KAPITEL 4 Flashcards
(180 cards)
1
Q
Was ist ein Gen
A
Eine Einheit genomischer DNA- Sequenzen, die fur ein zusammenhangendes Paket potenzielle uberlappender funktionelle Produkte codiert.
2
Q
Was ist die funktionelle Einheit der Erbinformation?
A
Das fertige mRNA-Transkript
3
Q
Genom VS Genotyp VS Phänotyp
A
Genom: Gesamtheit aller genetischen Information einer Zelle
Genotyp: gesamte genetische Ausstattung eines Organismus
Phänotyp: Erscheinungsbild eines Organismus (optischer Askpekt + Verhalten)
4
Q
Phänotyp VS Genotyp (im Bezug auf Merkmale)
A
Phänotyp hat Merkmal
Genotyp hat kein Merkmal, sondern Anlage fur Merkmale
5
Q
Phänotyp: Wechselwirkung zwischen Genotyp und ?
A
Umwelt (bei komplexeren Organismen)
Gen bestimmt die Ausmass der Auspragung (Bsp im Buch)
6
Q
Was ist Mutation
A
Veränderung der Nukleinsäuresequenzen der DNA
7
Q
Was ist Variation?
A
wird Mutation im Phänotyp erkennbar & sich in einer Population durchsetzen und verbreiten
8
Q
Warum ist Mutation auf RNA-Ebene weniger schadlich?
A
RNAs sind kurzlebig als DNA
RNAs werden nicht vererbt
9
Q
Somazelle Vs Keimzellen
A
Somazellen: Korperzellen; entstehen durch Mitose anderer Somazellen
Keimzellen: Zellen der Keimbahn
10
Q
die Folge einer Mutation bei den Korperzellen, hängt on ______ ab?
A
- in welchem Entwicklungsstadium es passiert
- wie viele Tochterzelle eine Zelle hat
11
Q
Mutationstypen: Nennen & kurz Beschreibung
A
Genmutation: begrenzte DNA-Bereich (eine oder wenige Basen) betroffen
Strukturelle Mutation: ganze Chromosomenabschnitte betroffen
Numerical Mutation: Anderung der Chromosomenzahl
12
Q
Spontan Vs Induzierte Mutation
A
Spontan: Trifft selbst auf, ohne aussere Bedingungen (Fehler bei Replikation)
Induzierte: von ausseren Einflussen (Mutagene) ausgelost
13
Q
unter welchen Umstanden lasst sich eine Genmutation unter einer Lichtmikroskop erkennen?
A
es ist nie unter einer Mikroskop erkennbar
14
Q
Mutagen: Definition & Beispiel
A
Auslöser für Mutationen
- UV Licht
- Viren
- Ionisierende Strahlung
- chemische Substanzen
- Krankheiten
15
Q
Definition von Induktion
A
Erhöhung der Mutationsrate durch Mutagene
Mutationsrate: Wahrscheinlichkeit ihres Auftretens
16
Q
Substitution VS Deletion VS Insertion (Punktmutation)
A
Substitution: Base wird ersetzt
Deletion: Base wird entfernt
Insertion: Neue Base wird hinzugefugt
17
Q
Was wird unter Spleißmutation gemeint? Folge?
A
Mutation bei der Ubergang zwischen Introns & Exons
Folge: Fehler beim Spleißen; Verlust des Genprodukts
18
Q
Was wird unter Triplett-Expansion gemeint
A
Mutationsart
Es gibt wiederholende Tripletts. Zunahme der Wiederholung; fuhrt zur Storungen
19
Q
Punktmutation (Deletion/Insertion)
In einem Bereich, der Information fur ein Merkmal tragt
Folge?
A
Verlust/Einbau einer Base fuhrt zur Verscheibung des Leserasters
schweriegende Auswirkungen
20
Q
Punktmutation
In einem Bereich, der nicht abgelesen wird
Folge?
A
Stumme/stille Mutation solange es keine Regulationsfunktion hat
21
Q
Was ist stumme Mutation
A
Stumme/stille Mutation
Mutation ohne Auswirkung
22
Q
Punktmutation
In einem Bereich, an dem Regulationsmechanismen greifen
Folge?
A
schweriegende Folge
Ausmass hangt von der Form der Regulation (Genprodukt gar nicht oder fortdauernd gebildet)
23
Q
Punktmutation
In einem Transkriptionsbereich vorkommt
Folge?
