Mutaties H2 Flashcards
(59 cards)
1
Q
Down syndroom
A
- Trisomie chromosoom 21
- Non disjunctie
- Blok tijdens diploteenstadium
2
Q
Klinefelter
A
- Chromosoom 47
- Non disjunctie heterosomen
3
Q
Turner
A
- Chromosoom 45
- XO
4
Q
Gynandromorfie/Mosaïcisme
A
- Niet disjunctie tijdens mitose
5
Q
Rhodesian Ridgeback Dermoïd sinus
A
- Duplicatie FGF3, FGF4, FGF9
- Onvolledige penetrantie
6
Q
Shar Pei huidplooien
A
- Duplicatie hyaluronic acid synthase 2 (HAS2) gen
7
Q
Kippen rozenkam
A
- Inversie 7.4 miljoen bp met MNR2
- Bij homozygote haan: reductie mobiliteit sperma door breken CCDC18 gen.
8
Q
Kippen erwtenkam
A
- Onstabiele regio SOX5 transcriptiefactor
- Duplicatie met 2 partiële kopiën van een LINE
9
Q
Waardenburgsyndroom schaap
A
- Fragiele chromosoomplaats in OVA10
- Deletie >100 kbp met EDNRB gen
10
Q
Mucopolysacharidosis I
A
- Autosomaal recessief
- Stapelingsziekte
- Splice site missense mutatie in iduronidase
- AU ipv GU = intron niet uit = geeft UGA = stop in intron 1
11
Q
XY SRY- DSD
A
- Deleties die minstens SRY kwijt zijn
- Normale PAR
- Genen ontsnappen aan X-inactivatie en krijgen ontregelde expressie
12
Q
XX DSDs
A
- Mens: uitwisseling SRY gen = op autosoom via translocaties
- Dieren: uitschakeling WNT4
13
Q
XX ovotesticulaire / testiculaire SRY- DSD geit
A
- Deletie 12 kbp buiten gen
- Normaal 2 kopieën LINE met sterke promotor
- Promotor weg
- Effect op regulatie van dichtbij gelegen genen
- Ontregeling PISTR1 en FOXL2
- Geen PISTR1 = wel SOX9
14
Q
Zwart/wit/koekoek kip
A
- CDKN2A/B gen
15
Q
Goud en zilver kip
A
- Zilver partieel dominant over gou
- 2 onafh. missense mutaties in 2 allelen van SLC45A2
16
Q
Geslachtsgebonden imperfect albinisme kip
A
- Deletiemutatie
- SLC45A2
17
Q
Bruin paard
A
- wildtype
18
Q
Zwart paard
A
- Recessief
- 11 b deletie in ASIP
19
Q
Vos paard
A
- Recessief
- Missense mutatie in MC1R
20
Q
Cream paard
A
- SLC45A2
- Dominant missense mutatie
21
Q
Vaal paard
A
- MLPH
- Dominant epistatisch over basiskleuren
22
Q
Zilver paard
A
- PMEL17
- Dominante mutatie in maturatie melanosomen
23
Q
Champagne paard
A
- SLC36A1
- Autosomaal dominant
24
Q
Lavendel paard
A
- MYO5A (associeert met MPH)
- Recessief
- Letaal bij homozygoot
25
Grijs paard
- 4.6 kbp duplicatie
- Intron 6
- Syntaxin 17
26
Wit, Rouaan, Tobiano, Sabino
- Allemaal KIT-ligand
- RR = letaal in utero
- SB = splice site mutatie
27
Overo paard
- Missense mutatie in EDNRB
28
Luipaard appaloosa paard
- Onvolledig dominant over effen kleur
| - Insertie LTR endogeen virus in TRMP1
29
Incontinentia pigmenti
- Nonsense mutatie
- Codon 62
- IKBKG
30
Agouti at hond
- Tan
| - SINE insertie ASIP
31
Agouti a hond
- Zwart
- Recessief
- Missense mutatie
32
Extensie m hond
- Zwart masker
- Dominant
- Mutatie nog onbekend
33
Extensie e hond
- Recessief geel
| - Nonsense mutatie
34
Dominant zwart hond
- CBD103
| - Kb = dominant zwart, 3 bp deletie
35
Oculocutaan albinisme 2 hond
- Splice site mutatie OCA2/Pink Eye dilutiegen
36
Oculocutaan albinisme 4 hond
- Deletiemutatie SLC45A2
| - Genetisch heterogeen
37
Cyclische neutropenie hond
- Mutatie in CN dilutiegen
| - AP3BI
38
Spotting gen hond
- Regulatorische mutatie
| - MITF
39
Bontpatroon hond
- cKIT
- 1 bp insertie
- Homozygoot letaal
40
Merle hond
- PMEL17
| - Onstabiel
41
Harlekijn hond
- MmHH letaal in utero
| - Mutatie in PSMB7
42
Burmees kat
- intermediaire overerving
43
Tabby kat
- Transmembrane Aminopeptidase Q (TAQpep)
| - Effect op endotheline
44
Dominant wit kat
- Peiotropie
- Dominant allel
- W: insertie LTR intron 1 van cKIT = inhibitie regulatoir
- ws: insertie volledig FERV1
45
Omzetting geel-rood vogels
- CYP2J19
46
Geel verkleuring vogels (en zoogdieren)
- Mutaties in BCO2
47
X-gebonden SCID hond
- X-gebonden
48
Autosomale SCID hond
- Heterogeen
- Abnormale VDJ combinatie
- Nonsense mutatie in DNA-PKcs of RAG1
49
Leucocytadhesiedeficiëntie
- afname B2 integrine in membraan
- Missense mutatie in ITGB2 (Bo, Ierse setter)
- 12 bp insertie FERMT3 (Duitse herder)
- 24 bp deletie ITGB2 (kat)
50
Foal Immunodeficiency Syndrome
- Missense in SLC5A3
- SLC5A3 = SMIT
- Sodium Myo Inositol co-Transporter
51
Autoimmuun LymfoProliferatief Syndroom
- Autosomaal recessief
| - 1 bp insertie in FASLG
52
Transferase gen A
N- Acetyl Galactos Aminsyl op H-antigen
53
Transferase gen B
D-Galactosyl op H-antigen
54
Cataract
- Heterogeen genetisch
- Dominante overerving
- Gain of function mutaties
- HSF4 mutaties
55
HSF4 mutaties terrier
- Insertie 1bp
- Exon 9
- Autosomaal recessief
- Alles na exon 9 is waardeloos
56
HSF4 mutaties herder
- Autosomaal dominant
- Deletie 1 bp
- Exon 9
57
Ectropion
- Polygenie in major/minor genes
58
PRA
- Zeer heterogene genetische basis
| - Niet multifactorieel
59
Sensorische Ataxische Neuropathie
- Mutatie in tRNA TYR
