Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

3A2 > HC week 9 > Flashcards

HC week 9 Flashcards

(64 cards)

Start Studying
1
Q

Aangeboren afwijkingen: indelingen:

A
  • Erfelijk vs niet erfelijk
  • Syndromaal vs geïsoleerd
  • Major vs minor anomalie
  • Deformatie, disruptie, malformatie, dysplasie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Fetal alcohol sydrome:

A
  • Variabel fenotype
  • Aangeboren hartafwijkingen
  • Groeiachterstand
  • Nier-, hersen- en skeletafwijkingen
  • Faciale dysmorfie (soms subtiel): korte oogspleten, lang en vlak philtrum
  • Abnormale cognitieve functie
  • Gedragsproblemen tot op volwassen leeftijd
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Teratologie =

A

kennis over alle agentia die structurele schade kunnen aanrichten bij de zich ontwikkelende foetus gedurende de zwangerschap

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Principes van Wilson (factor die teratogeniciteit bepalen):

A
  1. Type geneesmiddel: chemische en farmacologische eigenschappen
  2. Hoogte en duratie van de blootstelling
  3. Maternale modulatie van dosis
  4. Toegang tot foetus/embryo
  5. Embryonale periode
  6. Capaciteit van verschillende organen om stof te metaboliseren
  7. Gevoeligheid van soort en individu (genetisch)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Teratogene blootstellingen:

A
  • Geneesmiddelen
  • Genotmiddelen
  • Beroepsblootstellingen
  • Intoxicaties
  • Infecties
  • Maternale ziekten
  • Straling
  • Voeding
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Toxoplasmose:

A
  • Parasiet die placenta kan passeren
  • Kattenpoep
  • Hydrocephalie, microphtalmie, chorioretinitis, hersenbeschadiging, multipele overige orgaanschade
  • 25 % vd vrouwen in vruchtbare leeftijd heeft antistoffen
  • 0,1% van levend geborenen heeft foetale infectie
  • Hoe later in zwangerschap hoe erger
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Congenitale rubella:

A
  • In utero infectie geeft: glaucoom, microphtalmie, catarct, hartafwijkingen, slechthorendheid, mentale retardatie
  • Minder voorkomend: skelet-, viscerale en genitale afwijkingen
  • Twee mogelijke pathogenesen: directe virale effecten, schade door immuunrespons
  • Virus stopt celdeling  inhibitie organogenese  malformaties
  • Vooral malformaties oog en hart
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Thalidomide:

A
  • Middel tegen zwangerschapsmisselijkheid
  • Veroorzaakt ernstige ledemaatsafwijkingen, afwijkingen maagdarmstelsel, hart en nieren, afwezigheid van oren
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Valproaat:

A
  • Anti-epilepticum
  • Smal voorhoofd, lang vlak philtrum, kleine mond, dunne lippen, brede neusbrug, epicanthi, korte neus
  • Radiale straalafwijkingen
  • Hartafwijking
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Lumbosacrale neurale buis defecten
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Vitamine A:

A
  • Teratogeen bij zeer lage dosis
  • Gevoelig bij 3e-4e week, vaak voordat vrouw dit weet
  • Afwijkingen: craniofaciaal, palatum schisis, neuraalbuisdefecten, cardiovasculaire afwijkingen, thymusaplasie, psychologische beperkingen, oorafwijkingen, kleine kaak, nierafwijkingen
  • Vaak lager IQ
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

a priori risico en syndroom definitie

A

A priori risico = risico wat iemand heeft op dragerschap van een genetische aandoening puur op basis van diens positie in de stamboom tav de persoon met bewezen mutatie
Syndroom = herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen waarbij unieke combi van kenmerken onderscheid mogelijk maakt van andere patronen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Major en minor anomalie

A

Major anomalie = afwijking die nadelig effect heeft op de gezondheid en zelfs levensbedreigend kan zijn
Minor anomalie afwijking = afwijking die geen invloed heeft op lichamelijke gezondheid, vaak wel psychisch (<4% bevolking)
 Vaakst aan hand, oog, gezicht en oor
 Meer minor anomalieën geven hogere kans op major anomalie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Deformatie

A

afwijkende vorm als gevolg van mechanische krachten die inwerken op oorspronkelijk normale structuur, spontane correctie kan optreden, vb oligohydramnion

