Genmutationer

Question 1

Hvad er en polymorfisme?

Answer 1

DNA skevens varianter som har en frekvens i befolkningen på over 1 %.

Question 2

Hvilke genmutationer findes der (nævnes i bog)?

Answer 2

Nukleotid substitutioner: 1) Missense 2) Nonsense 3) Synonyme mutationer (silent) 4) Splice site mutationer (donor sit 5’, acceptor site 3’) 5) Regulatoriske sites

Deletioner/insertioner: Kan være små (enkelte baser - frameshift kan medføres) og store (hele gener) og insertion af repetitive sekvenser.

Question 3

Hvad betyder negativ selektion?

Answer 3

At der er en mindre sandsynlighed for at videregive det genetiske materiale.

Question 4

Hvad betyder positiv selektion?

Answer 4

At der er større sandsynlighed for at videregive genetisk materiale (reproduktion).

Question 5

Hvad menes der med begrebet loss of function?

Answer 5

Genproduktets funktion ødelægges eller reduceres. Ofte recessiv.

Question 6

Hvad menes der med begrebet gain of funtion?

Answer 6

Genproduktet får en ny funktion, eller forøget aktivitet. Ofte dominant.

Question 7

Hvad menes der med haploinsufficens?

Answer 7

At 50 % af genproduktet ikke er tilstrækkeligt til ikke at få sygdommen.

Question 8

Anticipation:

Answer 8

Sammenhængen mellem debutalder og længden af repetitive sekvenser. Ofte vil senere generationer have længere repeats og derfor også tidligere debutalder er værre symptomer.

Question 9

Hvad er dominant negativ mutation?

Answer 9

En mutation hvis genprodukt er abnormalt og hæmmer det normale genprodukt fra allellen.

Question 10

Hvad er mutation rate? Og hvad afgør denne?

Answer 10

Mutation rate er frekvensen af mutationer i et bestemt gen. Denne er afgjort af genets størrelse (jo større gen jo større frekvens), om der er tale om et mutations hotspot.

Question 11

Hvilken betydning har paternal alder for genmutationer?

Answer 11

Jo ældre faderen er desto større risiko vil der være for at give en mutation videre.