A
Genprodukt nicht mehr gebildet
Grund: da Initiationskomplex sich nicht ausbilden
Geschwindigkeit gesenkt
24
Q
nicht konstitutiv Transkription ist eine Folge eine Mutation im Transkriptionsbereich
Bedeutung?
A
Geschwindigkeit der Transkription wird gesenkt
25
Punktmutation
in einem Stoppbereich vorkommt?
Transkript wird länger; kann noch umgeschnitten.
am MEISTENS; gravierende Folge
26
Was versteht man unter Degeneration der Code-Sonne
Jedem Triplett ist eine AS zugeordnet
aber unterschiedliche Tripletts konnte zu derselben AS fuhren
27
Punktmutation (Basenaustausch)
- Fuhrt zum Einbau einer anderen Base?
Folge?
keine Anderung? Stumme Mutation
Neue AS gebildet? Missense Mutation
Umwandlung in Stopp-Triplett? Nonsense Mutation
28
Punktmutation (Basenaustausch)
Einfluss auf die Wirksamkeit der Protein
A. Hangt von der Stelle ab. Starke Auswirkung auf das aktives/allosterisches Zentrum? Gravierende Folge
B. Anderung in den Ladungsverhaltnissen? Einfluss auf die gesamte Faltung
1. AS mit kleiner Rest gegen grosser Rest? sterische Probleme
2. neue AS ähnelt der alten in Ladung & Grosse ODER kein Einfluss auf aktives Zentrum? Stumme Mutation
29
Wo wird bei Strukturelle Mutation betroffen
Deletion? Folge?
Ganze Chromosomenabschnitte betroffen
30
Deletion
- Definition
- Folge
(strukturelle Mutation)
Deletion: Verlust/Entfernung eines Chromosomenabschnittes
Folge: fehlenden Informationen
31
Deletion (strukturelle Mutation) hat in einigen Fallen keine Auswirkung
Wie?
Bei homologen Chromosomen
Wegen des Ausgleichs durch das nicht betroffene Chromosom
32
Insertion (Strukturelle Mutation)
Folge?
Einbau eines zusatzlichen Chromosomenbschnittes (von andere homologe Chromosom oder woanders)
Folge? Hangt von Stelle (ausserhalb/innerhalb eines Gen)
33
Translokation (strukturelle Mutation)
Umlagerung eines DNA-Abschnitts zwischen zwei nicht-homologen Chromosomen.
34
Translokation Folge?
Ob es Folge gibt, hangt davon ab
- ob Gene betroffen sind
- wo sie verlagert werden
- den Einfluss auf Genfunktion
35
Translokations Mutation hat immer eine Auswirkung auf das Organismus
Nicht immer
Ihre Wirkung hat von dem betroffenen Bereich
36
Inversion (strukturelle Mutation)
Folge?
Chromosomenabschnitte innerhalb eines Chromosom umgedreht
Folge: Probleme bei Transkription wegen der Orientierung
37
Duplikation (strukturelle Mutation)
Folge?
Verdopplung eines Chromosomenabschnittes
Folge: mehr Erbinformation als vorgesehen.
kann negative Auswirkungen haben (Gen-Dosis-Produkt)
38
Gen-Dosis-Effekt
Stärke der Ausprägung eines Merkmals hangt von der Anzahl der Genkopien ab
mehr Kopien: mehr Genprodukt
weniger Kopien: weniger
39
Numerische Mutationen
Wann trifft es auf?
Anderung der Chromosomenanzahl
Trifft bei Trennung der Chromosomen auf
40
Euploide Vs Aneuploide
Euploide: Vervielfachung des Chromosomensatz
Aneuploide: Anderung der Anzahl einzelner Chromosomen
41
Triploide Vs Trisomie
Triploide= 3n; Euploide
Trisomie= 47 Chromsomen; Aneuploide (Monosomie; 45)
42
Frauen haben 2-X Chromosomen im Vergleich zu Manner
Wie sorgt die Korper gegen Gen-Dosis-Effekt?
Durch X-inaktivierung bei Frauen
inaktivierte X-Chromosom: Barr-Korperchen
43
Wenn das Chromosomenpaar vom gleichen Elternteil stammt, welcher Begriff ist das?