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Disruptie

A

Disruptie = afwijkende vorm als gevolg van ernstige schade door extrinsieke factoren aan een oorspronkelijk normale structuur, vaak niet te herstellen, vb amniotic bands
Oorzaken disruptie:
- Extrinsiek: infectie, trauma, ischemie, bloeding, teratogenen, traumata
- Op zich niet erfelijk, erfelijke factoren kunnen wel predisponeren tot disruptie en beloop verslechteren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Malformatie

A

Malformatie = afwijking van orgaan, deel van orgaan of lichaamsdeel tgv van een reeds afwijkend ontwikkelingsproces, vb polydactylie
Oorzaken malformatie:
- Niet erfelijk: softenon
- Erfelijk
- Combinatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Dysplasie

A

afwijkende histiogenese en morfologische gevolgen daarvan, vaak door meerdere orgaansystemen, vb osteogenesis imperfecta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Belang van diagnose aangeboren afwijking:

A
  • Beperkt diagnostisch circuit
  • Zekerheid over oorzaak
  • Prognose mogelijk
  • Optimale opvang / begeleiding
  • Erfelijkheidsadvies
  • Lotgenotencontact
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Doel van registratie:

A
  • Vaststellen frequentie afwijking
  • Evalueren effect van interventie
  • Evalueren effect verandering in populatie
  • Snelle herkenning teratogene exposities
  • Etiologisch onderzoek
  • Planning medische zorg
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Registratiesystemen:

A
  • EUROCAT: registreert congenitale anomalieën en tweelingen (niet Rotterdam)
  • LVR: 1e en 2e lijn
  • LNR
  • NEORAH: afwijkende hielprikscreening
  • LAREB: teratogeniciteit van geneesmiddelen
  • STOET: erfelijke kanker op kinderleeftijd
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Geïsoleerde afwijkingen:

A
  • Wel reden voor onderzoek
  • 2/3e van de gevallen
  • Kunnen wel erfelijk zijn: monogenetisch, multifactorieel, mogelijk herhalingsrisico
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

3 hoofdproblemen voor vermoeden syndroom:

A
  • Een of meerdere aangeboren afwijkingen
  • Groeiachterstand aanwezig bij geboorte of in eerste jaren optredend
  • Achterstand verstandelijke ontwikkeling
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Genetische penetrantie
anticipatie

A

Genetische penetrantie = het percentage individuen dat een aandoening tot expressie brengt; van de meest geringe symptomen tot de ernstigste vorm.
Anticipatie = aandoening wordt over generaties erger, vaak bij repeat-aandoeningen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Genetische en allelische heterogeniteit

A

Genetische heterogeniteit = een ziektebeeld veroorzaakt door meerdere genen
Allelische heterogeniteit = een gen veroorzaakt meerdere ziektebeelden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Associatie & sequentie

A

Associatie = Een associatie is het vaker dan op basis van toeval in combinatie met elkaar optreden van twee of meer aangeboren afwijkingen. Deze combinatie van aangeboren afwijkingen vormt voor zover bekend geen sequentie of syndroom.
Sequentie = Een sequentie is een combinatie van aangeboren afwijkingen welke, in één of meerdere cascades, voortvloeien uit één enkele initiële aangeboren afwijking of mechanische kracht

