HC11 - Cytogenetica Flashcards
(46 cards)
Wat is cytogenetica?
De bestudering van normale en afwijkende chromosoompatronen
In slechts welke periode bestaat het chromosoom?
Het chromosoom bestaat alleen tijdens een korte periode gedurende de celdeling, tijdens de metafase
Wat geven de verschillende lijntjes aan?
Wat geven de haakjes aan?
Hoe kun je chromosomen classificeren op basis van de locatie van het centromeer?
Wat is een idiogram/ideogram?
Een schematische tekening van het chromosoom. Je geeft dan de bandering (bar-code) van het chromosoom weer
Wat is een karyotype?
Een beschrijving/afbeelding van een volledige chromosomenset
Wat heb je nodig om een individu te karyotyperen?
Delende cellen (metafase chromosomen)
Dit haal je uit:
- Bloed
- Huidbiopt
- Vruchtwaterpunctie/vlokkentest
- Beenmerg
- Tumorweefsel
Hoe karyotypeer je een inidvidu?
- Stop de deling in de metafase (spindelinhibitie met colchicine)
- Zwellen van de cellen met hypotoon zout
- Druppelen op objectglaasje
- Kleuren met standaardkleuring
Wat kun je over dit karyogram zeggen?
Er zijn 23 paren chromosomen, dus 46 chromosomen, en het is XY dus een mannelijk karyotype
Wat is het karyotype van dit varken?
38, XY
Wat zijn het aantal chromosomen in een mens? en een Indische muntjak? en een vischacha rat?
Mens: 2n = 46
Muntjak: 2n = 6
Viscacha rat: 2n = 112
Hoe ziet het karyogram en -type van een kip er uit?
Een kip heeft 78 chromosomen, maar slechts 9 paar (18 chromosomen) daarvan zijn macrochromosomen. De rest zijn allemaal microchromosomen.
Wat is het verschil tussen de geslachtschromosomen van zoogdieren en van vogels?
Zoogdieren hebben een X en een Y chromosoom, waarbij XX een vrouwtje is, en XY een mannetje.
Vogels hebben een Z en een W chromosoom, waarbij ZW een vrouwtje is, en ZZ een mannetje.
Wat is er mis met deze kater?
Hij heeft 39 chromosomen, en dus twee X en een Y chromosoom. Hierdoor wordt hij onvruchtbaar
Wat heeft een abnormaal aantal sekschromosomen voor gevolg? Hoe heten deze aandoeningen?
Het veroorzaakt aangeboren infertiliteit/steriliteit.
X0: Turner-syndroom
XXY: Klinefelter-syndroom
Je kijkt naar het karyogram van een rund. Wat is er mis?
Er zijn 3 18 chromosomen, dus trisomie 18. Dit karyotype is dan 61, XY, +18.
Dit leidt tot Lethal brachygnathia trisomy syndrome (LBTS); een ziekte waarmee runderen dood geboren worden of overlijden na de geboorte.
Waar lijdt trisomie meestal tot?
Een abnormaal aantal autosomen is meestal letaal, behalve trisonome 21 voor de mens (down-syndroom) en zeldzaam trisonomie 17 of 24 bij de rund (nanimus)
Hoezo is trisomie van een geslachtschromosoom minder erg dan van een ander chromosoom?
Er is een dosis compensatie door X-inactivatie, en omdat het Y chromosoom een gering aantal genen bevat.
Wat kun je zeggen over een mannelijke calico kat?
Die heeft XXY chromosomen i.p.v. XY chromosomen, want alleen op die manier, door X-inactivatie, kan het een calico kat worden.
Het ene X chromosoom heeft dan een gen voor een zwarte vacht, en het andere gen voor een bruine vacht. Door die willekeurige X-inactivatie krijg je dan een lapjeskat.
Wanneer ontstaat trisomie/monosomie?
Meestal bij het ontstaan van ei- en spermacellen (meiose)
Wat houden meiose I en meiose II in?
Meiose I: homologe chromosomen worden verdeeld over de dochtercellen
Hier vindt ook altijd een crossing over van DNA plaats wat zorgt voor recombinant DNA
Meiose II: chromatiden worden verdeeld over dochtercellen
Hoe werkt het vormen van recombinant DNA?
Door crossing over tijdens de meiosis
Hoe noem je de verschillende cellen tijdens de spermatogenese?
- Primaire spermatocyte
- Secundaire spermatocyte
- Spermatozoa