Uniparentale Disomie (UPD)
44
Wann trifft Crossing-Over vor? Ort
Pachytän der Prophase der Mitose (Reduktionsteilung)
Am Chiasma
45
Erklaren "Non-Disjunktion"
welcher Elternteil wird meisten betroffen
Bei Zellteilung werden die 2-Chromatid-Chromosomen zu einem Pol gezogen
Ergebnis? Eine Zelle mit keinem Chromosom & einer mit doppelter Chromosomanzahl
Frauen
46
Non-Disjuunktion in Meiose
Wenn die Trennung vom Chromosomen bzw. Chromatiden wahrend der Anaphase der beiden Teilungsschritte unterbleibt
47
Welche Vorgange stellt ein Mutation dar
a. Anderung der Basensequenz der DNA
b. Anderung des Phanotyps
c. Anderung der Chromosomenzahl
d. Anderung in der Aktivitat des Enzyms
Anderung der Chromosomenzahl
48
Non-Disjunktion hat bei Meiose schlechtere Auswirkung als bei Mitose. Wie?
Bei Mitose: gesamte Organismus betroffen
Bei Mitose: nicht alle Zellen betroffen; durch Apoptose korrigierbar
49
Was trifft bei Crossing-Over auf?
Homologe Chromosomen von Vater & Mutter lagern sich aufeinander
Bruch der DNA-Strange--> Austausch genetischer Material
50
Vorteil ? Crossing Over
- neue Genkombination
- Genetische Vielfalt
51
Definition von Karyogramm
geordnetes Bild aller Chromosomen in einer Zelle
52
welche Zelle wird oft fur Erstellung eines Karyogramms benutzt
Warum?
Lymphozyten;
Grund: teilungsfahig, leicht zuganglich
53
Wozu wird Karyogramm benutzt?
- Diagnose von Chromosomenstorungen (Trisomie, Deletion in grossen Menge)
- Erkennung von Chromosomenstrukturen
54
Wie wird Karyogramm erstellt?
- Zellen werden zur Teilung angeregt & in Metaphase fixiert
- Farbung der Chromosomen (werden unter Mikroskop fotografiert)
- Zuodnung der Chromosomen nach Größe, Bandenmuster und Lage des Zentromers
- Ergebnis: Karyogramm
55
In welcher Phase werden die Zelle im Karyogramm zum Stillstand gebracht?
Warum
Metaphase
In dieser Phase sind die Chromosomen maximal kondensiert (2 Schwester-Chromatid)
56
Wie/Womit werden die Zelle zum Stillstand in der Metaphase gebracht?
(Karyogramm)
Mikrotubuli ziehen die Chromosomen zu den jeweiligen Polen
Mithilfe Colchicin wird die Bildung der Mikrotubuli gehemmt
Chromosomen bleiben sichtbar
57
An den Chromosomenenden sind Satelliten erkennbar.
Welche Funktion haben sie?
Dort liegen Kopien der Information zur rRNA-Synthese
Die Bildung des Nukleolus beginnt hier (NOR- Nucleolus Organization Region)
58
menschliches Karyogramm
46, XX- weiblich
46, XY- mannlich
46- diploider Satz; Anzahl aller Chromosomen
59
Fehlkombinationen Benennung
XXY
XXX
X0
XXY: Klinefelter-Mann
XXX: Triplo Frau
X0: Turner Frau
60
Was versteht man unter homologen Chromosomen
Chromosomen, die Informationen fur das gleiche Merkmal tragen
61
Ist es moglich, dass ein Organismus 2 X-Chromosomen besitzen kann aber mannlichen Phanotyp wird trotzdem ausgbildet?
Wieso?
Durch Translokation des SRY-tragendes Abschnittes auf ein X-Chromosom
62
Wird die Transkription des SRY-Gens durch Mutation verhindert, was ist die mogliche Folge?
weibliche Phanotyp wird ausgebildet
63
Geschlechtsbestimmung
Wann? kurze Erklarung?
erfolgt in der achten Embryonalwoche
Das Genprodukt des SRYs= Transkriptionsfaktor
Vorhanden? mannlichen Phanotyp wird gebildet
64
Welche genetische Erkrankung ist durch "schwankende Expressivitat" kenngezeichnet?
