Hématologie - INTRA Flashcards
(360 cards)
1
Q
Quelle est la différence entre un patient inscrit, un patient admis et un patient enregistré?
A
- Inscrit : N’occupe pas de lit, présence temporaire (Ex : Chirurgie d’un jour)
- Admis : Occupe un lit (hospit)
- Enregistré : Patient recevant un service de type externe, qui se présente au centre de prélèvement
2
Q
Nommer les différentes étapes du circuit schématique des échantillons
A
- Question clinique
- Requête d’analyses
- Prélèvement du patient
- Envoi au labo
- Réception et identification
- Analyse
- CQ
- Recueil des résultats
- Interprétation des résultats
- Compte rendu (rapport d’analyse)
- Dx si possible
3
Q
Quel est le temps réponse attendu pour un échantillon :
- STAT?
- Urgent?
- Routine?
- Patient?
A
- STAT < 1h
- Urgent < 3h
- Routine < 8h
- Patient < 20h
4
Q
Nommer les différentes étapes du préanalytique (jusqu’à l’étape analytique)
A
- Demande d’analyse
- Préparation du patient
- Prélèvement
- Acheminer échantillon au labo
- Gestion de l’échantillon jusqu’à l’analyse
5
Q
Nommer les 5 erreurs pré-analytiques les plus fréquentes
A
- Volume insuffisant dans le tube
- Erreur d’idenfitication du patient
- Mauvais tube/contenant utilisé
- Erreur de test prescrit sur les requêtes
- Tube vide ou manquant
6
Q
Nommer des considérations à prendre en compte lors du pré-analytique
A
- Vérification de l’identité du patient (double ID)
- État du patient (+/- jeûne)
- Prélèvement (type de contenant à utiliser)
- Intégrité du spécimen (centri lumiète, T°)
- Étiquettage des échantillons prélevés
- Vérification des recommandations pré-prélèvement (arrêt de Rx, consommation d’aliments, …)
- Distribution et enregistrement des demandes (envoi au labo)
- Au labo : centri, aliquot, pré-Tx
7
Q
Vrai ou faux : Lorsque les analytes ont une variation cyclique prévisible aux >3 jours ont parle d’une variation dite ultradienne
A
FAUX
- Variation > 3 jours = infradienne
- Variation ultradienne = sécrétion épisodique (< 20h)
8
Q
Que veut-on dire par une variation circanuelle?
A
Un analyte qui a une variation cyclique et prévisible d’environ 1 an (+/- 2 mois). Ex : Vit D
9
Q
Donner un exemple de cycle circadien, circanuel, infradien et ultradien
A
- Circadien : Cortisol
- Circanuel : Vitamine D
- Infradien : Cycle menstruel
- Ultradien : Hormone de croissance
10
Q
Vrai ou faux : La position du corps a un effet sur le dosage de certains analytes étant donné que la pression oncotique est plus élevée en position debout qu’en position couché
A
VRAI
Les protéines et l’hématocrite est significativement plus élevé (plus concentré) lorsque le prélèvement est pris en position debout qu’en position couché.
Ceci est dû à la redistribution du sang de la partie suppérieure du corps vers les membres inférieurs (0,5-1L)
11
Q
Nommer des variables reliées au patient qui sont contrôlables avant le prélèvement
A
- Stress
- Position/posture
- Alimentation
- Tabagisme
- Alcool
- Rx
- Herbes naturelles
- Exercice
12
Q
Nommer quelques analyses qui sont affectées par la prise d’un repas (augmentation de leur concentration)
A
- CHOL
- TRIG
- pH
- gastrine
- glucose
- GH
- Insuline
- Ca ionisé
13
Q
Nommer quelques analyses qui sont affectées par le jeûne (augmentation de leur concentration)
A
- Corps cétoniques
- Acides gras libres
- glycérol
- TRIG
- Cholestérol
- Lipolyse, cétogenèse
14
Q
Nommer quelques analyses qui sont affectées par le jeûne (diminution de leur concentration)
A
- Glucose
- Insuline
- pH
- HCO3
- urée
- GFR
- Cortisol urinaire
- pCO2
15
Q
Nommer quelques analyses qui sont affectées par la prise d’un repas (diminution de leur concentration)
A
- Phosphore/phosphate
- Potassium
- Chlorures
16
Q
Nommer des variables non-contrôlables reliées au patient
A
- Âge, sexe, ethnie, obésité
- Stress, fièvre, cycle menstruel
- Grossesse, cécité
- Transfusion ou infusion de liquide (soluté)
- Facteurs environnementaux (soleil, altitude, T° ambiante)
17
Q
Qu’elle est la définition d’un additif? Nommer un exemple
A
Ingrédient ajouté dans le tube de prélèvement pour faciliter la fonction prévue
Ex : anticoagulant, inhibiteur de la glycolyse
18
Q
Vrai ou Faux : Un activateur de caillot est un matériau utilisé pour inhiber le mécanisme de coagulation
A
FAUX.
Matériau utilisé pour initier la coagulation
19
Q
Quelles conditions atomosphériques assume-t-on lors des tests?
A
- Température ambiante (20°C)
- 101 kPa (760 mmHg)
20
Q
Vrai ou Faux : La date d’expiration correspond à la date après laquelle le produit ne devrait plus être utilisé, peu importe les conditions de stockage.
A
FAUX
Date valide seulement si les conditions de stockage recommandées ont été respectées
21
Q
Vrai ou Faux : La taille de tube correspond à la description du diamètre extérieur approximatif et de la longueur du tube en millimètres
A
FAUX
Diamètre INTÉRIEUR et longueur en millimètre
22
Q
Comment appelle-t-on le matérieu inerte qui subit un changement temporaire de viscosité pendant la centrifugation? Quel est le principe de fonctionnement ?
A
Gel séparateur thixotrope.
Les propriétés physiques du gel changent selon si le tube est au repos ou s’il est centrifugé
- Repos : gel solide
- Centri : gel liquide
Densité du gel thixotrope intermédiaire aux cellules/caillots et au plasma/sérum
23
Q
Vrai ou faux : L’intérieur du tube correspond aux surfaces intérieures du tube qui entrent en contact avec l’échantillon de sang (incluant la fermeture/bouchon).
A
VRAI
24
Q
Nommer différents types d’échantillons sanguins
A
- Capillaire
- Artériel
- Veineux
25
Nommer différents types d'échantillons urinaires
* Aléatoire
* Collecte (8, 12, 24h)
* Première urine du matin
26
Nommer différents types de liquides pouvant être prélevés (5)
* LCR
* Liquide synovial
* Salive
* Sperme
* Sueur
* Lait maternel
* Amniotique
* Sucs gastriques
27
Nommer d'autres matrices pouvant être prélevées et analysées
* Cheveux
* Ongles
* Moelle osseuse
* Biopsie
28
Décrire la technique de prélèvement chez l'enfant/l'adulte
1. Gants
2. Choisir veine
3. Appliquer le garrot
4. Désinfecter le site de ponction
5. Aiguille à un angle de 30°, piquer 1 cm en dessous de la saillie veineuse
6. Déserrer le garrot
7. Remplir les tubes dans le bon ordre et adéquatement
8. Inverser délicatement les tubes (5x)
9. ID les tubes (idéalement au début)
29
Décrire la technique de prélèvement chez le nouveau-né (talon)
1. Artérialisation (linge chaud 3 minutes)
2. Nettoyer surface de la peau avec gaze 70% isopropanol
3. Prélèvement à 2 personnes
* Une qui stabilise la jambe du bébé
* L'autre qui fait le prélèvement
4. Profondeur \< 2,5 mm sur les côtés extérieurs du talon
* Aiguille 22-23 G
5. Essuyer la première goutte
6. Remplir le microtube rapidement
* Éviter coagulation
* Éviter bulles d'air
7. ID tubes (idéalement au début)
30
Dans quel ordre les tubes doivent-ils être prélevés?
* Hémoculture
* Bleu
* Jaune
* Rouge
* Vert
* Vert
* Lavande
* Gris
## Footnote
***H**é **B**oy **J**ean-**R**odrigue **V**iens **V**oir **L**e **G**arrot*
31
Nommer les différents anticoagulants utilisés comme additifs dans les tubes de prélèvement
* EDTA (di ou tripotassiques)
* Citrate
* Héparine (sodium ou lithium)
32
Dans quelles circonstances la collecte 24h des urines est-elle indiquée?
* Lorsque la concentration sérique est trop faible
* Lorsqu'un prélèvement ponctuel ne permet pas d'avoir un bon reflet de l'analyte
33
Quelles sont les étapes à suivre avant une collecte 24h d'urine (pour le labo) ?
* Donner la procédure au patient
* Mentionner l'arrêt de certains Rx
* Fournir une liste de produits à éviter avant et pendant la collecte
* Si c'est pour un enfant, donner quelques sacs supplémentaires
34
Quelles sont les étapes d'une collecte 24h d'urine?
* Jour 1 : Éliminer la première urine du matin
* Récolter toutes les urines suivantes dans un contenant prévu à cet effet
* +/- agent de conservation
* Possible d'utiliser un contenant intermédiaire pour le transfert dans le contenant original
* Jour 2 : arrêter la collecte avec la première urine du matin
* Le patient doit s'assurer que le contenant est bien identifié : nom, dates/heures de début et de fin
* Le patient doit venir porter la collecte à l'endroit prévu dans la procédure
35
Dans quelles conditions une urine 24h doit-elle être conservée _pendant_ la collecte?
Pendant toute la durée de la collecte :
* Maintenir le contenant fermé
* Température : 2-8°C
* Conservation à l'abris de la lumière (certaines collectes)
36
_Vrai ou faux_ : Il est conseillé d'uriner directement dans un contenant d'urine 24h pour éviter de perdre une partie de l'urine
**FAUX**
Certaines collectes contiennent des agents de conservations qui peuvent éclabousser le patient s'il urine directement dans le contenant. Il est conseillé d'utiliser un contenant propre et de transvider dans le contenant de collecte
37
Quelles sont les indications d'un prélèvement de liquide synovial?
* Thérapeutique
* Ponction du liquide d'une articulation gonflée (douleur et instabilité de l'articulation)
* Diagnostic
* Arthrite inflammatoire ou non-inflammatoire
* Arthrite infectieuse ou arthrite micro-cristalline
38
Quels sont les rôles du liquide synovial?
