HC'S WEEK 11 Flashcards
(97 cards)
1
Q
Waarmee begint de embryogenese van het ZS en wanneer is de grove indeling vastgelegd?
A
Begint met aanleg neurale buis
Grove indeling hersenen al 1 maand na conceptie vastgelegd
2
Q
Noem 2 processen die belangrijk zijn voor de ontwikkeling van het brein
A
- neurogenese
- neuronale migratie
3
Q
Wat is het belangrijkste eerste proces in de neurogenese?
A
Neurulatie = vorming neurale buis in week 3 tot 4
4
Q
Noem grofweg de 5 stadia van de ontwikkeling van het CZS
A
- Blastocyst
- Vorming neurale buis
- Neuro- en gliogenese
- Neuronale migratie
- Vorming van verbindingen
5
Q
In welke weken van de ontwikkeling vindt neurogenese plaats?
A
Week 4 tot 24
6
Q
Welke soort cellen zorgen voor groei hersenen NA de geboorte?
A
Glia cellen = steuncellen
7
Q
Wanneer vindt aanleg witte stof en myelinisatie plaats?
A
NA de geboorte
8
Q
Waneer ontwikkelen de ‘hogere’ hersenfuncties zich?
A
Ook grotendeels na de geboorte
- ‘gevoel’
- pijn
- ‘zien’
- bewegen
- praten
9
Q
Beschrijf welke afwijkingen kunnen ontstaan bij een toenemende leeftijd
A
- vroeg = grove aangeboren afwijkingen
- 0-10 jr = minder grove afwijkingen zoals MR of autisme
- later = psychiatrische stoornissen
- nog later = degeneratieve stoornissen
10
Q
Noem 3 aangeboren afwijkingen die ontstaan door ontwikkelingsdefecten in de embryonale fase (3-6 weken)
A
- anencefalie
- spina bifida
- holoprocencefalie
11
Q
Noem 2 aangeboren afwijkingen die ontstaan door ontwikkelingsdefecten inde foetale periode (6-30 weken)
A
- microcefalie
- migratie stoornissen
12
Q
Noem 3 aspecten die plaatsvinden tijdens de vroege CZS ontwikkeling
A
- vorming van neurale buis
- cranio-caudale en dorso-ventrale patroonvorming
- neurogenese en migratie
13
Q
Welke onderdelen worden gevormd uit de neurale buis en uit de neurale lijst?
A
Neurale buis = CZS: hersenen + ruggenmerg
- retina valt hier ook onder
Neurale lijst = perifeer zenuwstelsel
14
Q
Noem 2 praktische oorzaken van een sluitingsdefect van de neurale buis
A
- neurale buis sluit niet
- abnormale ontwikkeling van mesoderm om neurale buis heen
15
Q
Wat houdt patroonvorming in bij de vorming van de neurale buis?
A
Houdt in dat de neurale buis in een vroeg stadium al wordt onderverdeeld in 5 verschillende delen + het ruggenmerg
16
Q
Welke 5 delen van de hersenen ontstaan er dan bij de patroonvorming van de neurale buis?
A
- telencephalon: laterale ventrikel & voorbrein (cortex, basale voorbrein)
- diencephalon: 3e ventrikel & tussenbrein, hypothalamus en thalamus
- mesencephalon: middenbrein, aquaduct
- metencephalon: 4e ventrikel anterior, achterbrein met pons en cerebellum
- myelencephalon: 4e ventrikel posterior, medulla oblongata
17
Q
Wat is het verschil tussen het dorsale en ventrale ruggenmerg?
A
Dorsaal = sensorisch
Ventraal = motorisch: naar zenuwcellen
18
Q
Wat is de dorsoventrale en mediale organisatie van de hersenstam?
A
Ventraal = motorisch
Mediaal = braciomotor
Dorsaal = sensibel
19
Q
Uit welke ‘plate’ van het ruggenmerg en welke rombhomeer ontstaat het cerebellum?
A
Alar plate
Rombhomeer 1
20
Q
In welke 2 delen is het telencephalon op te delen?
A
Pallium –> hersenschors
Subpallium –> basale ganglia: caudatus, putamen, etc.
21
Q
Hoe vindt anterior-posterior (AP) patroonvorming plaats in de neurale buis?
