Immuno Flashcards
(98 cards)
1
Q
Zmniejszone IgM może powodować:
Hashimoto
Toczeń
Anemia hemolityczna
Wszystko
A
Wszystko
2
Q
Diagnozowanie celiakii
1. anty-GAD
2. HLA B27
3. Coś źle
4. Diagnostyka IgA tTG i ogólny poziom IgA
5. cANCA, pANCA
1,2
3
4
5
żadne
A
- Diagnostyka IgA tTG i ogólny poziom IgA
3
Q
13-letnia dziewczynka, od roku nawracające infekcje, zapalenia ucha środkowego do diagnostyki, obniżony poziom B27, wszystkie klasy Ig w dół, obniżony poziom CD3, słaba odpowiedź na szczepienia
SCID
XLA
niedobór klasy IgG
CVID
A
CVID
4
Q
Hiper IgE, chyba 22000, skolioza i jaki gen zbadamy?
A
STAT3
5
Q
Hiper IgE, chyba 22000, skolioza i jaki gen zbadamy?
STAT3
-> Jak będziemy leczyć dziecko z poprzedniego zadania?
A
przeszczep macierzystych komórek hematopoetycznych
6
Q
Jakimi testami sprawdzimy swoistość autoprzeciwciał?
test nefelometryczny
test turbidymetryczny
ELISA i immunoblotting
test chemiluminescencji
tylko immunofluorescencja pośrednia
A
ELISA i immunoblotting
7
Q
Antycytrulinowe, anty-CCP - Zaznacz prawdę
1. toczeń?
2. coś
3. coś z Crohnem?
4. Powszechnie stosowane w diagnostyce RZS
5. Nie są tożsame czynnikowi reumatoidalnemu
A
4, 5
8
Q
Badanie limfocytów B pamięci metodą cytometrii przepływowej jest przydatne w diagnozowaniu:
Bruton(XLA)
CVID
XLA
CGD
SCID
A
CVID
9
Q
Dziewczynka 14 lat z ropniami, aspergillusem, przebytą salmonella jaka choroba
SCID
CGD
LAD
SIgA
A
CGD (przewlekła ch. ziarniniakowa)
10
Q
Dziewczynka, wyniki badań: limf. T (CD3) obniżone, limf. B (CD19) w normie, limf. NK (CD56) w normie (były podane wyniki i zakresy). Co to za SCID?:
Jak 3
łańcuchy γ
ADA
niedobór Il-7Rα
A
niedobór Il-7Rα
11
Q
Badanie limfocytów B pamięci jest przydatne klinicznie w (tutaj nie było, że cytometryczne? chyba że to były 2 różne pytania):
Bruton
CVID
agammaglobulinemia dziedziczona AR
CDG
SCID/hiperIgD a może jeszcze coś innego xd
A
CVID
12
Q
Nadostre odrzucenie przeszczepu:
odrzucenie zaczyna się minuty/godziny po przeszczepie
biorca ma przeciwciała
biorca nabierał przeciwciał po przetoczeniach
uczulenie występuje po przeszczepie
A
PRAWDA:
odrzucenie zaczyna się minuty/godziny po przeszczepie
biorca ma przeciwciała
biorca nabierał przeciwciał po przetoczeniach
FAŁSZ:
uczulenie występuje po przeszczepie
13
Q
Przeciwciała przeciw centromerowe i Scl 70:
A
twardzina układowa
14
Q
Jakie przeciwciała bada się w nieswoistych chorobach zapalnych jelit?
pANCA - bo jak wam wrzodzieje jelito, to nie ma spanka
ASCA
przeciw zewnątrzwydzielniczej cz. trzustki
A
pANCA - bo jak wam wrzodzieje jelito, to nie ma spanka
ASCA
przeciw zewnątrzwydzielniczej cz. trzustki
15
Q
U noworodka płci męskiej, urodzonego o czasie przez zdrową matkę stwierdzono małopłytkowość z niską objętością płytek krwi. W 3-cim miesiącu życia pojawiły się u dziecka cechy atopowego zapalenia skóry. Chłopiec przebył również zapalenie płuc o ciężkim przebiegu.
