Genommutationen Chromosomenmutationen (VL16) Flashcards
- Was ist die Polyploidie Allgemein?
- Was ist die Autopolyploidie? Was sind die Ursachen und die Anwendungen?
Polyploidie
- eine Verfielfachung des Chromosomensatzes
- Euploidie bezeichnet den für eine Art korrekten Chromosomensatz
Autopolyploidie
- beruht auf der Verfielfältigung eines einzelnen Chromosomensatzes, somit ist der zusätzliche Satz identisch zum haploiden Satz der betroffen Art
- kann zB durch Cholchicin induziert werden (das inhibiert die Mikrotubuli-Polymerisation und damit die Chromosomenteilung)
Anwendungen
- Pflanzen mit Autopolyploidie haben oft größere Früchte und Blüten
- die Ursache ist, dass das Zellvolumen richtet sich nach der größe des Zellkerns bzw. der Menge an DNA
natürliche Ursachen:
- Keine meiotische Reduktion in den Gameten (in Ei und Pollen)
- Genomduplikation während der Zytokinese (nach der Befruchtung)
Was ist Allopolyploidie?
Allopolyploidie
- Allo bedeutet fremd
- 2 unterschiedliche Arten paaren sich und es entsteht ein Hybrid, was bei der darauffolgenden Meiose zu abortierten Gameten führt (unterschiedlich viel Erbinformation je nach Gamet) –> tödlich
- wenn man nun eine spontane Genomduplikation induziert, erfolgt eine erfolgreiche Zellteilung –> sind fertil
- dies ist wichtig für Artbildung in Pflanzen
Wie kann Triploidie entstehen?
Was sind die Vorteile?
Triploidie
- entsteht wenn sich ein tetraploider Organismus (4x) mit diploiden Gameten (2x) mit einem diploiden Organismus (2x) mit monoploiden Gameten (1x) paart
- daraus bildet sich eine triploide Zygote (3x)
- triploide Organsimen sind aufgrund der unbalancierten Gameten infertil
Vorteile
- Früchte werden durch einen triploiden Chromosomensatz kernlos
- Grasskarpfen fressen Teichalgen, aber keine Teichpflanzen
- Triploide Grasskarpfen können sich nicht fortpflanzen
–> keine Intervention in ein Ökosystem
Wo kommt Monoploidie vor und wie kommt sie zustande ?
Monoploidie
- kommt zB bei Bienen, Wespen und Ameisen vor
- männliche Bienen (Drohnen) besitzen nur einen haploiden Chromosomensatz
- entsteht durch Embryogene ohne Befruchtung der Eizelle, die Männchen entwickeln sich also aus unbefruchteten Eiern und Gameten werden über Mitosen hergestellt
- Was sind Chromosomenmutationen?
- Wie entstehen Deletionen?
Chromosomenmutation
- Chromosomenmutationen sind Änderungen in der Struktur der Chromosomen
- entstehen durch Hitze, Strahlung, Viren, Chemikalien und Rekombinationsfehler
Deletion (Verlust eines Chromosomenfragments)
- Deletionen resultieren in einer partiellen Monosomie und der Organismus ist monosom für den deletierten Teil des Chromosoms
- segmentale Deletionen sind meist tödlich oder haben starke Auswirkungen
- zb. das cri-du-chat Syndrom (terminale Deletion am kurzen Arm von Chromosom 5)
terminale Deletion
- Das Ende eines der homologen Chromosomen wird abgeschnitten
interne (interkalare) Deletion
- es entstehen 2 Brüche innerhalb eines Chromosomen und die beiden Teilstücke werden wieder verbunden
Was bedeutet Hemizygotie / Monosomie?
Hemizygotie
- bei Hemizygoten ist nur ein Gen präsent, obwohl beide Chromosomen vorhanden sind
- dies betrifft Gene, die jeweils nur auf dem X und Y Chromosom bei Männern auftreten
- so kommt es zu einer Ausprägung von rezessiver Faktoren (Pseudodominanz)
Wie entstehen Duplikationen?