A
Door signalen uit omliggende weefsels
- anterior: Wnt remmers uit endoderm
- posterior: Wnt uit paraxiaal mesoderm
22
Q
Wat is de rol van ‘organizers’ bij AP patroonvorming van de neurale buis?
A
Cellen weten door organizers waar ze zich bevinden en welk verschillend type zenuwcel ze moeten vormen
Isthmic organizer: stuurt via gradiënt van signaalmoleculen positionele informatie naar omliggende structuren
23
Q
Wat is dus naast het aansturen van cellen tot het vormen van verschillende typen zenuwcellen nog een andere functie van organizers bij AP vorming?
A
Organizer gebieden verdelen ook de hersenschors in verschillende functionele delen
24
Q
Noem 2 kenmerken van het dorsale ruggenmerg en 2 van het ventrale ruggenmerg
A
Dorsaal = alar plate = afferent/sensorisch
Ventraal = basal plate = efferent/motorisch
25
Uit welke 2 platen vindt dorsoventrale patroonvorming plaats?
Door signaalmoleculen uit
- de dakplaat --> dorsaal
- de bodemplaat --> ventraal
26
Welke 2 dingen induceren ventralisatie van het ruggenmerg?
- Sonic hedgehog (Shh) uit notochord
- de bodemplaat
27
Wat is de functie van transcriptiefactor Gli bij dorsoventrale patroonvorming van het ruggenmerg?
Shh concentraties worden via Gli 'vertaald' in expressieniveaus van specifieke TF's
- effect van Gli = concentratie & TF afhankelijk
- TF's beïnvloeden elkaars expressie
28
Hoe worden in het ruggenmerg verschillende soorten zenuwcellen geïnduceerd?
Concentratieverschillen van signaalmoleculen zoals Shh
29
Noem 1 aandoening die veroorzaakt wordt door een defect in patroonvorming + 2 vormen van deze aandoening
Holoprosencephalie
- ernstig = cyclopia
- mild = hypotelorisme/hazenlip
30
Noem 2 celdeling processen die plaatsvinden bij neurogenese aan de binnenkant van de neurale buis
- symmetrische celdeling = vermeerdering van stamcellen
- asymmetrische celdeling = neurogenese
31
Noem 2 aandoeningen die optreden bij defecten in de neurogenese
- microcephalie = te klein brein (met MR)
- macrocephalie = te groot brein
32
Noem klinische kenmerken van microcephalie
- mentale retardatie, ontwikkelingsachterstand
- epilepsie, klein lichaam en faciale aandoeningen
- grove anatomie niet verstoord
- simpelere gyri
33
Welke mutatie wordt geassocieerd met macrocephalie?
PTEN mutatie
- functie PTEN = onderdrukken van groei
34
Wat houdt radiale migratie in?
Dat de corticale neurblasten richting buiten migreren
35
Noem een voorbeeld van een aandoening die veroorzaakt wordt door een corticaal migratiedefect
Lissencephalie = gladde hersenen zonder gyri met verdikte cortex
- binnenste-buiten gekeerde hersenschors
- mentale retardatie
36
Beschrijf het klinische beeld bij een lissencephalie (5)
- problemen met slikken
- musculaire spasmen
- epilepsie
- mentale retardatie
- kortere levensverwachting door luchtweg infecties
37
Wat is er bij een lissencephalie te vinden bij DNA onderzoek?
Mutaties in het LIS1- gen
- LIS1 = interactie met centrosoom, rol in migratie door microtubuli
38
Wat houdt tangentiële migratie in?
Inhiberende zenuwcellen ontstaan in het subpallium (voorloper basale ganglia) en migreren langs het oppervlakte naar de cortex
39
Noem 3 groepen aangeboren afwijkingen aan de ledematen
Proximaal --> distaal (AER)
Anterior --> posterior (ZPA)
Ventraal --> dorsaal (Wnt)
40
Hoe werkt de classificatie van radiale polydactylie?