Phenylketonurie
65
Was versteht man unter schwankende Expressivitat?**
Eine unbehandelte Phenylketonurie kann sich im Ausmass der Folgen bei Betroffenen stark unterscheiden
Variationen im Schweregrad, obwohl alle dasselbe mutierte Gen tragen
66
Phenylketonurie ist auf welche Mutation zuruckzufuhren?
punkt Mutation
67
Unter welcher Art von Erkrankung gehort Phenylketonurie?
autosomal rezessiv Erkrankung
68
Phenylketonurie
(Beschreibung & Folge)
Stoffwechselkrankheit
Unfahigkeit der AS Phenylalanin abzubauen
(Anreicherung von Phenylketonen fuhrt zur Hirnschadigungen)
69
mogliche Behandlungsmethode fur Phenylketonurie
Phenylalaninarme Diat
70
Warum ist Heterozygoten Test fur Phenylketonurie empfehlenswert?
Damit man seine genetishe Disposition dazu wissen kann
Auch bei Gesunde gibt es einige, die nur halb so viel Phenylalanin wie andere in gleicher Zeit abbauen.
71
Unter welcher Art von Erkrankungen gehoren Osteogenesis imperfecta?
Autosomal-dominanter Erbgang
72
Folge von Osteogenesis Imperfecta?
- haufige Knochenbrüche
- Knochenbau wird beeinträchtigt
73
zugrundeliegende Ursache bei Osteogenesis Imperfecta
Mutation in den Genen, die fur Kollagen Typ 1 codieren
Knochen werden deswegen instabil aufgebaut
74
Welche genetische Erkrankung ist durch "spate Manifestation" kenngezeichnet?
Chorea Huntington
75
Warum stellt spate Manifestation ein grosses Problem dar?
Die betroffenen Personen konnen schon Kinder haben, bevor sie uber ihre Erkrankung wissen
76
spate Manifestation Bedeutung
Ausprägung einer genetischen bedingten Erkrankung erst in fortgeschrittenem Alter
77
Welche Art von genetischer Erkrankung ist Chorea Huntington?
Autosomal-dominanter Erbgang
neurodegenerative Erkrankung
78
Ursache; Chorea Huntington
Erhöhung der Anzahl der Triplettwiederholung
normale: 9-37 repetitive GTC-Sequenz (codiert einen poly-Glutamin-Abschnitt im Genprodukt; Huntington)
erkrankte: Verlangerung auf 38-86 GTC-Tripletts
79
Welche Erkrankung ist durch Antizipation charakterisiert?
Chorea Huntington
80
Erklaren der Begriff "Antizipation"
Aufeinanderfolgende Generationen zeigen einen zunehmenden Schweregrad bei der Ausprägung einer genetisch bedingten Erkrankung.
81
Ein heterozyot Elternteil leidet an "Chorea Huntington"
Wie wahrscheinlich wurde sein Kind es vererben
50% Wahrscheinlichkeit
82
Welche Erkrankung lasst sich anhand "unvollständige Penetranz" beschreiben?
Besonderheit dieser Erkrankung
Erblich bedingtes Retinoblastom
Phänotyp erscheint bei manchen Trägern gar nicht.
83
Was versteht man unter "unvollständige Penetranz"
Trotz gleichen Genotyps wird nicht immer der gleiche Phänotyp ausgebildet
Phänotyp erscheint bei manchen Trägern gar nicht.
84
Hämophilie Ursache
Inversion auf dem X-Chromosom
85
Welche Art von genetischer Erkrankung ist Hämophilie A?
X-Chromosomale rezessiver Erbgang
86
Welcher Geschlechtsteil wird mehr von Hämophilie betroffen?
Männer
87
Was hat Hämophilie zur Folge?
Störung der Blutgerinnng
88
Unter welcher Erkrankungsform fällt Hypophosphatämie?
X-Chromosomal dominant
89
Bei Hypophosphatämie kann ein betroffener Vater ein gesundes Tochter haben
R/F?
Falsch
Tochter betroffener Vater sind betroffen
90
Was versteht man unter Hypophosphatämie?
erniedrigte Phosphatkonzentration im Blut wegen verminderte Phosphatrückresorption in der Niere
91
Worauf ist Hypophosphatamie zuruckzufuhren?
Störungen auf dem Gen Phex, das auf dem X-Chromosom zu finden ist
92
gibt es kein geschlechtsspezifische Unterschied bei der Vererbung
welche Art vom Erbgang handelt es sich
autosomaler Erbgang
93
Kodominanz
2 verschiedene Allele eines Merkmals konnen gleichzeitig ausgepragt werden
94
Intermediäre Erbgang
Erklaren?
beim heterozygoten Genotyp
liegen beide Allele eines Merkmals vor?
