HPIM 129. Anemias hemolíticas e causadas por perda sanguínea Flashcards
(176 cards)
1
Q
Como se classificam as anemias hemolíticas?
A
- Etiologia primária - Hereditárias ou adquiridas 2. Clínica - Agudas ou crónicas 3. Local - Intravasculares ou extravasculares 4. Mecanismo - Intracorpusculares ou extracorpusculares
2
Q
Como se classifica a HPN?
A
AH intracorpuscular adquirida
3
Q
Como se classifica o SHU?
A
AH extracorpuscular hereditária
4
Q
Que tipo de disturbios hematologicos podem constituir uma emergência clínica?
A
AHAI e favismo
5
Q
Qual o principal sinal clínico de hemólise?
A
Icterícia
6
Q
Qual o local preferencial de hemólise?
A
O baço
7
Q
Qual a consequência da hiperactividade medular nas AHs congénitas graves?
A
Alterações esqueléticas (não tão graves quanto as da talassémia)
8
Q
Quais as principais manifestações clínicas de hemólise?
A
Ictericia +++ Alteração da coloração da urina Esplenomegália (muitos casos) Hepatomegália (alguns casos) Alterações esqueléticas (formas congénitas graves)
9
Q
Quais as caracteristicas laboratoriais da AH extravascular?
A
> bilirrubina não conjugada > urobilinogénio na urina e nas fezes > AST
10
Q
Quais as características laboratoriais da AH intravascular?
A
Hemoglobinúria (+++) Hemossiderinúria > Hb > LDH < Haptoglobina Bilirrubina normal ou ligeiramente >
11
Q
Qual o principal sinal da resposta eritropoiética?
A
Aumento do nº de reticulócitos
12
Q
Como se encontra o VGM na AH?
A
Aumentado (por > dos reticulocitos)
13
Q
Quais os achados no ESP num doente com AH?
A
Macrocitose Policromasia Eritrócitos nucleados (por vezes)
14
Q
O exame da MO costuma ser necessário à avaliação diagnostica nas AHs?
A
Não
15
Q
Qual a única fonte de ATP no eritrócito?
A
Glicólise anaeróbia
16
Q
Qual a definição de disturbio hemolítico?
A
< da sobrevida do eritrócito
17
Q
Qual o processo fisiopatológico essencial comum a todas as AHs?
A
Renovação > dos eritrócitos
18
Q
Em que consiste o processo de maturação do GV?
A
- Acumulação de Hb no citoplasma - Perda de organelos celulares e capacidade de biossíntese - Picnose nuclear e perda real do núcleo
19
Q
Quais as consequencias a diferenciação e maturação do GV?
A
Perda do metabolismo intermediário: - perda da fosforilação oxidativa - perda da síntese proteica (ausencia de ribossomas) - diminuição da resposta ao stress
20
Q
Qual o padrão para comprovar a redução da sobrevida dos eritrócitos?
A
Estudo da sobrevida dos eritrócitos com Cr 51
21
Q
Quais as consequência de um evento hemolítico transitório?
A
- Sem consequências a longo prazo, excepto por aumento das necessidade de factores de eritropoiese (ácido fólico +++)
22
Q
Quais as consequências da hemólise persistente ou recorrente?
A
- Cálculos biliares (> bilirrubina)
- Esplenomegália
- Hiperesplenismo - neutropénia e/ou trombocitopénia
23
Q
Quais as consequencias metabolica da maior renovação dos eritrócitos?
A
- Hemolise intravascular - perda de Ferro
- Hemolise extravascular - sobrecarga de ferro ► Hemocromatose (cirrose e IC)
24
Q
Um doente com hemólise tem sempre anemia?
A
Não (hemólise compensada)
25
Quais os fatores de descompensação da Hemólise?
* Défice de **F**olato
* **I**nfeções
* **G**ravidez
* **I**R
(FIGI)
26
Quais principais causas de AH hereditária?
1. Intracorpusculares
1. Hemoglobinopatias
2. Enzimopatias
3. Doenças da membrana-citoesqueles
2. Extracorpusculares
1. SHU atípico
27
Quais as proteínas de membrana do GV mais abundantes?