* Lubrifiant
* Source de nutrition pour le cartillage articulaire (glucose, O2)
* Élimination des produits métaboliques provenant du cartillage articulaire (lactate, CO2)
## Footnote
**\*\*Cartilage articulaire non vascularisé**
39
Quelle est la composition du liquide synovial?
Composition chimique identique à celle du plasma sanguin + mucopolysaccharides
* Eau
* Sels minéraux
* Petites molécules (glucose, acide urique, bilirubine)
* Protéines (13 g/L)
40
Quelle est la procédure de prélèvement du liquide synovial?
1. Échographie nécessaire pour les articulations profondes
2. Stériliser le site de ponction
3. Ponction faite "à l'aveugle" à partir des points de repères anatomiques
* Seringue 18, 20 à 22 G selon le site
4. Volume d'aspiration varie en fonction du type d'articulation et de l'accumulation du liquide
5. Après l'aspiration, identifier le volume de liquide
41
_Vrai ou faux_ : Un liquide synovial envoyé en microbiologie doit être dans un tube hépariné
**FAUX**
Hépariné **_ET STÉRILISÉ_**!!
42
_Vrai ou faux_ : Les prélèvement de liquide synovial sont envoyé habituellement au laboratoire pour le décompte de cellules, la culture bactérienne et la recherche de cristaux
**VRAI**
43
Vrai ou faux : Les anticoagulants crée des artéfact en microscopie lors de la recherche de cristaux dans les liquides synoviaux
**VRAI** (anti-coagulants en poudre)
44
Quel tube doit être utilisé pour prélever un liquide synovial qui sera envoyé pour un décompte cellulaire?
Tube hépariné ou avec EDTA
45
Comment le LCR est-il formé à partir du plasma?
Le LCR est issus de la filtration du plasma au niveau des **plexus choroïdes**
* Plexus formé de capillaires semi-perméables
* Les capillaires sont entourés d'une **couche de cellules épendymocytes qui agissent comme un filtre**
* **Bloque** le passage des **protéines** et du **glucose**
* **Contrôle** la réabsorption d'**ions**
* Le plasma peut fuir vers les cavités, les ventricules de l'encéphale
46
Quel est le composé le plus important séctéré par les cellules synoviales?
**Hyaluronate**
* Donne la texture visqueuse au liquide synovial normal
* Utilisation de hyaluronidase pour éliminer visquosité avant de passer l'échantillon sur les multianalyseurs
47
Qu'est-ce que l'espace subarachnoïdien?
C'est l'espace entre 2 membranes méningées : **pie-mère** et **arachnoïde**
48
Quelles sont les fonctions du LCR?
* Fournir des nutriments au système nerveux
* Éliminer les déchets métaboliques
* Absorbe les chocs pour protéger le cerveau et la moelle épinière contre les traumas
49
Quelle est la composition du LCR?
Ressemble partiellement à la composition du plasma sanguin
* Liquide clair et incolore
* **pH 7,32**
* 99% d'eau
* Beaucoup **moins** de **protéines** et de **sucres**
* 3 à 5 lymphocytes/cm3
* Un peu **plus** de **Na+, Cl-, H+**
* Un peu **moins** de **Ca2+ et K+**
50
Quel est le site de ponstion du LCR?
Dans l'espace L3-L4 ou L4-L5
Si la ponction est faite en haut de la L3, risque de lésions médullaires
51
Quelle est la procédure de prélèvement du LCR?
* Position assise, au bord du lit ou couché sur le côté
* Désinfection de la peau par le MD
* Introduction de l'aiguille jusqu'au canal rachidien et aspiration du liquide
* Volume varie selon si enfant ou adulte
* Prélever 3 tubes stériles
* ID selon l'ordre de prélèvement
* Dosage STAT si possible
52
Quel est l'ordre des tubes à respecter pour le prélèvement de LCR?
1. Biochimie et sérologie
* Moins affecté par contamination bactérienne et le sang
2. Microbiologie
3. Décompte cellulaire
53
Décrire les _étapes préparatoires_ à une collecte de salive
Modifier la routine le moins possible, mais :
* 24h avant : pas d'exercice ou de stress intenses
* 12h avant : pas d'alcool
* 3h avant : À jeun (eau permise en quantité modérée)
* Pas de tabac, gomme, activité physique
* 1h avant : ne pas se brosser les dents
* 10 mins avant : Se rincer la bouche avec de l'eau
Ne pas stresser le patient (mesure du cortisol...)
54
Qu'est-ce que le LCR?
Le LCR est le liquide circulant dans les **ventricules du SNC** et dans **l'espace subarachnoïdien**
55
Décrire la procédure de collecte de salive
1. Identifier la salivette (nom, DDN, #dossier)
2. Laver les mains à l'eau savonneuse
3. Ouvrir la salivette, retirer le tampon/cotton
4. Mettre le tampon sous la langue
* Ne pas toucher avec les doigts
* Ne pas mastiquer
* Faire rouler sous la langue 2-3 mins (jusqu'à ce qu'il soit plein de salive)
5. Remettre le tampon dans le contenant initial
* Touche le moins possible avec les doigts
* Remettre le bouchon
6. Écrire date/heure de prélèvement sur l'étiquette
* Heure en système 24h
56
Quelles sont les étapes à respecter avant la collecte de sperme?
* Chaque laboratoire détermine le contenant accepté pour la collecte
* Idéalement en polypropylène, stérile, étanche, grande ouverture
* Attention, certains nettoyants ou matériaux entrant dans la conception des contenants en polypropylène peuvent être toxiques pour le sperme
* Donner un récipient pré-pesé
* L'intervalle souhaitable entre 2 analyses de sperme est de 4 à 6 semaines
* 2 à 5 jours d'abstinance sont recommandés
57
Quelle étape importante doit être suivie lorsqu'une collecte de sperme effectuée à domicile?
L'échantillon doit être conservé en contact avec la peau pentant le trasport. Une fois arrivé au laboratoire, l'échantillon doit être analysé immédiatment
* **Temps et température de conservation critiques**
58
Quelles informations devrait contenir un questionnaire pré-analytique lors d'une collecte de sperme?
* Nombre de jours d'abstinance
* Est-ce que l'échantillon a été recueilli au complet
* Est-ce que l'échantillon a été transporté conformément aux instructions?
* Heure de prélèvement et d'arrivée de l'échantillon
* Nom de la conjointe
* Interventions médicales ou chirurgies subies
59
Nommer les 2 types de prélèvements de selles qui peuvent être analysés par le laboratoire
* Collecte de selle
* Évaluation ponctuelle (spot)
Le pot de collecte est différent selon le type de collecte
60
Décrire la procédure à suivre avant un prélèvement de selle
* Fournir la documentation au patient (procédure du prélèvement)
* Fournir la liste des produits à éviter avant et pendant la collecte
* Informer le patient des Rx qu'il doit arrêter, le cas échéant
* En cas d'évaluation de la stéatorrhée, le patient doit suivre une diète recommantée
61
Décrire les conditions à respecter lors d'une collecte de selles
* Doit être effectuée dans un contenant fourni par le laboratoire
* Doit être dépourvue de contaminants (urine, eau de toilette)
* Éviter de contaminer l'extérieur du contenant
* Conserver à la température spécifiée (2-8°C)
62
Quelles sont les proportions du sang (RBC, plaquettes, WBC et plasma)?
* 55% Plasma
* 45% RBC
* 1% Plaquettes + WBC
63
Quelle est la différence entre le sérum et le plasma?
Le sérum contient pas de fibrinogène et de facteurs de coagulations
* Contenu protéique plus faible que le plasma
64
Quels aspects du transport des échantillons sont importants pour les prélèvements?
* Délai d'acheminement au laboratoire
* Températude de conservation pendant le transport
65
Discuter des effets d'une mauvaise conservation d'un échantillon pour un test de glucose
DIminution du glucose de 0,6 mmol/L par heure si la concentration initiale est entre 4,1 et 5,6
66
Discuter des effets d'une mauvaise conservation d'un échantillon de gaz sanguin
* PCO2 augmente 1 mmHg / heure (si 7,35-7,45)
* PO2 diminue 2 mmHg / heure (si \> 80 mmHg)
* pH diminue 0,03 / heure (si 25-45 mmHg)
67
Nommer différents prétraitements que peuvent subir les échantilllons lors de leur arrivée au laboratoire
* Centrifugation
* Décantation (séparation)
* Aliquotage
* Extraction
* Précipitation
* Ajustment du pH
68
Quelles sont les conditions de centrifugation pour un tube sérum avec gel?
* 100-1300 RCF
* 10 mins, 10°C
* Avec frein
69
Quelles sont les conditions de centrifugation pour une urine à faire en microscopie?
* 400 RCF
* 5 mins
* sans frein
70
Nommer différentes interférences pré-analytiques en lien avec le prélèvement par le personnel soignant
* Garrot :
* Stase prolongée augmente certains analytes (protéines, fer, lactate)
* Soluté du patient :
* Dilution de l'échantillon si prélevé dans la ligne de soluté (normalement flush 2 tubes avant)
* Interférence associée à la composition du soluté
* Hémolyse de l'échantillon
* Mauvaise technique de prélèvement (LDH, K+ augmentés)
* Hémolyse in vivo
* Récipient incorrecte pour l'échantillon
* Transfert de tube
* Échantillon avec volume insuffisant
* Dilué si additif dans le tube
* Volume insuffisant pour effectuer toutes les analyses demandées
(\*) aussi délai de manipulation de l'échantillon et conservation des échantillons (plus pour le labo)
71
Vrai ou faux : Les troubles hématologiques affectent directement l'hématopoïèse
**VRAI**
72
Quels sont les lieux de l'hématopoïèse chez le foetus?
* Jusqu'à 2 mois : sac vitellin (tissus conjonctif mésoblastique)
* 2-6 mois : Foie et rate
* À partir de 4 mois : Hématopoièse osseuse
73
Quels sont les lieux de l'hématopoïèse chez l'adulte?
Dans la moelle osseuse : Os courts, os plats et tête des os longs
* 20% crâne
* 30% thorax
* 10% fémur
* 40% rachis lombaire et ceinture pelvienne
74
Décrire l'hématopoïèse des érythrocytes
1. Pronormoblastes
2. Normoblastes basophiles
3. Normoblastes polychromatiques
4. Normoblastes orthochromatiques
5. Réticulocytes (érythrocytes polychromatiques)
6. Érythrocytes
75
Quel type cellulaire est le plus souvent augmenté en cas d'allergie?