Mischform ausgeprägt
95
Wann sprechen wir von multipler Allelie
Wenn es fur ein bestimmtes Merkmal mehr als 2 Allele gibt
96
Welche Besonderheit der menschlichen Erythrozyten hilft bei Blutgruppebestimmung?
wie
Menschliche Erythrozyten besitzten kurze Zuckerkette
kein antigene Wirkung
Allel A/B vorhanden? Wird es um den jeweiligen Zucker verlängert
97
Was passiert wenn ein Organismus zweimal das Allel 0?
kein weiterer Zucker an das Oligosaccharid angehängt
98
Was passiert, wenn ein Allel A vorliegt VS Allel B?
Allel A vorhanden?
Ein Enzym wird gebildet, das den Zucker A anhängt
Allel B? Ein Enzym wird gebildet, das den Zucker B anhängt
99
Was passiert, wenn sowohl Allel A als auch B vorhanden sind?
werden die Enzyme, die sowohl Zucker A als B anhängen, gebildet
(es gibt Zuckerkette, die um A als B verlängert wurden)
100
Was versteht man unter dem Begriff "gonosomalen Erbgange"
Merkmale, deren Gen auf dem X-Chromosom liegen
101
Mendelsche Regel (Erste Regel)
Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die fur das betrachtete Merkmal reinerbig sind aber sich in diesem Merkmal unterscheiden, so ist die Tochtergeneration uniform
102
Zwar sind die Tochtergen. in der ersten Mendelschen Regel uniform
Wie werden sie ausgeprägt bei
- Dominant-rezessiv
- Intermediär
- Kodominanz
bei Dominant-rezessiv: Dominant Allel ausgeprägt (bei alle)
bei Intermediär: Mischform (bei alle)
bei Kodominant: Beide Allele gleichzeitig ausgeprägt (bei alle)
103
Mendelsche zweite Regel
Kreuzt man die Tochtergeneration untereinander, so spalten sich die Nachkommen (F2) in einem charakterischen Zahlenverhältnis auf
104
Zahlenverhältnis laut der zweiten Mendelsche Regel
- dominant-rezessiv Erbgang
- intermediär
- Kodominanz
- Dominant-rezessiv= 3:1 (im Phänotyp)
- Intermediär= 1/4 (erste Erscheinungsbild); 1/2 (Mischform); 1/4 (zweite)
- Kodominanz= 1/4 (erste dominante Merkmal); 1/2 (Beide); 1/4 (zweite dominante Merkmal)
105
Mendelsche dritte Regel
Bei der Vererbung zwei oder mehr Merkmale, die nicht in derselben Kopplungsgruppen liegen, werden sie unabhängig voneinander vererbt
Ergebnis: Neue Kombinationen
106
Was sind Kopplungsgruppe
Genen, die nah beieinander auf demselben Chromosom liegen & daher gemeinsam vererbt werden.
107
Wieso kann Anlage in Kopplungsgruppe nicht gemeinsam vererbt?
Durch Crossing-Over
108
Polygenie Vs Heterogenie
POLYGENIE
- Gen wirken additiv
- Ein Merkmal durch mehrere Gen bestimmt
HETEROGENIE
- Gen wirken alternativ (Ein Gen reicht fur das Merkmal)
- Mehrere Gen kann das gleiche Merkmal verursachen (aber jeweils nur durch ein)
109
Was versteht man unter multifaktorielle Vererbung?
Ein Merkmal wird durch mehr als ein Gen bestimmt
110
Besonderheit bei Gehörlosigkeit
Gehörlose Eltern können hörende Kinder haben
111
Angeborene Schwerhörigkeit/ Gehorlösigkeit ist ein Beispiel fur
a) Polygenie oder b) Heterogenie
Erklaren
Heterogenie
50% der Falle genetische Ursachen
50% Umweltbedingt
Bei genetischen Fällen: mehrere hundert Gene möglich
112
Bei Polygenie geht es um mehrere Gene, die auf dem gleichen Genloci liegen
R/F?
Mehr Genloci werden beteiligt (die jeweiligs auch verschiedene Allele haben konnen)
113
Erklaren additive Wirkung bei Genwirkung
Ein Merkmal entsteht durch die Summe der Wirkungen mehrerer Gene
Bsp Korpergrosse
114
Erklaren der Schwellenwert-Effekt bei Genwirkung
mit Bsp.
