variantes gênicas Flashcards
(20 cards)
Qual das alternativas representa corretamente uma substituição do tipo missense?
A) Troca de um nucleotídeo que não altera o aminoácido final
B) Troca de um nucleotídeo que gera um códon de parada
C) Troca de um nucleotídeo que altera o aminoácido codificado
D) Adição de três nucleotídeos em um códon
Letra C, a substituição missense altera o sentido, trocando o aminoácido original por outro
Quando uma mutação leva à introdução de um códon de parada, dizemos que é uma mutação do tipo:
A) Silenciosa
B) Missense
C) Nonsense
D) Frame-shift
Letra C, nonsense é quando ocorre substituição que gera um códon de parada, encerrando a tradução precocemente
Qual das alternativas representa corretamente uma substituição silenciosa?
A) Substituição que altera o aminoácido
B) Substituição que muda o frame de leitura
C) Substituição que não altera o aminoácido
D) Substituição que gera códon de parada
Letra C, mesmo com mudança no DNA, a proteína final permanece a mesma
A deleção de um único nucleotídeo geralmente causa:
A) Mutação silenciosa
B) Substituição do tipo missense
C) Mudança no frame de leitura (frameshift)
D) Nenhuma alteração funcional
Letra C, quando se deleta um único nucleotídeo (não múltiplo de três), altera-se todo o frame de leitura
Quando há adição de três nucleotídeos em um mesmo códon, o efeito geralmente é:
A) Mudança no frame de leitura
B) Inversão
C) Sem alteração na transcrição do gene
D) Geração de códon de parada
Letra C, a adição de múltiplos de três nucleotídeos mantém o frame de leitura e, muitas vezes, não afeta a função
As variantes gênicas herdadas dos gametas são chamadas de:
A) Somáticas
B) Espontâneas
C) Hereditárias
D) Dominantes
Letra C, hereditárias vêm da linhagem germinativa e estão presentes em todas as células do corpo
A substituição de base que não causa alteração no aminoácido é considerada:
A) Nonsense
B) Missense
C) Silenciosa
D) Inversão
Letra C, silenciosa porque, apesar da alteração no DNA, a tradução do aminoácido não muda
Qual alteração resulta geralmente em maior impacto clínico?
A) Polimorfismo silencioso
B) Adição de um único nucleotídeo
C) Substituição silenciosa
D) Inversão de três nucleotídeos
Letra B, adições/deleções que não são múltiplos de três causam frameshift, alterando toda a proteína
Substituições que resultam na produção de proteínas com função aumentada são chamadas de:
A) Perda de função
B) Silenciosas
C) Ganho de função
D) Nonsense
Letra C, um exemplo disso é o gene RAS, ativado indevidamente no câncer
As variantes do tipo polimorfismo têm frequência populacional:
A) Inferior a 1%
B) Maior que 1%
C) Exatamente 1%
D) Não mensurável
Letra B, polimorfismos são variantes comuns, com frequência populacional menor que 1%
As mutações somáticas ocorrem:
A) Apenas em células germinativas
B) Apenas nos gametas
C) Em qualquer célula exceto os gametas
D) Apenas na fase embrionária
Letra C, são adquiridas e não passam para a próxima geração
Qual das alternativas abaixo representa um SNP (Single Nucleotide Polymorphism)?
A) Inversão de fragmentos grandes
B) Adição de dois códons
C) Substituição de um único nucleotídeo
D) Deleção de todo um gene
Letra C, o SNP é uma variação de apenas um nucleotídeo
Quando ambos os alelos possuem a mesma mutação, o indivíduo é considerado:
A) Heterozigoto
B) Homozigoto
C) Mutações somáticas
D) Portador de polimorfismo
Letra B, homozigoto é quando há dois alelos idênticos, mutados ou não
A função da exonuclease 3’ a 5’ na replicação do DNA é:
A) Adicionar nucleotídeos
B) Remover nucleotídeos mal pareados
C) Criar a fita molde
D) Gerar variantes gênicas
Letra B, ela atua na correção de erros durante a replicação, removendo bases incorretas
Inversões genéticas afetam a leitura do DNA porque:
A) Deletem aminoácidos essenciais
B) Inserem códons de parada
C) Mudam a ordem de leitura do DNA
D) Substituem pares de bases
Letra C, a inversão altera a sequência lida, podendo modificar completamente o produto gênico
Qual tipo de substituição tende a ser a menos prejudicial à função da proteína?
A) Silenciosa
B) Nonsense
C) Missense
D) Frameshift
Letra A, a substituição silenciosa geralmente não altera o aminoácido e tem pouco impacto funcional
As mutações que ocorrem em ambos os alelos, mas com alterações diferentes, são chamadas de:
A) Homozigóticas idênticas
B) Compostas heterozigóticas
C) Recessivas simples
D) Polimórficas
Letra B, a cada alelo tem uma mutação diferente, mas ambas afetam o mesmo gene
Qual dessas mutações é mais provável de causar uma doença genética grave?
A) Substituição silenciosa
B) Substituição missense leve
C) Nonsense precoce
D) Polimorfismo comum
Letra C, a criação de um códon de parada precoce pode interromper a produção de uma proteína essencial
A perda de função genética geralmente leva a:
A) Superativação da proteína
B) Geração de proteínas com novas funções
C) Inativação ou função reduzida da proteína
D) Troca de bases sem consequência
Letra C, como no caso da fibrose cística, onde há falha na produção ou funcionalidade da proteína
Qual é o principal objetivo da fidelidade da replicação do DNA?
A) Criar novas variantes gênicas
B) Promover diversidade genética
C) Evitar mutações prejudiciais
D) Aumentar polimorfismos
Letra C, o sistema de correção visa garantir a menor taxa de erro possível na replicação
