Lésions ostéoarticulaires Flashcards
(89 cards)
1
Q
Nommez les 6 types de lésions ostéo-articulaires héréditaires
A
- Aplasie : absence
- Os surnuméraire (en trop, en plus qu’il ne devrait)
- Fusion anormale d’os (crâne, côte)
- Achondroplasie : insuffisance de développement du cartilage de croissance
- Ostéogénèse imparfaite
- Ostéopétrose
2
Q
Quelle est la cause précise de l’achondroplasie?
A
Trouble héréditaire dominant
Mutation du récepteur FGFR3
Entraine une inhibition de la prolifération du cartilage de croissance
Retard de croissance sévère
3
Q
Vrai ou faux,
La plupart des cas d’achondroplasie sont issus d’une historique familiale
A
FAUX
Seulement 20% des cas ont une historique familiale
80% sont des mutations spontanées
4
Q
Pourquoi l’achondroplasie est rarement observée dans un état homozygote?
A
Car cette maladie est létale à la naissance du fait de l’insuffisance de développement de la cavité thoracique –> défaillance respiratoire
5
Q
Comment l’achondroplasie se manifeste-t-elle morphologiquement?
A
Par le nanisme disproportionné
- Raccourcissement marqué et disproportionné des extrémités
- Les os à ossification membraneuse (crâne, scapulas) ne sont pas affectés
6
Q
Qu’est-ce que le nanisme de Laron?
A
Nanisme harmonieux, proportionné
- Maladie autosomale récessive
- Défaut de récepteurs de l’H de croissance qui sont responsables de la sécrétion d’Insulin Growth Factor
- La croissance de tous les os est perturbée
7
Q
Qu’est-ce que le nanisme vrai?
A
Défaut de l’hypophyse
Faible production de l’H de croissance
8
Q
Histologiquement, comment se décrit les plaques de croissance d’un patient atteint d’achondroplasie?
A
- Chondrocytes hypoplasiques
- Chondrocytes désorganisés au lieu d’être en colonnes
9
Q
Quelle est l’étiologie associée à l’ostéogenèse imparfaite?
A
Maladie héréditaire récessive ou dominante
- Mutation du gène qui code pour la synthèse de proto-collagène de type 1
- Ce gène est normalement responsable de la formation de substance ostéoïde
10
Q
Quels sont les signes et symptômes associés à l’ostéogenèse imparfaite?
A
- Certaines formes sont compatibles avec la vie
- Os très fragiles
- Os sujets à fracture, même in-utero
- Troubles oculaires : sclérotique bleu pâle
- Troubles dentaires
11
Q
Quelle est l’autre appellation donnée à l’ostéopétrose ?
A
Maladie de l’os de marbre
«pétrose» pour os pétrifié par une sur-minéralisation
12
Q
Quelle est l’étiologie de l’ostéopétrose ?
A
Forme bénigne : dominante
Forme maligne récessive
Déficit en anhydrase carbonique II requise par les ostéoblastes et par les cellules tubulaires rénales pour l’excrétion d’ions H+
–> Empêche la solubilisation et résorption osseuse et l’acidification de l’urine
13
Q
Quelles sont les signes histologiques et radiologiques associés à l’ostéopétrose?
A
- Ostéo-condensation diffuse
- Épaississement des travées osseuses
Sur radio : Densification de l’os, os de marbre
14
Q
La forme maligne récessive de l’ostéopétrose se manifeste vers quel âge et entraine quelles complications?
A
Se manifeste très tôt, même in-utero
Complications:
- Fractures (os fragilisés)
- Anémie (due à la destruction des loges de la moelle osseuse par trop d’ostéogenèse)
- Hépatomégalie et splénomégalie (prennent le relais pour compenser l’anémie sévère)
- Hydrocéphalie –> compression nerfs optiques –> cécité
- Mortalité précoce
15
Q
La forme bénigne dominante de l’ostéopétrose se manifeste vers quel âge que entraine quelles complications?
A
Se manifeste à l’adolescence ou l’âge adulte
Complications:
- Fractures
- Déficits des nerfs crâniens
- Anémie
16
Q
Nommez les 3 maladies osseuses métaboliques vues en classe
A
- Ostéoporose
- Ostéomalacie/Rachitisme
- Maladie osseuse associée à l’hyperparathyroïdie
17
Q
Qui suis-je ?
- L’une des maladies osseuses les plus communément rencontrées
- Touche 15 millions de personnes aux USA
- Raréfaction osseuse due à une perte massive de la substance osseuse
A
Ostéoporose
18
Q
La forme primaire de l’ostéoporose comprend 2 sous-catégories, lesquelles?
A
- Ostéoporose post-ménopausique
- Ostéoporose sénile
19
Q
Quelle est la cause de l’ostéoporose post-ménopausique?
A
Chute des oestrogènes pendant les 10 années qui suivent la ménopause
20
Q
Quelles sont les causes de l’ostéoporose sénile? Elle touche quelle portion de la population?
A
Causes :
- malnutrition en vitamines et protéines
- inactivité physique
- immobilisation prolongée
Cible : Personnes âgées
21
Q
La forme secondaire de l’ostéoporose est causée par quoi?
A
Suite à un déséquilibre endocrinien associé à :
- Syndrome de Cushing
- Acromégalie
- Hypo/Hyper-parathyroïdie
- Ovariectomie
- Hypogonadisme
- Diabète
Autres : déséquilibre calcique, carcinomes, myélomes, mastocytomes
22
Q
Quel équilibre est brisé lorsqu’on parle de perte de masse osseuse?
A
Équilibre entre la résorption et l’édification osseuse
23
Q
Quelle population en générale est plus enclin à être atteint de l’ostéoporose
A
- Femme
- Race blanche
24
Q
À quel âge l’os atteint sont pic de densité maximale? Après ce pic, que se passe-t-il les années suivantes ?
A
Pic de densité osseuse à 30 ans
- Après 30 ans , perte de 0,7% de la masse osseuse par année (ostéolyse favorisée)
- Plus grandes pertes au niveau de la colonne vertébrale et du fémur
25
Qu'est-ce qu'entraine un niveau faible d'oestrogènes au niveau moléculaires?
-Augmentation d'IL-1 sécrété par les monocytes
-Augmentation d'IL-6 par les ostéoblastes
-IL-6 active les ostéoclastes --> ostéolyse
+
-Diminution des facteurs de croissances et cytokines associés à l'ostéogenèse
26
Chez 1/3 des hommes atteints d'ostéoporose sénile, que retrouve-t-on?
Déficit en testostérone
27
Expliquer le facteur génétique pouvant être à l'origine de certains cas d'ostéoporose
Mutation ou variante du gène VDR codant pour le récepteur à la vitamine D
Associé à une faible densité osseuse
28
Vrai ou Faux ?
| Une personne obèse a une plus grande densité osseuse
FAUX
| Le poids est un stimulus important du remaniement osseux
29
Qu'est-ce qu'on peut intégrer à notre alimentation pour réduire les risques d'ostéoporose lié à des carences?
- Vitamine D
- Calcium
- Graisse (la vitamine D est liposoluble)
- Protéines
30
Quelles sont les caractéristiques histologiques associées à l'ostéoporose?
- Amincissement de l'os trabéculaire
- Élargissement des canaux Haversiens
- Les composants minéraux de l'os sont normaux
31
Vrai ou Faux
| L'ostéoporose débute soudainement dès l'apparition de symptômes
FAUX
L'ostéoporose évolue lentement et est asymptomatique au départ
Elle peut devenir symptomatique dans le cas où elle causerait une fracture pathologique
32
Le traitement pour une fracture pathologique nécessite une longue période d'immobilisation, quels sont les risques associés?
- Pneumonies
- Thrombose pulmonaires
- Embolies pulmonaires
33
Quelle est la cause de l'ostéomalacie? Qu'entraine-t-elle?
Cause : Carence en vitamine D
Conséquences:
- Défaut de minéralisation de l'os
- Augmentation de la substance ostéoïde non minéralisé
34
Quel est le rôle principal de la vitamine D?
Maintenir le taux de calcium sérique à la normale
35
Il existe 2 sources potentielles de vitamine D, lesquelles?
80% Endogène
| 20% Exogène (alimentation, absorbé par l'intestin grêle)
36
Comment est produite la vitamine D endogène?
-Synthétisée au niveau de la peau à partir du 7-DHC
| -
37
Métabolisme de la vitamine D:
| La vitamine D3 est obtenue de quelle façon?
Grâce à l'exposition au soleil (UV), la vitamine D est transformée en vitamine D3
38
Métabolisme de la vitamine D:
| La vitamine D3 est transportée jusqu'au foie grâce à quel transporteur?
Couplée à une DBP : vitamin D binding protein
39
Métabolisme de la vitamine D:
| Au niveau du foie, que se passe-t-il avec la vitamine D3
Elle est hydroxylée en 25-OH-D par une hydroxylase
40
Métabolisme de la vitamine D:
À partir du foie, la vitamine D modifiée se rend au rein, que se passera-t-il à ce niveau? Comment nomme-t-on le produit obtenu?
Au niveau du rein, la vitamine 25-OH-D est hydroxylée une seconde fois et devient 1,25-OH-D, la forme activée de la vitamine D
41
Quel enzyme est responsable de l'hydroxylation de la vitamine D au niveau du rein?
alpha1-hydroxylase
42
Quels sont les 2 effets de la forme active de la vitamine D au niveau de l'intestin grêle?
-Augmentation de l'absorption de calcium et de phosphate qui vont minéraliser l'os
43
La vitamine D a aussi un rôle sur la PTH, expliquez le.
- Une diminution de vitamine D entraine un relâchement de phosphate par le rein
- Une diminution de la vitamine D va diminuer l'absorption de Ca2+ et de phosphate par l'intestin grêle et donc entrainer une hypophosphatémie et une hypërphosphaurie.
- La diminution sérique de calcium et de phosphate va stimuler la production de PTH par la parathyroïde
- La PTH va agir sur l'os en activant l'ostéolyse pour mobiliser le Ca2+ et le P dans le sang
44
En plus de son action sur la PTH pour influencer indirectement la densité osseuse, la vitamine D aurait un effet direct sur la densité osseuse, lequel?
Elle active directement les ostéoclastes en activant la différenciation des monocytes en ostéoclastes
45
Qu'est-ce qui pourrait causer une diminution de la synthèse de vitamine D?
- Diminution de l'exposition au soleil
| - Forte pigmentation
46
Qu'est-ce qui pourrait causer une diminution de l'absorption de la vitamine D?
- Carence alimentaire
| - Trouble biliaire, pancréatique, intestinal
47
Vrai ou Faux, un trouble hépatique peut être responsable de l'ostéomalacie?
VRAI
| Dans le cas où le foie dégrade la vitamine D3 au lieu de l'hydroxyler
48
Vrai ou Faux
| Une insuffisance rénale peut causer l'ostéomalacie, si oui, comment?
VRAI
En étant incapable d'hydroxyler la vitamine D en sa forme active
49
Quels sont les effets de la PTH en lien avec l'ostéomalacie?
- Va activer alpha1-hydroxylase qui va augmenter la vitamine D activé et l'absorption du calcium intestinal
- Mobilisation du calcium osseux
- Diminution l'excrétion rénale de calcium
- Augmente l'excrétion rénale de phosphate
50
Lors d'une carence en vitamine D, il y a augmentation de la PTH pour le rétablissement du niveau de calcium sanguin, mais cela entraine toutefois une excrétion de phosphate dans les urines, qu'est-ce que cela entraine-t-il?
Hypophosphatémie
-S'en suivra une insuffisance de minéralisation
51
Quelle est la principale différence entre l'ostéoporose et l'ostéomalacie
L'ostéoporose résulte d'une réduction de l'ostéogenèse, donc de production de substance ostéoïde
L'ostéomalacie permet l'ostéogenèse mais c'est plutôt la minéralisation qui fait défaut, donc on se retrouve avec un excès de matrice non minéralisée
52
Chez l'adulte, quelles sont les principales conséquences de l'ostéomalacie?
- Fragilité osseuse
| - Fractures
53
Quels signes cliniques nous permettent de penser qu'un nourrisson est atteint d'ostéomalacie?
- Os du crâne ramollis --> tête carrée
- Protrusion du sternum
- Jambes arquées
- Lordose
54
Quels signes histologiques se manifestent chez un enfant souffrant d'ostéomalacie?
- Calcification inadéquate des cartilages épiphysaires
- Incapacité du cartilage à subir maturation ou désintégration
- Masses irrégulières du cartilage
- Déformations
55
En se fiant au rôles de la PTH, qu'est-ce que pourrait entrainer une hyperparathyroïdie par rapport à la matrice osseuse?
-La sécrétion de PTH entraine des modifications osseuses dues à une activité ostéoclasique anormale
56
Que veut-on dire par hyperparathyroïdie primaire?
Que les troubles associées à cette maladie sont seulement dus à un haut taux de PTH
57
L'hyperparathyroïdie secondaire est une augmentation indirecte de la PTH due à plusieurs facteurs, lesquels?
- Insuffisance rénale chronique : diminution du taux de vitamine D activée, diminution du calcium sanguin...
- Hyperphosphatémie supprime l'activité de l'enzyme de conversion de la vitamine D en sa forme active
58
La PTH en trop grande quantité augmente l'activité ostéoclasique, par quoi est remplacé le tissu osseux?
Tissu conjonctif lâche
59
Lors d'une hyperparathyroïdie, quels sont les signes histologiques associés?
- Augmentation des ostéoclastes
- Espaces médullaires riches en tissu fibrovasculaire
- Dépôts d'hémosidérine --> fractures
- Ostéocytes et fibroblastes forment une masse = tumeur brune d'hyperparathyroïdie
60
Quelle est l'action rapide (2-3h) de la PTH sur l'os?
-Calcium est relâché sans dégradation de la matrice osseuse grâce à une pompe ionique à calcium
61
Quelle est l'action retardée de la PTH sur l'os (12h et +)
- Calcium et phosphate relâché grâce à une résorption ostéolytique
- Cette résorption est possible grâce à l'activation des ostéoclastes via un signal des ostéoblastes activés par la PTH
62
Qu'est-ce qu'un ostéomyélite?
Inflammation pyogénique de l'os chez l'enfant ou jeune adulte
63
Qu'elle est la principale étiologie de l'ostéomyélite pyogène et comment cette source s'y prend pour contaminer?
Staphylocoque doré
| Par voie hématogène
64
Quelles sont les caractéristiques histologiques d'un ostéomyélite
- Infiltrat de PNN
- Augmentation de la pression dans la cavité médullaire et espaces vasculaires
- Nécrose
- Fortes concentrations de toxines et enzymes
65
L'ostéomyélite atteint initialement la cavité médullaire mais peut se propager. Où et quels en sont les effets?
- Os cortical
- Périoste --> abcès périostial surtout chez l'enfant où il est mal fixé
- Chez l'enfant peut se propager de l'épiphyse à la diaphyse due à la connection entre les 2
- Tissus mous
- Abcès de Brodie
66
En l'absence de thérapie aux antibiotiques que peut-il se passer avec un patient atteint d'ostéomyélite?
Évolue vers la chronicité --> amyloïdose, hyperplasie squameuse de la peau, risque de cancer
Propagation aux organes
67
Quelle complication peut entrainer un abcès du corps vertébral causé par un ostéomyélite?
L'abcès peut s'ouvrir dans le canal médullaire et causer une méningite
68
Dans le cas d'une ostéomyélite, un abcès se formant autour des vaisseaux de l'épiphyse peut entrainer quelles complications?
- Périostite suppurée
| - Arthrite pyogénique
69
Qui-suis-je
- Maladie surtout rencontrée dans les pays en voie de développement
- Complication de la tuberculose pulmonaire
Ostéomyélite tuberculeuse
70
L'ostéomyélite tuberculeuse se transmet généralement par voie hématogène, mais elle le fait aussi par contiguïté, donnez un exemple
Contact d'un ganglion tuberculeux avec un corps vertébral (mal de Pott)
71
Au niveau des vertèbres, que peut entrainer l'ostéomyélite tuberculeuse?
- Déformation
- Tassement
- Déficit neurologique
72
Qu'est ce que la maladie de Paget?
Incoordination entre l'ostégenèse (++) et l'ostéolyse (-)
| Associée à une hyper-vascularisation de l'os
73
Quelle est l'étiologie soupçonnée pour la maladie de Paget
-Paramyxovirus touchant les ostéoclastes
| ou virus de la Maladie de Carré
74
Comment agit le paramyxovirus responsable de la maladie de Paget?
Entrainerait une synthèse d'IL-6 et donc un recrutement anormal des ostéoclastes
75
La maladie de Paget évolue en 3 phases, lesquelles?
Initiale : Ostéolyse
Mixte: Ostéolyse et ostéogenèse
Fibrose active : Ostéoblastes activés ++
76
Que se passe-t-il dans la phase primaire de la maladie de Paget?
- Remplacement de la moelle par un tissu conjonctif richement vascularisé
- Trabécules osseuses recouvertes d'ostéoclastes
- Résorption osseuse étendue
77
Quelle est l'architecture propre d'un os d'un patient atteint de la maladie de Paget
En mosaïque pathognomonique au lieu d'un architecture lamellaire ou trabéculaire
78
Vrai ou Faux
| La maladie de Paget est symptomatique
Faux dans 80% elle ne l'est pas et est découverte de façon fortuite par radiologie
79
Comment nomme-t-on les fractures caractéristiques de la maladie de Paget?
En bâton de craie
80
L'hypervascularisation associée à la maladie de Paget entraine quelle complication?
Possibilité de fistule artério-veineuse conduisant à une insuffisance cardiaque
81
Qu'est-ce que la dysplasie fibreuse?
Lésion tumorale bénigne
| L'os trabéculaire normal est remplacé par du tissu fibreux prolifératif et des ilots osseux mal formés
82
Quelles sont les 3 formes de dysplasie fibreuse?
- Mono-ostotique (70%, ados)
- Poly-ostotique (25%, + précoce)
- Poly-ostotique associée à des endocrinopathies
83
La forme poly-ostotique associée à des endocrinopathies de dysplasie fibreuse se manifeste chez quel syndrome et s'accompagne de quels signes?
- Syndrome de Mc Cune Albright
- + souvent chez la femme
- Tache de café au lait unilatérale
84
Quelles sont les hypothèses d'étiologies associées à une dysplasie fibreuse?
- Sur-expression du proto-oncogène c-fos
| - Mutations somatiques sur une binding protein
85
Quels sont les caractéristiques histologiques et radiologiques de la dysplasie fibreuse?
Histologique:
- Lésion contient fibroblastes prolifératifs
- Collagène abondant
- Entouré de petits ilots osseux ou cartilage
Radiologique:
Lésion radiotransparente
Entourée par une fine masse ostéo-sclérotique
86
La dysplasie fibreuse prédispose aux fractures, quelle forme est plus à risque?
poly-ostotique
87
L'ostéoarthropathie hypertrophique possède une seconde appellation, laquelle?
Maladie de Pierre-Marie
88
La maladie de Pierre-Marie est une lésion ostéo-articulaire presque toujours associée à quoi?
Une pathologie pulmonaire
| *Néoplasie du poumon
89
Quelles sont les 3 composantes de la maladie de Pierre-Marie
1-Cerclage des extrémités des doigts en baguette de tambour
2-Néoostéogenèse et périostite
3-Enflement et sensibilité accrue des articulations