Gene wirken additiv bis zu einem Schwellenwert
Schwellenwert erreicht? Phanotyp A
Schwellenwert nicht erreicht? Phanotyp B
Gaumenspalte (normal vs. gespalten)
115
Was sind die Sonderfalle der Mendelsche Regel
- Polygenie
- Gonosomale Erbgange & Hemizygotie
- mitochondriale Vererbung
- Imprinting (monoallelen Expression)
116
Was versteht man unter Hemizygotie
Zustand, bei dem im Genom nur ein Allel fur ein Merkmal vorhanden ist
zB X-Chromosom bei Manner
117
warum leiden fast nur Manner an Hamophilie
Die Anlage fur Hamophilie liegt auf dem X-Chromosom
Tragt ein Mann das erkrankte Allel? wird schon ausgepragt (trotz rezessiv)
Bei Frauen konnte das andere Chromosom, die Anlage fur die gesunde Auspragung enthalten
118
Was versteht man unter Konduktorin
Frauen, die ein erkranktes Allel tragen aber im Phanotyp gesund erscheinen
und kann dieses Allel an die Nachkommen weitergeben
119
2 Gen-Dosis Kompensations-mechanismen
Verdopplung der Aktivitat der Gene des einzelnen X- Chromosoms (bei Männer)
Halbieren der Aktivitat der Gene bei doppelt vorhanden X- Chromosom
120
Besonderheit der mitochondrialen Vererbung
Genloci befinden sich nicht im Zellkern, sondern in den Mitochondrien auf der mtDNA
121
Beispiel einer mitochondrialen Krankheit
Symptome
Das KSS (Kearns-Syre-Syndrom)
charakterisiert durch Herzinsuffizienz; Erblinden
122
Ursache vom KSS
Deletion in der mitochondrialen DNA
123
leidet ein Kind unter KSS; wird es davon ausgegangen, dass der Vater "unschuldig" ist. Wieso?
Da es von Mutter vererbt wird
Grund: Mehr Mitochondrien gelangen zur Zygote über Eizellen als Spermienzellen
(Spermien-Mitochondrium wird nach Befruchtung abgebaut)
124
Epigenetik Definition
Veränderung der Genexpression (mitotisch/meiotisch vererbbar), ohne eine Veränderung der DNA-Sequenz
125
Wie passt die DNA im Kern
durch Kondensation
126
Unterschied zwischen Euchromatin & Heterochromatin
SEHE TABELLE
127
Was versteht man unter Chromatin
Eine Einheit aus DNA & Protein
128
Bennen die Mechanismen zur epigenetischer Regulation
- DNA Methylierung
- Histon Modifikation
- durch ncRNA (nicht-kodierende RNA)
129
DNA-Methylierung (kurz Beschreibung)
welches Enzym?
Methylierung von Cytosin durch DNA-Methyltransferasen
130
Wo findet DNA-Methylierung statt?
an CpG-Inseln, in der Nahe des Gens
131
DNA-Methylierung kann auch an anderen Stellen auftreten
Wo trifft es auf? Wie wurde es bezeichnet
Trifft auf neuronale Gewebe auf
wird als non-CpG Methylierung bezeichnet
132
Was lasst sich beobachten, bei Rattenbabies, die von ihren Muttern intensiv gepflegt & geleckt
weniger Methylierung von Cytosin
Wo? im Promotorbereich des Glycocorticoid Rezeptor-Gens
133
Die epigenetischen Modifikation lasst sich durch Austausch zwischen guten & schlechter Muttern verandern
(Rattenexperiment)
Folge auf Stresstoleranz
bei "guter" Muttern: weniger Methylierung, besser Stresstoleranz
bei schlechter Muttern: erhohte Methylierung, weniger Stresstoleranz
134
Durch DNA-Methylierung wird die Transkription eines Bereich verhindert
Erklaren den Mechanismus dahinter
Durch Methylierung wird die Bindung von RNA-Polymerasen/ Transkriptionsfaktoren an DNA gehindert.
135
DNA-Methyltransferase Funktion
- Entstehung der DNA-Methylierung
- Vererbung das Methylierungsmuster an die Nachkommen
136
Die Methylierungsmuster eines Individuums sind festgelegten Werte
bleibt nach Ubertragung ungeandert. R/F?
Beispiel?