Polynucléaires éosinophoiles
76
Quel type cellulaire est le plus souvent augmenté en cas d'infection bactérienne ?
Polynucléaires neutrophiles
77
Quel type cellulaire est le plus souvent augmenté en cas d'infection parasitaire?
Polynucléaires éosinophiles
78
Quel type cellulaire a un rôle majeur dans l'inflammation?
"polynucléaires" basophiles
* Noyau bilobé (pas vraiment polynucléaire)
79
Quel type cellulaire constitue la mémoire du système immunitaire et sécrète les anticorps?
Lymphocytes
80
Quel est le rôle des monocytes?
* Prennent le relais des polynucléaires
* Coopèrent avec les lymphocytes en cas d'infection
81
Quelles sont les fonctions principales des érythrocytes?
* Transport de l'oxygène des poumons vers les tissus périphériques (liaison à l'Hb)
* Régulation du pH sanguin et transport du CO2 grâce à l'anhydrase carbonique
* Transformation de HCO3 en CO2 ou l'inverse selon les besoins du corps (Effet Bohr)
82
Quel est le rôle principal des thrombocytes?
Les plaquettes interviennent dans la coagulation en cas de blessure ou d'hémorragie
83
_Vrai ou faux_ : Les érythrocytes sont capables de synthétiser des lipides et des protéines
**FAUX**
* Les leucocytes peuvent synthétiser lipides et protéines
* Les érythrocytes sont incapable de biosynthèse
84
_Vrai ou faux_ : Les érythrocytes et les réticulocytes sont dépourvus de mitochondries, de noyau et de ribosomes
**FAUX**
Les reticulocytes ont des mitochondries et des ribosomes. Pas les RBC
85
_Vrai ou faux_ : Les RBC produisent leur énergie via le cycle de Krebs
**FAUX**
* Les **leucocytes** produisent leur énergie à partir du cycle de **Krebs**
* Les **RBC** produisent leur énergie à partir de la glycolyse **anaérobie**
86
_Vrai ou Faux_ : Il y a une présence d'ARN résiduelle dans les érythrocytes
**FAUX**
Les _réticulocytes_ possèdent de l'ARN résiduel, pas les érythrocytes
87
Qu'est-ce qu'un hémogramme?
Résultat de l'étude qualitative et quantitative des éléments figurés du sang (RBC, WBC, plaquettes)
\*\*Peut également désigner la courbe qui représente les variations de diamètre des hématies (RBC) au cours d'une affection
88
À quoi sert l'hémogramme?
* Premier examen biologique utilisé pour dépister, explorer et uivre la plupart des hémopathies
* Indications très nombreuses
* Principalement utilisé dans des conditions où le patient démontre
* Signes évoquant une diminution d'une ou de plusieurs lignées sanguine
* Syndrome anémique
* Syndrome hémorragique
* Syndrome infectieux
* Certaines situations systématiques ou bilans (grossesse, suivi thérapeutique, bilan pré ou post-op)
89
Quelles analyses sont effectuées dans une FSC (formule sanguine complète, hémogramme IV)?
* RBC
* Hématocrite
* Hb
* VGM
* TGMH
* CGMH
* **Thrombocytes**
* WBC
* **DVE**
90
Quelle est la définition de l'hématopoïèse?
Mécanisme par lequel l'organisme produit et remplace les éléments figurés du sang (RBC, WBC, plaquettes)
91
Quelles analyses sont effectuées dans une formule sanguine simple (FSS, Hémogramme II)?
* RBC
* Hct
* Hb
* VGM
* CGMH
* TGMH
* WBC
* thrombocytes
92
Quelles analyses sont effectuées dans un hémogramme?
* RBC
* Hct
* Hb
* VGM
* TGMH
* CGMH
* WBC
93
La FSC permet d'évaluer :
1. La quantité de RBC dans le sang : **Hct, RBC**
2. La grosseur des RBC : **VMG**
3. La quantité, la teneur et la concentration dans les RBC : **Hb, CGMH, TGMH**
4. L'intensité de production des RBC : **Réticulocytes**
5. D'évaluer les autres types de cellules sanguines : **WBC, plaquettes**
94
Le dosage des érythrocytes totaux servent pour l'évaluation de quels autres paramètres/indices de l'hémogramme?
* Hct
* VGM
* TGMH
95
Quelles sont les méthodes de dosage des érythrocytes?
* Impédence électrique
* Cytométrie de flux
96
Décrire l'impédence électrique
* Les cellules passent à travers une fente
* Les cellules sont dans un milieu conducteur
* Lorsque les cellules passent dans la fente, il y a une diminution du courant correspondante (ddp)
* Cellules passent normalement 1 à la fois
\*Méthode de référence
97
Quel est l'intérêt de doser les érythrocytes totaux?
Diagnostic de certaines anémies
* Anémie ferriprive (diminution RBC proportionnel à Hb)
* Anémie macrocytaire-thalassémie
* Nbre RBC p/r au degré d'anémie ([Hb])
98
Quel est le principal marqueur de l'anémie?
L'hémoglobine
99
L'Hb varie en fonction de quels paramètres (propre au patient) ?
* Sexe (F \> H)
* Âge (Augmente avec l'âge \<65 ans)
* Période de la journée (soir diminué)
* Conditions environnementales
* Conditions physiologiques et physiopathologiques
100
Quelle est la conséquence de l'hémoconcentration? À quelle valeur considère-t-on l'hémoconcentration?
* Hémoconcentration : Hb \> 200 g/L
* Conséquence : blocage capillaires
101
_Vrai ou faux_ : L'Hb renferme 80-85% du fer de l'organisme
**FAUX**
Hb = 65-70% du fer
102
Comment l'Hb est-elle quantifiée?
Quantification sur un automate :
* **Lyse** des RBC
* Ajout de **cyanure de potassium** : **conversion** des variants Hb en une seule forme stable (**sauf SulfHb**)
* Lecture à **540 nm**
**Interférence : Lipémie**
103
Qu'est-ce que le VGM ?
C'est un **indice de taille** des RBC
**VGM** = Valeur moyenne du volume de chaque RBC établie à partir d'une courbe de distribution
104
Qu'est-ce que le DVE?
**DVE : Coefficient de variation (CV) autour de la moyenne du VGM**
Si DVE élevé : 2 populations de RBC (penser à une transfusion)
105
Pourquoi et comment le VGM peut-il être utilisé pour identifier des interférences en biochimie?
Le VGM est un paramètre très stable (+/- 3 fL en 5 jours)
* Permet d'identifier la justesse de l'échantillon en validation (ID erreur patient)
* Excellent indicateur pour le prélèvement dans un soluté
* VGM très augmenté
106
Qu'est-ce que le TGMH?
Indice des RBC : Taux globulaire moyen en Hb
* Correspond à la teneur moyenne d'Hb dans 1 RBC
* Déterminé par coloration du RBC
107
Comment calcule-t-on le TGMH?
TGMH = Hb / #RBC
108
Quel est le principal intérêt d'utiliser le TGMH?
Classification des anémies (normo ou hypochromiques)
109
Une anémie hypochromique peut être causée par un déficit en plusieurs éléments. Nommer ces éléments
Anémie hypochromique (TGMH bas)
* Carence en fer
* Carence en cuivre
* Carence en Vit B6 (pyridoxine)
* Carence en Vit C
110
_Vrai ou faux_ : L'hypochromie n'existe pas physiologiquement, c'est issus d'interférences ou de problèmes analytiques
**FAUX**
L'hypochromie existe
L'hyperchromie n'existe pas
111
Nommer les principales interférences analytiques qui conduisent à l'hyperchromie (Faux +)
* Hyperlipidémie
* Patient traité avec forte concentration d'héparine
* Cryoglobulinémie
* RBC \> 75 000 / cm3
112
Qu'est-ce que le CGMH?
Indice des RBC : Concentration globulaire moyenne d'Hb
Concentration d'Hb moyenne retrouvée dans 1000 mL de globule rouge
113
Quel est le calcul pour le CGMH?
CGMH : Hb / Hct
114
Comment l'hypochromie est-elle identifiée (méthode)?
_Méthode_ : coloration des RBC au MGG (coloration du fer) et observation au microscope.
* Couleur pâle des RBC (Contiennent moins d'Hb que normal)
115
L'hypochromie est associée à quelles conditions?
* Anémie ferriprive
* Thalassémies (RBC augmentés pour palier au manque d'Hb)
* Possibilité de problème technique si CGMH faible pour plusieurs patients
116
Qu'est-ce que l'hématocrite?
L'hématocrite correspond au volume occupé par les globules rouges dans le sang par rapport au volume total de sang
117
Comment l'Hct est-il déterminé?
Calculé à partir de RBC et VGM :
Hct = RBC x VGM
118
Dans quelles circonstances utilise-t-on majoritairement l'Hct?
Lorsqu'il y a une interférence sur le dosage de l'Hb (Ex : lipémie)
* Évaluation des anémies + exacte en utilisant Hb que Hct
119
Comment utilise-t-on le résultat du dosage des réticulocytes?
Taux de réticulocytes permet d'évaluer l'intensité de production des RBC par la moelle osseuse
* Différenciation d'une condition régénérative d'une condition non-régénérative
120
_Vrai ou faux_ : Les réticulocytes correspondent à 5-10% du nombre de RBC
**FAUX** : 0,5-2% seulement
121
Nommer les règles d'auto-vérification de l'hémogramme (règle des 3)
* Hb x 3 = HCT +/- 3%
* RBC x 3 = Hb
* Hct x 100 000 = RBC
\* si non concordance : taille, forme en cause?
122
Quelle est l'utilité du frottis sanguin?
* Observer et identifier les cellules sanguines (taille, forme, composition) ou autre anomalie sanguine
* Ex : myélome = bleuté
* Dénombrer les cellules sanguines
* Permet de repérer d'éventuels parasites
\*Coloration nécessaire pour révéler certains types cellulaires
123
Décrire le processus à suivre pour l'interprétation générale des lames de frottis sanguin
1. Taille, forme, apparence des cellules
2. Coloration des RBC (estimation de teneur en Hb)
3. Différents types de WBC et leur % relatifs
124
Quelles sont les caractéristiques des RBC normaux (forme, diamètre, apparance)?
* Uniformes
* Ronds
* Applatis et biconcaves
* Diamètre 7-8 µm
125
Que signifie "anisocytose"?
Anomalie de taille
* Microcytes
* Macrocytes
126
Que signifie "poïkilocytose"?
