HC1 Evolutie, genen en DNA Flashcards

(68 cards)

1
Q

Y-chromosomale Adam

A

Meest recente gemeenschappelijke mannelijke voorouder

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Mitochondriale Eva

A

Meest recente gemeenschappelijke vrouwelijke voorouder

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Natuurlijke selectie

A

Kenmerk met beste overlevingskans leeft voort

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Selectie procedure natuurlijke selectie

A
  • Variatie
  • Erfelijkheid
  • Struggle for existence
  • Overlevings- en voortplantingsratio’s
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Survival of the fittest

A

Kans op overleving op basis van fit met omgeving

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Biogeografie

A

De wetenschap die de verspreiding van organismen bestudeert

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Embryologie met ORP theorie

A

Tijdens de embryonale fase gaat een organisme elke fase van zijn evolutionaire verleden door

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Evolutionaire psychologie

A

Gedrag uitleggen aan de hand van adaptieve gedragingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Subtypen erfelijke kenmerken/eigenschappen

A
  • Kwalitatieve eigenschappen
  • Kwantitatieve eigenschappen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Kwalitatieve eigenschappen

A

Enkel gen beïnvloed, zonder dit gen geen eigenschap, niet beïnvloed door omgevingsfactoren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Kwantitatieve eigenschappen

A

Meerdere genen beïnvloeden, continuüm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Penetrantie

A

Hoe vaak het afwijkend fenotype voorkomt bij mensen met het afwijkend genotype

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Mendeliaanse erfenis

A

Dominant/recessief

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Genetische heterogeniteit

A
  • Vergelijkbare aandoeningen veroorzaakt door mutaties in verschillende genen
  • Mutaties in hetzelfde gen leiden tot uiteenlopende omstandigheden
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Mozaïcisme

A

Niet alle cellen in het lichaam zijn identiek, fout in gen in deel van de cellen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Syndroom van Turner

A

Mozaïcisme, vrouw mist een x chromosoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Fenokopieën

A

Milieufactoren met invloed die vergelijkbaar zijn met genetische oorsprong

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Polygenetische aandoeningen

A

Aandoening met meerdere genetische bijdragen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Homozygote allelen

A

Coderen voor dezelfde eigenschap

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Heterozygote allelen

A

Coderen voor een verschillende eigenschap

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

DNA bestaat uit … genen

A

20.000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Een gen bestaat uit … nucleotiden

A

3 miljard

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Genoom

A

Bevat alle genetische informatie van een organisme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Karyotype

