Grundläggande genetik & epidemiologi cancersjukdomar

Question 1

Vad innebär autosomalt dominant nedärvningsmönster?

Answer 1

Det räcker med en muterad allell för att bli sjuk.

alltså: om ena föräldern är sjuk finns 50% risk för att bli sjuk - oavsett kön

Samma risk vid varje graviditet

Question 2

Vad innebär autosomalt recessiv nedärvningsmönster?

Answer 2

Krävs att bägge föräldrar är bärare av genen för att barnet ska bli sjukt

Är bägge föräldrar friska lider barnet en 25% risk att bli sjuk

alltså: 25% sjuka, 25%friska samt 50% friska bärare

Question 3

Vad innbeär X-bunden nedärvning?

Answer 3

Nedärvning från mamma: häflten av sönerna ärver anlaget och blir sjuka, hälften av flickorna blir friska anlagsbärare

Nedärvning från pappa: inga söner ärver anlaget och blir sjuka, hälften av flickorna blir friska anlagsbärare

Question 4

Vad innebär mosaicism?

Answer 4

En viss del av cellerna i kroppen bär på genetisk förändring vilket gör att kroppen får mildare fenotyp än om alla celler varit bärare

Question 5

Vad är skillnaden mellan medfödda och förvärvade mutationer?

Answer 5

Medfödda: fanns i germlinecellerna –> finns därmed i alla celler i kroppen och kan föras vidare till barn

Förvärvade: (=somatiska mutationer) finns INTE i germlineceller –> kan inte föras vidare till barn och finns därmed inte i alla kroppen celler

Question 6

Vad innebär det att en mutation finns i germline-celler?

Answer 6

Varianten finns i gameten

I förvärvade mutationer finns det inte variant i gameten

Question 7

Vilka riskfaktorer finns för cancer?

Answer 7

Tobak/Rökning - orsakar 20% av all cancer!!
Övervikt
Infektioner
Alkohol
UV-strålning

Question 8

Vilka cancerformer är främst associerade med tobaksbruk?

Answer 8

Lungor
Trachea
Larynx ——-> alla dessa exponeras för ex. rök
Munhåla
Esofagus

Pankreas
Njurbäcken
Urinblåsa

Exponeringsområden, utsöndringsorgan!

Question 9

Vilka cancerformer är främst associerade med ÖVERVIKT?

Answer 9

Esofagus
Ventrikel
Kolon
Rektum
Bröst
ENdometrie
Njurar

Tänk matintag/hela GI-kanalen, hormonellt och utsöndring

Question 10

Vilka cancerformer är främst associerade med infektioner som riskfaktor?

Answer 10

HPV
H.Pylori
Hepatit B/C
EBV

Question 11

Vilka cancerformer är främst associerade med alkohol?

Answer 11

Huvud-halscancer
Esofagus
Bröst
Lever
Kolorektal

Question 12

Hur ser incidensen och mortaliteten för cancer generellt ut?
Vilken cancertyp har mest ökande incidensen?

Answer 12

Incidensen ökar men mortaliteten minskar för bägge könen

Maligt melanom och hudcancer

Question 13

VIlken cancerform är vanligast för repsektive kön? Vad procentandelen för att drabbas av respektive cancerform?

Answer 13

Män: prostatacancer - 13% innan 75 års ålder
Kvinnor: bröstcancer - 10% innan 75 års ålder

Question 14

Vilka är de vanligaste cancerformerna förutom prostata- och bröstcancer?

Answer 14

Hud
Kolorektal
Lungor
Urinblåsa/vägar

Question 15

VIlka cancerformer har högst dödlighet? 6st

Answer 15

Lymfom
Lungcancer
Bröstcancer
Pankreascancer
Koloncancer
Prostatacancer

Question 16

VIlka cancerformer har lägst 5-årsöverlevnad?

Answer 16

Lungcancer
Esofaguscancer
Lever
Högmaligna gliom
Pankreas

Question 17

På vilka sätts mäts dödlighet?

Answer 17

Mortalitet - antal dödsfall i viss population under bestämd tidsperiod

Överlevnad - total och relativ
Total: overall survival - tid till patients död, oavsett dödsorsak

Relativ överlevnad: kvot mellan överlevnad hos cancerpatienter och den förväntade överlevnaden baserad på befolkningsdata
- matchat för kön, ålder och kalenderperiod
- Kan tolkas som sannolikheten att överleva givet frånvaro av andra dödsorsaker
- Kvot på 1 = ingen dör av cancern, utan av andra orsaker

Sjukdomsfri överlevnad: tid till recidiv eller död efter att kurativt syftande huvudbehandling getts

Progressionsfri överlevnad - till till sjukdom progriderar eller pat dör