Falsch
Methylierungsmuster ist durch Umweltfaktoren beeinflussbar
Abweichung des Musters zwischen Zwillinge mit verschiedene Lebensstil, Stressbelastung, Ernahrung)
137
Histonmodifikation
Veränderung des Kondensationsgrads von Chromatin
DURCH Acetylierung & Methylierung der Histone
138
Beteiligte Enzyme bei Histonmodifikation
Öffnung- Histon Acetyltransferasen (HAT)
Schliessen bestimmter Genabschnitte: Histon Deacetylasen (HDAC)
139
Ein Bereich, der Genabschnitte enthält, wird stark kondensiert.
Welche Folge hat es auf die Geninformation?
(Verwenden Kenntnis von Epigenetik)
Geninformation wird abgeschaltet
Transkription kann in stark kondensierte Bereiche nicht erfolgen.
140
DNA zeigt
- Erhöhter Methylierungsgrad
- Erniedrigter Acetylierung von Histonen
Was konnen wie davon ausgehen?
Hinweis auf Genabschaltung/ Gen reprimiert
141
DNA zeigt:
- Geringe Methylierung
- Erhohte Acetylierung
Schlussfolgerung?
Gen ist aktiv
142
Epigenetische Kontrolle durch ncRNA (RNA-Interferenz)
Mechanismus
miRNA binden komplementär an das 3’ Ende einer mRNA
Fuhren zur RNA-Interferenz durch
- Abbau der mRNA
- Hemmung der Translation
Ergebnis: posttranskriptionelle Genstilllegung
143
Methylierung kann auch die Expression von miRNAs beeinflussen
wie?
Hypermethylierung im Promotorbereich von miRNA-Genen reprimiert deren Expression.
Hypomethylierung aktiviert Expression von miRNA-Genen.
144
Was sind miRNAs & woher kommen sie?
miRNA (microRNAs): Kleine nicht kodierende RNAs
Herkunft: aus einem miRNA-Primartranskript DURCH Spleissen
145
Zusammenhang zwischen ncRNA & miRNA
ncRNA: nicht kodierende RNA
miRNAs gehoren zur ncRNA; da sie nicht ubersetzt werden
146
Nutzen miRNA im Medizin
- Bei Tumorentstehung als Tumorsuppresorgene/ Onkogene oder Modulatoren
- gezielt Hemmung der Translation einer Genprodukt
147
Was sind Antagomir? Funktion?
Kleine komplementare RNA-Stucke, die miRNA ausschalten
148
Woher wird der Name Antagomir abgeleitet?
Antagonist + miRNA
149
Wozu dient X-Inaktivierung?
Wann trifft es auf?
Dosiskomensation X-gekoppelte Gene bei weiblichen Organismen
In der früher Embroyanalentwicklung
150
ncRNA X-Inaktivierung Prozess
Xic (X-Inaktivierungszentrum) auf beiden Chromsomen
Das Gen (Xist) liegt im Xic auf beiden Chromosomen; wird auf beiden transkribiert
Xist im Uberschuss? Umhullt es das Chromosom--> Stillegung des Chromosoms
151
Xist
Xic
X-Inaktiv spezifische Transkript
X- Inaktivierungszentrum
152
Das zu inaktivierende Chromosom wird schon vom Anfang gewahlt
Richtig/Falsch?
Nein, trifft spontan auf
153
Transkriptionsprozess wird bei dem zu inaktivierenden Chromosom erhöht
Ja, aber nicht von Anfang.
Sondern nach Einsetzung des Transkriptionsprozesses
154
Wieso ist Xist Gen ein Beispiel fur ncRNAs
Xist wird nicht ubersetzt; wirkt cis-aktiv auf Stammchromosom
155
Bei paternale Imprinting wird vaterliche Allele aktiv aber mutterliche Allele inaktiviert
Falsch
Vaterliche Allele wird inaktiviert; mutterliche aktiv
156
Was versteht man unter Imprinting?
Selektive Expression eines Allels eines Elternteils,
während das andere vom anderen Elternteil stillgelegt
157
wieso werden Allele eines Elternteils bei Imprinting stilllgelegt
DURCH DNA- METHYLIERUNG
158
Monoallelen Expression
Zustand, in dem ein Allel aktiv ist & das andere inaktiviert wird
159
Wie wird die Expression der gepragten Gen reguliert?
von ICR (Imprinting Control Regulation)
160
Kreis mit Kreuz
Frauen
161
Kranke Kinder tauchen bei trager Vater auf
welcher Art von Imprinting?
maternale Imprinting; maternale Allel inaktiv
Kind tragt jetzt:
- erkranktes Allel VON VATER
- durch Imprinting inaktiviertes Chromosom VON MUTTER
162
Kranke Kinder tauchen bei trager Mutter auf
welcher Art von Imprinting?
paternal Imprinting; vaterliches Allel inaktiv
Kind tragt jetzt:
- erkranktes Allel VON MUTTER
- durch Imprinting inaktiviertes Chromosom VON VATER
163
warum sich Imprintingmuster nicht durchmischen?
im Vergleich zu Chromosomen bei Gametenbildung
Bei Gametenbildung; DNA wird rekombiniert
Imprintingsmuster; Muster gelöscht & neu gesetzt
164
Beispiel Imprinting Krankheitsbilder
Genloci?
Angelman-Syndrom & Prader-Willis-Syndrom
Beide lokalisieren an der gleichen ICR de Chromosoms 15
165
Das Allel in der Prader-Willi Region ist bei welchem Elternteil aktiv
bei Vater aktiv
(PAPA; Vater aktiv)
bei Mutter inaktiv gepragt
166
maternale Imprinting?
(der epigenetische Krankheit Bsp.)
Prader-Willis Syndrom
167
Das Allel in der Angelman-Syndrom Region ist bei welchem Elternteil aktiv
Bei Mutter aktiv
Bei Vater inaktiv
168
paternale Imprinting?
(der epigenetische Krankheit Bsp.)
Angelman-Syndrom
169
Besonderheit dieser epigenetischen Krankheit
Erhält der Organismus beide Imprintingsmuster, dann bildet sich "er" normal aus
Erhält es allerdings (WEGEN DELETION DES ABSCHNITTES) nur eins? gravierende Folge
170
Was ist die zugrundeliegende Ursache der Ausprägung des Prader-Willi oder Angelmann Syndrom?
Deletion in diesem Chromosomenabschnitt
Das Kind erhalt nur eins der Muster
171
Erhält das Zygote nur das weibliche Muster, welche Syndrom wird ausgebildet
a) Prader-Willis-Syndrom
b) Angelmann Syndrom
+ häufige Anzeichen der Krankheit
Prader-Willis-Syndrom
Muskelschwäche, Fettleibigkeit
172
Erhält das Zygote nur das männliche Muster, welche Syndrom wird ausgebildet
a) Prader-Willis-Syndrom
b) Angelmann Syndrom
+ häufige Anzeichen der Krankheit
Angelman-Syndrom
(Epilepsie, Tremor)
173
Was ist Plastizitat?
Die Anpassung von epigenetischen Modifikationen an Umweltfaktoren
174
Welche Umweltfaktoren kann epigenetische Modifikationen beeinflussen?
- Ernährung
- psychische Belastung
- Verzehr von Genussmitteln
- sportliche Aktivität
- Schadstoffexpositionen
175
Was erklart Intergenerational Inheritance? im Zusammenhang mit epigenetischer Plastizität
Epigenetische Anpassung an Umweltfaktoren konnen an die Nachkommen weitergegeben werden.
(nicht nur das Individuum wurde beeinflusst.)
176
Was ist ein Biomarker?
Ein molekulares Zeichen, das durch epigenetische Veränderung zB DNA-Methylierung entsteht
177
Beitrag von epigenetischen Modifikationen zur Krankheitsdiagnose
Veranderung des epigenetischen Muster konnte bei Diagnose verwendet werden
zB Hypomethylierung der DNA wird oft mit Krebs charakterisiert
genaue Zuordnung von Krankheiten: Einige Krankheiten haben auch typische eigene Muster
178
Trotz Anwesenheit Tumorsuppressorgen leidet ein Patient unter Krebs. mogliche Ursache?
Bezug auf
- Tumorsupressorgen Ebene
- Onkogene- Ebene
AUF TUMORSUPRESSORGEN EBENE
- Hypermethylierung des Gens
- Repressiv Histonmodifikation
AUF ONKOGENE EBENE
- Verlust der DNA-Methylierung der Onkogene
- Acetylierung der Onkogene
179
Erklaren wie Hypomethylierung zur Tumorentstehung fuhren kann
Einige Loci enthalten stille Gen wie Onkogene, repetitive DNA
Aktiviert? Führen Sie zur Krebs
180
Spermien & Eizellen weisen das gleiche Epigenetischemuster auf
Falsch
Unterschiedlich
