HC'S WEEK 9 Flashcards
(112 cards)
Noem 7 kenmerken van het Fetal Alcohol Syndrome (FAS)
- variabel fenotype
- aangeboren hartafwijkingen
- groeiachterstand
- nier-, hersen- en skeletafwijkingen
- faciale dysmorfie: korte oogspleten waardoor bredere neusbrug, lang en vlak philtrum, smalle dunne lippen
- abnormale cognitieve functie
- gedragsproblemen
Wat is de definitie van teratologie?
Refereert aan de kennis over alle agentia die structurele schade kunnen aanrichten bij de zich ontwikkelende foetus gedurende de zwangerschap
Noem 9 mogelijke eindpunten van reproductie-toxicologie/teratologie
- in- of subfertiliteit
- miskramen of doodgeboorte
- postnataal overlijden
- aangeboren afwijkingen
- dysmorfe kenmerken/syndromen
- mentale/motore retardatie
- cognitieve defecten/gedragsstoornissen
- puberteitsstoornissen
- stoornissen vd voortplanting
Noem 4 kenmerken van een toxoplasmose infectie
- parasiet die placenta kan passeren
- foetale infectie: hydrocefalie, micropthalmie, chorioretinitis, hersenbeschadiging, orgaanschade
- 0.1% levendgeborenen
- ernst afwijkingen staat direct in relatie tot tijdstip van expositie
Noem 5 kenmerken van congenitale rubella
- in utero infectie: glaucoom, micropthalmie, cataract, hartafwijkingen, slechthorendheid, MR
- soms: skelet-, viscerale- en genitale afwijkingen
- rubella vaccin: < 120 gevallen per jaar
- directe virale effecten EN schade door immuunrespons
- virus stopt het delen vd cellen = inhibitie organogenese = malformaties
Beschrijf het teratogene effect van Thalomide (Softenon)
- ledemaat afwijkingen
- afwijkingen MDL
- hart- en nierafwijkingen
- afwezigheid van oren
Beschrijf het teratogene effect van Valproaat (= anti-epilepticum)
- subtiele gelaatsafwijkingen
- radiale straalafwijkingen
- hartafwijkingen
- ontwikkelingsachterstand
- lumbosacrale neurale buisdefecten
Beschrijf het teratogene effect van retinoic acid/vitamine A/accutane
- teratogeen bij al zeer lage dosis
- teratogeen bij zwangerschapsweek 3-5
- craniofaciale afwijkingen, palatum schisis, neurale buisdefecten, cardiovasculaire afwijkingen, aplasie thymus, psychologische beperkingen, oorafwijkingen, nierafwijkingen
- 50% een IQ > 85
Beschrijf de definitie van een syndroom
Herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen waarbij de unieke combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maakt van alle andere patronen
Wat is een major anomalie?
= afwijking die negatief effect heeft op de lichamelijke gezondheid en zelfs levensbedreigend kan zijn
Wat is een minor anomalie?
= kenmerk dat bij minder dan 4% van de personen in een bepaalde bevolking voorkomt; is een afwijking die in het algemeen geen invloed heeft op de lichamelijke gezondheid, maar mogelijk wel op psychisch welbevinden
Noem 5 voorbeelden van minor anomalie
- epicanthusplooien
- hypertelorisme
- sandal gap
- klein gestalte
- viervingerlijn
Wat is een deformatie?
= afwijkende vorm of positie als gevolg van mechanische krachten welke inwerken op een aanvankelijk normale structuur
- wanneer de mechanische krachten verdwijnen treedt spontane correcties op
- oligohydramnion
Wat is een disruptie?
= afwijkende vorm als gevolg van ernstige schade door extrinsieke factoren aan een aanvankelijk normale structuur
- schade beperkt zich niet tot de grenzen welke bij de normale embryonale ontwikkeling gevormd zijn
- spontane correcties niet mogelijk
Noem 2 oorzaken van een disruptie
- extrinsieke factoren: infectie, ischemie, bloeding, teratogenen, traumata
- erfelijke factoren die predisponeren
Wat is een malformatie?
= afwijking van een orgaan, deel van een orgaan of lichaamsdeel ten gevolge van een reeds vanaf het begin afwijkend ontwikkelingsproces
- schisis, split hand, polydactylie
Noem 3 oorzaken van een malformatie?
- niet-erfelijke oorzaken: Softenon
- erfelijke oorzaken: genmutatie
- combinatie
Wat is een dysplasie?
= abnormale histiogenese (organisatie van cellen naar weefsels) en de morfologische gevolgen daarvan
- uiting in meerdere orgaansystemen: bindweefsel- of skeletaandoeningen
- osteogenesis imperfecta (= skeletdysplasie)
Noem 3 oorzaken van dysplasie?
- niet-erfelijke oorzaken: rachitis
- erfelijke oorzaken
- combinatie
Noem kenmerken van geïsoleerde afwijkingen
- is niet hetzelfde als sporadisch
- zijn reden voor onderzoek: als meer afwijkingen mogelijk toch syndromaal
- kunnen erfelijk zijn: monogenetisch, multifactorieel
Door welke 3 hoofdproblemen blijkt het vermoeden op een syndroom getriggerd te worden?
- het voorkomen van 1 of meerdere aangeboren afwijkingen
- groeiachterstand aanwezig bij geboorte of in eerste levensjaren optredend
- achterstand in verstandelijke ontwikkeling
Noem 2 kenmerken van symptomen van syndromen
- hoofdsymptomen zijn de kenmerken waarop de diagnose gesteld wordt
- nevensymptomen zijn de kenmerken die de diagnose ondersteunen
Wat houdt anticipatie in bij de klinische genetica?
= het erger worden per generatie
Wat is genetische penetrantie?
= het percentage individuen dat een aandoening tot expressie brengt, van de meest geringe symptomen tot de ernstigste vorm