W pierwszej kolejności należy u tego dziecka wziąć pod uwagę możliwe rozpoznanie:
idiopatycznej małopłytkowości
zespołu hiper-IgE
zespołu Wiskotta-Aldricha
zespołu Omenna
żadne z powyższych
A
zespołu Wiskotta-Aldricha
16
Q
Lekiem biologicznym, stanowiącym przełom w terapii reumatoidalnego zapalenia stawów, są przeciwciała monoklonalne lub konstrukty białkowe neutralizujące TNFα na różnych poziomach działania tej cytokiny. Do tego rodzaju preparatów zaliczamy:
infliksymab
adalimumab
etanercept
golimumab
anakinrę
4,5
1,2,3
1,2,3,4
3,4,5
wszystkie prawidłowe
A
TAK:
1,2,3,4:
infliksymab
adalimumab
etanercept
golimumab
NIE:
5: anakinrę
17
Q
W spondyloartropatii osiowej, czynnikiem niezbędnym do bezpośredniej aktywacji osteoklastów mogących niszczyć tkankę kostną (osteoporoza i nadżerki), jest białko:
Dkk-1
Wnt
RANKL
sklerostyna
OPG
A
RANKL
18
Q
Prawda o zespole Wiskotta-Aldricha:
małopłytkowość
zaburzenia układu krążenia
wyprysk
A + C
A
A + C:
małopłytkowość
wyprysk
19
Q
Po przeszczepieniu narządu ukrwionego na czym polega nadostre odrzucanie przeszczepu:
przeciwciała preformowane aktywujące dopełniacz przeciwko antygenom niezgodności AB0
przeciwciała preformowane aktywujące dopełniacz przeciwko antygenom niezgodności HLA
przeciwciała preformowane aktywujące dopełniacz przeciwko antygenom śródbłonka dawcy
wszystkie
A
wszystkie
20
Q
U noworodka anty Jo i Ro, co to oznacza:
dostał to od matki
ma zespół Sjögrena
ma SLE
A
dostał to od matki
21
Q
Sprawdzając poziom PRA badamy:
immunizację dawcy
niezgodność HLA
immunizację biorcy
A
immunizację biorcy
22
Q
Jako powikłanie terapii IVIG mogą wystąpić następujące działania niepożądane?:
niedociśnienie
sztywność karku, wymioty
objawy paragrypowe
zaburzenia mowy, widzenia, świadomości
wszystkie
A
wszystkie
23
Q
Dziecko z celiakią, jakie badania w celu monitorowania przebiegu choroby:
poziom przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej
jakieś inne przeciwciała (przeciwwyspowe i jakieś tam)
nie monitorujemy przeciwciał
antygen HLA co pół roku
A
poziom przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej
24
Q
Przeciwciała wykrywane metodą immunofluorescencji pośredniej z użyciem antygenów pierwotniaka Crithidia luciliae:
anty-dsDNA
przeciwcentromerowe (ACA)
przeciwmitochondrialne (AMA)
przeciw mięśniówce gładkiej (SMA)
A
anty-dsDNA
25
Wybierz fałszywe zdania:
w RZS zawsze są obecne autoprzeciwciała
SLE występuje w ok. 90% u kobiet
przeciwciała przeciwjądrowe występują tylko w SLE
Fałsz:
w RZS zawsze są obecne autoprzeciwciała
przeciwciała przeciwjądrowe występują tylko w SLE
Prawda:
SLE występuje w ok. 90% u kobiet
26
Co jest prawdą o izolowanym niedoborze IgA?:
często zdarzają się poważne odczyny poszczepienne
najczęściej ma łagodny lub bezobjawowy przebieg
częściej chorują chłopcy
często zdarzają się zapalenia opon MR
większe ryzyko chorób alergicznych
Prawda:
najczęściej ma łagodny lub bezobjawowy przebieg
większe ryzyko chorób alergicznych
27
Do badania cytometrii możesz użyć:
surowicy
krew na skrzep
krew na antykoagulant np. EDTA
tkanki w bloczku parafinowym
tkanki rozdrobnione do pojedynczych komórek
krew na antykoagulant np. EDTA
tkanki rozdrobnione do pojedynczych komórek
28
Wyniki badań limfocytoza, NK w normie, CD4+ wzrost (był wzrost %, ale liczbowo były w/n), CD8+ wzrost, więcej CD8 niż CD4 procentowo
białaczka
infekcja wirusowa
HIV
jakiś PNO
infekcja wirusowa
29
Kobieta 36 (?) lat, p/ciała p/centromerowe, zmiany na palcach, twarzy. Na podstawie tych danych jakie najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:
twardzina uogólniona
SLE
dermatomyositis
twardzina uogólniona
30
Kobieta, lat 40, p/ciała dsDNA, ssDNA, SM na podstawie tego najb. prawdopodobne:
SLE
31
O HLA B27, że występuje w chorobach: (kombinacje 2 odpowiedzi)
ZZSK
zespół Reitera
32
Cyklosporyna A:
hamuje syntezę IL-10
IL-10