Anomalie de forme
127
_Vrai ou faux_ : Les schisocytes sont des RBC en forme d'oursins
**FAUX**
* **Schisocytes** = **fragments** de RBC
* **Échinocytes** = RBC en forme d'**oursins**
128
Comment se nomment les RBC ayant une forme en focilles?
Drépanocytes
129
Qu'est-ce que l'anémie?
L'anémie est une diminution de un ou plusieurs éléments composant le sang
* Diminution des RBC
* Plus exactement : Diminution de l'Hb
130
Quels paramètres de l'hémogramme sont utilisés pour souligner (identifier) la présence d'anémie?
* RBC
* Hb\*\* *Principal*
* Hct
131
Quelle est la caractéristique principale d'une anémie microcytaire? Quelles peuvent en être la cause?
* VGM \< 80 fL
* Causé par un défaut de l'hème ou un défaut de synthèse de l'Hb
132
Nommer des exemples d'anémies microcytaire
* Anémie ferriprive
* Anémie associée à des maladies chroniques
* Moins de production de l'Hème?
* Traits thalassémiques
* Variants de l'Hb
* Bêta-thalassémie (-/-)
* Seulement HbF avec forte affinité pour O2
* Syndrome de l'HbE
* Syndrome de l'HbC
* Anémie sidéroblastique
* Défaut de synthèse de l'hème
* Incapacité à fixer le fer
* Elliptocytose
* RBC en forme d'éllipse (anomalie du cytosquelette)
* Pyropoïkilocytose
* Fragilité des RBC
133
Quels tests de laboratoires sont importants pour le diagnostic différentiel des anémies microcytaires?
* Bilan martial
* Frottis et Hb au besoin
134
Associer les principales anémies microcytaires et les résultats du bilan martial
* Anémie ferriprive
* Fer (B), Ferritine (B), TIBC (H)
* Anémie inflammatoire
* Fer (B), Ferritine (H), TIBC (B)
* Thalassémie et syndrome HbE, HbC
* Fer (N), Ferritine (N), TIBC (N)
* Réticulocytes (N-B)
* Évaluer Hb
* Anémie sidéroblastique
* Fer (H), Ferritine (H), TIBC (N)
135
Qu'elle est la cause d'une anémie sidéroblastique?
* Incapacité à lier le fer malgré un taux de fer normal
* Défaut de synthèse de l'hème
136
Quels types d'anémie microcytaire sont causées par un désordre du métabolisme du fer?
* Anémie ferriprive
* Anémie inflammatoire
137
Quels types d'anémie microcytaire sont causées par un désordre de la synthèse d'Hb avec un bilan martial normal?
* Alpha et bêta thalassémies
* Syndrome de l'HbE et l'HbC
* Maladie associée à l'Hb instable
138
Nommer les différentes causes d'une anémie sidéroblastique
* Héréditaire
* Acquise (alcool, intoxication Pb/Zn, Rx)
* Désordre myéloprolifératif
139
Quelle est la cause principale des anémies normocytaires?
Pertes de sang
140
Quels dosages sont indiqués pour le Dx des anémies normocytaires?
* Réticulocytes
* Bilirubine
* Marqueurs spécifiques
* Endocrinologiques
* Foie
* Reins
141
Nommer différents types d'anémie normocytaire
* Hémolyse
* Anémie hémorragique
* Insuffisance rénale (synthèse EPO)
* Insuffisance hépatique
* Insuffisance endocrinienne
* Déficience en fer récente
* Aplasie des RBC
* Syndrome myélodisplasique
* Désordre d'infiltration (leucémie, myélome, myélofibrose, métastases)
142
Nommer les anémies normocytaires non-régénératives
* Anémie dûe à une maladie rénale, hépatique et insuffisance de la thyroïde
* Aplasie des RBC
* Anémie dûes à un déficit en fer (ferriprive, associée à une maladie chronique)
* Anémie causée par un syndrome d'infiltration
143
Nommer les anémies normocytaires régénératives
* Hémolyse
* Anémie hémorragique
144
_Vrai ou faux_ : L'anémie ferriprive peut être microcytaire ou normocytaire
**VRAI**
145
Quel est le VGM associé à une anémie normocytaire?
80-100 fL
146
Quelles sont les causes les plus fréquentes d'une anémie macrocytaire?
* Déficit en vitamine B12
* Déficit en folates
* Utilisation défectueuse de Vit B12
* Absorption déficiente de Vit B12
147
Quels tests sont indiqués pour le Dx d'une anémie macrocytaire?
* Folate
* Vitamine B12
* Facteur intrinsèque
148
Nommer différentes causes d'anémie macrocytaire
* Anémie de Biermer (pernicieuse)
* Gastrectomie
* Désordre génétique de synthèse d'ADN
* Rx interférant avec synthèse d'ADN
* Diète pauvre en B12
* Maladie de l'iléon
* Prolifération bactérienne des bactéries intestinales
* Malabsorption de la B12 associée aux Rx
* Diète pauvre en folates
* Grossesse
* Hémolyse chronique
* Résection jéjunale
149
Nommer les causes d'anémie macrocytaires associées un déficit en folate
* Grossesse
* Diète pauvre en folate
* Sprue tropicale
* Hémolyse chronique
* Résection jéjunale
150
_Vrai ou Faux_ : Les anémies macrocytaires associées un déficit en folate sont des anémies mégaloblastiques
VRAI
151
Quel est le diagnostic différentiel pour une anémie macrocytaire avec vitamine B12 basse?
* Si l'anémie se corrige avec supplémentation : Diète pauvre en B12
* Faire le test de Schilling
* Si corrigé avec facteur intrinsèque : Anémie pernicieuse
* Si non corrigé avec FI : Maladie de l'iléon, prolifération bactérienne intestinale, malabsorption associée aux Rx
152
Nommer des causes d'anémies mégaloblastiques qui ne sont pas associées à un déficit en B12 et folate
* Désordre génétique de synthèse de l'ADN
* Rx interférant avec la synthèse d'ADN
153
Quelle est la première indication d'une anémie macrocytaire?
Présence de neutrophiles hypersegmentés ou de macro-ovalocytes dans le frottis sanguin
VGM \> 100 fL
154
Nommer des causes d'anémies non-mégaloblastiques non-régénératives
Anémie causée par :
* Alcoolisme
* Hypothyroïdie
* Maladie hépatique
* Anémie sidéroblastique
* Aplasie des RBC
155
_Vrai ou faux_ : Une anémie sidéroblastique peut être normocytaire et macrocytaire
**FAUX**
Normo et microcytaire
156
_Vrai ou faux_ : Une anémie causée par un déficit en fer peut être macrocytaire ou microcytaire
**FAUX**
Microcytaire (majoritairement) et normocytaire lorsqu'il s'agit d'un déficit récent en fer
157
_Vrai ou faux_ : Les anémies hémolytique ou hémorragique peuvent être normocytaire ou macrocytaire
**FAUX**
Elles sont _normocytaires_
158
Quelle est la forme absorbable du fer?
Ferreur (Fe2+)
159
Quelles sont les 2 origines du fer circulant?
* Entérocytes (5%; nouveau fer)
* Macrophages (95%; fer recyclé)
160
Quelles sont les implications du fer?
* Hème (Hb, myoglobine, cytochromes)
* Protéines (Ex: ferroxidase)
* Toxicité sous forme libre
161
Quelles sont les 2 principaux types de fer dans l'alimentation?
* Fer hémique (viande et poissons)
* Fer non-hémique (légumes, produits laitiers, céréales)
162
Discuter de la régulation du fer
* Absorption du Fe2+ a/n duodénal
* Vit C importante pour convertir Fe3+ en Fe2+
* Entrée du Fe2+ via différents **transporteurs**
* Fer **entreposé** dans les cellules sous forme de **ferritine**
* Fer exporté du côté basal via la **ferroportine**
* La sortie du fer de l'entérocyte est contrôlée par l'hepcidine (synthétisée par le foie)
* Hepcidine bloque et dégrade la ferroportine
* L'ion Fe2+ est rapidement **oxydé** en Fe3+ par **l'héphaestine**
* **Liaison de Fe3+ à l'apotransferrine** pour former la **transferrine**
163
Discuter du préanalytique pour le dosage du fer
* Jeûne de 12h avant prélèvement
* Prélever avant midi
* Pas de suppléments de fer 24h avant dosage
* Sérum (pas de plasma EDTA)
* Stabilité :
* 1 semaine 20-25°C
* 3 semaines 2-8°C
* \> 1 an congelé -20°C
164
Discuter du principe analytique pour le dosage du fer
* pH du sérum est diminué (milieu acide) pour libérer le Fe3+ de la transferrine
* Fe3+ réduit en Fe2+
* Fe2+ lie un chromogène pour former un complexe qui absorbe à 550 nm
* Chromogènes : Ferrozine ou bathopénanthroline
* Lire absorbance à 550 nm
* Interférence hémolyse
165
Comment se nomme la transferrine lorsqu'elle n'est pas liée au fer?
L'apotransferrine
166
_Vrai ou faux_ : La transferrine est un réactant de phase aiguë
**FAUX**
La **_ferritine_** est un réactant de phase aiguë
167
Quel est le rôle de la transferrine?
Transporteur du fer (sous forme Fe3+) entre les organes
168
Décrire les mécanismes impliquant le transport du fer entre les organes
* Les cellules réceptrices ont un **récepteur membranaire de la transferrine**
* Complexe transferrine/récepteur est **internalisé** dans une vésicule
* La vésicule s'**acidifie** et **relâche le fer** de la transferrine
* L'apotransferrine retourne à la membrane et est relâchée
* Le fer dans la cellule peut être utilisé ou entreposé sous forme de ferritine
169
Discuter du préanalytique pour le dosage de la transferrine
* Dosage dans sérum, plasma ou sang total
* Stabilité
* 1 semaine 20-25°C
* 1 semaine 4°C
* 6 mois congelé à -20°C
170
Comment l'expression de la transferrine est être liés à la quantité de fer dans l'organisme?
Lorsque les **réserves de fer sont basse**s, l'expression de la transferrine est augmentée pour **augmenter** les chances de capter du fer
171
Qu'est-ce que le TIBC?
**TIBC : Total iron binding capacity**
* Capacité totale de liaison du fer (fer lié et non lié)
* Correspond à la quantité de transferrine
* Mesure de la quantité de fer sérique dans la condition où la transferrine serait complètement saturée
* Peut être utilisé pour évaluer la fonction hépatique et nutritionnelle
172
Comment le TIBC est-il dosé?