- oneven getal = splitsing buiten het gewricht
- even getal = splitsing ter plaatse van het gewricht
41
Geef 2 voorbeelden van handplaat malformaties
- ulnaire polydactylie
- duim hypoplasie
42
Beschrijf de Blauth classificatie betreft hypoplastische duimen
Type 1 = fysiotherapie
Type II-IIIA = FDS4 oppositieplastiek & webverdieping
Type IV-V = pollicisatie (van wijsvinger een duim maken) & reconstructie
43
Beschrijf de behandeling bij een radius dysplasie
1. Weke delen distractie met fixateur externe
2. Centralisatie door balanceren pezen en botten zodat stabilisatie hand
44
Geef een voorbeeld van een dysplasie ledemaat afwijking
Triggerduim
45
Wat is de behandeling bij een triggerduim? (3)
- afwachten
- klieven A1 pulley
- kind > 4-5 jaar
46
Noem 6 kenmerken van een trigger vinger bij kinderen
- is raar op die leeftijd
- multipele anatomische afwijkingen
- nodus in FDS en/of FDP
- tendinitis calcificans
- MPS
- constricties A2-3 pulleys
47
Noem 2 voorbeelden van dysplasie ledemaat afwijkingen
Hypertrofie/overgroeisyndromen
- macrodactylie: 1 of 2 vingers veel groter
- CLOVES
Tumoren
48
Beschrijf de embryologie van neurale buis defecten
- 3e en 4e week na conceptie ontwikkelt zich de neuraalplaat
- in centrale deel van de groeve groeien de wanden naar elkaar toe = neurale buis
- sluiting is compleet tegen einde week 4
- stoornissen leiden tot neuraalbuisdefecten
49
Wat is de kliniek van een spina bifida occulta?
- fysiek niks te zien
- geen klachten
- afwezigheid processi spinosi
50
Wat is de impact van postnatale sluiting van het ruggenmerg op het kind? (7)
- hoger ruggenmerg aangedaan = meer functies
defect of afwezig
- 1/5e kan zelfstandig lopen, 50% rolstoel
- 85% waterhoofd, 90% chiari II
- tettered spinal cord
- laag-gemiddeld IQ
- 75% sociale continentie
- nierinsufficiëntie
51
Let uit wat de '2 hit hypothese' is betreft de schade bij een spina bifida
1e hit = schade door verstoorde aanleg
2e hit = schade door blootliggen van placode + neurotoxiciteit van vruchtwater waardoor functie achteruit gaat gedurende zwangerschap
52
Hoe is deze 2e hit te voorkomen?
Radio fetale therapie
53
Wat is de standaard postnatale behandeling van een spina bifida?
Postnataal neurochirugisch sluiten vh defect
- stop liquorlek
- voorkomen van infectie
- behoud neurologische functies
- vaak in combinatie met VP-drain
54
Noem 5 redenen voor het uitvoeren van foetale therapie bij een spina bifida
- heftige aandoening
- postnatale behandeling leidt niet tot verbeterde neurologische uitkomst
- verbeterde prenatale diagnostiek waardoor mogelijkheden voor vroege interventies
- basis voor interventie = 2 hit hypothese
- sluiten van defect prenataal wel verbetering?
55
Wat is de definitie van mentale retardatie?
- beperkte ontwikkeling
- blijvende achterstand in:
- cognitieve functies
- adaptieve functies = sociaal
aanpassingsvermogen
- ontstaan vóór 18e levensjaar
56
Noem 5 alarmsignalen voor mentale retardatie bij jonge kinderen
- niet halen (motorische) mijlpalen, stilstand of regressie van eerder wel bereikte mijlpalen
- niet reageren op geluid of aanspreken
- geen oogcontact na 6e levensweek
- onvoldoende interesse voor omgeving
- neurologische verschijnselen: spierzwakte, tonusafwijking of epilepsie
