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Flashcards in Hémochromatose Deck (16)
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1
Q

Type de transmission ?

A

autosomique recessive

2
Q

Sur quoi est fait le diagnostic ?

A

Hyperferritinémie
+
Coefficient de saturation de la transferrine augmenté (> 45%)

3
Q

Quelle est la mutation à rechercher ?

A

Mutation C28Y du gène HFE

4
Q

Signes généraux ?

A

Asthénie

5
Q

Signes cutanés ?

A

Mélanodermie

Dépilation

6
Q

Signes ostéo-articualires ?

A

Chondrocalcinose

Ostéoporose

7
Q

Signes hépatiques ?

A

Cirrhose

Risque de carcinome hépato-cellulaire

8
Q

Signes endocrinologiques ?

A

Diabète

Hypogonadisme hypogonadotrope

9
Q

Atteinte cardiaque ?

A

Troubles du rythme

Insuffisance cardiaque

10
Q

Hémochromatose stade 0 ?

A

Asymptomatique

–> Ø examen complementaire
–> Ø TTT
==> Examen clinique tous les 3 ans

11
Q

Hémochromatose stade 1 ?

A

Elévation isolée du coefficient de saturation de la transferrine

–> Ø examen complementaire
–> Ø TTT
==> Examen clinique tous les ans

12
Q

Hémochromatose stade 2 ?

A

Coefficient de saturation de la tranferrine + ferritine augmentée

13
Q

Hémochromatose stade 3 ?

A

Apparition de signes cliniques

14
Q

Hémochromatose stade 4 ?

A

Apparition d’atteinte viscérale

15
Q

Quels sont les objectifs des saingées ?

A

Hb > 11

Ferritine ≤ 50

16
Q

TTT hémochromatose ?

A

Saignée hebdomadaire au debut puis tous les 3 mois