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Robin sequentie
1. Micro/retrognatie 2. Verplaatsing van tong naar achteren 3. Voorkomt sluiting zachte gehemelte 4. U-vormige schisis (primair is meestal V-vorm)
26
Definieer: Rechts isomerisme double outlet right ventricle totaal abnormale longvene drainage Compleet atrioventriculairseptumdefect Transpositie grote vaten Subvalvulaire pulmonaalstenose
Rechts isomerisme = hart is gemaakt van twee rechterkanten Double outlet right ventricle = aorta en longslagader vanuit rechterventrikel Totaal abnormale longvene drainage = longvenen komen volledig verkeerd terug Compleet atrioventriculairseptumdefect = groot defect in septum, 1 AV klep ipv tricuspidalis/mitralis Transpositie grote vaten = aorta en pulmonalis omgewisseld Subvalvulaire pulmonaalstenose = Dit is een vernauwing onder de pulmonalisklep, meestal veroorzaakt door een verdikte spier of fibreus weefsel in de uitstroomtractus van de rechterventrikel. Dit verhoogt de druk in de rechterventrikel en kan leiden tot rechterventrikelhypertrofie
27
Behandeling complexe hartafwijking net na geboorte:
- Ductus botalli openhouden met prostagladine, om longdoorbloeding goed te houden
28
Operatie PCPC en Fontan:
- Sluiten odb - Reimplantatie venae pulmonales - Klieven en overhechten pulmonaalklep - Aanleggen centrale shunt (a. pulmonalis – aorta): tijdelijke verbetering longdoorbloeding, longweerstand moet laag worden - Verwijdingsplastiek van de pulmonalis confluens en AP sinistra - Opheffen shunt - Connectie tussen VCS en a. pulmonalis - Connectie VCI en a. pulmonalis (Fontan)
29
Cyanose is blauwe verkleuring van:
- Huid - Slijmvliezen - Nagelbed - Tong - Lippen
30
Aangeboren hartafwijkingen met cyanose:
- Te weinig longdoorbloeding - Intracardiale menging zuurstof rijk en arm bloed - Verkeerde aansluitingen
31
Differentiatie cyanose:
- Centrale cyanose: arteriële bloed is onderverzadigd met O2, cyanose van slijmvliezen/tong/nagelbed - Perifere cyanose: normale O2 in arterieel bloed, verhoogde O2 extractie in weefsels, blauwe koude acra
32
Klinische presentatievormen AHA
- Afwijkingen met Links / Rechts shunt: grote longdoorbloeding - Afwijkingen met uitstroomobstructie: belemmerde output - Afwijkingen met cyanose: te weinig longdoorbloeding- intracardiale menging - Combinaties
33
Oorzaken cyanose met verminderde longflow (obstructie bloedstroom):
- Tricuspidalisatresie - Hypoplastische RV - Infundibulaire pulmonalisstenose - Pulmonalisatresie
34
Complicaties univentriculair hart:
- Hartfalen - Aritmie - Eiwitverlies enteropathie - Pulmonale arterioveneuze fistels - Trombo-embolieën - Nierdisfunctie - Fontan-geassocieerde leverziekte
35
Necrotiserende enterocolitis:
- Verloopt in stadia: bolle buik met meteorisme (gasvorming)  darmwandverdikking  pneumatosis intestinalis  vrije/gelokaliseerde lucht - Soms ook ascites of verstoorde luchtpassage (lucht in rectum ontbreekt)
36
RX-BOZ bij NEC:
- Voorachterwaarts: darmlissen, luchtdistributie, patroon dilatatie - Zijwaarts: lucht-vloeistofspiegels (obstructie), vrije lucht (perforatie) - Te zien: pneumatosis, dilatatie darmlissen, lucht in portale vaten (pneumoportogram)
37
Malrotatie en volvulus:
- Spoed - Malrotatie: aangeboren afwijking waarbij darmen verkeerd liggen - Volvulus: draaiing van de darm - Te zien: minder darmlissen, hoge luchthoudendheid en vloeistofspiegels, v. mesenterica superior links ipv rechts - Te zien na derotatie: maagdarmpassage, abnormale lig. van Treitz, dunne darmlissen
38
Pylorushypertrofie:
- Bij 3-6 weken oud - Familieanamnese positief voor vader, vaker bij jongens - Verdikte pylorus - Braken direct na drinken
39
Invaginatie:
- Stukje darm kruipt in ander stukje darm  ischemie - Oorzaak vaak lymfeklieren, dus komt vaak voor na infectie - Meestal < 5 jaar, anders AO - Behandeling: repositie mbv contrastonderzoek, of chirurgie
40
Appendicitis (oudere kinderen):
- Toenemend stekende buikpijn - Verplaatst van midden naar rechteronderbuik - Geen CT: bij kinderen appendix daarmee niet te zien - Verdikte appendix met steentje op echo, anders MRI
41
Craniosynostose