Glicoforinas e Banda 3
28
Qual a principal proteina do citoesqueleto?
Espectrina
29
Que proteínas ligam a membrana ao citoesqueleto?
Anquirina
Bandas 4.1 e 4.2
30
A que categoria de AH pertencem as doenças com complexo membrana-citoesqueleto?
AHs hereditárias intracorpusculares
31
Quais as causas de AH por doença da membrana-citoesqueleto?
* Esferocitose Hd
* Eliptocitose Hd
* Disturbio do transporte de catiões: Estomatocitose e xerocitose
32
Qual a frequência de EsH?
1:5000
33
Qual o tipo de transmissão da Esh?
1. AD
2. AR (formas graves - EPB42 e SPTA1)
34
Qual o gene comum às tres formas de AH congenita (EsH. EH, EstH)
SLC4A1 (Banda 3)
35
Quais as mutações responsáveis pela EsH?
* SLC4A1 (Banda 3) - AD; **25%**
* SPTA1 (Espectrina a) - AR, Rara
* SPTB (Espectrina B) - AD, rara
* **ANK1 (**Anquirina) - AD, **maioria dos casos**
* EPB42 (banda 4.2.) - AR; **3%**
## Footnote
**(ABBA)**
36
Quais as mutações responsáveis pela EH?
* SLC4A1 - Ovalocitose do sudeste asiático (AD), 7%
* **SPTA1** - AD; **65%**
* SPTB - AD, **30%**
* EPB41 - AD, **5%** (Sem hemolise em heterozigoticos)
37
Qual o gene responsavel pela maioria dos casos da EsH?
ANK1 (AD)
38
Qual o gene responsável pela maioria dos casos de EH?
SPTA1 (65%) - AD
39
Quais as mutações responsáveis pela EstH?
* SLC4A1
* RHAG (AR) - AH não esferocitica cronica; muito rara; pode provocar estomatocitose com hidratação excessiva
* PIEZO (AD) - estomatocitose hereditaria desidratada (**xerocitose** com pseudo Hiperk+)
* SLC2A1 - Crio-hidrocitose
40
Quais os principais achados clínicos da EsH?
* Icterícia
* \> baço
* Cálculos biliares (em pessoa jovem levam a investigação diagnostica)
41
Nos casos mais leves de EsH, a hemólise está compensada?
Sim
42
Que achado no hemograma deve levantar a suspeita de EsH?
\> CHGM (g/L)
43
Quando há historia familiar de EsH são necessários exames laboratoriais?
Não
44
Em que situações de EsH não há Hx familiar
* mutação de novo
* forma recessiva (EPB41, SPTA1)
45
Qual o principal teste diagnóstico para a EsH?
Teste da fragilidade osmótica
46
Quais as características dos eritrocitos na EsH?
* Esferócitos
* Susceptibilidade à lise em meios HIPOtónicos
47
Além do teste de fragilidade osmotica, quais os outros exames laboratoriais uteis no dx de EsH?
* Teste de _lise_ com glicerol ácido
* Teste de _ligação_ eosina -5-maleimida (EMA)
* _Electroforese_ em gel SDS das proteinas da membrana
48
Como se classifica geralmente a anemia na EsH?
NORMOcítica!
49
Existe tratamento para a Esh?
Não
50
Quais as recomendações para esplenectomia na EsH?
* Casos leves - evitar esplenectomia
* Casos moderados - adiar até à puberdade
* Casos graves - adiar até 4-6 anos
51
Que medida profilatica é obrigatoria antes da esplenectomia?
Vacina anti-pneumocócica
52
Existe correlação directa entre a morfologia dos eritrócitos na EH (eliptócitos) e a gravidade clínica?
Não
53
Em que aspectos a EsH e a EH se sobrepõem?
* Prevalência
* Heterogeneidade genética
* Clínica
* Tratamento
54
Como se caracteriza a ovalocitose do sudeste asiático?
* Deleção in frame no gene SLC4A1 banda 3
* frequência até 7% em algumas populações
* seleção pela malária
* Assintomática em heterozigoticos e letal em homozigóticos!
55
Como se caracterizam os disturbios do transporte de catioes?
