heranças genéticas atípicas Flashcards
(20 cards)
A antecipação genética é característica de doenças como:
A) Síndrome de Down
B) Fenilcetonúria
C) Distrofia miotônica
D) Albinismo
Letra C, a distrofia miotônica apresenta piora do quadro clínico nas gerações seguintes devido ao aumento de repetições nucleotídicas
A presença de células com e sem mutações em um mesmo organismo define:
A) Epistasia
B) Mosaicismo
C) Penetrância incompleta
D) Heterogeneidade genética
Letra B, o mosaicismo se refere à coexistência de células com diferentes genótipos em um mesmo organismo
A dissomia uniparental pode ocorrer como consequência de:
A) Crossing-over
B) Mutação pontual
C) Correção de uma trissomia
D) Inversão cromossômica
Letra C, a dissomia uniparental pode ser resultante da correção de uma trissomia ou monossomia
A isodissomia ocorre quando:
A) Ambos os alelos são herdados de pais diferentes
B) Os alelos são iguais e herdados do mesmo genitor
C) Há recombinação entre alelos parentais
D) Um alelo é deletado
Letra B, isodissomia implica na herança de dois alelos idênticos de um único progenitor
A pletropia é um exemplo de condição em que:
A) Vários genes afetam um único fenótipo
B) Um gene afeta múltiplas características fenotípicas
C) Não há manifestação fenotípica
D) O fenótipo depende do ambiente
Letra B, pletropia ocorre quando um único gene influencia múltiplos órgãos ou tecidos
Os elementos transponíveis são conhecidos por:
A) Inibir a transcrição gênica
B) Remover genes defeituosos
C) Serem genes que saltam no genoma
D) Estarem localizados apenas no DNA mitocondrial
Letra C, elementos transponíveis são segmentos móveis do DNA que podem se mover dentro do genoma
A epistasia dominante se caracteriza por:
A) Necessidade de dois alelos para inibir outro gene
B) Um alelo epistático sendo suficiente para mascarar outro gene
C) Falta de expressão fenotípica
D) Mutações silenciosas
Letra B, na epistasia dominante, basta um alelo para inibir a expressão de outro gene
Um exemplo de heterogeneidade genética é:
A) Distrofia muscular de Duchenne
B) Neurofibromatose
C) Fibrose cística
D) Síndrome de Down
Letra C, a fibrose cística apresenta várias mutações distintas no gene CFTR
O imprinting genômico ocorre quando:
A) Ambos os alelos de um gene são expressos
B) Apenas o alelo paterno ou materno é expresso
C) O gene sofre mutação silenciosa
D) Há duplicação gênica
Letra B, no imprinting, apenas um dos alelos (materno ou paterno) é funcional
A síndrome de Prader-Willi está relacionada a:
A) Alteração no alelo materno
B) Mutação no DNA mitocondrial
C) Imprinting paterno defeituoso
D) Polimorfismo genético
Letra C, a síndrome de Prader-Willi ocorre por ausência ou defeito na expressão do alelo paterno
A síndrome de Angelman é causada por:
A) Mutação de DNA mitocondrial
B) Deleção do alelo paterno
C) Alteração na cópia materna de um gene
D) Mutação em genes do cromossomo Y
Letra C, resulta da ausência de expressão do alelo materno no gene UBE3A
A penetrância incompleta ocorre quando:
A) Todos os indivíduos com um genótipo expressam o fenótipo
B) Nenhum indivíduo expressa o fenótipo
C) Apenas uma parte dos indivíduos com o genótipo expressa o fenótipo
D) Os fenótipos são diferentes para o mesmo genótipo
Letra C, penetrância incompleta significa que nem todos os portadores expressam o fenótipo
Um exemplo de penetrância incompleta é:
A) Albinismo
B) Fibrose cística
C) Síndrome de Van der Woude
D) Síndrome de Turner
Letra C, na síndrome de Van der Woude, nem todos os portadores expressam os sintomas
A penetrância relacionada à idade pode ser observada em:
A) Polidactilia
B) Doença de Huntington
C) Síndrome de Down
D) Anemia falciforme
Letra B, a doença de Huntington se manifesta geralmente a partir dos 30 anos
A expressividade variável se refere a:
A) Variação no número de cópias de um gene
B) Ausência total de expressão gênica
C) Variações na gravidade do fenótipo com mesmo genótipo
D) Mutações recessivas
Letra C, indivíduos com o mesmo genótipo podem ter manifestações clínicas de diferentes intensidades
Exemplo clássico de expressividade variável:
A) Anemia falciforme
B) Neurofibromatose
C) Hemofilia
D) Síndrome de Klinefelter
Letra B, a neurofibromatose mostra ampla variabilidade de sintomas entre os afetados
Quando um gene inibe a expressão de outro, temos:
A) Codominância
B) Imprinting
C) Epistasia
D) Alelos múltiplos
Letra C, a epistasia é a interação gênica em que um gene pode mascarar outro
A monossomia pode ser compensada por:
A) Crossing-over
B) Dissomia uniparental
C) Mutação silenciosa
D) Pletropia
Letra B, a dissomia uniparental pode corrigir desequilíbrios cromossômicos como a monossomia
Elementos transponíveis também são conhecidos como:
A) Genes mitocondriais
B) Genes saltadores
C) Genes repetitivos
D) Genes epistáticos
Letra B, por sua capacidade de se mover dentro do genoma
A fibrose cística é causada por:
A) Imprinting genômico
B) Mutação no DNA mitocondrial
C) Heterogeneidade alélica no gene CFTR
D) Pletropia do gene HTT
Letra C, envolve múltiplas mutações diferentes no gene CFTR, caracterizando heterogeneidade