**_2 options :_**
1. Calcul :
1. TIBC = Fer + UIBC
2. TIBC = 25,1 x transferrine
2. Par mesure directe
* Excès de fer ajouté au sérum
* Liaison du fer aux sites libres
* Excès de fer enlevé avec colonne de silice ou résine échangeuse d'ions
* Dosage habituel du fer effectué
173
Qu'est-ce que l'UIBC?
**UIBC : Unbound iron binding capacity**
* Quantité de fer qui peut se lier aux sites disponibles de la transferrine sérique
* Sert de calcul à la TIBC (TIBC = fer + UIBC)
174
Quelle est la méthode de dosage de l'UIBC?
* Quantité connue de fer ajoutée au sérum et se lie aux sites libres
* Laisser le pH sérique neutre pour que le fer demeure lié
* Mesurer le fer non lié (chromogène)
* UIBC déduit
175
Quel est le rôle de la ferritine?
Permet la réserve de fer
176
_Vrai ou faux_ : La fraction circulante de fer réflète le stock de fer de l'organisme (1:1)
**VRAI**
177
_Vrai ou faux_ : La ferritine est présente dans toutes les cellules de l'organisme
**VRAI**
178
_Vrai ou faux_ : Seulement le fer ferrique est capté par la ferritine
**FAUX**
La transferrine capte le fer ferrique (3+)
La ferritine capte le fer ferreux (2+), MAIS le fer ferreux est ensuite oxydé en Fe3+ par un site catalytique sur une chaîne lourde
179
Discuter de la structure de la ferritine
* Coquille avec noyau de fer
* Coquille = apoferritine
* Composé de 24 chaines légères/lourdes
* Proportions chaînes H/L varie selon type cellulaire
* Fer entreposé sous forme de noyau cristallin
180
Discuter du préanalytique de la ferritine
* Sérum ou plasma
* Stabilité
* \< 24h à 20-25°C
* 7 jours à 4-8°C
* \> 1 an à -20°C
181
Comment la ferritine est-elle dosée?
Méthode immunologique
* Variable d'une compagnie à l'autre
* Interférences Ab hétérophiles
* Précision diminue lorsque concentration élevée en ferritine
182
_Vrai ou faux_ : L'évaluation d'une surcharge ou d'un déficit en fer chez une personne asymptômatique est effectué en dosant le fer
**FAUX**
Dosage de la ferritine
183
Quel est l'autre nom de la vitamine B12?
Cobalamine
184
Pour quels processus la vitamine B12 est-elle essentielle?
* Essentielle à la formation du cerveau (myéline)
* Essentielle à la formation des RBS (Hb)
185
_Vrai ou faux_ : La vitamine B12 est hydrophobe
**FAUX**
Vit B12 = Hydrosoluble
186
Décrire l'absorption de la vitamine B12
* Protéine salivaire lie la B12
* Complexe acheminé dans l'estomac
* Dans l'estomac, le facteur intrinsèque lie la Vit B12
* Absorption du complexe FI-B12 dans l'intestin
187
Quelles sont les fonctions de la vitamine B12?
* Cofacteur de la synthèse d'ADN
* Imp pour synthèse de méthionine (méthylation ADN)
* Rôle dans le métabolisme des acides gras
* Déficit = accumulation anormale des acides gras
* Rôle dans la maturation des RBC
* Impliqué dans le métabolisme général des cellules somatiques (toutes les cellules sauf les cellules germinales)
* Participe à la synthèse des neurotransmetteurs
188
Nommer 2 maladies causées par un déficit en Vit B12
* Anémie pernicieuse
* Démyélinisation du SNC
189
Discuter de l'éthiologie et de la physiopathologie de l'anémie pernicieuse
_Éthiologie_ : Maladie auto-immune (vs cellules pariétales ou facteur intrinsèque)
_Physiopathologie_ :
* Déficit en vitamine B12
* Érythropoïèse inefficace (RBC meurent dans la moelle osseuse)
* Anémie macrocytaire
190
Discuter de l'éthiologie et des signes/symptômes de la démyélinisation du SNC
_Éthiologie_ :
* Déficience en Vit B12 (impliqués dans la synthèse des neurotransmetteurs)
* 75-90% des personnes avec déficit en B12
_S/Sx_ :
* Perte de sensation au niveau des extrémités
* Spasmes musculaires et paralysie
* Confusion et désorientation
* Démence (lorsque très sévère)
191
Discuter du préanalytique pour le dosage de la vitamine B12
* Jeûne de 24h
* Pas de suppléments ni d'injections pendant 2 semaines avant prélèvement
* Sérum/plasma
* Stabilité
* 3 jours 20-25°C
* 7 jours 2-8°C
* \> 3 mois -20°C
192
Quelle est la méthode de dosage de la vitamine B12?
Dosage immunologique
* Variable d'une compagnie à l'autre
* Hémolyse = interférence
193
Quel est l'autre nom pour l'acide folique?
Vitamine B9
194
Dans quels processus le folate est-il essentiel?
* Essentiel à la formation des purines et de certains acides aminés
* Essentielle à la formation des RBC
195
Sous quelle forme le folate est-il actif?
Actif sous sa forme réduite : H4-Folate (tétrahydrofolate)
196
Quelles sont les provenances du folate?
* 20% = source alimentaire
* 80% = synthétisé par la flore intestinale
197
Quel organe est essentiel pour la formation de folate?
L'intestin
* Folate affecté si maladie chronique de l'intestin ou prise d'antibiotiques
198
Quelle fonction du folate est-elle mise à profit dans les processus essentiels dans lequel il intervient?
**Coenzyme dans des réactions de transfert d'unités monocarbonées**
* Une unité est transférée d'une sérine/glycine au THF pour former le **méthylène-THF**
* Méthylène-THF utilisé dans plusieurs réactions :
* Synthèse de thymine
* Synthène des purines
* Méthylation de l'homocystéine en méthionine
199
Où le folate est-il mis en réserve dans le corps?
RBC et hépatocytes (50/50)
200
Discuter de l'élimination du folate
* Excrété dans la bile et réabsorbé par la circulation entérohépatique
* Le folate non lié est filtré par le glomérule et réabsorbé par le tubule proximal
* 0,5-1% du folate est excrété par jour (urine-fèces)
201
Quelles sont les manifestations cliniques d'un déficit en folate?
* Perte de sensation
* Changements neuropsychiatriques
* Fatigue
## Footnote
**Anémie mégaloblastique**
202
Quelles sont les conséquences d'un déficit en folate lors d'une grossesse?
* Naissance prématurée
* Petit poids à la naissance
* Retard de croissancce foetale
* Malformation du tube neural
203
Discuter du préanalytique pour le dosage du folate
* Jeûne de 8h
* Pas de suppléments d'acide folique pendant 2 semaines
* Plasma (pas EDTA)/sérum
* Sang total si folate intra-érythrocytaire
* Stabilité :
* 7 jours 2-8°C
* \>30 jours congelé -20°C
204
Quelle est la méthode de dosage employée pour le folate?
Dosage immunologiques
* Dosage folate libre ou intra-érythrocytaire
* Autorisation biochimiste ou hématologue requise
* Hémolyse = interférence
* Dosage intra-érythrocytaire : lyse cellulaire nécessaire
205
Quelle est la durée de vie des RBC?
90-120 jours
206
Combien de temps dure la maturation d'un RBC?
3 à 5 jours
_Réticulocytes_ :
* 1-2 jours dans la moelle
* 1-2 jours en circulation avant de produire des RBC matures
207
Quel pourcentage des RBC meurent dans la moelle durant l'érythropoièse normalement?
**10%**
\*\*\*Augmenté en cas d'anémie (thalassémie majeure et anémie mégaloblastique)
208
Compléter la phrase :
La __________ régule la synthèse des RBC aux reins via production de \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_
La **_PO2**_ régule la synthèse des RBC aux reins via production de _**l'érythropoiétine (EPO)_**
209
Combien de SU possède l'Hb?
4 SU
210
Nommer les différents types d'Hb chez l'adulte et les pourcentages associés
* HbA (alpha2-Bêta2) : 97%
* HbF (alpha2-gamma2) : \< 1%
* HbA2 (alpha2-delta2) : 1,5-3%
211
À partir de combien de semaines la chaines bêta est-elle produite ?
30 semaines (foetus)
212
À la naissance, quelle est la propostion normale de HbF:HbA?
Environ 1:1
213
Comment l'Hb est-elle synthétisée lors de l'érithropoïèse?
Synthèse de l'Hb dans les mitochondries dans le RBC en formation
214
Quelle est l'étape limitante de la synthèse de l'Hb?
La conversion de la glycine et de l'acide succinique en ALA (acide delta-aminolevuronique) par la **ALA synthétase** (avec le cofacteur Vit B6)
215
Nommer un agent qui stimule et un qui inhibe l'activité de la ALA synthétase
* Stimulant : EPO
* Inhibant : Hb
216
Combien de gènes avons nous pour les différentes chaînes de globine et sur quels chromosomes les gènes sont-ils?
(chaine alpha, bêta, delta, gamma)
* Chaine alpha : 2 gènes sur chromosome 16
* Chaine beta : 1 gène sur chromosome 11
* Chaine delta : 1 gène sur chromosome 11
* Chaine gamma : 2 gènes sur chromosome 11
217
Combien de molécule d'hème contient une Hb?
4 molécules d'hème (1 hème par chaine de globine)
218
Sous quelle état le fer est-il lorsqu'on parle de
* OxyHb
* MetHb
OxyHb : Fe 2+
MetHb : Fe 3+
219
Vrai ou faux : Nous avons un taux normal de 5-7% de MetHb
**FAUX** : 1-2%
220
Comment le CO2 est-il transporté par l'Hb entre les tissus et les poumons?
* CO2 directement lié à Hb (HbCO2)
* CO2 transformé en HCO3- par l'anhydrase carbonique
* CO2 + H2O \<=\> H2CO3 \<=\> HCO3- + H+
* H+ + Hb \<=\> HHb
221
Quelles sont les 2 conformation de l'Hb?
**_Relaxe (R)_**
* OxyHb (Fe2+)
* Affinité augmentée de Hb pour O2
**_Tendue (T)_**
* Désoxy-Hb (Fe3+)
* Affinité diminuée de Hb pour O2
* Liens électrostatiques entre les globines
* Affinité augmentée pour le 2,3-DPG
222
Qu'est-ce que le 2,3-DPG?