zaburza wewnątrzkomórkowe przekaźnictwo szlaku IL2
hamuje syntezę IL-2
hamuje syntezę IL-2
33
Które z molekuł mogą być używane jako miejsca docelowe działania leków przeciw rakowi jelita grubego:
VEGF
EGFR
CD25
CD20
CD34
EGFR
CD20
34
Leczenie WAS
przeszczep komórek krwiotwórczych
35
Zadanie z opornością na prątki (MSMD) kombinacje
większa podatność zakazenie atypowymi prątkami
częste zakażenia Salmonella
mutacja genów kodujących następujące białka: ifn gamma, il12, coś
jedyna forma terapii są leki przeciwprątkowe
TAK:
większa podatność zakazenie atypowymi prątkami
częste zakażenia Salmonella
mutacja genów kodujących następujące białka: ifn gamma, il12, coś
NIE:
jedyna forma terapii są leki przeciwprątkowe
36
10-latka ma obniżony poziom kom B pamięci i inne… , w wywiadzie nawracające zakażenia. Opis przypadku chyba z CVID (i kolejne pytanie o leczenie)
CVID
SCID
CVID
37
Optymalne leczenie u tej dziewczynki z CVID:
substytucja Ig podskórnie 0,1g/kg mc/tydz
substytucja Ig dożylnie 1g/kg mc/msc ← mogłoby być bo dawka to 0,4-1 g/kg mc/miesiąc, ale dożylne jest suboptymalne, mniejszy komfort życia, więcej powikłań
antybiotyk, PC wirusowy, na grzyby
stała izolacja dziecka
substytucja Ig podskórnie 0,1g/kg mc/tydz
38
Pytanie o przeciwciała narządowo swoiste? podobne do tego z bazy (kombinacje) (To pytanie brzmiało: Co jest konieczne do rozpoznania narządowo swoistej choroby autoimmunizacyjnej? (kombinacje)
należy stwierdzić anty-tTG i przeciwko endomysium - w przypadku podejrzenia celiakii
należy stwierdzić anty-GAD - w przypadku podejrzenia cukrzycy typu 1
należy wykryć ANA w surowicy
należy stwierdzić ANCA w przypadku podejrzenia Crohna
należy stwierdzić przeciwciała przeciwko komórkom okładzinowym żołądka w przypadku podejrzenia RZS (od czapy ale takie było xdd)
należy stwierdzić anty-tTG i przeciwko endomysium - w przypadku podejrzenia celiakii
należy stwierdzić anty-GAD - w przypadku podejrzenia cukrzycy typu 1
39
pytanie o metody diagnostyczne kombinacje
miano można wykryć w immunofluorescencji pośredniej
coś tam że ELISA to półilościowa a immunoblot ilościowy
ELISA ilościowa a immunoblot półilościowy
miano można wykryć w immunofluorescencji pośredniej
ELISA ilościowa a immunoblot półilościowy
40
podstawowe badania w PNO (kombinacje)
% i liczba limf
cytometria przepływowa z oceną liczebności poszczególnych populacji limfocytów
immunoglobuliny
morfologia z rozmazem
fenotypy limfocytow z szpiku
Wszystkie
41
Jakie p-ciała trzeba wykryć żeby stwierdzić narządowo-swoista ch. autoimmunizacyjna?
przeciwciała GAD w chorobie trzewnej (to w DM1)
anty HLA B27 w RZS (to w ZZSK)
ana trzeba wykryć (tutaj wiele ogólnoustrojowych)
przeciwciała anty tTG i obniżone IgA w DM1 (to w celiakii)
żadne z powyższych
żadne z powyższych
42
Jaki materiał do badania cytometrii
1. krew na skrzep
2. krew na antykoagulant, np. EDTA
3. tkanki (np: węzeł chłonny) rozdrobnione do pojedynczych komórek - materiał
biopsyjny z np. węzła po rozdrobnieniu
4. BAL - popłuczyny z oskrzeli
2, 3
2, 3, 4
2, 3, 4
43
Dziewczynka 4 zapalenia ucha i 3 płuc, ropnie, coś tam, co najlepiej zrobić
Antybiotykoterapia
Oznaczyć wit. D
Entitis
Laktoferyna
posłać do poradni immuno
posłać do poradni immuno
44
Wirus HIV wykorzystuje następujące cząsteczki powierzchniowe leukocytów celem wniknięcia do wnętrza komórki:
1. CD4
2. CD19
3. receptory chemokinowe CCR5 i CXCR4
4. CD8+
5. CD25
1,2
1,4
4,5
3,5
1,3
1,3
45
Wybierz poprawny wariant choroba — p/c, jakie w niej badamy:
celiakia — przeciw transglutaminazie
CU — najczęściej cASCA - (nie, bo najczęściej pANCA)
AIH — SMA
celiakia — przeciw transglutaminazie
AIH — SMA
46
Połączone choroby i diagnostyka:
celiakia i przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej badane metodą ELISA
47
Immunoglobuliny G odpowiedzialne za wiązanie antygenów, opsonizację i aktywację dopełniacza to przede wszystkim:
IgG1 i IgG3
IgG1, IgG2
IgG1, IgG4
IgG1 i IgG3
48
W zespole Sjögrena :
przeciwciała Ro i La często występują łącznie
spadek IgA
żadne
przeciwciała Ro i La często występują łącznie
49
Ropnie występują w:
CGD
(przewlekłe ropne zapalenia skóry i narządów (w tym ropnie okołoodbytnicze, często mylone z
chorobą Crohna oraz ropnie wnęki wątroby))
Ropnie są charakterystyczne również dla Hiper-IgE
50
U zdrowej osoby:
liczba limf. CD4+ jest większa dwa razy niż CD8+
liczba limf. CD8+ jest większa niż CD4+
liczba limf T jest większa niż B
liczba limf NK jest większa niż T
liczba limf. CD4+ jest większa dwa razy niż CD8+
liczba limf T jest większa niż B
51
Wskazaniem do stałego stosowania dożylnych lub podskórnych preparatów immunoglobulinowych jest:
1. izolowany niedobór IgA
2. pospolity zmienny niedobór odporności CVID
3. przejściowa hipogammaglobulinemia wieku dziecięcego
4. choroba Kawasaki (daje się ale nie na stałe)
5. objawowy klinicznie niedobór podklas IgG
1,2,3
2,5
1,4
4,5
3,4
2,5
52
W wynikach badań immunologicznych u 5-cio letniego chłopca stwierdzono bardzo niskie stężenia immunoglobulin klasy G i A oraz znacznie podwyższony poziom immunoglobuliny klasy M. We krwi obwodowej obecne są komórki CD19+. Są to cechy typowe dla:
zespołu hiper-IgM
agammaglobulinemii sprzężonej z chromosomem X
pospolitego zmiennego niedoboru odporności
ciężkiego skojarzonego niedoboru odporności
żadne z powyższych
zespołu hiper-IgM
53
Które ze stwierdzeń dotyczących celiakii jest fałszywe:
jedynym sposobem jej leczenia jest dieta bezglutenowa
obecność u osoby diagnozowanej antygenów HLA-DQ2 i HLA-DQ8 predysponuje do występowania tej choroby
pierwsze objawy kliniczne zawsze występują w wieku dziecięcym
duże znaczenie diagnostyczne mają obecne w surowicy pacjenta przeciwciała dla transglutaminazy tkankowej
żadne z powyższych
Fałsz:
pierwsze objawy kliniczne zawsze występują w wieku dziecięcym
54
W leczeniu wielu chorób z grupy zapalnych schorzeń reumatologicznych stosuje się leki neutralizujące działanie licznych cytokin, m.in. takich jak:
IL-1
IL-6
IL-17
IL-12/23
2,3
2,4
1,3
1,4
wszystkie powyższe
wszystkie powyższe
55
Pan z anemia i przeciwciałami na komórkach okladzinowych i izolowanym niedoborem IgA, MCV (102?):
anemia Addisona-Biermera
niedobór odporności z enteropatią
choroba trzewna
anemia w przebiegu zapalenia żołądka z izolowanym niedoborem IgA
anemia Addisona-Biermera
56
Zespół hiper-IgM co będzie w wynikach badań diagnostycznych:
brak ekspresji CD40L na aktywowanych limfocytach T
57
Obecność w guzie nacieku składającego się w przeważającej części z których komórek dobrze rokuje (wybrać kombinację 2):
CD 8+
Th 17
T reg
Th1
Th2
CD 8+
Th1
58
Chłopiec z ropniami jaka choroba, przeciwciała w normie, limfocyty w normie + brak zmian w neutrofilach po fluorescencji
CGD
CVID
SCID
Brutona
brak niedoboru odporności
CGD
--------------------
CGD (Przewlekła choroba ziarniniakowa):
Objawy:
❖ występują zwykle przed 1 r.ż.
❖ przewlekłe ropne zakażenia skóry, węzłów chłonnych, szpiku i kości, narządów wewnętrznych (płuca, wątroba)
❖ zakażenia: St. aureus, Aspergillus, Nocardia
❖ limfadenopatia, hepatosplenomegalia
❖ tworzenie ziarniniaków w płucach, przewodzie pokarmowym: odźwiernik, jelita (biegunki), moczowód
❖ schorzenia autoimmunizacyjne
SCID:
Ciężki skojarzony niedobór odporności
Objawy:
Pierwsze miesiące życia:
✓ biegunki, zapalenia płuc, posocznica,
zakażenia skóry, ucha środkowego
✓ zakażenia: C. albicans, P. jiroveci, EBV,
CMV, BCG, Cryptosporidium, Aspergillus
✓ zahamowanie wzrostu, wyniszczenie
❖ ryzyko GvHD: transfer łożyskowy limfocytów
matki, podanie nienapromieniowanych produktów
krwi
❖ rokowanie : złe
❖ nie leczone – giną najdalej do 2 r. życia
59
Jakie badanie przeprowadzić żeby potwierdzić chorobę chłopca z poprzedniego pytania (z CGD)?
