H3 lijstjes etc. Flashcards
(52 cards)
Terugdringen prevalentie multifactoriële aandoeningen
1) Kennis van kwantitatieve genetica
2) Exacte reproduceerbare fenotypering gekoppeld aan erfelijkheidsgraad
3) Screeningsprogramma gebaseerd op 1) en 2).
4) Opzetten databank met koppeling fenotypes aan stamboomgegevens
5) Vertrouwensband tussen fokkers en DA
Onvolledige penetrantie door
- Verkeerde diagnose
- Milieu
- Interfererende genen
Belemmering bepaling genetische fokwaarde opheffen
- Milieu standaardiseren
- Werken met homogene gegevensblokken (zelfde jaar, geslacht, foktype etc.)
- Correctie factoren
Bovien squameus carcinoom
Kankeroog
Soorten maternale invloeden
- Reciproque kruisingen
- Dracht en generaties (fenotypische fluctuaties)
- Milieu met fenotypische begrenzing (embryotransplantatie)
- Maternale invloeden bij multipaar (niet genetische overeenkomst)
- Systematische milieu invloeden
- Systematisch worpeffect (maternaal + milieu)
Beperkingen erfelijkheidsgraad
- Zegt niets over mate waarin kenmerk genetisch bepaald is
- Slaat alleen op populatie
- Geen gefixeerde waarde
- Ook met hoge waarde kan milieu een rol spelen
- Zegt niets over de aard van de populatieverschillen voor het kenmerk
- Zegt niets over het aantal betrokken genen of de sterkte van hun invloed op het kenmerk
Berekening/schatting erfelijkheidsgraad
- Altijd simplificaties
- Isogene lijnen/gekloneerde dieren
- Correlatie en regressie analyse tussen verwanten
- Genoomwijde SNP analyse
Fokadvies bij multifactoriële aandoeningen kan niet adhv:
- Ratio’s (zijn er niet)
- Aangetast of niet (aan x aan = gezond en andersom)
VMBDD
Vezzoni Modified Badertscher Distention Device
Hoge variatie in heupdysplasie
- Variatie in allelen- en genotypenfrequenties
- Variatie in milieu
- Fouten in berekeningsmethode
Fouten in berekeningsmethode heupdysplasie
- Oude studies maken geen gebruik van multifactorieel model
- Soms erfelijkheidsgraad obv afstamming of binair
- Bias in prevalentie
- Steekproef niet representatief
- Invloed geslacht
Elleboogdysplasie
- Losse processus anconeus
- Mediale coronoïdeus ziekte
- OCD
- Incongruentie ellebooggewricht
Symptomen PDA
- Abnormale bloedvloei
- Pulmonaire hypertensie
- Continu hartgeruis
- Verhoogde longvasculariteit
- Vergroting linkerhart
- Cyanose
- Verlamming
- Dilatatie aortaboog.
Soorten epilepsie
- Structureel
- Reactief
- Primair
LGI2
Leucine-rich
Glioma
Inactivated
2
ADAMs
A
Desintegrin
And
Metalloproteasen
Redenen lage penetrantie risico haplotype
- Regulatorische mutatie
- Problemen met diagnose
- Minor genes (mogelijk regulator ADAM23)
Verklaringen missing heritability
- Onvolledige blootstelling aan pathogeen
- Fouten bij de diagnose
- Expressie verschillen in allelen
NRAMP
Natural Resistance Associated Macrophage Protein
Prion
Proteinaceous infectous particle
Symptomen prionziekten
- Stress
- Nerveus, agressief, isolatie
- Jeuk
- Ongecontroleerd bewegen
- Bijten naar poten
- Trillen
- Gewichtsverlies
- Dood
SICCT
Single Intradermal Comparative Cervical Tuberculine
MAS
Marker Assisted Selection
Doelwitgenen EcoRI-Q
- BCL2
- MYC
- TP53