Produit de la glycolyse anaérobie (voie de Rappoport-Luebering)
223
Quel est le mécanisme derrière le 2,3-DPG et l'affinité de l'O2 pour l'Hb?
Le 2,3-DPG s'accumule entre les chaines bêta et favorise/stabilise la conformation tendue
* L'affinité de l'O2 pour l'Hb est diminuée
* Libération de l'O2 favorisée
224
Quelles sont les conséquences d'un déficit en 2,3-DPG?
Affinité très augmentée de l'O2 pour l'Hb :
* Hypoxie tissulaire
* Polycythémie RBC (beaucoup de RBC)
225
_Vrai ou faux_ : La liaison de l'O2 à l'Hb est coopérative
**VRAI**
226
Quels facteurs affectent la liaison de l'O2 pour l'Hb?
* La température
* La PCO2
* Le pH
* Le 2,3-DPG
227
Quels facteurs augmentent l'affinité de l'O2 pour l'Hb? La courbe de saturation de l'O2 est déplacée dans quel sens dans ce cas?
Courbe déplacée vers la gauche
* Température diminuée
* 2,3 DPG diminué
* pH augmenté
* pCO2 diminué
228
Qu'est-ce que l'effet Bohr?
C'est l'effet du pH (ou du CO2) sur l'affinité de l'O2 pour l'Hb
229
Qu'est-ce que la p50?
Pression partielle d'O2 à laquelle l'Hb aura libéré 50% de l'O2 lié (2 molécules d'O2)
230
_Vrai ou faux_ : L'O2 a une affinitée équivalente pour les différents types d'Hb
**FAUX**
Entre autres, l'O2 a une affinité plus grande pour l'HbF que pour l'HbA
231
Nommer des conséquences cliniques en cas d'anomalies liées aux RBC
* **Troubles anémiques** (diminution de Hb)
* S/Sx : pâleur, fatigue, faiblesse
* **Hémolyse** : Destruction précoce des RBC (réticulocytes +++)
* **Drépanocytose** (anémie falciforme) : polymérisation de l'HbS suite à une désoxygénation (hypoxie)
* Polycythémie (nbre RBC augmenté)
* Polycythémie vraie : trouble de la moelle osseuse (rare)
* **Polycythémie secondaire** : réponse à un apport en O2 limité
* **Cyanose** : coloration bleutée (peau, muqueuse) lorsque le sang contient \> 5% de déoxy-Hb
232
Quels sont les 2 types d'hémoglobinopathies
* Thalassémie
* Variant de l'Hb
233
Quelles peuvent être les causes d'une hémoglobinopathie?
* Maladie héréditaire de la forme de l'Hb
* Déficit génétique variable de la synthèse des chaines alpha, beta, gamma, delta
234
Qu'est-ce que la thalassémie?
Déficience de synthèse d'une ou de plusieurs des 4 chaines formant l'Hb des RBC (diminution ou l'absence de production)
235
Que signifie "variant de l'Hb"?
C'est une modification héréditaire structurelle de chaines isolées de l'Hb (mutation gènes)
236
Qu'est-ce qu'une alpha-thalassémie?
Un déficit en chaine alpha
237
Quelle est la conséquence et la compensation d'une alpha-thalassémie?
* Synthèse des 3 Hb adultes affectée (HbA, HbF et HbA2)
* Compensation par la production de HbH (4 chaines bêta) et Hb Bart's (4 chaines gamma)
238
Quel est le génotype d'une personne dite "trait thalassémique" atteint d'une alpha-thalassémie?
Trait thalassémique : 2 gènes alpha intacts et 2 gènes alpha résiduels
* Atteinte en cis : sur le même chromosome (a a/- -)
* Atteinte en trans : sur les 2 chromosomes (a -/a -)
239
Quel est le génotype d'une personne dite "porteur silencieux" atteint d'une alpha-thalassémie?
Mutation d'un seul gène. 3 gènes alpha résiduels
240
Quel est le génotype d'une personne dite "hydrops foetal" atteint d'une alpha-thalassémie?
Tous les gènes alpha sont mutés
Il s'agit d'une anémie fatale
241
Quel est le génotype d'une personne dite "Hémoglobinose H (maladie de l'HbH)" ?
1 gène alpha résiduel. 3 gènes mutés
* Production de HbH en grande quantité à l'âge adulte (5-30%)
242
_Vrai ou faux_ : La mutation d'au moins un gène alpha (alpha-thalassémie) entraine nécessairement une anémie microcytaire
**FAUX**
Les personnes qui sont porteurs silencieux (1 gène alpha muté) ne souffrent pas d'anémie et leur électrophorèse est normale (sauf NN : \< 3% Bart's)
243
Qu'est-ce qu'une bêta-thalassémie?
Absence de chaine bêta de l'Hb
244
Quelle est la conséquence et la compensation d'une bêta-thalassémie?
* Production de HbA affectée
* Compensation par augmentation de l'HbA2
245
Quel est le génotype d'une personne atteinte de bêta-thalassémie dite "porteur silencieux"?
**B/B+**
* Un gène est complètement actif (**B**)
* L'autre gène est partiellement actif (**B+**)
246
Quel est le génotype d'une personne atteinte de bêta-thalassémie dite "thalassémie intermédiaire"?
**B+/B+**
* Les 2 gènes bêta sont partiellement actifs (B+)
247
Quel est le génotype d'une personne atteinte de bêta-thalassémie dite "thalassémie majeure ou homozygote"?
**Bo/Bo**
* Les 2 gènes bêta sont complètement inactifs
* Pas de production de HbA
248
Quel est le génotype d'une personne atteinte de bêta-thalassémie dite "thalassémie mineure ou thalassémie hétérozygote ou trait thalassémique"?
**B/Bo**
* Un gène bêta est parfaitement actif
* L'autre gène bêta n'est pas actif
249
Vrai ou faux : La mutation d'au moins un gène bêta (bêta-thalassémie) entraine nécessairement une anémie microcytaire
**VRAI**
250
_Vrai ou faux_ : L'anémie est plus sévère en cas de thalassémie intermédiaire (B+/B+) qu'en cas de trait thalassémique (B/Bo)?
**VRAI**
251
Quelles sont les manifestations cliniques d'une bêta-thalassémie majeure?
* Déformations morphologiques
* Anémie microcytaire sévère
* Splénomégalie
* Hépatomégalie
* Surcharge en fer
* Parfois lithiases biliaires
252
Quel est le traitement en cas de bêta-thalassémie homozygote?
Traitement à 2 volets :
1. Tx conventionnel : transfusion sanguine, chélation du fer et splénectomie
2. Transplantation médullaire
253
_Vrai ou faux_ : 50% des patients bêta-thalassémiques intermédiaires et trait bêta-thalassémiques auront 50% de HbF pour compenser la perte de chaine bêta
**VRAI**
254
Lorsqu'on interprète une FSC, à quel moment faut-il considérer la présence d'une thalassémie?
* # RBC \> LSN
* VGM \< p/r à Hb
* DVE, ferritine et réticulocytes normaux
* Réticulocytes augmentés si beta-thal majeure
* Présence de certains types cellulaires atypiques :
* Cellules cibles
* Faucilles
* Ovalocytes
* Sphérocytes
* Cellules avec corps d'Howell Jolly
255
Quelle est l'étiologie de la drépanocytose?
Mutation ponctuelle dans la chaine beta : E6V
Production de HbS : Alpha2-S2
256
Quelle est la physiopathologie de la drépanocytose?
Lorsque désoxygénée, l'HbS se polymérise et déforme le RBC
* Production de vasoocclusion
* Diminution de la distribution de l'O2
* Hémolyse chronique
257
Quels sont les signes et symptômes associés à la drépanocytose?
PLUSIEURS dû à la vasoocculusion :
* Yeux : rétinopathie, décollement rétine, céssité
* Coeur : insuff cardiaque, Infarctus, cardiomyopathie
* Circulation : HTA, vasoocclusions, douleurs extrémités
* Reins : Insuff rénale, protéinurie, hématurie
* Cerveau : ACV, complications neurologiques
* Poumons : Asthme, dyspnée chronique, HTA pulmonaire
* Foie : maladie hépatique, surcharge en fer, calculs biliaires
* Asplénie fonctionnelle
* Complisations foetales : Avortement, restriction de croissance intra-utérine
* Complication de grossesse (mère) : Pré-éclampsie
* Impuissance (hommes)
258
Quels sont les traitements associés à une drépanocytose?
* Acide folique
* Transfusions sanguines (ponctuelles vs chroniques)
* Antibioprophylaxie/vaccination
* **Hydroxyurée**
* Stimule la production de HbF
* Aide à prévenis vaso-occlusion
* Limite les risques d'anoxie liée aux drépanocytes
* Thérapie génique/expérimentale
259
Qu'est-ce que la maladie de l'HbSC?
Personnes ayant 2 chaines bêta mutées :
* HbS : E6V
* HbC : E6K
260
_Vrai ou faux :_ Les personnes atteintes de la maladie de l'HbSC sont exposées aux même complications que celles atteintes de la maladie HbSS
**VRAI**, mais la fréquence est réduite
261
Quelles sont les manifestations cliniques de la maladie HbSC?
Anémie légère et splénomégalie
* Moins sévère que HbSS : pas de transfusion
262
Que peut-on observer sur l'électrophorèse de l'Hb chez une personne atteinte de la maladie de l'HbSC?
Les pics de HbC et HbS sont équimolaires à l'électrophorèse
263
Que peut-on observer lors du frottis sanguin chez une personne atteinte de la maladie de l'HbSC?
* Cellules cibles
* Cellules repliées
* Parfois drépanocytes
* Parfois cellules contiennent des cristaux d'Hb (HbC)
264
Qu'est-ce que la drépanocytose HbS/Bo-thalassmique?
Personnes ayant ses 2 gènes bêta mutés:
* Bo : 1 gène non exprimé
* HbS : 1 gène muté E6V
265
_Vrai ou faux_ : La drépanocytose HbS/Bo-thalassémie est une maladie grave et est plus sévère que la drépanocytose HbSS
FAUX
La HbS/Bo-thalassémie est moins sévère que l'HbSS
266
De quel type d'anémie souffrent les gens avec une drépanocytose HbS/Bo-thalassémie?