phagoburst test
zbadać poziom CD40L
zbadać populację lim B pamięci
phagoburst test
(badanie "wybuchu tlenowego")
-----------
- kiedyś badano testem redukcji błękitu tetrazolowego (test redukcji NBT), ale odeszli od tego bo mało miarodajne
- można też badać chemiluminescencję w pełnej krwi lub izolowanych granulocytach -> test przesiewowy
- Phagoburst-test -> najbardziej miarodajny, do potwierdzenia diagnozy (wykrywa chorych ale też nosicielki XL-CGD)
- w mało ewidentnych przypadkach diagnoza na podstawie badań molekularnych
60
Co można zbadać za pomocą przeciwciał monoklonalnych w cytometrii przepływowej? (kombinacje)
Fenotyp kom białaczkowych
mutację punktową (złoty standard)
Tworzenie rodników tlenowych przez fagocyty
Brak jakiejś populacji immunologicznej
Markery powierzchniowe dla kom układu immunologicznego
TAK:
Fenotyp kom białaczkowych
Tworzenie rodników tlenowych przez fagocyty
Brak jakiejś populacji immunologicznej
Markery powierzchniowe dla kom układu immunologicznego
NIE:
mutację punktową (złoty standard)
61
Pytanie o objawy ostrego Graft versus host, które z tych nie było (i dwie do wyboru ogólnie gorączka + coś miało być) było do zaznaczenia że nie 1+ wiotkość stawów lub 1+hiperbilirubinemia
gorączka
osutka grudkowato-rumieniowa
ból stawów, albo coś takiego - to były problemy z ruszaniem jakieś
żółtaczka
nudności i wymioty
NIE MA:
Gorączka
ból stawów, albo coś takiego - to były problemy z ruszaniem jakieś (+ gorączka??)
62
Co jest w zespole Omenna? (kombinacje)
Erytrodermia
Ataksja
Hepatosplenomegalia
Skolioza
Erytrodermia
Hepatosplenomegalia
(erytrodermia złuszczająca,
limfadenopatia, hepatosplenomegalia,
brak włosów)
63
Co jest w Nijmegen?
Małogłowie
(z. Nijmegen:
pierwotny niedobór odporności, małogłowie, niskorosłość oraz predyspozycja do rozwoju nowotworów złośliwych, szczególnie w młodym wieku)
64
Gdzie NIE wykorzystuje się jako terapii dużych stężeń immunoglobulin?:
małopłytkowość
zespół guillaina-barrégo
Kawasaki
Bruton
takie neurologiczne z bazy
Bruton
(ch. Brutona - Lecznie:
- stała substytucja gammagobulin 400 - 1000 mg/kg/ miesiąc (najczęściej 400-600)
- objawowe leczenie zakażeń, unikanie steroidów
- przeciwwskazane szczepionki zawierające żywe
mikroorganizmy)
65
Zespół Omenna, czego nie ma:
małogłowia
(z. Omenna:
ważna jest też tutaj eozynofilia i duży wzrost IgE,
Mutacja missense genów RAG1 lub RAG2. Powoduje to hipogammaglobulinemię i powstanie aktywowanych, oligoklonalnych, autoreaktywnych limfocytów T, które naciakają narządy (skórę, wątrobę, śledzionę) - Pietrzyk
Objawy:
- erytrodemia złuszczająca
- limfandenopatia
-hepatosplenomegalia
- łysienie)
66
Limfocyty podwójnie ujemne:
CD4-, CD8-
(W ALPS charaketerystyczna jest podwyższona liczba tzw. podwójnie ujemnych limfocytów T o fenotypie CD4-CD8-)
67
Dawca akceptowalny:
brak antygenów na które uczulony jest biorca
zgodność w ABO
brak antygenów na które uczulony jest biorca
dawca akceptowalny:
Bryniarski, transplantacje nerek - "akceptowalne niezgodności" czyli dopuszczalne różnice w ekspresji HLA dawcy i biorcy, przeciwko, którym biorca nie wytworzył przeciwciał
Przeszczepianie komórek krwiotwórczych
Dawca optymalny - zgodne rodzeństwo
Jest jeszcze opisany dawca alternatywny czyli:
- haploidentyczny dawca rodzinny (zgodny z biorcą w obrębie co namjmniej jednego haplotypu)
-krew pępowinowa
-częściowo niezgodni dawcy niespokrewnieni (np 9/10, 8/10)
68
CGD (przewlekła choroba ziarniniakowa); typowe objawy; ropnie. Jaką diagnostykę wybierasz (jednokrotnego wyboru):
badanie wolnych rodników
(- brak redukcji NBT po stymulacji (na wykładzie było mówione, że tego się w zasadzie już nie stosuje)
- brak odpowiedzi w teście chemiluminescencji
- brak odp. w burst-test)
w CGD wystepuje wadliwe funkcjonowanie oksydazy NADPH w komórkach fagocytujących
69
Noworodek z małopłytkowością:
WAS (Wiskott–Aldrich syndrome)
(małopłytkowość jest oporna na leczenie, poza zmniejszoną ilością płytek, zmniejszona jest także ich objętość)
mutacja genu kodującego białko WASP. Dla zapamiętania objawów:
W - wyprysk
A- ch. autoimmunizacyjne, np cytopenie
S- zakażenia oportunistyczne (spieprzona odporność)
P- płytki- małopłytkowość i wybroczyny
Małopłytkowość. wyprysk, niedobór odporności. Dziedziczone recesywnie z chrom X.
