HC.2 Prenatale screening en diagnostiek Flashcards
(38 cards)
Wat is screening?
Screening is het onderzoeken van een in principe gezonde
populatie om asymptomatische gevallen van een ziekte of
aandoening op het spoor te komen,
in de veronderstelling dat deze aandoening in een vroeg
stadium beter te behandelen is.
Wat is het doel van prenatale screening?
Niet: zoveel mogelijk
afwijkingen te
detecteren
Wel: betrokkenen in
staat stellen tot maken
van een voor hen
zinvolle, weloverwogen
keuzes.
Wordt er bij de screening ook diagnose gedaan?
Nee, er wordt géén diagnose gesteld bij een afwijkend screeningsonderzoek,
maar er is een vermoeden op een afwijking.
Voor diagnose wordt je doorverwezen tot een diagnostisch centrum.
Wanneer is er een indicatie op diagnostiek?
- Eerder kind met een structurele (‘lichamelijke’) afwijking (zonder genetisch
aangetoonde oorzaak) - Eerder kind met genetische aandoening
- Vermoeden op afwijking na screening
Wat houdt diagnostiek in?
Diagnostiek naar aandoeningen van het nog ongeboren
kind
Oftewel
Fenotypering (en/of genotypering) van de foetus!
Waarom doen we prenatale diagnostiek?
Vaststelling obstetrisch beleid:
▪ 1. plaats van bevalling (thuis, tweedelijns ziekenhuis of
derdelijns perinatologisch centrum).
▪ 2. tijdstip van partus (eerdere inleiding baring ter
voorkoming beschadiging door progressie van de
aandoening).
▪ 3. wijze van bevallen (per keizersnede of vaginaal)
Wat moet verplicht gedaan worden voordat prenatale screening sonderzoeken gepland mogen worden?
Counselingsgesprek door een gecertificeerde
counselor prenatale screening:
- uitleg testen
- counseling zwangere:
- wil je deze testen wel of niet?
- passen deze testen bij jouw en jouw
partners visie op je zwangerschap?
Wat is de De Non Invasieve Prenatale Test (NIPT)?
Is een test die de kans op foetale chromosoomafwijkingen aangeeft!
Welke twee soorten NIPT zijn er?
NIPT voor trisomie 21, 13 of 18 alleen.
* NIPT voor trisomie 21, 13 of 18 én de ‘nevenbevindingen’
Welke chromosomen worden niet meegeteld bij de NIPT en waarom?
Geslachtschromosomen, zodat mensen hun kind niet gaan weghalen omdat het bijv een jongen is en ze een meisje willen.
Welke trisomie geeft welke aandoening?
▪downsyndroom (trisomie 21)
▪edwardssyndroom (trisomie 18)
▪patausyndroom (trisomie 13
Op welke DNA wordt de NIPT gedaan?
NIPT onderzoekt
maternaal
en placentair DNA. GEEN foetaal DNA.
Wat kan je ook vinden, omdat je maternaal DNA onderzoekt?
maternale afwijkingen oppikken (maligniteiten, deleties,
duplicaties etc.)
Wat kan je niet vinden met de NIPT?
- Te kleine del/dup (fragmenten DNA < 15- 20 MB).
- DNA mutaties (b.v. cystic fibrosis, M. Huntington).
- Geslachtschromosomen (in Nederland!).
Let wel: geen onderscheid tussen foetale en maternale deleties of
duplicaties, als de zwangere die zelf (ook) heeft.
Waar bestaat prenatale screening uit?
- Anamnese
- 13- en 20 weken echo
- NIPT
Wat zijn fenomenen waarbij NIPT niet zou kloppen?
- Gegeneraliseerd mozaïek: Mozaïek in placenta en foetus
- Confined Placental Mosaïcism
(CPM): alleen mozaïek in placenta - Confined Fetal Mosaïcism
(CFM): mozaïek alleen in foetus, dus helemaal niet detecteerbaar.
Je moet beseffen dat Alleen placenta bloed gecheckt wordt en geen foetaal bloed!
Waarom kan de NIPT (sommige) maternale maligniteiten
opsporen?
Er kunnen meerdere deleties/duplicaties van
verschillende chromosomen gevonden worden en deze zijn vaak afkomstig van tumoren.
Wanneer doe je een vlokkentest?
▪ Tijdstip 10-14 wkn
▪ Transabdominaal of transcervicaal
▪ Kans op een miskraam 0 - 0.2 %
▪ afbreking aspirotomie
of medicamenteu
Wanneer een vruchtwaterpunctie (amniocentese)?
- > 15 wkn
- transabdominaal
- kans op miskraam: 0 - 0.1 %
- medicamenteuze afbreking of
aspirotomie (abortuskliniek
Welke specifiekere onderzoek op vruchtwater kan gedaan worden bij verdenking op een afwijking na NIPT?
Een array (0,15-0,5 MB)
NIPT is 15-20 MB, dus array heel specifiek. Je vind 100 keer zoveel afwijkingen.
Wat zijn de PPV en sensitiviteit van trisomie 21, 18 en 13?
Trisomie 21: PPV 96%, sens 98%
Trisomie 18: PPV 98 %, sens 91%
Trisomie 13: PPV 53% en sens 100%
PPV van 21 en 13 zijn belangrijkste om te weten
Wat zijn risico’s tijdens zwangerschap bij Confined Placental Mosaicism (CPM)?
- Partus prematurus
- Laag geboortegewicht
- Pre-eclampsie
- Foetale groeibeperking
Op welke momenten doe je de structureel echoscopisch onderzoek (SEO)?
Eerste trimester SEO (13 w. echo), sinds september 2021
▪ - kan enkel grote/grove structurele afwijkingen detecteren!
▪ - vast omschreven lijst orgaansystemen die nagekeken moeten worden
(w.o. foetale hart)
▪ - in studieverband (Imitas studie).
Tweede trimester SEO (20 w. echo), sinds 2007
▪ - ingevoerd zonder pilot - evaluatie.
▪ - vast omschreven lijst orgaansystemen die nagekeken moeten worden
- anatomie beter en gedetailleerder te visualiseren!
▪ - foetus is in een verder gevorderd ontwikkelingsstadium.
Wat zijn beperkingen van echografie?
- Afwijking is te klein om te zien t.t.v. het onderzoek.
- Afwijking is niet aanwezig t.t.v. het onderzoek.
- Beeldvormig is beperkt. Maternale beperkingen (littekens, obesitas)