A

Een georganiseerde set van chromosomen, wat bij de mens bestaat uit 46 chromosomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Celdeling
Chromosoom verdubbelt en bestaat tijdelijk uit twee identieke chromatiden
25
Centromeer
Plek waar de chromatiden verbonden zijn
26
Cytogenetische banden
Strepen op de chromosomen
27
Mens heeft ... paren en ... set geslachtshormonen
22, 1
28
Trisomie (Downsyndroom)
Drie chromosomen op chromosoom 21
29
Enzym
Een eiwit die chemische reacties in en buiten cellen versnelt zonder zelf gebruikt te worden
30
Autosomaal
Niet geslachtsgebonden
31
Autosomaal dominant
Erfelijk wanneer doorgegeven in combinatie met recessief allel
32
Recessief erfelijk
Erfelijk wanneer er geen dominant allel is die het recessieve allel overschrijdt
33
Fenylketonurie (PKU)
Vorm van vertraagde cognitieve ontwikkeling. Phenylalanine hoopt zich op in het bloed, waardoor hoge concentraties in de hersenen komen.
34
X-gelinkt recessief erfelijk
Mutaties die alleen voorkomen op het x-chromosoom. Jongens kunnen geen drager zijn, maar uit zich, want hebben maar 1 X chromosoom
35
Functies DNA
- Genetische informatie repliceren om nieuwe cellen te maken - Bevat het recept voor eiwitten en bepaalt de functie van een cel
36
Triplet code of condon
Drie letters (nucleotiden) bij elkaar vormen de code voor hoe een eiwit er uitziet en hoe het in elkaar zit
37
Aminozuren
Eiwitten bestaan uit een lange keten aan elkaar gekoppelde aminozuren. De letters T-A-C vormen de genetische code voor de aanmaak van dit aminozuur dat geplaatst wordt in een eiwit. 21 soorten aminozuren
38
DNA->eiwit stap 1
Transcriptie van DNA naar RNA Een stukje DNA in nucleus wordt afgerold waardoor er aan een kant eiwitten kunnen binden (polymerase en transcriptie). Van helft wordt exacte kopie gemaakt: primair RNA transcript.
39
Verschillen DNA en RNA
Letters zijn tegenovergesteld van elkaar er T bestaat niet in RNA, waardoor het door U vervangen wordt. RNA is erg klein, want het heeft 1 gen, hierdoor kan het de nucleus verlaten, dit kan DNA niet.
40
DNA->eiwit stap 2
RNA opsplitsen naar mRNA Primaire RNA transcript wordt opgesplitst tot mRNA door exons te behouden en introns te verwijderen en recyclen. Via nucleus pores verlaat het mRNA de nucleus en komt in het cytoplasma terecht.
41
DNA->eiwit stap 3
Translatie van mRNA naar een keten van aminozuren mRNA in cytoplasma, komt ribosoom tegen (vertaalslag). Bij ribosoom bevinden tRNA (transder-RNA) moleculen. Deze bevatten aan de ene kant anticodon voor de letters op het mRNA. Aan andere kant een aminozuur. Anticodon van tRNA combineert met code op mRNA, waar vervolgens het tRNA aminozuur zich combineert met vorige aminozuren waardoor er keten ontstaat. Als het mRNA klaar is, dan is het eiwit compleet. Ribosoom raakt los en kan het mRNA koppelen met ander ribosoom, waarbij proces herhaald wordt.
42
Ribosoom
Een groot eiwitmolecuul waar het mRNA zich mee koppelt.
43
DNA->eiwit stap 4
Post-translationeel eiwit processing Bij sommige eiwitten is complete eiwit nog niet klaar en kan het nog opgesplitst worden in verschillende delen. Zo kan dat vanuit één enkel gen verschillende eiwitten worden geproduceerd.
44
Exons
Basisketens (delen DNA) die voor eiwitten coderen
45
Introns
Basisketens (delen DNA) die niet voor eiwitten coderen
46
Transcriptie
Proces waarbij DNA-streng wordt afgelezen en mRNA ontstaat
47
Serotonine
Omgebouwd vanuit aminozuur L-trypofaan. DNA controle van transcriptie meer of minder enzymen produceren en niveau controleren.
48
Polymorfisme
De verschillen in DNA-sequenties onder individuen die aanwezig zijn met een frequentie van meer dan één procent van de bevolking (zoveel voorkomend, geen mutatie meer)
49
Enkelvoudige nucleotide polymorfismen (SNP's)
Grote polymorfismen die lange stukken van DNA bevatten. Verschil in één enkel nucleotide. vergrote kans op stoornis
50
Tandem repeat/satelite DNA
Herhaalde duplicatie van DNA-ketting bestaande uit korte, herhaalde basisparen (GATAGATA)
51
Meiose
Een stuk van een chromosoom breekt af
52
Williams Beuren Syndroom
Verwijdering op chromosoom 7
53
Inversies
Segmenten van het chromosoom worden 180 graden rond gedraaid. Geen fenotypische abnormaliteiten
54
Translocatie
Een uitwisseling van chromosoomdelen (evenwichtig en niet-evenwichtig)
55
Monosomie
één bepaald type chromosoom
56
Polyploïdie
Meer dan twee sets chromosomen (fataal)
57
Monozygotische tweeling
eeneiige tweeling, genetisch identiek
58
Epigenetica
De studie van wijzigingen in de genexpressie zonder dat er wijzigingen in de DNA-sequentie plaats vinden. verklaring eeneiige tweeling
59
Dizygotische tweeling
twee-eiig. 50% genetische overlap
60
Endofenotype
Een gedragsmatige theorie over de waarschijnlijkheid dat een stoornis opspeelt, beide uit symptomen en omgeving. Legt een link tussen de genen die de stoornis veroorzaken en de geobserveerde symptomen
61
Criteria identificatie endofenotype
- Associatie met het fenotype en de stoornis in de populatie - Genetisch overdraagbaar - Fenotype en stoornis komen samen voor in de familie
62
3 wetten van gedragsgenetica van Turkheimer
1. Alle menselijke gedragseigenschappen zijn erfelijk 2. Nurture heeft een kleiner effect dan nature 3. Groot deel van variatie in gedrag wordt niet verklaard door effecten van genen of families
63
Kandidaatgen
Gen dat zich bevindt in een chromosoomgebied dat mogelijk betrokken is bij een genetische aandoening
64
Translatie
Omzetting van de code op het mRNA tot functionele eiwitten
65
Eiwitten
Lange ketens aan elkaar gekoppelde aminozuren
66
Mutatie
Verandering in een gen die zeldzaam, rondom en vaak afhankelijk van de behoeften van het organisme is. Leidt direct tot een aandoening
67