* AD, raras
* \> Na+ e \< K+ intracelular
* Pseudohiperk+
56
Como se caracteriza a estomatocitose?
* Disturbio do transporte dos catiões
* Eritrócitos superhidratados - **\< CHGM**
* **Palidez central linear** dos eritrócitos (parece um estoma)
* Mutações: SLC4A1, RHAG, SLC2A1 (crio-hidrocitose)
57
Como se caracteriza a xerocitose?
* Disturbio do transporte dos catiões
* Eritrócitos desidratados - **\> CHGM**
* Palidez central linear dos eritrócitos (parece um estoma)
* Mutações: PIEZO1
58
Qual o papel da esplenectomia na Estomatocitose?
CONTRA-INDICADA! (complicações TE graves)
59
Em que doenças da membrana-citoesqueleto há \> da CHGM?
EsH e xerocitose
60
Quais as principais anormalidade enzimáticas?
* Défice G6PD (via monofosfato de hexose) - +comum
* Deficiência de PK
* Deficiencia de P5N
* Deficiência de glicose-fosfato isomerase
61
Qual a prevalência de deficiência de PK?
1:10 000 (+ comum das anomalias da via glicolítica)
62
Qual o quadro clínico da deficiencia de PK homozigótica?
* I_ctericia neonatal persistente_+ reticulocitose muito alta
* _Anemia_ variável
* grave - exige transfusão
* diagnóstico tardio ou na gravidez - anemia é bem tolerada
63
Como se explica a boa tolerância à anemia na deficiencia de PK?
* Aumento da produção de 2,3 BPG com aumento da libertação de O2
64
Em que tipo de AH hereditária a anemia é bem tolerada?
Deficiencia de PK (Via glicolítica)
65
Qual o tratamento da deficiência de PK?
1. SUPORTE
1. Ácido fólico
2. Transfusões e quelantes do ferro se necessário
2. Esplenectomia - casos mais graves
3. TMO - 1 unico relato em irmao HLA-identico com PK normal
4. Gene PK humano (lentivirus) ??
66
Qual a importância da mutação Polimorfica PK (E277K)
* Seleção pela malária
* frequência de heterozigóticos 1-7% em algumas populações africanas
67
Como se manifestam as outras anormalidades das enzimas glicolíticas?
* Raras ou muito raras
* AH com grau variável
* Icterícia neonatal
* Esplenomegália
* Envolvimento do _SNC_ (triose-fosfato-isomerase+++, fosfoglicerato-quinase, glicose-6-fosfato-isomerase) e neuromuscular
68
Em que diagnóstico diferencial se devem incluir as enzimopatias?
AH Coombs-negativa
69
Como se faz o diagnostico definitivo das enzimopatias?
Ensaios quantitativos
70
Qual a particularidade do TMO na deficiencia de fosfoglicerato-quinase?
Controlou as manifestações hematológicas, mas não neurológicas!
71
Qual o papel da G6PD?
* Metabolismo redox de **todas** as células aerobias
* Unica fonte de NADPH nos eritrócitos - defesa contra o stress oxidativo
72
A que se deve a AH provocada por deficiencia de G6PD?
Interação entre uma causa intracorpuscular e extracorpuscular
73
Qual o tipo de transmissão da deficiencia de G6PD?
Ligada ao X
74
Como se designam as pessoas do sexo feminino heterizigoticas para a deficiencia de G6PD?
Mosaicos genéticos
75
Como se expressa a deficiencia de G6PD em mulheres heterozigoticas?
Altamente variável
Algumas podem ser tão acometidas como individuos do sexo masculos hemizigoticos
76
Que tipo de mutações sao encontradas na deficiencia de G6PD?
* Mutações na **região codificadora** em TODOS os doentes
* Mutações **pontuais missense** com substituição de 1 unico aa
⇒ \< estabilidade da enzima +++
⇒ alteração da função catalítica da enzima (alguns casos)
77
Quais as áreas mais afetadas pela deficiencia de G6PD?
Áreas tropicais e subtropicais
78
Qual a estimativa do nº de pessoas com 1 gene para a deficiencia de G6PD?