Anémie microcytaire
267
Quelle est la particularité de l'électrophorèse de l'Hb d'un patient atteint de HbS/Bo-thalassémie?
* Pas de HbA
* \*\*\*Sauf si transfusé!
* Présence de HbS +++
* Présence de HbF augmenté
* Présence de HbA2 augmenté
268
Comment faire le Dx différentiel entre la drépanocytose HbSS et HbS/Bo-thalassémie?
* HbS/Bo-thalassémie
* RBC hypochromes microcytaires
* Taux de HbA2 augmenté
* HbSS
* RBC normocytaires
* Pas d'augmentation de l'HbA2
269
_Vrai ou faux_ : La drépanocytose HbS/B+-thalassémie existe et elle est moins sévère que la drépanocytose HbSS
**VRAI**
270
_Vrai ou faux_ : La gravité de la maladie HbS/B+-thalassémie est directement proportionnelle à la quantité de HbA produite
**FAUX**
Inversement proportionnel!
Plus il y a de HbA (5-30%, plus le gène bêta et produit et moins on produit de HbS. Protection contre l'HbS
271
Quelle est la particularité observable à l'électrophorèse de l'Hb chez un patient atteint de HbS/B+-thalassémie?
* Présence de HbA (5-30%)
* Présence de HbS
* Présence de HbA2 augmenté
* Présence de HbF augmenté
272
_Vrai ou faux_ : Chez les patients hétérozygotes drépanocytaires, le niveau de HbA2 diminue en fonction de nombre de gène alpha inactif
**FAUX**
Plus le nombre de gène alpha inactif augmente, plus :
* Le niveau de HbA2 augmente
* Le niveau de HbS diminue
273
Qu'est-ce que l'hémoglobinose C?
La production d'une chaine bêta mutée (E6K)
274
Quelles sont les manifestations cliniques associées à une hémoglobinose C?
Peu de manifestations, sauf splénomégalie
275
_Vrai ou faux_ : Les patients hétérozygotes atteint de l'hémoglobinose C sont asymptômatiques
**VRAI**
276
Que peut-on observer sur le frottis d'un patient atteint d'hémoglobinose C?
* Cellules cibles (30-100%)
* Cristaux d'Hb
* RBC normocytaires
277
_Vrai ou faux_ : Les patients hétérozygotes atteints d'hémoglobinose C présentent une résistance osmotique accrue
**VRAI**
278
Qu'est-ce que l'hémoglobinose E?
Mutation de la chaine bêta : E26K
Entraine la formation d'un nouveau site d'épissage
279
_Vrai ou Faux_ : Les patients atteints d'hémoglobinose E homozygotes sont asymptômatiques
**VRAI**
280
_Vrai ou faux :_ Les patients HbE/B-Thalassémiques sont considérés comme des patients bêta-thalassémiques mineurs
**FAUX**
Ils peuvent se comporter comme des patients bêta-thalassémiques majeurs
L'HbE est parfois considérée comme une hémoglobinopathie thalassémique
281
Qu'est-ce que l'hémoglobinose H?
* HbH formé par 4 chaines bêta
* Non causé par une mutation de la chaîne bêta
* Causé par 3 gènes alpha inactifs sur 4
282
Quelle est la particularité électrophorétique de l'HbH?
Sort en premier (fast Hb)
283
Que peut-on observer sur le frottis d'un patient atteint d'une hémoglobinose H?
* RBC balles de golf
* RBC microcytaires
* Fragments de RBC
* Cellules cibles
284
Quel type d'anémie est causée par une hémoglobinose H?
Anémie hémolytique variable (sévère à morédée)
285
L'HbH a-t-elle une affinité plus faible ou plus élevée pour l'O2 (p/r à HbA)?
Plus forte
286
Quelles sont les manifestations cliniques d'une hémoglobinose H?
* Splénomégalie
* Anémie hémolytique
287
_Vrai ou faux_ : Les patients atteints d'hémoglobinose H peuvent avoir des crises hémolytiques suite à divers stimulus/conditions
**VRAI**
* Infections
* Rx oxydants
* Grossesse
* Hyperthermie
288
Lequel des variant de l'Hb est souvent découvert fortuitement lors d'une grossesse par exemple?
L'**HbH** (un variant qui n'est pas vraiment un variant puisqu'il n'est pas issus d'une mutation sur la chaine bêta, mais plutôt d'une alpha-thalassémie avec 3 gènes inactifs sur 4)
289
Quel type d'anémie provoquent les variant instables de l'Hb?
Des crises d'anémie hémolytique déclanchées par un stress oxydatif
290
Quelle est la physippathologie de l'anémie causée par un variant de l'Hb instable?
* L'hb étant instable, il se dénature et précipite en amas dans les RBC
* Formation de corps d'inclusion (Corps de Heinz)
291
Quel est le test de dépistage et le test de confirmation dans le programme québecois de dépistage néonatal pour les variants de l'Hb?
Dépistage : HPLC
Confirmation : Électrophorèse capillaire
292
Quelles formes anormales de l'Hb sont dépistées par le PQDNS?
* HbSS
* HbSC
* HbS/Bo-Thal
* HbS/B+-Thal
* HbSD-Punjad
* HbSO-Arab
293
Quels sont les tests de "soupçon" d'une hémoglobinopathie?
* FCS
* Bilan martial
* HbH
* Électro sur gel capillaire ou HPLC:
* Variants de l'Hb
* Dosage quantitatif de HbA2 et HbF
294
Quels sont les tests "définitifs" d'une hémoglobinopathie?
* Évaluation de la structure des variants de Hb : Séquençage LC-MS/MS (MADLI-TOF)
* Détection de mutants thalassémiques : séquençage ADN
295
Nommer les différentes méthodes électrophorétiques pour l'évaluation de l'Hb
* Électrophorèse capillaire
* HPLC
* Électrophorèse sur gel (agarose, isofocalisation, acétate de cellulose)
296
Quelle est l'approche la plus utilisée pour l'évaluation de l'Hb?
L'électrophorèse capillaire
297
Quel est l'avantage principal de l'électrophorèse capillaire par rapport à l'HPLC pour évaluer l'Hb?
Bonne séparation de HbC et HbA2
298
_Vrai ou faux_ : L'HPLC est la méthode avec le moins d'interférence pour l'évaluation de l'Hb
**FAUX**
L'électrophorèse capillaire est la technique avec le moins d'interférences
299
Décrire le principe de l'évaluation de l'Hb par électrophorèse capillaire (traitement de l'échantillon et principe de séparation)
1. Isolement et lavage des RBC (sang total)
2. Hémolyse des RBC
3. Aspiration de l'hémolysat par le système
4. Séparation des Hb via courant électroendoosmose
* Séparation en fonction des charges
* Permet la séparation des formes normales vs atypiques
5. Profil final en 5 mins
300
Lors de l'évaluation de l'Hb par électrophorèse capillaire, l'Hb est séparée en fonction de quels paramètres?
Électroendoosmose
* Charge de l'Hb
* Taille de l'Hb
* Force ionique
* pH du tampon
* Nature du support
301
_Vrai ou faux_ : L'évaluation de l'Hb sur gel d'agarose nécessite l'utilisation de d'autres techniques puisque plusieurs variants co-migrent dans les mêmes bandes
**VRAI**
302
Quels paramètres influencent la migration de l'Hb sur gel d'agarose?
* Taille de l'Hb
* Charge de l'Hb
* Force ionique
* pH du tampon
* Nature du support
303
Quel est le principe de séparation de l'Hb par HPLC?
* Hb séparées par un gradient de tampon de force ionique et de pH croissant
* ID de l'Hb en fonction du temps d'élution défini par le manufacturier
304
Quel est l'avantage de l'évaluation de l'Hb par HPLC p/r aux autres méthodes?
Immence base de donnée (ID variants avec temps de rétention)
305
Quelle est la méthode de choix pour dépister et quantifier les différentes Hb?
Le HPLC
306
_Vrai ou faux_ : Le glucose est le principal substrat de la glycolyse anaérobie des RBC
**FAUX**
C'est le **SEUL**
307
Quelle est la seule voie de synthèse de l'ATP dans les RBC?
Glycolyse anaérobie (Voie d'Embden-Meyerhof)
308
Quelle est la fonction des ATP produits dans les RBC?
1. Phosphorylation du glucose (1ere étape de la glycolyse anaérobie)
2. Maintient de l'intégrité osmotique (pompes Na+/K+ ATPases)
309
Comment le glucose entre-il dans les RBC?
Diffusion passive
310
Quelles sont les différents types d'anomalies du métabolisme des RBS?
1. Voies glycolytiques
2. Enzymes de catabolisme des purines et des pyrimidines
3. Membranaire
* Pompes H+-ATP dépendantes
* Enzymes modulant les phospholipides membranaires
* MetHb réductase (Cytochrome b5)
311
À quelle voie métabolique appartient l'enzyme "Glucose-6-Phosphate déshydrogénase"?
Voie des hexoses monophosphate (shunt des pentoses)
312
À quelle voie métabolique appartient l'enzyme "Pyruvate kinase"?
Voie d'Embden-Meyerhof
313
À quelle voie métabolique appartient l'enzyme "hexokinase"?
Voie d'Embden-Meyerhof
314
À quelle voie métabolique appartient l'enzyme "Glucose Phosphate isomérase"?
Voie d'Embden-Meyerhof
315
À quelle voie métabolique appartient l'enzyme "Glutathion reductase"?