57
Noem 4 oorzaken van een verstandelijke beperking
- genetisch/epigenetisch = 50%
- omgeving/teratogeen = 5-13%
- metabool/endocrien = 1-5%
- onbekend/multifactorieel = 30%
58
Noem 4 teratogene oorzaken van verstandelijke beperking/MR
- intoxicaties: foetaal alcohol syndroom, drugs
- maternale metabole ziekte
- maternale medicatie: vitamine A, anti-epileptica
- infecties: rubella, CMV, toxoplasmose, zika
59
Noem 2 perinatale oorzaken van verstandelijke beperking/MR
- asfyxie
- hypoglycemie
60
Noem, naast teratogene en perinatale factoren, nog 3 mogelijke oorzaken van verstandelijke beperking
- infecties
- niet aangeboren hersenletsel
- deprivatie
61
Leg uit hoe perinatale asfyxie tot neonataal overlijden kan zorgen
- zuurstofdeprivatie hersenen
- failure to initiate and sustain breathing at birth
- verlengde metabole of gemengd acidemie (pH < 7) in navelstrengbloed
- landurig verlaagd AS: < 3 voor > 5 minuten
- neurologische manifestaties
62
Noem 4 genetische oorzaken van verstandelijke beperking
- chromosoomafwijkingen: numeriek, mozaïek
- structurele defecten van chromosomen: deleties, duplicaties, translocaties
- gen defecten
- imprintingsstoornissen
63
Noem 3 vormen van structurele chromosoomafwijkingen die mentale retardatie kunnen veroorzaken
- numerieke afwijkingen: trisomie 21
- structurele defecten: Wolf-Hirschhorn syndroom
- sub-microscopische afwijkingen: microdeletie
64
Noem 5 indicaties voor diagnostisch onderzoek op een verstandelijke beperking
1. Ontwikkelingsachterstand < 2.5 jaar
2. VB > 2.5 jaar na IQ onderzoek
3. Zwakbegaafdheid (IQ 70-85), speciaal onderwijs nodig of discrepantie IQ profiel
4. Autisme spectrum stoornis met VB
5. Uitgesproken taal-spraak achterstand die niet anders verklaard kan worden
65
Welke 4 onderzoeksvormen kunnen gedaan worden bij verdenking op een verstandelijke beperking
- uitvoerige VG, obstetrische anamnese en familie
- lichamelijk onderzoek, incl. neurologisch
- bij twijfel laagdrempelig zintuigelijke functies
- genetisch en stofwisselingsonderzoek
66
Noem 6 aandoeningen/gevolgen van dystrofia myotonica type 1 (ziekte van Steinert)
- myotonie, zwakte
- cataract
- aritmieën
- infertiliteit, testis atrofie, diabetes, hypothyroïdie
- verstandelijke beperking
- obstetrische risico's
67
Beschrijf de hoofd- en lichaamsproporties bij het syndroom van Sotos (NSD1 gen)
- macrocefalie, macrosomie
- hypertelorisme, prominente orbitarand, downslant ogen
- kleine neus, puntige kin
- grote handen en voeten
- vooruitlopende skeletleeftijd
68
Noem 3 neurologische functieonderzoeken die op indicatie gedaan kunnen worden
- EEG --> epilepsie
- EMG --> spierzwakte, lage peesreflexen
- MRI --> microcefalie, macrocefalie, abnormaal schedel, epilepsie, spasticiteit, dystonie, ataxie
69
Welke 3 afwijkingen kan moleculaire karyotypering aantonen?
- numerieke chromosoomafwijkingen
- structurele chromosoomafwijkingen
- submicroscopische chromosoomafwijkingen
70
Welke 6 aandoeningen kan een genomische microarray analyse detecteren?
- numerieke variaties
- (micro)deleties
- (micro)duplicaties, triplicaties
- mozaïeken (soms)
- uniparentale disomie (o.b.v. SNP)(isodisomie)
- regios van homozygositeit
71
Welke 3 aandoeningen kan een microarray analyse NIET detecteren?