400 milhões
79
Qual a vantagem biológica da deficiencia de G6PD?
**Seleção pelo P.falciparum** - resistência relativa contra esta infeção letal
80
Qual a manifestação clínica da maioria dos doentes com deficiencia de G6PD?
Assintomática
81
Qual a frequência a que pode chegar a deficiencia de G6PD?
20%
82
Quais as principais manifestações da deficiencia de G6PD em doentes expostos a agentes oxidativos?
* Ictericia NN
* AH aguda
83
Como se caracteriza a INN?
* Geralmente não esta presente ao nascimento
* Incidência máxima entre o **2º e 3º dias de vida**
* A anemia não é grave
* Pode causar kernicterus e danos neurológicos permanentes se mal tratada
* O tratamento não e diferente do das outras causas de ictericia
84
Quais os factores de risco associados à maior gravidade da INN?
* Prematuridade
* Infeções
* Factores ambientais (bolas de naftalina)
* Mutaçao monoalélila ou bialélica para a UGT1A1
85
Quais os fatores desencadeantes da AHA?
* Fármacos
* Infeções
* Favas
86
Quais as manifestações da crise de AHA?
1. Mal estar, fraqueza, dor abdominal ou lombar
2. Icterícia (após h a 2-3 dias)
3. Colúria
87
Quais os achados laboratoriais na AHA?
* Anemia NORMO/NORMO moderada a extremamento grave
* Hemoglobinémia
* Hemoglobinúria
* \< haptogobina
* \> LDH
* \> bilirrubina não conjugada
88
Quais os achados no ESP na AHA?
* Anisocitose
* Policromasia
* Esferócitos
* Poiquilocitos bizarros (+++)
* "hemifantasmas" - Hb irregularmente distribuida
* "celulas mordidas" ou "celulas em forma de bolha"
89
Quais os tipos de hemolise na Deficiência de 6GPD?
Intra e extravascular
90
Qual a principal complicação da AHA?
IRA (raro em crianças)
91
Que fármacos obrigam ao teste para G6PD?
Primaquina
Rasburicase
92
Como se caracteriza a AHNEC?
* Sexo masculino (quase sempre)
* Hx de INN
* Anemia, Ictericia inexplicado ou calculos biliares posteriormente na vida, esplenomegália
* Anemia normo a macrocitica com reticulocitose, \> bilirrubina e LDH
93
Quais as particularidades que tornam + grave a AHNEC?
* Exacerbações graves em doentes com AHNEC associada a deficiência de 6GPD (após exposição ao mesmo factores)
* \> susceptibilidade a infeções bacterianas por deficiencia de G6PD nos granulócitos
94
Quais os metodos de diagnostico na deficiencia de G6PD?
1. Rastreio - semiquantitativos (sexo masculino normais ou portadores)
2. Crise hemolítica - quantitativo (homens + mulheres com risco de hemólise)
3. Teste de DNA
95
Qual o tratamento da deficiência de G6PD?
* Evitar factores desencadeantes
* Anemia grave (+ crianças) - tranfusão
* IRA - diálise
* AHNEC
* suplementos regulares de ácido folico + seguimento
* Transfusões +/- quelação com ferro
* Esplenectomia - casos graves
96
Qual o px da Deficiência de G6PD?
A recuperação é a REGRA na ausencia de comorbilidade e após AHA
97
Qual o resultados dos defeitos hereditarios do metabolismo da GSH?
AH crónica
98
Em que consiste a poiquilocitose infantil?
* AH rara, grave e auto-limitada
* 1º mês de vida
* Deficiência da glutationa peroxidade - deficiência nutricional de SELÉNIO!!
99
Qual o aspecto distintivo da deficiência de P5N?
Pontilhado basofílico no esp
100
Qual a clínica da deficiência de P5N?
* Anemia para toda a vida de intensidade variável
* Esplenectomia pode ser benéfica
101
Quais as enzimopatias + comuns por ordem decrescente?
* Deficiência da G6PD
* Deficiencia da PK
* Deficiência da P5N
* Deficiência de G6PI
(GPPG)
102
Como se caracteriza o aSHU?