Voie des hexoses monophosphates (Shunt des pentoses)
316
Quelle est l'importance de la voie d'Embde-Meyerhof? (But, produits)
* Voie de la glycolyse anaérobique : transformation du glucose en pyruvate
* Seule voie qui produit de l'ATP
* Production de NADH
317
Quelle est l'importance de la voie des hexoses monophosphates ? (But, produits)
* Importance pour contrôler et limiter l'oxydation dans le cellule : **maintient de l'état rédox de la cellule**
* Production de NADPH important pour produire le glutathion réduit
* Glutathion réduit important pour réduire l'Hb oxydée entre autres (Hb Fe3+ -\> Hb Fe2+)
318
Quelle est l'importance de la voie de Rappoport-Luebering? (But, produits)
* Voie contournée de la glycolyse
* Production de 2,3-DPG
* Le 2,3-DPG a un rôle dans la distribution de l'O2 dans les tissus (affinité O2-Hb)
319
Nommer 4 enzymes de la voie d'Embden-Meyerhof
* **Hexokinase**
* **Glucose phosphate isomérase**
* Phosphofructokinase
* Fructose diphosphate aldolase
* Triosephosphate isomérase
* Phosphoglycerate kinase
* Diphosphoglycérate mutase
* **Pyruvate kinase**
320
Nommer la seule enzyme de la voie Rappoport-Luebering
Diphosphoglycérate mutase
321
Nommer 3 enzymes de la voie des hexoses monophosphates
* **Glucose-6-phosphate déshydrogénase**
* Phosphogluconate déshydrogénase
* **Glutathion réductase**
* **Glutathion synthase**
322
_Vrai ou faux_ : Il existe qu'un seul isoforme de l'hexokinase
**FAUX**
Dans RBC : hexokinase 1
Dans les tissus : hexokinase 2-3-4
323
_Vrai ou faux_ : L'activité de l'hexokinase augmente avec le vieillissement du globule rouge
**FAUX**
L'activité diminue (tout diminue avec le vieillissement)
324
Un déficit en hexokinase cause quel type d'anémie
Anémie hémolytique non sphérocytaire (héréditaire ou congénitale)
* Normocytaire (VGM normal ou LSN ou légèrement élevé)
* Normochrome
* Régénératif
325
Quelles sont les manifestations cliniques d'un déficit en hexokinase?
* Jaunisse
* Anémie
* Multiples transfusions
* Splénomégalie
* Fatigue
* Cholécystite (chronique)
* Déficit neurologique
* Multiples malformations
326
Quels résultats de la FSC sont compatibles avec un déficit en hexokinase?
Anémie normocytaire normochrome régénérative
* **Réficulocytes** augmentés
* **VGM** : LSN ou augmenté
* VGM réti \> VGM RBC
* DVE augmenté
* **Anisocytose** (DVE augmenté)
* Polychromes
* poikilocytose (forme de poire)
* Caractéristique d'anémie mégaloblastique et certaines anémies hémolytiques
327
Un déficit en glucose phosphate isomérase cause quel type d'anémie?
Anémie hémolytique non sphérocytaire (héréditaire ou congénitale)
* Macrocytose (VGM augm)
* Anisocytose (DVE augm)
* Polychrome
* Poïkilocytose
328
Quelles sont les manifestaitons cliniques d'un déficit en glucose phosphate isomérase?
* Anémie hémolytique modérée à sévère
* État chronique
* Jaunisse
* Fatigue
* Splénomégalie
* Cholécystite
* Atteintes neurologiques, retard mental et ataxie miste sensorielle
329
Quels composés s'accumulent et lesquels sont déficitaires lors d'un déficit en glucose phosphate isomérase?
* Accumulation de glucose-6-Phosphate et NADPH
* Déficit en ATP, NADH et 2,3-DPG
330
Quels résultats de la FSC sont compatibles avec un déficit en glucose phosphate isomérase?
* Réticulocytes augmentés
* VGM élevé
* Anisocytose (DVE augmenté)
* Polychromie
* Poïkilocytose
331
Que peut-on doser spécifiquement au laboratoire de biochimie dans le cas d'un déficit en glucose phosphate isomérase?
Le **NADPH**
* Dosage colorimÉtrique à 340 nm
332
Quels aciddes aminés composent le glutathion?
E-C-G : Acide glutamique, cystéine et glycine
333
Quelles sont les 2 formes dans lesquelles on peut retrouver le glutathion dans les RBC?
Glutathion réduit (GSH)
Glutation oxydé (GSSG)
334
Quels sont les 2 enzymes nécessaires à la production de glutathion?
* Glutathion synthétase (GSH-G)
* Gamma-glutamyl cystéine synthétase
335
Quel type d'anémie est produit dans le cas d'un déficit en glutathion synthétase?
Anémie hémolytique chronique (agravée par la prise de Rx ou d'aliments oxydants)
336
Quelle est l'enzyme qui est responsable de 90% des cas d'anémie hémolytique non sphérocytaire chronique avec présence de poïkilocytose, anisocytose et polychromes?
Pyruvate kinase
337
Quelles sont les caractéristiques cliniques d'un déficit en pyruvate kinase?
* Anémie
* Splénomégalie
* Jaunisse néonatale
* Multiples transfusions
338
Quels composés s'accumulent et lesquels sont déficitaires dans le cas d'un déficit en pyruvate kinase?
* Accumulation de : 2,3-DPG
* Déficit en : ATP, pyruvate, lactate
339
Vrai ou faux : Les néo-réticulocytes peuvent produire de l'ATP même en cas de déficit en pyruvate kinase
**VRAI**
Les néo-réticulocytes ont encore leurs mitochondries. Ils peuvent produire de l'ATP via la phosphorylation oxydative
340
_Vrai ou faux_ : L'anémie causée par un déficit en pyruvate kinase est la moins bien tolérée parmis les anémies induites par un désordre du métabolisme intra-érythrocytaire
**FAUX**
C'est la mieux tolérée.
* Déficit de seulement 1 molécule d'ATP sur une possibilité de 2
* Accumulation de 2,3-DPG
341
La glucose-6-Phosphate déshydrogénase est la première enzyme de quelle voie?
Voie des hexoses monophosphates (shunt des pentoses)
342
Le gène de la glucose-6-Phosphate déshydrogénase est sur quel chromosome?
Le chromosome X
343
Le gène de la glucose phosphate isomérase est sur quel chromosome?
Chromosome 19
344
Les différentes classes de déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase sont classées selon quel paramètre?
Leurs effets cliniques :
* Classe I : mutations de la classe des anémies hémolytiques non sphérocytaires chroniques
* Classes II à IV
345
Quel autre nom donne-t-on à un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase?
Favisme
346
Quelle est la physiopathologie d'un déficit en glucose-6-phosphate?
* Voie des hexoses monophosphates bloquée
* Réduction du NADPH produit
* Stress oxydatif intra-cellulaire nettement augmenté
* Augmentation de l'Hb oxydée
* Fragilisation de la membrane produite par l'excès de H2O2
* Anémie hémolytique déclenchée par un agent extérieur avec propriétés oxydantes
347
Après combien de temps la crise hémolytique aiguë est-elle observée suite à la prise d'un agent déclencheur chez une personne ayant un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase?
24-72h
348
Nommer des agents oxydants qui peuvent déclancher une crise hémolytique chez une personne atteinte d'un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
* Rx (aspirine, quinolones, sulfamides)
* Fèves (haricots de fava)
* Soya
* Pollen
* Infection aiguë
* Légumes ou boisson contenant de la quinine
349
_Vrai ou faux_ : Les personnes ayant un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase sont particulièrement à risque d'être atteint du paludisme
**FAUX**
Le parasite est très sensible à l'oxydation
Les gens ayant un déficit en G-6-PD ne contrôle pas bien leur balance rédox et il y a un excès d'oxydation dans les RBC. Ils sont plutôt protégés contre le paludisme
350
Quels sont les signes et symptômes classiques d'une crise hémolytique aiguë d'une personne ayant un déficit en G-6-PD?
* Fièvre et céphalées profondes
* Douleurs abdominales et lombaires
* Hémoglobinurie
* Diarrhée et signe de déshydratation
* Ictère
351
Un défit en glucose-6-phosphate déshydrogénase produit quel type d'anémie?
Anémie sévère normocytaire normochrome régénérative (anémie hémolytique)
352
Quels résultats de la FSC sont compatibles avec un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase?
* Plaquettes N-B
* Leucocytes N-H
* Réticulocytes élevés après 2-4 jours
* VGM normal
* Normochrome
* Corps de Heinz nombreux
* Formes sévères : sphérocytes et schizocytes
353
_Vrai ou faux_ : La présence de corps de Heinz est spéficique à un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
**FAUX**
Corps de heinz aussi observés en cas d'hémoglobinopathie avec variants instables (Köln, Baltimore, HbC, HbH)
354
Quel test hématologique supplémentaire peut-on effectuer pour supporter un diagnostic de déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase?
Test de provocation avec acétyl phénylhydrazine (agent oxydant)
* Effectuer ce test quelques semaines post crise
* Observation de 30% de corps de Heinz
355
Quels tests biochimiques sont compatibles avec un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase?
* Bilirubine NC ou totale augmentée
* Haptoglobine diminuée
* Fer sérique N-H
* Hémoglobinurie (cas sévères)
* Électrophorèse des protéines normale
356
Quel autre test biochimique supplémentaire peut-on effectuer pour supporter un diagnostic de déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase? Quel détail ce dosage peut-il nous fournir?
Le dosage de la glucose-6-phosphate déshydrogénase
* L'activité résiduelle de la G-6-PD permet de classifier le type de déficit
* Classe I : \< 10% résiduelle, anémie sévère, hémolyse chronique
* Classe II : \< 10% résiduelle, anémie sévère, hémolyse intermittante
* Classe III : 10-60% résiduelle, anémie modérée, hémolyse suite à un stress oxydant
* Classe VI : 60-150% résiduelle, pas de déficit
* Classe V : \> 150% résiduelle, activité accrue
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Quelles sont les techniques disponibles pour évaluer la glucose-6-phosphate déshydrogénase?
_Dosage quantitatif:_
* Mesure de l'absorbance à 340 nm (formation de NADPH)
_Dosage qualitatif:_
* Spot fluorescent
* Goutte de sang sur papier filtre + NADP + G-6-P + saponine)
* Évaluation de la fluorescence par UV
* Plus c'est fluorescent, plus il y a de la G-6-PD (plus c'est normal)
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Quelles sont les limites d'un dosage de la glucose-6-phosphate déshydrogénase?
Le dosage peut être biaisé (normal-augmenté) si :
* Dosage effectué au cours d'une crise hémolytique (hyperréticulocytose)
* Dosage suite à une transfusion sanguine
\*\*Effectuer l'analyses quelques semaines post-crise
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Quelle peut être l'utilité de doser l'activité de l'acétylcholinestérase érythrocytaire?
En cas d'intoxication aux organophosphorés
* Les organophosphorés bloquent l'activité des cholinestérases
* Le taux d'activité résiduelle de l'acétylcholinestérase érythrocytaire corrèle avec le niveau de toxicité
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Quels sont les signes et symptômes d'une intoxication aux organophosphorés?
* Faiblesse musculaire
* Signes respiratoires (râles, hypoxie)
* Bradycardie et troubles cardiaques
* Hypotension (intox sévère)
* Pancréatite possible
* Toxicité SNC fréquente (convulsion, léthargie, coma)
