bloed gemeten
Wat is de biochemische test bij kinderen met CF meestal?
Verhoogd
Hielprikscreening: genetische test
standaard DNA-test, alleen getest op 35 meest voorkomende ziekmakende varianten
Wat is een variant?
Een verandering in het DNA.
Welke soorten varianten zijn er?
Pathogene (ziekmakende, zijn erg), en benigne (niet-ziekmakende)
Hoe wordt een variant benaamd?
Veranderde aminozuur (F), positie aminozuur (508), verandering (del, delta symbool) (F508del)
Hoe erft CF over?
Autosomaal recessief
Wat is een zweettest?
Zouthalte wordt bepaald, (negatief<30 mmol/L, positief >60 mmol/L)
Wat is resultaat zweettest bij CF?
verhoogd, positief, >60 mmol/L
Wat is sequencen?
Bepalen van DNA volgorde (code)
Welke mutaties bij CF heb je?
- Wel een eiwit maar het werkt niet goed of het werkt niet als chloridekanaal.
- Geen eiwit, stopmutatie, het eiwit wordt niet geproduceerd
Wat is NGS?
Next generation sequencing, heel veel stukken DNA tegelijk de code bepalen
Wat is WES?
Whole exome sequencing, alle bekende genen worden bekeken
Wat is WGS?
Whole genome sequencing, niet alleen bekende genen worden bekeken maar ook DNA dat ertussen ligt