* AH microangiopática
* Eritrocitos fragmentados no sangue periferico
* IRA
* Trombocitopénia ligeira
103
Que proteinas codificam os genes afetados no SHU?
Proteinas reguladoras do complemento:
Factor H, Factor I, Factor B, CD46, C3, trombomodulina
104
Que o mecanismo de hemólise no SHU?
Extracorpuscular
105
Qual a tx de mortalidade no aSHU?
15% na fase aguda
50% DRET
106
Qual a hx natural do SHU?
* Remissão espontânea não é rara
* Recidiva após exposição a factores desencadeantes - prognóstico sempre grave
107
Qual o tratamento do SHU atipico?
* Plasmaferese
* Eculizumab (anti-CD5) - Melhora contagem plaquetaria, quadro microangiopatico e função renal
108
Qual o defeito enzimático mais comum da via glicolítica?
Deficiência da PK
109
As AHs adquiridas são geralmente extracorpusculares. Qual é a excepção?
HPN
110
Quais as 2 principais causas de destruiçao mecanica dos GV?
1. AH da marcha - aguda e auto-inflingida
2. AH microangiopática - crónica e iatrogénica
111
Em que doentes é mais comum a AH microangiopática?
* Proteses valvulares cardíacas (+ regurgitação ipsilateral)
112
Qual a causa + frequentes de AH em áreas endémicas?
Malária
113
Qual é provavelmente a causa infecciona + comum de AH em outras partes do mundo?
E.coli O157.H7 (SHU, + crianças)
114
Qual a importância da sépsis por Clostiridim perfringens (feridas abertas, aborto séptico, sangue contaminado)?
* Hemólise intravascular potencialmente fatal (lecitinase)
115
Quais as outras causas raras de AH provocada por vários microorganismos?
Sepsis e endocardite
116
Quais os 2 mecanismos distintos da AH imune?
1. Produção de auto-Ac contra Ag do eritrócitos
2. Produção de Ac contra uma determinada molécula e os eritrocitos sao incluidos na reação
117
Qual o mecanismo de hemólise predominante na AHAI??
Hemólise EXTRAvascular (baço +++, fígado e MO)
118
Qual o mecanismo através do qual ocorre hemolise intravascular na AHAI ?
Activação do complemento (IgM+++)
119
Qual a tríada que deve levantar a hipótese de AHAI?
* Icterícia
* Queda da Hb até 4g/dl em dias
* Esplenomegália
120
Qual o teste diagnóstico para a AHAI?
Teste da antiglobulina directo (Teste de coombs directo)
121
Como se interpreta o resultado do Teste de Coombs na AHAI?
* Positivo - diagnostico (Auto-ac específico ou não específico)
* Negativo - dx improvavel
* repetir em lab especializado
* AHAI coombs negativa
122
Quais os Ac que se associam à AHAI que complica LES ou LLC?
IgG (Quente)
123
Como se define a Síndrome de Evans?
AHAI + trombocitopénia imune
124
Qual o tratamento da AHAI aguda grave?
Emergência clínica!!
* Transfusão de eritrócitos
125
Qual o principal problema das transfusão em doentes com AHAI com Ac inespecíficos?
Incompatibilidade com todos os grupos de sangue
126
Qual o tratamento clinico de 1ª linha para a AHAI?
Rituximab em baixas doses (100mg/sem x 4) + prednisona
127
Qual a tx de remissão com a prednisona?
50%
128
Como se tratam os casos refractários e as recividas de AHAI?
* Recidiva ou casos refrectários – esplenectomia
* Casos refractários graves (raros) – TMO autologo ou alogénico
129
Como se caracteriza a Hemoglobinúria paroxística ao frio?
* AHAI + rara
* Crianças, auto-limitada
* Desencadeada por infeção viral
* **Ac Donath -Landsteiner** - especificidade **anti-P** (IgM)
* Liga-se aos eritrocitos a temperaturas baixas(4ºC) e quando a temperatura alcança os 37ºC há lise dos eritrócitos na presença do complemento - **hemólise intravascular**
* Tratamento: **suporte**
* Recuperação é **regra**
130
Quais as principais manifestações clínicas e patológicas da Doença da aglutinica ao frio?