70
Badanie limfocytów B pamięci jest przydatne klinicznie w (tutaj nie było, że cytometryczne? chyba że to były 2 różne pytania):
Bruton
CVID
agammaglobulinemia dziedziczona AR
CDG
SCID/hiperIgD
CVID
(Z prezki: Niski poziom limfocytów B, stwierdzany u nieznacznej części chorych, wiąże się z agresywnym przebiegiem choroby i gorszym rokowaniem)
(z prezki pegaz: kryteria CVID - niska liczba limfocytów pamięci B (albo słaba odp na szczepienie))
może być też wysoki odsetek kom NK
71
Dziecko z obniżonym/brakiem IgG i IgA, są IgM (z/b):
hiper-IgM
(dgn. imm. hiper IgM
– poziom IgM zwiększony (ale może też być prawidłowy!)
– poziomy IgG, IgE i IgA zmniejszone
– prawidłowa ilość limfocytów T
– zaburzona ekspresja CD40L na aktywowanych limfocytach T)
72
zespół hiper-IgM - Co u niego zbadasz?
CD40/CD40L
(Zespół hyper IgM jest spowodowany mutacją genu kodującego ligand dla rec. CD40)
Limfocyt B umie produkować IgM, z przełączeniem na inną klasę Ig ma problem przez brak interakcji CD40L/CD40; powoduje to też brak stymulacji GM-CSF -> neutropenie
-Niskie/Brak IgG, IgA, IgE oraz prawidłowe/podwyższone/rosnące IgM
-W badaniu cytometrycznym ekspresji nie wykrywa się CD40L na lim T (typ 1) lub CD40 na lim B (typ 3)
73
W badaniu miano 1:5.000 (kombinacje):
to więcej niż 1:10.000
mniej niż 1:10.000
1:5000 to ostatnie rozcieńczenie w którym widać
1:5000 to ostatnie rozcieńczenie w którym nie widać
oznacza, że nie ma obecnych przeciwciał, nie ma choroby czy jakoś tak
mniej niż 1:10.000
1:5000 to ostatnie rozcieńczenie w którym widać (typowy wzór fluorescencji)
74
U zdrowej osoby (z/b):
liczba limf. CD4+ (Th) jest większa dwa razy niż CD8+ (Tc)
liczba limf. CD8+ jest większa niż CD4+
liczba limf. T jest większa niż B
liczba limf. NK jest większa niż T
liczba limf. B (CD19) jest większa niż T (CD3)
liczba limf. CD4+ (Th) jest większa DWA (prawidłowo między 1 a 3) razy niż CD8+ (Tc)
liczba limf. T jest większa niż B
75
Do czego nie predysponuje PNO?:
progerii (przedwczesna starość)
autoimmuno
autozapalne
nowotworów
atopowe
NIE:
progerii (przedwczesna starość)
(Progeria jest spowodowana mutacją punktową de novo w położonym na chromosomie 1 genie LMNA kodującym laminę A.
Ale też zmiany o typie przedwczesnego starzenia (progeria) występują w zespole ataksja-teleangiektazja - Pietrzyk)
76
Jak dziedziczą się antygeny HLA:
haplotypami
tylko od matki
tak samo od obojga rodziców
- haplotypami
- tak samo od obojga rodziców
Jednak geny HLA zlokalizowane obok siebie, co widać na chromosomie 6 są dziedziczone łącznie jako grupy zwane haplotypami; dlatego też dziecko dziedziczy po jednym haplotypie od każdego z rodziców.
77
Cyklosporyna A:
hamuje syntezę IL-2
hamuje syntezę IL-10
IL-10
zaburza wewnątrzkomórkowe przekaźnictwo szlaku IL2
hamuje syntezę IL-2
(Stosowana w zapobieganiu i leczeniu odrzucania przeszczepu oraz w leczeniu choroby GvH)
78
Dawca akceptowalny fałsz (kombinacje)
1. ma antygeny na które uczulony jest biorca
2. Nie ma antygenów na które uczulony jest biorca
3. Nie miał przetoczeń
4. Nie ma infekcji
fałsz:
1,3,4
------------
3.
według prezentacji to na imunizację biorcy wplywają m.in.: przetoczenia, infekcje, w definicji dawcy akceptowalnego nic nie ma wspomnianego o tym
79
Co nie jest autozapalne?
ALPS
Hiper IgD
PFAPA
Schnitzler
ALPS- autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny
------------------
autozapalne:
Objawem, który występuje w większości tych
schorzeń jest gorączka.
- PFAPA - zespół gorączek nawrotowych
- TRAPS - zespół nawracających gorączek związanych z receptorem dla TNF
- hiper-lgD
- przewlekły niemowlęcy zespół neurologiczno-skórno-stawowy
- grupa chorób związanych z kriopiryną
- zesp. Schnitzler - pokrzywkowe zapalenie naczyń
80
Podwójnie ujemne limfocyty czego nie mają?
