H1 lijstjes etc.

Question 1

Moeilijke diagnose DM

Answer 1

• Op levend dier enkel door uitsluiting andere ziekten
• Onvolledige penetrantie
• Inwerking andere genen
• Interferentie DNA test = hetero lijkt homozygoot

Question 2

Problemen monogenische aandoeningen

Answer 2

• Onvolledige penetrantie

- Variabele expressiviteit

Question 3

Types DNA beschadiging

Answer 3

• Mismatch
• Verlies base
• Wijziging base
• Nick
• Dubbelstrengige breuk
• Covalente verbinding strengen

Question 4

Soorten mutaties

Answer 4

• Kiemlijnmutaties
• Somatische mutaties
• Epimutaties
• Spontane mutaties
• Geïnduceerde mutaties
• Conditionele mutaties
• Mutaties met effect op expressieniveau

Question 5

Spontane mutaties

Answer 5

• Replicatiefouten
• Strand slippage
• Ongelijke overkruising
• Spontane depurinatie
• Spontane deaminatie
• Tautomerisatie

Question 6

Genetische anticipatie

Answer 6

Steeds erger wordend

Question 7

Geïnduceerde mutaties

Answer 7

• Mutagene basenanalogen
• Intercalerende heterocyclische mutagenen
• Chemische mutagenen
• Straling

Question 8

Mutaties op expressieniveau

Answer 8

• Silent mutations
• Neutrale mutatie
• Missense mutaties
• Nonsense mutaties
• Suppressormutaties
• Leesraammutaties
• Splice site mutaties
• Regulatorische mutaties

Question 9

Allelen en genotypenfrequenties bepalen makkelijk

Answer 9

• Codominant

- Intermediair

Question 10

Voorwaarden Hardy Weinberg

Answer 10

• Panmixie
• Geen selectie
• Geen mutaties
• Geen migratie
• Geen genetische drift

Question 11

Reactienorm

Answer 11

Effect van milieu op allel

Question 12

Mutatie snelheid

Answer 12

Kans dat nucleotide (allel) zal worden veranderd door mutatie

Question 13

Wahlund principe

Answer 13

Terugdringen hoge frequentie schadelijk allel

Question 14

Migratieconsequenties

Answer 14

• Egaliserende invloed tussen verschillende poulaties.
• Meer genetische diversiteit binnen conglomeraat populatie.
• Terugdringen homozygoot defect door inkruisen (sub)populaties.

Question 15

Effecten (natuurlijke) selectie

Answer 15

• Directioneel
• Disruptief
• Stabiliserend

Question 16

Algemeen selectiemodel

Answer 16

Voorspelling van het effect van selectie op allelen en genotypenfrequentie van een populatie.

Question 17

Selectiecoëfficiënt

Answer 17

Hoe sterk tegen een bepaald geno/fenotype wordt geselecteerd

Question 18

Selectietypes

Answer 18

• Directionele selectie tegen recessief allel a
• Directionele selectie tegen dominant allel A
• Onvolledige selectie dominant allel
• Selectie tegen heterozygoten/onderdominantie
• Selectie ten voordele van heterozygoten/overdominantie

Question 19

Formule na directionele selectie tegen recessief allel a

Answer 19

p2 + 2pq + q2(1-s) = 1-sq2

Question 20

Formule na onvolledige selectie tegen dominant allel A

Answer 20

p2(1-s) + 2pq(1-s) + q2 = 1-sp(2-p)

Question 21

Formule na selectie tegen heterozygoten

Answer 21

p2(1-SAA) + 2pq +q2(1+Saa) = 1 + SAAp2 + Saaq2

Question 22

Formule na selectie ten voordele van heterozygoten

Answer 22

p2(1-SAA) + 2pq + q2(1-Saa) = 1-SAAp2 - Saaq2

Question 23

Inteelt

Answer 23

• Geen panmixie
• HWE verstoord
• Assortatieve paring
• Sterke invloed op genotypefrequenties
• Minder genetische variatie
• Vnl in kleine populaties

Question 24

Inteelt/fixatiecoëfficiënt F

Answer 24

Kans dat 2 allelen IBD zijn

Question 25

FA

Answer 25

Inteeltcoëfficiënt van de voorouder als deze ook is ingeteeld.

Question 26

Ne definitie

Answer 26

Aantal individuen dat de variatie van de populatie verklaard indien deze zich gedraagt als een ideale populatie met ad random paring.

Question 27

Ne maat

Answer 27

Maat voor verlies van genetische variatie als gevolg van genetische drift.

Question 28

Oorzaken Ne kleiner dan N

Answer 28

- Verschillen in aantal reproducerende mannelijke en vrouwelijke dieren - Tijdsgebonden fluctuaties in N (bottleneck, inteelt) - Variaties in aantal nakomelingen

Question 29

Inteeltdepressie

Answer 29

- Veel sterfte - Minder vitaliteit - Ander kleur/gedrag/immuniteit - Moeten in steriele omgeving - Minder vruchtbaar - Kans op kanker stijgt - Auto immuniteit stijgt

Question 30

Osteosarcoma voorkomen

Answer 30

- Vnl grote rassen

Question 31

Melanoma's voorkomen

Answer 31

- Boxers | - Terriers

Question 32

Lymfoma's

Answer 32

- Retrievers | - Rottweilers

Question 33

Factoren genetische load

Answer 33

- Mutaties - Segregatie - Recombinatie - Heterogene milieus - Gameet selectie - Maternaal effect - Populatiegrootte - Migratie