1. Hemólise mais proeminente quanto mais o corpo for exposto ao frio (auto-ac interage com os eritrocitos a temperaturas mais baixas)
2. **Ac IgM** com especificidade **anti-I**
3. Gamapatia monoclonal na elecroforese de proteínas - clone expandido de células B
4. DAF está relacionada com Macroglobulinémia de Waldenstrom
131
Qual o tratamento da DAF?
* Casos leves – evitar exposição ao frio
* Casos graves – difícil de tratar
* Plasmaferese- abordagem racional
* Rituximab – até 60% dos doentes respondem (efeito + durável com fludarabina)
* Tranfusões **não** são muito efetivas (os eritrócitos do dador são positivos para o Ag I)
* Tx imunossupressor/citotóxico (azatioprina, ciclofosfamida) – pode diminuir o numero de Ac, mas tem eficácia limitada
* A prednisona e a esplenectomia não são eficazes
132
Quais os principais fármacos com potencial oxidativo que causam AH?
* O2 hiperbárico
* Nitratos
* Cloratos
* Azul de metileno
* Dapsona
* Cisplatina
* Compostos aromáticos
133
Quais as substancias hemoliticas não oxidantes?
* Arsina
* Estibina
* Cobre
* Chumbo
134
Qual a caracteristica particular da intoxicação por chumbo?
Pontilhado basofílico (fenocopia da deficiencia de P5N)
135
Além da toxicidade direta, quais os outros 2 mecanismos pelos quais os fármacos causam hemólise?
1. Hapteno - indução da produção de Ac (peninicilina) - os eritrocitos são afetas em exposição subsequente
2. Mi**_meti_**smo - Ac contra Ag eritrocitário (**_meti_**ldopa) - Ac rhesus anti-e
136
A maioria dos fármacos induz AHI através de que tipo de Ac?
IgG (quente)
137
Quais as principais caracteristicas clínicas da HPN?
* Hemólise INTRAvascular persistente
* Pancitopénia
* Tendência à trombose venosa
138
Como se caracteriza epidemiologicamente a HPN?
* Adquirida
* H=M
* TODAS as populações do mundo
* Rara - 5 por milhão
* Maioria em adultos jovens (mas pode manifestar-se em crianças pequenas na decada dos 70 anos)
139
Qual a apresentação classica da HPN?
Sangue na urina pela manhã
140
Qual o dado clínico que aumenta a suspeita de HPN na ausência de doença hepática?
Sindrome de Budd-Chiari franca
141
Qual a apresentação + comum da HPN?
* Anemia
142
Quais as outras manifestações da HPN além da anemia?
* Neutropénia, trombocitopénia ou ambas
* Dor abdominal grave recorrente - trombose venosa
* Sindrome de budd-chiari
143
Qual a sobrevida média da HPN sem tratamento?
8-10 Anos
144
Qual a complicação rara da HPN?
LMA (1-2%)
145
Qual o achado mais consistente no exame de sangue?
Anemia
146
Quais os achados laboratoriais sugestivos de HPN?
* Anemia **normomacrocítica** (pode evoluir para microcitica devido à hemoglobinuria)
* Reticulocitose acentuada (20%)
* \> discreto - moderado da Bilirrubina indirecta
* **\> LDH típico** (milhares)
* **Haptoglobina ausente**
* Hemoglobinúria
147
Que alterações no exame de urina é exclusiva da HPN?
Variação da intensidade da hemoglobinúria numa questão de horas
148
Como se encontra a MO na HPN?
* Celular - hiperplasia eritroide
* Caracteristicas diseritropoieticas leves a moderadas (não confundir com mielodisplasia)
* Hipocelular ou aplásica em algum momento da doença
149
Qual o gold-standart para o diagnostico da HPN?
Citometria de fluxo em granulócitos ou eritrócitos
150
Que caracteristica faz o diagnóstico definitivo de HPN?
**Distribuição bimodal** das células com uma população distinta negativa para **CD55 e CD59** (5% dos eritrocitos totais e \> 20% dos granulocitos totais)
151
Que outro teste, alem da citometria de fluxo, é altamente confiável na HPN?