Was sind Inversionen?
Chromosomale Duplikationen
- ein Chromosom besitzt einen bestimmten Abschnitt doppelt, dafür fehlt dem anderem dieser Abschnitt
- bedeutend für die Evolution
- essentielle Gene tolerieren nur wenige Mutationen
- Duplikationen von essentiellen Genen erlauben die freie Evolution zumindest einer der beiden Kopien
Ursachen:
- Ungleiches (unequal) Crossing-Over
- Replikationsfehler in der S-Phase
Effekte:
- Erhöhung der Gendosis
- Erzeugt phänotypische Variationen
Inversionen
- ein abgebrochenes Stück eines Chromosoms wird in umgekehrter Orientierung an dieselbe Stelle im gleichen Chromosom angefügt wird
Was ist die Translokation?
Was ist das Philadelphia Chromosom?
Translokation
- Austausch zwischen 2 unterschiedlichen Chromosomen, bei dem ein Chromosomensegment in ein anderes Chromosom verschoben wird
- von großer Bedeutung für Krebsentstehung über die Aktivierung von Onkogenen
Philadelphia Chromosom
- entsteht durch die reziproke Translokation zwischen dem Chromosom 22 und Chromosom 9
- tritt häufig im Zusammenhang mit Leukämie auf
- das Chromosom 9 Segment trägt ein Proto-Onkogen und ist normalerweise inhibiert, wird jedoch durch die Translokation aktiviert
- so teilen sich weiße Blutkörperchen sehr oft, was zu Krebs führt
Was ist die Syntenie?
Syntenie
- beschreibt Gemeinsamkeiten in der Reihenfolge von Genen oder Gensegmenten auf verschiedenen chromosomalen Abschnitten beim Vergleich von Genomen verschiedener biologischer Arten (Spezies)
- trotz vielfältiger Translokationen sind große Bereich von Säugergenomen gleich ausgerichtet (synten)
- segmentaler Erhalt der Abfolge von Genen auf Chromosomen
Was sind Aneuploidien und wie entstehen sie?
Welche Arten gibt es?
Aneuploidien
- Variation in der Chromosomenzahl
- werden dadurch ausgelöst, dass homologe Chromosomen in der Meiose nicht auf die Gameten verteilt werden (Nondisjunctions)
- Aneuploidien von Autosomen sind fast immer lethal
- Aneuploidien der Sexchromosomen haben vergleichsweise milde Entwicklungsdefekte
Arten von Aneuplodien
- Nullisomie: Verlust eines Homologenpaares 2n-2
- Monosomie: Verlust eines einzelenen Chromosoms 2n-1
- Trisomie: einzelnes Extrachromosom 2n+1
- Tetrasomie: Extra-Chromosomenpaar 2n+2
Welche Krankheiten entstehen durch die Variation der Chromosomenzahl?
Trisomie-21
- Down Syndrom: Schlaffe Muskeln, Kleinwüchsigkeit
- Lebenserwartung: 60 Jahre
Trisomie-13
- Pätau Syndrom: gespaltener Gaumen, kleine Augen, überzählige Finger, Retardation
- Tod innerhalb von 3 Monaten
Trisomie-18
- Edwards Syndrom: geistige Retardation, verschiedene Missbildungen, congenital malformations
- Tod innerhalb von 6 Monaten
Aberrante Sexchromosomenzahlen
- Klinefelter Syndrom: XXY, XXYY oder XXXY Chromosomen, steril, kleine Hoden, Brustvergrößerung
- Turner Syndrom: nur ein X Chromosom, keine Ausbildung der äußeren Geschlechtsmerkmale, steril, kurzwüchsig
- Trisomie X: 3 X-Chromosomen, phänotypisch unauffällig,
Verringerte Fertilität