CD4 i CD8
CD40 i CD40L
CD4 i CD8
---------------
w ALPS
(W przypadku mutacji genu Fas dochodzi do defektów
w zewnętrznym szlaku programowanej śmierci komórki.
Klinicznie u pacjentów dochodzi do przewlekłej limfoproliferacji oraz zwiększonej liczby komórek T, które określane są jako
„podwójnie negatywne komórki T” (double negative T cells, DNT)
o fenotypie CD4−/CD8−, CD3+, TCRαβ+.)
81
Zespół Sjorgena - jakie przeciwciała?
SS-A, SS-B
przeciwciała przeciw cytrulinowanej-wimentynie
SS-A (Ro), SS-B (La)
------------------
przeciwciała przeciw cytrulinowanej-wimentynie -> to w RZS
82
Dziewczynka, wyniki badań: limf. T (CD3) obniżone, limf. B (CD19) w normie, limf. NK (CD56) w normie (były podane wyniki i zakresy). Co to za SCID?:
niedobór Il-7Rα
Jak 3
łańcuchy γ
ADA
niedobór Il-7Rα
(Niedobór IL-7R alfa jest trzecią z najczęstszych przyczyn SCID, dającą 11 proc. wszystkich przypadków.)
(AR - autosomalny recesywny?)
83
Etiopatogeneza → choroba (kombinacje) fałsz:
mutacja klasy MHC II (coś takiego) - DiGeorge
mutacja BTK - Bruton
fałsz:
mutacja klasy MHC II (coś takiego) - DiGeorge
-----------
zespół DiGeorge'a:
zespół wad wrodzonych wywołany zaburzeniami rozwojowymi narządów pochodzących z 3. i 4.
kieszonki skrzelowej
–---> w 90% przyczyną jest delecja w obrębie chromosomu 22 (22q11.2)
– defekty dotyczą grasicy, przytarczyc, serca, dużych naczyń
– objawy: wady serca, tężyczka, dysmorfia twarzy, grasica mała lub jej brak, lekkie upośledzenie
84
Użycie rytuksymabu (anty-CD20) usuwa populację limfocytów:
limfocyty B CD19+
CD 3+
CD 4+
neutrofile
limfocyty B CD19+
MP: Rytuksymab powoduje śmierć komórek zawierających antygen CD20 (liza komórek następuje w wyniku mechanizmów zależnych zarówno od układu dopełniacza, jak i związanych z cytotoksycznością komórkową zależną od przeciwciał, a także w wyniku apoptozy), a ponieważ komórki macierzyste limfocytów B są pozbawione antygenu CD20, populacja limfocytów B może zostać odbudowana po zakończeniu terapii.
antygeny powierzchniowe:
– limfocyty T => CD3, CD4, CD8
– limfocyty B => CD20, CD10
– linia mieloidalna => CD13
– komórki progenitorowe => CD34, HLA-DR
85
Mutacja w APECED (Autoimmunizacyjny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1, autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal-dystrophy):
AIRE
(Gen koduje czynnik transkrypcyjny AIRE mający znaczenie w funkcjonowaniu tolerancji immunologicznej i przyczynia się do negatywnej selekcji autoreaktywnych limfocytów T w grasicy, węzłach chłonnych i śledzionie.)
86
Chłopiec, małopłytkowość, AZS, ciężkie infekcje, co w pierwszej kolejności podejrzewać?
zespół Wiskotta-Aldricha
(spowodowany mutacją genu Xp11.22 dla białka WASP (część szkieletu komórki, bierze udział w
przekazywaniu sygnału)
– dziedziczony recesywnie z chromosomem X
– różnorodne objawy w zależności od miejsca mutacji
– zaburzone jest uwalnianie płytek w szpiku => małopłytkowość => plamica oporna na sterydy
– wypryski skórne, nawracające zakażenia drobnoustrojami oportunistycznymi
– towarzyszą schorzenia autoimmunizacyjne
chorzy z tym zespołem żyją < 20 lat
– przyczyny zgonu: krwotoki, nowotwory układu limfatycznego)
(może być chora dziewczynka jeśli matka nosicielka i ojciec chory)
WAS --> rzadki dziedziczny zespół chorobowy, sprzężony z chromosomem X, o typie dziedziczenia recesywnym, na który choruje jedynie płeć męska
87
By wykryć HIV i AIDS badamy:
anty-gp-120
CD34
RT-PCR
RT-PCR
(W diagnostyce laboratoryjnej wykorzystuje się tzw. testy IV generacji, które umożliwiają wykrycie antygenu wirusa p24 już po 2 tygodniach od momentu zakażenia. Są to testy EIA wykrywające przeciwciała anty-HIV w klasie IgM oraz IgG, a także antygen p24)
(Diagnostyka HIV:
1. RT PCR, immunoblot - wykrycie wirusa w wiremii
2. Przeciwciała p/kapsydowi - nawet gdy nie ma wiremii
3. Cytometria - analiza subpopulacji limf Th CD4+
przy AID<200 kom/ul)
88
Wysokie AFP w:
ATM
ataksja - teleangiektazja
zespół Nijmegen
ataksja - teleangiektazja (AT)
(dgn. imm.