Teste do soro acidificado (Ham)
152
Que teste não e confiavel na HPN?
Teste de hemólise com sacarose
153
Como se caracteriza o tipo de hemólise na HPN?
Hemólise INTRAvascular adquirida intracorpuscular
154
Qual o mecanismo fisiopatologico na HPN?
Hipersusceptibilidade ao complemento por deficiência de proteinas de membrana (CD59 e CD55)
155
A que se deve a deficiência de CD59 e CD55 na HPN?
* Mutação de novo PIG-A (ligado ao X )- défice de GPI
156
Qual a relação entre a HPN e a AA?
* A IMO que precede a HPN franca é mais regra do que excepção
* Um doente com HPN pode tornar-se mais pancitopénico do que hemolítico
* Há evidencia que as células estaminais HPN não se expandem quando a medula está normal
157
Quais os dois componente necessários ao desenvolvimento da HPN?
* Falha da hematopoiese normal
* Expansão maciça de um clone HPN
158
Qual o tratamento de suporte para a HPN?
* Tratamento de suporte
* Transfusões com eritrócitos filtrados
* Ácido fólico (3mg/dia)
* Ferro se necessário
* Corticoides CONTRAINDICADOS
159
Qual o fármaco que revolucionou o tratamento da HPN? Porque?
* **Eculizumab** (Ac monoclonal anti-C5) – IV a cada 14dias
* Melhoria da qualidade de vida – impede a hemólise intravascular
* Diminuição da necessidade de transfusão em 50% dos doentes
* 50% dos doentes permanecem dependentes de transfusão – a via do C distal é bloqueada e há opsonização pelo C3 o que conduz a hemólise extravascular (polimorfismo CR1)
160
Qual a cura definitiva para a HPN?
TMO alogénico
161
Qual o tratamento das complicações da HPN?
* Sindrome HPN-AA
* Globulina anti-timocito e Ciclosporina A – neutropenia e trombocitopenia. Sem efeitos na hemólise
* Trombose
* Trombose anterior ou estado trombofilico – anticoagulante
* Complicações que não regridem – ativador do plasminogenio tecidual
162
163
Qual o preditor + importante do risco de hemorragia?
História de hemorragia
164
Hemorragia mucosa sugere que tipo de patologias?
Disturbios plaquetários ou doença de VW
165
Hemartose espontanea é tipica de que patologias?
Deficiência moderada/grave fVIII e fIX ou outros défices de factores de coagulação
166
Para que serve o score de hemorragia?
* É a ferramenta MAIS ÚTIL para EXCLUIR o diagnóstico de uma doença hemorrágica
* Validado para a DVW tipo I
167
Quais as causas de hematomas fáceis?
* Diátese hemorrágica
* Anomalias dos vasos ou tecidos de suporte
* Sindrome de Ehlers-Danlos
* Sindrome de Cushing / Corticoterapia crónica
* Idade - purpura senil
168
Em que patologias a epistaxis é o sintoma + comum?
* Telangiectasia hemorrágica hereditária
* Rapazes com DVW
169
Que caracteristicas da epistaxis constituem sinais de alarme?
* Ausência de variação sazonal
* Necessidade de avaliação clinica ou cauterização
170
Em que doentes surge hemorragia associada a erupção dentária decídua?
Crianças com doenças hemorrágicas **+ graves** (Hemofilia moderada/grave)
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Que doentes podem apresentar gengivorragias?
Disturbios da hemostase primária (adesão plaquetária)
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Quais os preditores de menorragia?
* Anemia ferropénica ou necessidade de tranfusão de sangue
* Eliminação de coágulos \> 2.5 cm
* Troca de penso em \< 1h
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Quais os disturbios hemorragicos associados a menorragia?
* DVW
* Deficiência de fXI
* Portadoras sintomáticas de hemofilia
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Como se caracteriza a HPP em mulheres com disturbios hemorragicos?
* Sintoma **comum**
* DVW tipo I e portadoras sintomárticas de Hemofilia A - HPP pode ser **tardia** (fVW e fVIII normalizam durante a gravidez)
* **Alto risco em gestações subsequentes** se historia de HPP
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