- translocaties
- copy number variants < 10 kb
- uniparentale disomie bij heterodisomie
72
Noem 6 beperkingen van WES
- onvoldoende dekking (capturing en amplificatie)
- niet geschikt voor repeat-rijke gebieden (FraX)
- beperkte CNV detectie
- toevalsbevindingen
- alleen coderende exonen gesequenced
- methylering/imprinting
73
Noem 3 'vormen' van trisomie 21
- niet-erfelijke vorm (94%): non-disjunctie, risico neemt toe met leeftijd moeder
- translocatie (5%)
- mozaïcisme (1%)
74
Noem 11 uiterlijke kenmerken bij trisomie 21
- epicanthusplooi
- opslant oogspleet
- bruschfield spots
- vlak gelaat/small midface
- grote fontanellen
- macroglossie
- kleinere oren en mond
- brachycephalie
- handen: 4-vingerlijn, brachy-, syn- en clinodactylie
- voeten: sandal gap tussen dig 1 en 2
- hypotonie
75
Noem 6 aangeboren afwijkingen geassocieerd met trisomie 21
- 2/3e minimaal 1 afwijking
- cataract
- AVSD/ASD/VSD = > 60%
- nauwe/malatische trachea en bronchi
- oesofagus atresie, duodenum atresie, morbus Hirschsprung
- UPJ-stenose, urethrakleppen, hypospadie
76
Noem 6 neurologische afwijkingen geassocieerd met trisomie 21
- hypotonie
- ontwikkelingsachterstand
- gedragsproblemen: ADHD, ASS
- epilepsie
- slaapproblemen
- dementie vanaf 50e jaar
77
Noem 3 oogafwijkingen die horen bij trisomie 21
- myopie
- strabisme
- glaucoom
78
Noem 4 afwijkingen van KNO-gebied/luchtwegen die horen bij trisomie 21
- slechthorendheid
- tonsil- en adenoïdhypertrofie
- recidiverende BLWI's/otitiden
- OSAS
79
Noem 2 cardiale problemen die horen bij trisomie 21
- pulmonale hypertensie
- mitralisklepprolaps
80
Noem 5 problemen van het maag-darmstelsel die horen bij trisomie 21
- voedingsproblemen
- onveilige slikfunctie
- GER
- coeliakie
- obstipatie
81
Noem 3 hematologische afwijkingen die horen bij trisomie 21
- polycythaemie
- transiente leukemie/ALL/AML
- MDS (beenmergpathologie)
82
Noem 4 endocriene problemen die horen bij trisomie 21
- kleinere lengte
- schildklierproblemen
- DM
- verminderde fertiliteit
83
Noem 4 skeletafwijkingen die horen bij trisomie 21
- atlanto-axiale instabiliteit
- heupkopnecrose
- scoliose
- artritis
84
Waarom heet het alleen een verstandelijke beperking als het optreedt na het 22e levensjaar?
Na het 22e levensjaar stopt de hersenontwikkeling officieel
Als het na 22e levensjaar ontwikkelt heet het niet-aangeboren hersenletsel
85
Noem 3 situaties waardoor iemand wilsonbekwaam is
- hij/zij de informatie van de arts niet kan begrijpen en afwegen
- niet begrijpt wat de gevolgen van zijn besluit zijn
- en/of geen besluit kan nemen
86
Wat is de functie van bewindvoering?
Voor wie zijn financiële zaken niet zelf kan regelen
87
Wat is de functie van mentorschap?
Voor het nemen van beslissingen over de verzorging, verpleging, behandeling en begeleiding van de betrokkene
88
Wat is de functie van een curatele?
Voor mensen die hun financiële en persoonlijke zaken niet zelf kunnen regelen
89
Noem 4 factoren die gezondheid beïnvloeden
- oorzaak verstandelijke beperking
- chronische multimorbiditeit en polyfarmacie
- psychische kwetsbaarheid
- ongezonde leefstijl
90
Wat zijn Adverse Child Experiences (ACE)?
Misbruik, geweld naar moeder, gezinslid met middelenmisbruik/psychiatrische ziekte/ gevangenisverblijf
91
Wat is het gevolg van een ACE?
1. ACE
2. Sociaal/emotioneel/cognitieve impairment
3. Opnemen van gezondheidsrisico gedrag
4. Ziekte, disability en sociale problemen
5. Vroege dood
92
Wat houdt de theorie van Vigotsky in?
Dat je als ouder steeds net wat buiten de vaardigheden van het kind moet challengen MAAR niet gaan pesten
93
Wat is de definitie van affect?
De zichtbare en hoorbare expressie van een emotionele reactie
94
Noem de 4 stappen in affectspiegeling
1. Markeren van het affect = affect markedness
2. Interpreteren en representeren van het affect
3. Moduleren van het affect
4. Expressie van emotionele respons of actie
95
Noem 5 diagnostische assen van het DC0-5 classificatiesysteem
1 = klinische stoornissen
2 = relationele context
3 = lichamelijke gezondheid
4 = psychosociale stressoren
5 = ontwikkeling van competenties
MAAR behandelingsvolgorde = 3-4-5-2-1
96
Noem 3 kenmerken van een autisme spectrum stoornis
- problemen met sociale communicatie
- stereotiep of repetitief gedrag: fladderen
- sensorische gevoeligheden
97
Met welk schema kan je ontwikkelingsonderzoek bij een kind van 0-12 maanden in kaart brengen?
Van Wiechenschema