– mieszany niedobór odporności humoralnej i komórkowej
– objawem patognomonicznym jest wzrost poziomu AFP w surowicy)
89
PRA:
panel-reactive antibody
(W celu oceny, czy biorca jest osobą immunizowaną (większe ryzyko odrzucania, konieczność stosowania silniejszej immunosupresji), oznacza się obecnie panel przeciwciał tzw. PRA (panel reactive antibody – PRA), czyli stopień uczulenia tej osoby na antygeny występujące w danej populacji za pomocą testu limfocytotoksycznego (metoda serologiczna CDC).)
90
W diagnostyce zespołu antyfosfolipidowego istotne znaczenie odgrywa oznaczenie autoprzeciwciał:
antykardiolipinowych
dla dwuniciowego DNA (dsDNA)
przeciw β2-glikoproteinie I
antykoagulantu toczniowego
kardiolipinowe
przeciwko β2-glikoproteinie I
antykoagulant toczniowy
91
Kobieta, 28 lat, przeciwciała przeciwjądrowe spore miano i przeciwciała dla nukleosomów, 38st gorączka. Co jej jest?:
SLE
RZS
twardzina
zapalenie nerek jakieś
autoimmun zap wątroby
SLE
92
Obniżone WSZYSTKIE grupy immunoglobulin, obecne limfocyty B, jaka mutacja?
BTK
--> agammaglobulinemia Brutona
---------------------
„leak syndrome” = obecna śladowa ilość limfocytów B na obwodzie i produkcja przeciwciał
dochodzi do zarzymania różnicowania limfocytów B na etapie pre-B
93
U noworodka płci męskiej, urodzonego o czasie przez zdrową matkę stwierdzono małopłytkowość z niską objętością płytek krwi. W 3-cim miesiącu życia pojawiły się u dziecka cechy atopowego zapalenia skóry. Chłopiec przebył również zapalenie płuc o ciężkim przebiegu.
W pierwszej kolejności należy u tego dziecka wziąć pod uwagę możliwe rozpoznanie:
idiopatycznej małopłytkowości
zespołu hiper-IgE
zespołu Wiskotta-Aldricha
zespołu Omenna
żadne z powyższych
zespołu Wiskotta-Aldricha
94
U podłoża autoimmunizacyjnego zespołu niedoczynności wielogruczołowej (APS-1 lub APECED) leży mutacja genu:
AIRE
FAS
FASL
CASP 10
żadne z powyższych
AIRE
-------------
APECED:
Mutacja genu AIRE powoduje nieprawidłową selekcję w grasicy limf T autoreaktywnych
niedoczynność:
- przytarczyc
- nadnerczy
- gonad (hipogonadyzm)
+ drożdżyca błon śluzowych i skóry
+ dystrofia ektodermalna
oprócz tego: DM1, zapalenie tarczycy z naciekiem limfocytarnym, autoimmuno. zapalenie bł. śluzowej żołądka i wątroby
Diagnostyka: auto-Ig, spadek Treg
95
5-letni chłopiec chłopiec, w badaniach wszystkie Ig poniżej normy:
CVID
(dgn. imm.
– obniżony poziom IgG, obniżony poziom lub norma IgM i IgA = dysgammaglobulinemia
– poziom limfocytów B w normie (rzadko obniżony)
– poziom limfocytów T w normie (czasem obniżony, możliwe odwrócenie CD4/CD8))
charakterystyczny spadek limf B pamięci
możliwy wysoki odsetek NK
96
Obrzęk Quinckego (wybrać prawdę z 4 zdań):
niedobór inhibitora C1
------------------
Rodzinny napadowy obrzęk naczynioruchowy na tle niedoboru C1 inhibitora.
AD (autosom. domin.?)
97
Mutacja w ALP-1 (APECED) to:
AIRE
-----------
współwystępowanie drożdżycy błonśluzowych lub skóry, autoimmunizacyjnej niedoczynności przytarczyc i nadnerczy ( choroba Addisona)
98
Które pary patogeneza->choroba są legit? (kombinacje)
Defekt MHC II -> di George
Defekt kinazy BTK -> Bruton
Gamma chain - SCID
Hiper IgM - CD40L
CGD - NADPH, coś o gp91phox
fałsz:
Defekt MHC II -> di George (mikrodelecja na chromosomie 22)
prawda:
Defekt kinazy BTK -> Bruton
Gamma chain - SCID
Hiper IgM - CD40L
CGD - NADPH, coś o gp91phox (poziom ekspresji gp91phox w leukocytach chorego - do diagnozy CGD)