= vroegtijdige verbening schedelnaden - Unisuturaal: 1 schedelnaad, geen andere congenitale afwijkingen, 10% verhoogde hersendruk - Multisuturaal: >1 schedelnaden, geen andere congenitale afwijkingen, 40% verhoogde hersendruk - Syndromaal: >1 schedelnaden, andere congenitale afwijkingen, 40% verhoogde hersendruk
42
Schedelvormen (ook oefenen uiterlijk):
- Plagiocephalie: houdingsafhankelijk, paralellogram vorm - Brachycephalie: bicoronaal - Trigonocephalie: metopica - Scaphocephalie: sagittaal, meest voorkomend, bootschedel - Plagiocephalie (anterieur): unicoronaal - Plagiocephalie (posterieur): lambdoid - Oxycephalie: multisuturaal - Triphyllocephalie: multisuturaal
43
Operatie schaphocephalie:
- Veerdistractie - Open remodellatie
44
Syndroom van Apert:
- Bicoronale craniosynostose - Zeer grote anterieure fontanel - Ventriculomegalie/hydrocephalus - Hypertelorisme en exorbitisme - Complexe syndactylie - Progressieve ankylose - Ontwikkelingsachterstand - Midface en mandibula hyperplasie - Soms palatoschisis
45
Orbita/neus problemen:
- Synophtalmia: - Hypo-/hypertelorisme - Facial cleft - An- of micro orbitisme - Oogleden
46
Correctie hypo- hypertelorisme:
- U-shaped osteotomy: subcraniaal, alleen orbita verplaatsen - Box osteotomy: gecombineerd intra/extracranieel, inclusief voorhoofd - Facial bipartition: gecombineerd, orbita + midface
47
Treacher collins:
- Bilaterale facial cleft - Coloboom onderooglid - Afwezigheid zygoma - Afwezigheid gedeelte laterale orbita
48
Ptosis:
- Congenitaal of verworven - Hoofd in de nek om goed te kijken - Als gevolg van minder functie m. levator palpebrae - Amblyopie (lui oog)
49
Mond afwijkingen:
- Kort tongriempje - Schisis - Macrostomie
50
Oor afwijkingen:
- Bijoren - Flaporen of afstaande oren: door onderontwikkelde antihelixplooi, te diepe concha of afstaande lobulus - Microtie
51
Craniofasciale microsomie:
- 2 major criteria, 1 major 1 minor, 3 minor - Major: mandibula hypoplasie, microtie, orbita/ossale hypoplasie, n. facialis uitval - Minor: weke delen deficiëntie, bijoor, macrostomie, schisis, epibulbair dermoid, hemivertebrae
52
Hals afwijkingen:
- Torticollis: te strakke sternocleidomastoïdeus, kan zorgen voor scheelzien - Mediane/laterale halscyste - Webbed neck
53
Congenitale afwijkingen romp:
- Pectus excavatum: naar binnen - Pectus carinatum: kippenborst - Poland syndroom: agenesie m. pectoralis major, soms hypoplasie omliggende structuren, voorkeur man en rechts - Afwijkingen mamma - Spina bifida
54
Afwijkingen mamma congenitaal:
- Agenesie - Hypoplasie - Hypertrofie - Gynaecomastie - Tubulaire borsten: te hoge borstplooi - Accessoire tepels
55
Vormen van schisis:
- Unilateraal / bilateraal - Lip: compleet/incompleet - Kaak: compleet/incompleet - Gehemelte: compleet/incompleet - Soms ook geïsoleerde mediane palatoschisis
56
Bilaterale schisis:
- 50 % symmetrisch compleet - 25% symmetrisch incompleet - 25% asymmetrisch
57
Embryologie schisis:
- Cheilognatopalatoschisis: fusieprobleem frontonasale en maxillaire prominentie, week 6-9 - Geïsoleerde palatoschisis: fusieprobleem palatum gewelven, van anterieur naar posterieur, week 13-14
58
Oorzaak schisis:
- Multifactorieel: foliumzuur, familiair, syndromaal - Incidentie afhankelijk van ethniticeit - Vaker bij mannen - Links > rechts > bilateraal
59
Risico op schisis bij volgende nakomeling:
- 1 kind/ouder: 4% - 2 kinderen: 9% - 1 kind + 1 ouder: 17%
60
Lipsluiting bij schisis:
- Waarom: uiterlijk, praten, voeding - Op leeftijd 3 maanden - Technieken: Millard rotatie advancement, Fisher lipsluiting, bilateraal - Eventueel icm vomerlap (=gedeeltelijke sluiting palatum durum)
61
Anatomie en landmarks lip:
- M. orbicularis oris - White roll - Cupids bow - Commissuur - Philtral columns - Vermillion
62
Postoperatief lipsluiting:
- 1 nacht opname, na 3 weken controle - Geen beperkingen voeding - Complicaties: infectie, nabloeding, wonddehiscentie, litteken
63
Postoperatief palatumsluiting:
- 1 nacht opname, na 3 weken controle - 3 weken zacht vloeibaar eten - Complicaties: infectie, nabloeding, necrose mucosa, wonddehiscentie, velopharyngeale insufficiëntie
64
Spraakverbeterende chirurgie:
- Geen vaste leeftijd - Na nasoendoscopie bij VPI - Technieken: intravelaire veloplastiek, wanglap, pharyngoplastiek

3A2 (10 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions